Medicinski strokovnjak članka
Nove publikacije
Hartnupova bolezen: vzroki, simptomi, diagnoza, zdravljenje
Zadnji pregled: 23.04.2024
Vsa vsebina iLive je pregledana ali preverjena, da se zagotovi čim večja dejanska natančnost.
Imamo stroge smernice za pridobivanje virov in samo povezave do uglednih medijskih strani, akademskih raziskovalnih institucij in, kadar je to mogoče, medicinsko pregledanih študij. Upoštevajte, da so številke v oklepajih ([1], [2] itd.) Povezave, ki jih je mogoče klikniti na te študije.
Če menite, da je katera koli naša vsebina netočna, zastarela ali drugače vprašljiva, jo izberite in pritisnite Ctrl + Enter.
Karartova bolezen se šteje za avtosomno recesivno. DN Baron et al. Ga je opisal leta 1956. Za bolezen je značilno obarjanje pelagogenega sina, nevropsihičnih sprememb in aminacidurije.
Vzroki in patogeneza karpatove bolezni. Bolezen se pojavi zaradi slabe absorpcije aminokislinskega triptofona ali oslabitve reabsorpcije te snovi v ledvicah. Zaradi tega je metabolizem aminokislin moten, opazimo aminacidurijo. Zmanjšanje sinteze nikotinske kisline. Po mnenju nekaterih znanstvenikov ta bolezen moti absorpcijo triptofona od gastrointestinalnih in ledvičnih (reabsorpcijskih) poti. Genus locus 2 pter-q 32.3 je izoliran in bolezen velja za dedno.
Simptomi karpatske bolezni. Spremembe na koži se začnejo v zgodnjem otroštvu. Na območjih, ki jih je prizadela sončna svetloba, pogosto pride do ponavljajočega dermatitisa. Na koži so eritematozno-skvamozni izpuščaji, mehurji in mehurji. Pri nadaljnjih vnetnih znakih na koži se zmanjša in obstaja sekundarna hiperpigmentacija. Včasih opazimo vaskularne poikilodermije in okvare sluznice, distrofijo nohtov in dlake.
Izpuščaji na koži so povezani z nevrološkimi simptomi. Hkrati je mogoče zaznati ataksijo na možganih, demenco, nistagmus, ptozo, diplopijo in druge nevropsihične spremembe.
Histopatologija. V epidermisu in dermisu obstajajo nespecifični znaki kroničnega vnetja.
Diferencialna diagnoza. Bolezen je treba razlikovati od porfirije in pelagre. V seču bolnikov se vsebnost indola poveča.
Zdravljenje kartove bolezni. Priporočena dolgotrajna uporaba nikotinske kisline (100-200 mg na dan), fotofrotektivna.
[Kaj je treba preveriti?
Kako preučiti?