Nevrofibromatoza in poškodba oči

Nevrofibromatoza je razdeljena na dve avtozomski dominantni obliki, za katero je značilen drugačen klinični potek:

1. nevrofibromatoza tipa I (NF1) - Recklinghausenov sindrom (Recklinghausen);
2. nevrofibromatoza tipa II - bilateralna akutna nevrofibromatoza.

Opisuje dodatno obliko nevrofibromatozo, nevrofibromatoza tudi segmentne, tip kože III mešano nevrofibromatoza, nevrofibromatoza tip varianta IV in VII vrsto nevrofibromatoza s pozne reakcije. Ni jasno, ali so vse predstavljene oblike ločene, ločene bolezni.

[1], [2], [3]

Razširjenost nevrofibromatoze tipa I.

Ugotovljeno je bilo, da prevalenca nevrofibromatoze ustreza 1: 3000-1: 5000, zato je ta bolezen ena najpogostejših avtosomalnih prevladujočih motenj. Penetracija je skoraj popolna, saj je zaradi visoke ravni spontanih mutacij pri 50% bolnikov z nevrofibromatozo ugotovljenih novih mutacij. Ugotovljeni gen se nahaja na proksimalni dolgi kraki kromosoma 17 (17qll.2).

Simptomi nevrofibromatoze tipa I.

• Pigmentne madeže na karoserijski barvi kave z mlekom. Vendar pa te spremembe niso patognomonični znaki nevrofibromatoze in se lahko pojavijo pri zdravih ljudeh.
• Majhne pike se nahajajo predvsem v gube kože - v pazduh, v dimljah in pod prsmi pri ženskah.

Periferni nevrofibromi

Skoraj vsi bolniki s tipom nevrofibromatoza sem 16 let razvija obrobna neurofibromas kože in, v redkejših primerih - neurofibromas podkožnega tkiva, otipljive v teku perifernih živcev.

Plexiformnye nekiroifrobmy

Posebne neoplazme mehke konsistence. Patognomonski simptom za nevrofibromatozo tipa I. Tipični znaki so hipertrofija okoliških tkiv, lokalno proliferacijo tkiva in hipertrihoza na prizadetem območju. Ko je proces lokaliziran v orbiti, je mogoče znatno zmanjšanje vida zaradi neposredne stiskanja optičnega živca ali amblijepije zaradi ptoze in / ali strabizma, ki ga povzroči tumor, mogoče.

Zmanjšana učna sposobnost

Čeprav je mentalna zaostalost nevrofibromatoze tipa I redka, se lahko vidno zaznavanje rahlo zmanjša.

Oftalmološke manifestacije

Opazovanje oftalmologa pri bolniku s sumom na nevrofibromatozo je pomembno ne le za potrditev diagnoze, ampak tudi za ugotavljanje zapletov z vidnega organa in, če je mogoče, za zgodnje imenovanje zdravljenja. Patološke spremembe v vidnem organu se lahko v orbiti lokalizirajo in vključujejo:

1. glioma optičnega živca;
2. lupinjenje meningioma optičnega živca;
3. nevrofibroma orbite;
4. napake v kosteh orbite.

Exophthalmos se lahko poveže s spremembo položaja očesnega jabučka, ki se nato stisne in amblijapijo. Tumorji orbite pogosto povzročajo spremembe v optičnem živcu, ki se kažejo v stagnirani bradavici, atrofiji in, bolj redko, hipoplaziji optičnega živca. Dodatne spremembe vključujejo:

1. opticciliary shunts (zlasti pri meningiomu optičnega živca);
2. zlaganje horoide;
3. amauroza, določena s smerjo očesa.

Za diferenciacijo različnih vzrokov eksofatmala pri nevrofibromatozi tipa I so prikazani nevrološki pregledi.

Veke

1. Najpogosteje na veke vpliva plexiformna nevrofibroma s karakteristično deformacijo roba zgornje veke v obliki črke S. Strabismus in / ali ptoza, ki je posledica teh sprememb, lahko privede do amblijepije.
2. Vročina ptoza se pojavi tudi v odsotnosti tumorja v orbiti.

Radužka

Nodulji Lisha (melanocitična hamartomy iris) patognomonijo za nevrofibromatozo tipa I. Pri nevrofibromatozi tipa II so redki. S starostjo se njihova razširjenost pri nevrofibromatozi tipa I povečuje. V zgodnjem otroštvu Lisa pogosteje ne opazijo, vendar pa do 20 let jih najdemo pri skoraj 100% bolnikov.

Optični živec

Vpliv optičnega živca v patološki proces se kaže v gliomih optičnega živca (astroglioma). 70% vseh glioma optičnega živca se nahaja pri bolnikih z nevrofibromatozo tipa I. Dejansko pogostost njihove razširjenosti pri nevrofibromatozi tipa I je težko določiti zaradi odsotnosti simptomov in s tem subkliničnega pretoka. Približno 15% bolnikov z nevrofibromatozo tipa 1 in normalno ostrino vida je diagnosticirano z gliomi optičnega živca. Ti tumorji so razdeljeni v dve kategoriji.

Naprej (gliomske orbite)

Ti gliomi so eksophthalmos, izguba vida in občasno sprememba položaja očesnega jabolka. Vpletenost v proces optičnega živca je izražena v njegovi atrofiji, displaziji, neposredni tumorski leziji in stagnirani bradavici. Včasih so na strani tumorja oblikovane optične vaskularne shunts. Zaradi teh sprememb se pogosto pojavlja strabizem.

