Očesne manifestacije kraniosinostoze

Kraniosinostoza je skupina redkih dednih bolezni, za katere je značilna prezgodnja okužba kranialnih šiv v kombinaciji z izrazitimi orbitalnimi anomalijami.

Dve najpogostejši patologiji, v kateri se pojavi kraniosinostoza, so Crouzonov sindrom, Apertov sindrom.

[1], [2], [3], [4]

Crouzonski sindrom

Sindrom Crouzona nastajajo predvsem prezgodnje zaprtje koronalnih in sagitalnih šivov. Herednost je avtosomno prevladujoča, v 25% primerih pa je lahko nova mutacija.

[5], [6]

Očesne manifestacije

• Exophthalmos zaradi plitke orbite so najpomembnejši znak. Znova se razvija zaradi zamude pri rasti zgornje čeljusti in ličnice. V hudih primerih so očesni dislocirani in ležijo pred vekami.
• Hiperertorizem (široka razdalja med orbitami).
• V-oblika eksotrofija in hipertropija.
• Vidno ogrožujoči zapleti vključujejo izpostavljenost keratopatiji in optični nevropatiji zaradi stiskanja optičnega živca v vidnem polju.

Patologija očesnega jabolka: aniridija, modra skleroza, katarakti, subluxacija leče, glavkom, kolobom, megalokeroza in hipoplazija optičnega živca.

[7], [8]

Sistemske motnje

• Skrajšanje anteroposteriorne velikosti glave in široke lobanje zaradi prezgodnjega zaprtja sklepov.
• Hipoplazija srednjega dela obraza in ukrivljenega nosu ("papagajski kljun"), ki daje osebi "žabico" videz.
• Prognatizem spodnje čeljusti.
• Obrnjeno nebo v obliki črke V.
• Acanthokeratoderma.

Apert sindrom

Sindrom Apert (acrocephalosyndactyly) je najtežja kraniosinostoza in lahko vpliva na vse kranialne šivalne stroje. Herednost je avtosomno prevladujoča, vendar je večina sporadičnih primerov povezana s pozno starostjo staršev.

[9], [10]

Očesni znaki

• Mala orbita, eksophalmos in hipertelorizem sta običajno manj izrazita kot pri Crouzonovem sindromu.
• Exotropy.
• Antimonogoloidni del očesa.
• Vidno zapleteni zapleti so zastoj roženice vek in atrofija optičnega živca.

Patologija očesnega očesa: keratokonus, subluxacija leče in prirojeni glavkom.

[11], [12], [13]

Sistemski atributi

• Oxycephaly z ravnim zaskočkom in strmim čelom.
• Horizontalno zarezo nad supraorbitalnim grebenom.
• Hipoplazija na sredini obraza z nosom, kot je "kljun papige" in nizko nastavljena ušesa.
• Split nebo v obliki visoke kupole in dvojnega jezika.
• Sindaktično roke in noge.
• Anomalije srca, pljuč in ledvic.
• Akne podobni izpuščaji na koži prsnega koša in okončin.
• Mentalna zaostalost (v 30% primerov).