Simptomi splošne lipodistrofije

Vodilni simptom sindroma splošne lipodistrofije je popolno ali delno izginotje pri bolnikih s podkožnim maščobnim slojem. Na tej podlagi obstajata 2 klinična oblika splošne lipodistrofije: popolna in delna.

Za celotno obliko splošne lipodistrofije je značilno, da izgine podkožna maščoba iz obraza in vseh drugih delov telesa, pogosto pa se pojavlja štrlenje popka. V delni obliki subkutano maščobno tkivo izgine večinoma iz trupa in okončin, vendar ne iz obraza, pri nekaterih bolnikih pa je tudi povečanje podkožne maščobe na obrazu in v supraklikularnih področjih. Vendar pa se v obeh oblikah splošne lipodistrofije odkrijejo zelo natančne, podobne metabolne motnje z istim ciljem, ki spreminjajo presnovo ogljikovih hidratov in lipidov. Glavne so insulinska rezistenca, hiperinsulinemija, hiperglikemija, hiperlipidemija. V nekaterih primerih ne le kršitev tolerance za glukozo, ampak tudi diabetes mellitus. Bolezen se lahko pojavi v kateri koli starosti: pri otrocih in pri starejših.

Kronična endogeni hiperinsulinemije povzroča predvsem značilen videz bolnikov, saj vodi v prevlado anaboličnih katabolne procese več. To do neke mere pojasnjuje pogosti v sindroma generalizirane lipodistrofija prave hipertrofijo skeletnih mišic, zmerna prognathism, širitev roke in noge, vistseromegaliya, flebomegaliya, odebelitev vseh plasti usnjice, hipertrihoza. Kronična endogeni hiperinzulinemične to dogaja s periodičnimi Deluje hude šibkosti, potenje, tresenje, močnega občutka lakote, ki se pojavijo po vadbi, z velikimi intervalih med obroki, in včasih - spontano. Na voljo v telesu bolnikov s sindromom generalizirano lipodistrofija, je inzulinske rezistence zadnjih letih poslabšalo in vodi k postopnemu razvoju blagih motenj v strpnosti do ogljikovih hidratov, v povprečju 7-12 let po začetku bolezni. Ob tem ozadju napadi hipoglikemije ne izginejo, kar kaže na ohranjanje hiperinsulinemije pri bolnikih.

Kronična endogena hiperinsulinemije pri sindromu generalizirane lipodistrofije pospešuje prekomerno proliferacijo vezivnega tkiva v parenhimskih organih v sluznico gastrointestinalnega trakta in v stenah žil. Zato te bolezni pogosto pojavljajo fibrozne spremembe v jetrih in trebušni slinavki in anoksijskih spremembe v želodcu in črevesju z ustreznimi simptomov. Hipertrofija oblik vezivnega tkiva stene posode (zlasti velikih) vodi v zoženje njihovega lumena v sindromu splošne lipodistrofije. Posledično pacienti doživljajo zgodnje pojave kardiovaskularnih motenj in poslabšanje oskrbe notranjih organov s krvjo.

Značilnost sindroma generalizirane lipodistrofija znatnega hiperlipidemija, kar je posledica nezmožnosti adipocitov za nanos nevtralnih maščob, ki vodi k hitremu razvoju zamaščena jetra. Klinično je za to bolezen značilna huda hepatomegalija, občutek grenkobe in suhost v ustih zjutraj, s težjo in dolgočasno bolečino v desnem zgornjem kvadrantu. V kombinaciji s spremembami v velikih posodah, značilnih za sindrom generaliziranega lipodistrofija, hiperlipidemija pri tej bolezni prispeva k pojavu hipertenzije in ishemičnih sprememb v miokardiju v mladosti.