Zadaj (glioma chiasma)

Simptomi teh gliomov vključujejo hidrocefalus, endokrinsko patologijo in zmanjšan vid v kombinaciji z nistagmusom. Nistagmus je lahko navpičen, rotacijski ali asimetričen (občasno posnema krče nu-tan). Pogosto je ločen navpični nistagmus.

Konjunktiva

Neurofibroma konjunktiva se redko opazuje in se navadno nahaja v limbnem območju.

Cornea

Z nevrofibromatozo tipa I je zgoščevanje roženice živcev, vendar ta simptom ni patognomoničen. Mnogo pogosteje se ta motnja pojavlja v sindromu več endokrine neoplazije.

Uvelični trakt

Pigmentne hamartome skledice najdemo pri 35% bolnikov. Difuzni nevrofibromi povzročajo zgostitev celotnega uvealnega trakta, kar vodi do glavkoma.

Retin A

Pri nevrofibromatozi tipa I mrežnica retko sodeluje v patološkem procesu. Obstajajo osamljena poročila o pojavu astrocitne hamarne retine in njenega pigmentnega epitelija.

Raziskave

1. Računalniška tomografija (CT) ali slikanje magnetnega resonanca (MRI) možganov in orbitov lahko zazna patologijo kosti, meningiomov in glioma optičnega živca.
2. Spotted evokirani potenciali (VEP) pomagajo pri ocenjevanju stanja chiasma, kot tudi pri spremljanju dinamike chiasmal gliomas.

Simptomi nevrofibromatoze tipa II

• Na približno 60% bolnikov se pojavijo madeži na telesni barvi kave z mlekom.
• Neurofibrome kože so opazili v približno 30% primerov. Pleksiformne fibroide so redke.

Manifestacije iz osrednjega živčnega sistema

Posebna značilnost nevrofibromatoze so dvostranski neurinomi slušnega živca. Preostali lobanjski živci so lahko vključeni tudi v proces, ko tumor raste, še posebej v parih V, VI in VII. Razširjeni gliomi, meningiomi in švanomi.

Manifestacije iz vidnega organa

• Nodules Lisha, če je ugotovljeno, je redek.
• Zadnja subkapsularna katarakta se pogosto pojavi, vendar ima malo učinka na ostrino vida.
• Kombinirane bradavice pigmentnega epitelija in mrežnice.
• Epiretinalne membrane z rahlim zmanjšanjem vida.

V večini primerov očesne manifestacije nevrofibromatoze tipa II niso potrebne. Potreba po zdravljenju nastane, kadar obstaja dvostranski meningioma VIII par lobanjskih živcev, še posebej, če je tumor majhen.

Nevrofibromatoza tipa I.

Nevrofibromatoza tipa II (dvostranski akustični)

Ta oblika bolezni je manj pogosta kot nevrofibromatoza tipa I. Gen, odgovoren za razvoj motnje, je lokaliziran v bližini središča dolge krake kromosoma 22 (22qll.l-ql3.1).

Diagnostična merila nevrofibromatoze tipa I.

Za določitev diagnoze nevrofibromatoze tipa I so bile z merili določene naslednje značilnosti. Za diagnozo je treba imeti vsaj dva od njih.

1. Pet ali več pigmentne lise barvi kave z mlekom, več kot 5 mm v premeru, je pred puberteto otrok in šest ali več pigmentirane barve kave z mlekom madeži premer večji od 15 mm pri bolniku v post-pubertetnim starosti.
2. Dva ali več nevrofibroma katere koli vrste ali ene pleksiformne nevrofibrome.
3. Osilne ali dimeljske pike.
4. Glioma optičnega živca.
5. Dva ali več Lischovih vozličkov (Lisch).
6. Značilne pomanjkljivosti kosti (pseudarthroza golenice ali displazija krila sphenoidne kosti).
7. Najbližji sorodniki, ki trpijo zaradi nevrofibromatoze tipa I.

[4],

Zdravljenje nevrofibromatoze tipa I.

Upravljanje bolnikov z nevrofibromatozo tipa I je še danes sporno. Zdravljenje je praviloma zapleteno. Celotna sestavina celotnega sklopa receptov je genetsko posvetovanje vseh družinskih članov bolnika. Zdravljenje zapletov nevrofibromatoze s strani vidnega organa je zapleteno in vključuje:

Plexiforme neiroma

Kemoterapija in radioterapija sta neučinkovita. Kirurško odstranjevanje je tehnično težko in ima visoko stopnjo zapletov. Če sumite na amblizijo, priporočamo okluzijo.

Gliomi optičnega živca in chiasma

Težave z zdravljenjem do danes ostajajo pomembne. Konzervativno zdravljenje je indicirano za tumorje majhnih in ohranjenih vizualnih funkcij. Pri starejših bolnikih se včasih priporoča sevalna terapija (pri mlajših otrocih je radioterapija zapletena zaradi duševne retardacije). Kirurški poseg je priporočljiv na slepo oko z izrazitim eksophalmom. Kirurško odstranjevanje glioma v kirurgu je tehnično nemogoče. V nekaterih primerih se odstranijo le spremljajoče ciste. Kemoterapija postaja vedno bolj priljubljena pri zdravljenju hijazmatskih gliomov, če so v kombinaciji z disfunkcijo hipotalamusa. Nekateri bolniki z gliomi s chiasmom s povečanim intrakranialnim tlakom kažejo ranžiranje. Zaželeno je, da se izvede endokrinološka preiskava vseh bolnikov s gliomami chiasma.

Glavkom

Običajno zahteva kirurško poseganje, medtem ko ima neugodno prognozo.