Medicinski strokovnjak članka
Nove publikacije
Juvenilna retinoshiza: vzroki, simptomi, diagnoza, zdravljenje
Zadnji pregled: 23.04.2024
Vsa vsebina iLive je pregledana ali preverjena, da se zagotovi čim večja dejanska natančnost.
Imamo stroge smernice za pridobivanje virov in samo povezave do uglednih medijskih strani, akademskih raziskovalnih institucij in, kadar je to mogoče, medicinsko pregledanih študij. Upoštevajte, da so številke v oklepajih ([1], [2] itd.) Povezave, ki jih je mogoče klikniti na te študije.
Če menite, da je katera koli naša vsebina netočna, zastarela ali drugače vprašljiva, jo izberite in pritisnite Ctrl + Enter.
X-kromosomski juvenilni retinoskis se nanaša na dedne vitreoretinske degeneracije, povezane s spolom. Vizija se zmanjša v prvem desetletju življenja. Za bolezen je značilna dvostranska makulopatija v kombinaciji s periferno retinozo pri 50% bolnikov. Pomanjkljivost Mullerjevih celic povzroča delitev sloja živčnih vlaken in preostalo senzorično mrežnico. Za razliko od prirojene s pridobljeno retinoschisis delitev pride v zunanji retikularni sloj. Moški so bolni. Vrsta dedovanja, povezana s kromosomom X, gen RS1. Pojavi se pri starosti 5-10 let s težavami pri branju zaradi makulopatije. Manj pogosto se v otroštvu manifestirajo strabizem in nistagmus, ki ga spremlja izrazita periferna retinoza, pogosto s hemofalmijo. Gen RS1, odgovoren za razvoj X-kromosomskega retinozisa, je lokaliziran na kratki roki 22. Kromosoma.
[Simptomi mladostnega retinozisa
Stratifikacija mrežnice je glavni klinični znak mladostne retinoze. Pojavijo se v sloju živčnih vlaken mrežnice. Predlaga se, da je retinoza posledica motenj v delovanju podpornih celic Müllerja. Retinoschisis spremljajo distrofične spremembe v mrežnici, ki jih predstavljajo deli z zlato-srebrno barvo; bele drevesne strukture nastajajo z nenormalnimi posodami, katerih prepustnost je večja. Na periferiji se pogosto oblikujejo velikanske ciste mrežnice, obkrožene s pigmentom. To obliko bolezni, imenovane bullosa, navadno opazimo pri majhnih otrocih in je kombinirana s strabizmom in nistagmusom. Ciste retine se lahko spontano razpadejo. Z napredovanjem Retinoschisis razvoj glije orožja, neovaskularizacije mrežnice, multiple arkopodobnye odmorih hemophthalmus ali krvavitev v votlini ciste. V telesu v steklu se določijo vlaknaste žice, avaskularne ali žilne membrane in vakuolov. Zaradi fuzije pramenov z mrežnico se pojavi napetost (vleka), kar vodi v nastanek raztrganin v traktu mrežnice in njenega odvajanja. V makularni regiji so opazili zvezdaste gube ali radialne črte v obliki zvezde ("kraki na kolesu"). Ostrina vida je znatno zmanjšana.
- v foveal schizisu so najmanjši cisti podobni prostori razporejeni v tipu »pika na kolesce«. Jasnejša slika se pojavi v rdeči luči. Sčasoma postanejo radialne gube manj opazne, tako da ostanejo mazani foveolarni refleksi;
- periferna shizoza je najpogosteje lokalizirana v spodnjem kvadrantu, se ne razširi, lahko pa prehaja skozi vrsto sekundarnih sprememb.
- V notranjem sloju, ki sestoji samo iz notranje mejne membrane in plasti živčnih vlaken, se lahko pojavijo ovalne luknje.
- V redkih hudih primerih se pomanjkljivosti združijo, plovila s plavajočo mrežnico izgledajo kot "steklasta tančica".
- drugi simptomi: perivazalne kremplje, zlati sijaj periferne mrežnice, vlečenje mrežničnih posod nosne strani, mrežnice, subretinski eksudat in neovaskularizacija.
"Kretnice v kolesu" - makulopatija s prirojeno retinozo (ki jo je zagotovil P. Morse)
Zapleti: krvavitev v steklenih kosteh, lamelna mrežnična votlina in odmik mrežnice.
Kaj te moti?
Diagnoza mladostnih retinozisov
Glavno vlogo pri diagnozi igra oftalmoskopska slika bolezni in ERG, ki je močno podnormalna.
- Elektretinogram z izolirano makulopatijo se ne spremeni. Pri periferni retinozi se na elektroretinogramu opazuje selektivno zmanjšanje amplitude b-vala v primerjavi z amplitudo a-wave v scotopnih in fotopičnih pogojih.
- Elektrookulogram je ohranjen normalno z izolirano makulopatijo in podnormalno - z izrazitimi perifernimi spremembami.
- Barvni vid: kršitev percepcije barve v modrem delu spektra.
- PHAG razkriva makulopatijo z majhnimi "končnimi" napakami brez pronicanja.
- Vidna polja v perifernih retinozisih z absolutnimi živinskimi pasovi, ki ustrezajo lokalizaciji shizoz.
Kaj je treba preveriti?
Kako preučiti?
Zdravljenje mladostnega retinozisa
Laserska koagulacija mrežnice in kirurško zdravljenje. Z odcepljenjem mrežnice, vitrektomije, intravitrealne tamponade s perfluoroogljikovodiki ali silikonskim oljem se opravi ekstraščarsko polnjenje.