17alpha-hydroxyprogesterone v krvi

17-hidroksiprogesteron je predhodnik kortizola, ki ima natriuretični učinek. Hormon se proizvaja v nadledvičnih žlezah, jajčnikih, testisih in placentah. Kot posledica hidroksiliranja 17-hidroksiprogesterona pretvorimo v kortizol.

Določanje 17-hidroksiprogesteron v krvi ima vodilno vlogo pri postavljanju diagnoze adrenogenital sindroma, ki jo spremljajo prekomernim izločanjem hormonov nadledvične skorje ene skupine in zmanjša izločanje drugega. V središču adrenogenitalnega sindroma je dedna insuficienca različnih encimov, vključenih v biosintezo steroidnih hormonov. Obstaja več oblik adrenogenital sindroma, klinične manifestacije, ki so odvisne od določene pomanjkljivosti encima 21-hidroksilaze, 11 ¡J-hidroksilaze, 3p-oksidegidrogenazy P ₄₅₀ SCC (20,22-despolazy), 17-hidroksilaze. Skupno vsem oblikam adrenogenitalnega sindroma je kršitev sinteze kortizola, ki ureja izločanje ACTH v skladu z načelom mehanizma povratnih informacij.

Referenčne vrednosti (norma) koncentracije 17-hidroksiprogesterona v serumu v krvi

Starost	17-GPG, nmol / l
Otroci, pubertska starost:
Fantje	0.1-2.7
Dekleta	0,1-2,5
Ženske:
Folikularna faza	0.4-2.1
Lutealna faza	1.0-8.7
Postmenopavzalni	<2.1

Zmanjšanje vrednosti kortizola v krvi prispeva k višji sprostitev sprednjega režnja hipofize ACTH, ki vodi k hyperfunction nadledvične, hiperplazija in povečali njegovo izločanje steroidnih predhodnimi sestavinami, ki se sintetizirajo iz androgenov. Povečana koncentracija inrogenov v krvi (v nasprotju s kortizolom) ne zmanjša sproščanja hipofize ACTH. Kot rezultat, v nadledvične skorje nabira dodatno količino 17-hidroksiprogesteron, tako zaradi svoje nezadostne pretvorbo v kortizola, ter zaradi nastajanju.

Najpogosteje (80-95% vseh primerov) kaže pomanjkanje 21-hidroksilaze, potrebno za pretvorbo 17-hidroksiprogesterona v 11-deoksikortizol in nato kortizol. Vsak tretji bolnik s tovrstno pomanjkljivostjo encima opazimo hude kršitve sinteze kortizola in neustrezne sinteze aldosterona. Klinično je to izraženo v izgubi solinskega sindroma. Telo ne more zadržati natrija, kar ima za posledico njegovo izgubo v urinu, dehidracijo, kolaps. Smrt bolnih otrok se navadno pojavi v prvih tednih življenja.

Ključno vlogo pri diagnosticiranju adrenogenital sindroma zaradi pomanjkanja 21-hidroksilaze imajo 17-hidroksiprogesteron, testosterona in DHEA v krvi in urinu 17-KS urina, ki lahko preseže stopnjo 5-10 krat ali več. Koncentracija 17-hidroksiprogesteron v krvi nad 24 nmol / l potrjuje diagnozo prirojene adrenalna hiperplazija. Če je 9-24 nmol / l, za diferencialno diagnozo sindroma policističnih jajčnikov in adrenogenital sindrom prikazuje test z ACTH. Opozoriti je treba, da lahko v ne-klasične oblike pomanjkljivosti 21-hidroksilaze bazalne koncentracije 17-hidroksiprogesteron v krvi nižja od 9 nmol / l. V zvezi s tem pri domnevnega preskusa ACTH stimulacijski adrenogenital sindrom izvedemo tudi pri nizki bazalni koncentraciji 17-hidroksiprogesteron. Običajno po 60 min koncentracija 17-hidroksiprogesteron običajno doseže 12 nmol / L, pri čemer je klasična oblika adrenogenital sindrom presega 90 nmol / L, z ne-klasično obliko - 45 nmol / L. Pri heterozigotnih nosilcev mutant gena, ki kodira 21-hidroksilaze, koncentracija 17-hidroksiprogesteron v krvi po stimulacijo ACTH poveča do 30 nmol / L.

Eden od razlogov za povečanje tvorbe 17-hidroksiprogesterona so tumorji nadledvične skorje. Učinkovita metoda diferencialne diagnoze je test z deksametazonom. Pred vzorcem se od pacienta vzame kri, da se določi 17-hidroksiprogesteron, dan pa se vzorec dnevno zbere pred vzorcem, da se določi 17-CS. Odrasli damo peroralno 2 mg deksametazona vsake 6 ur po obroku 48 ur. Po koncu jemanja deksametazona se ponovno vzame kri in se urina zbere 24 ur. V adrenogenitalnem sindromu je vzorec pozitiven - koncentracija 17-hidroksiprogesterona v krvi se močno zmanjša, izločanje 17-CS z urinom pa se zmanjša za več kot 50%. V tumorjih (androsteromas, arrenoblastoma) je vzorec negativen, vsebnost hormonov se ne zmanjša ali zmanjša rahlo.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8], [9]