Presnovne motnje z vpletenostjo roženice

Pri metabolnih boleznih je lahko katerikoli od roženičnih plasti vključen v patološki proces.

Patologija epitelija

Epitelija roženice je lahko obarvana s strupenimi snovmi ali pa je vključena v patološki proces z določenimi presnovnimi motnjami.

• Klorokin difosfat in hidroksiklorni sulfat sta obroča v obliki obroča.
• Amiodaron - značilni kodri, nežna točka oblak.

Subepitilna patologija

To so subepitelne linearne mračnosti, ki imajo radialno smer in se nahajajo v zgornji polovici roženice. Pogosti sateliti enteropatskega akrodermatitisa. Za te spremembe je značilna kurilna oblika. Postopek je lahko zapleten s keratomalacijo.

Simptomi splošne patologije vključujejo distrofijo nohtov, motnje prebavnega sistema, ki povzročajo drisko in počasno rast otroka.

Kot terapevtski ukrep je predpisana prehrana, obogatena s cinkom.

Stroma

Pri cistinozi pride do motenj transportne funkcije lizosomov in odlaganja cisteina v njih. Kristali cisteina, ki se kopičijo v prednjih delih stroma, povzročijo zgostitev roženice, motnjo njegove občutljivosti, razvoj površinske točke keratopatije in ponavljajoče se erozije.

Spremljevalna patologija cistinozitisa vključuje razvojni zamik, bolezen ledvic, depigmentacijo las in kože, retinopatijo pigmenta. Nastajanje v zgodnjem otroštvu, cistinoza povzroči odpoved ledvic in zgodnjo smrt. Razvoj pri odraslih bolezen ne vpliva na ledvice in je omejen na roženične manifestacije. Debitiranje pri mladostnikih, cistinoza v kliničnih manifestacijah spominja na infantilno obliko, vendar brez zamude pri razvoju in spremembah v koži.

Cisteamin je zelo učinkovit. Z znatnim zmanjšanjem vida je indicirana kontinuirana keratoplastika.

Descemet membrana

Wilsonova bolezen (Wilson) je dedna bolezen z motnjo metabolizma bakra. S to patologijo se raven beljakovin, ki prevažajo beljakovine, zmanjša v serumu, a se poveča v tkivih. Očitno je patološki gen podoben genu Menkes in je lokaliziran v coni 3ql4.3. Motnja se pogosto manifestira z obarvanjem Descemetove membrane na periferiji roženice, še posebej intenzivno pri 12 in 6 urah.

[1], [2], [3], [4], [5],

Odlaganje kristalov na roženici

Odlaganje kristalov na roženici poteka pod naslednjimi pogoji:

1. cistitis;
2. kristalna degeneracija roženice (Schnyderjeva distrofija);
3. pomanjkanje lecitin-holesterol-aciltransferaz;
4. kristali sečne kisline;
5. granularya distrofija in Breetijeva distrofija (Bietti);
6. večkratni mielom; monoklonalna gammapatika;
7. odlaganje kalcija;
8. sindrom kristalne depozicije na roženici, miopatija, nefropatija;
9. tirozinemija tipa II.

V zgodnjih fazah bolezni se lahko ta simptom ugotovi samo s pomočjo gonioskopije.

Sorodne spremembe vključujejo:

• degeneracija bazalnega ganglija s pojavom tremorja;
• horeoatetos;
• spremembe v živčnem sistemu in psihi;
• obarvanje ledvičnih tubulov s pojavom aminoacidurije;
• nodularna oblika ciroze.

Včasih z Wilsonovo boleznijo katarakte spominjajo na cvet sončnice (glej poglavje 14). Zdravljenje s penicilaminom ne prinaša vedno učinka, morda je potrebna presaditev jeter.

[6], [7], [8], [9]

Lantus keratopatija

Lentoidna keratopatija je posledica impregnacije Bowmanove membrane s kalcijem. Glavni vzrok je praviloma kronični vnetni proces ali sistemska bolezen. Odlaganje kalcija je na začetku locirano znotraj očesne vrzeli.

Lentoidna keratopatija je pogost spremljevalec takšnih skupnih bolezni, kot so sarkoidoza, parati-reoidna patologija in multipli mielom.

V mnogih primerih je trak, podobna keratopatiji, spremljevalec kroničnih vnetnih procesov, kot so juvenilni revmatoidni artritis, še vedno bolezen in sarkoidoza.

S to patologijo so kelacijski preparati učinkoviti. V nekaterih primerih se trapasto keratopatija razvije v končnih stopnjah fetize očesnega jabolka.

Pomanjkanje lecitin-holesterol-aciltransferaz

Bolezen podeduje avtosomna recesivna vrsta. V homozigotnih državah in pri nedonošcih je osrednja nejasnost roženice, pri heterozigotnih pa arcus senilis. Sočasne pogoste bolezni vključujejo odpoved ledvic, anemijo in hiperlipidemijo.

[10], [11]

Arkuat degeneracija roženice

Lipoidne oboki roženice se razvijejo zaradi odlaganja v perifernih odsekih strome fosfolipidov, lipoproteinov z nizko gostoto in trigliceridov. Lok se pogosteje oblikuje pri mladih in spremlja naslednje bolezni:

• družinska hiperholesterolemija (Friedericksonov sindrom, tip II);
• družinska hiperlipoproteinemija (tip III);
• patoloških procesov, povezanih z boleznijo roženice, kot so spomladanska keratopatija ali herpes simplex.
• primarna lipoidna degeneracija roženice.

Tvorba loka se lahko pojavi tudi pri zdravih ljudeh z normalnim nivojem lipidov v krvni plazmi.

[12],