Rezultati motnje v regulaciji hipotalamus sindroma s splošnim lipodistrofijo povečanje bazalnega metabolizma, ne da bi motili delovanje ščitnice, videz hiperpigmentacija območij v krajih trenja z oblačili, pogost pojav laktorei. Hipotalamus motenj pri tej bolezni, skupaj z vplivom kronične hiperinsulinemije pri nastajanju vezivnega tkiva jajčnikov povzroči pogoste kršitve funkcije jajčnikov z različnih oblikah gipolyuteinizma in 23-25% primerov - razvoj hiperandrogene disfunkcije jajčnikov z izrazito simptome virilization.

Pomemben simptom generalizirane lipodistrofije lahko štejemo za stanje hipermetabolizma, kršitev termogeneze hrane. Predpostavljamo, da je to lahko eden izmed pomembnih dejavnikov pri patogenezi bolezni. V literaturi nismo spoznali rezultatov raziskav v tej smeri, čeprav obstajajo dokazi o hipermetabolizmu pri bolnikih s splošno lipodistrofijo.

Pri rutinskem pregledu pri bolnikih s sindromom generalizirane lipodistrofije se običajno spreminjajo spremembe. V klinični analizi krvi - prava zmerna eritrocitoza in hiperhemoglobinemija. V urinu - pogosto proteinurija. V biološkem krvi študija pozornost do znatnega povečanja trigliceridov, ne interesterificirani maščobnih kislin, celokupnega holesterola in njegovih estrov, nizko stopnjo ketonska telesa tudi izražene dosti metabolizem ogljikovih hidratov; pospešek vzorcev sedimenta, zmanjšanje aktivnosti alkalne fosfataze, zvišane transaminaze, blage hiperbilirubinemijo, ki je značilna za zamaščena jetra. Skoraj nenehno je povečana vsebnost skupnih beljakovin v krvni plazmi. V preglednem craniography so skupne ugotovitve kalcifikacija dura mater v čelnem in parietalnih regijah in v ozadju zadnji strani Sella turcica, giperpnevmatizatsiya sinusov, povezane kosti, število bolnikov je določena radiološko velika ephippium oblikovan ležečem oval. Z elektroencefalografijo praktično vsi bolniki kažejo znake disfunkcije mezodiencialnih struktur možganov. Na EKG je praviloma odkrita hipertrofija miokarda levega prekata s spremljajočimi presnovnimi ali ishemičnimi spremembami; redni znaki kršitve prevodnosti v sistemu leve noge Hissovega žarka so redni. Kadar pri večini bolnikov, ki ne trpijo zaradi konstantne hipertenzije, pregleda okulist, se pojavi spastična angioretinopatija.

V ozadju splošne lipodistrofije v sindromu hude bazalne in stimulirane hiperinsulinemije je bila pri večini bolnikov ugotovljena normalna ali nekoliko manjša toleranca glukoze. Ob istem času, je pokazala zlomljeno primerjalno razmerje med parametri presnove ogljikovih hidratov in funkcionalno stanje trebušne slinavke, pa tudi med kazalniki ogljikovih hidratov in presnovi maščob. V sindromu splošne lipodistrofije se je na vezavi IRI na specifične insulinske receptorje na monocitih nekoliko zmanjšalo. Indeks občutljivosti na eksogene insuline pri bolnikih je nekoliko zmanjšan in se ne razlikuje od tistega, ki velja za diabetes mellitus, ki ni odvisen od insulina. To kaže, da ima vzrok insulinske rezistence v sindromu splošne lipodistrofije izven receptorskega izvora.

Pri določanju rezerve hipofiznih hormonov pri bolnikih s sindromom generalizirano lipodistrofija pokazala nonsignificant povečanje osnovnih nivojih prolaktina: najvišja raven prolaktina odziv na stimulacijo tirotropin je bistveno višja od normalne.

Pri določanju zalog hipofize rastnega hormona pri bolnikih s sindromom splošne lipodistrofije ni bilo ugotovljenih razlik v primerjavi z normo.

Izkazalo se je, da je pri bolnikih s sindromom splošnega lipodistrofija količine zvišanja koncentracije krvne plazme metabolizma lipidov, kot so prosti holesterol, prostih maščobnih kislin, trigliceridov in celotnega delček celotnih lipidov neposredno odvisna od velikosti hiperinsulinemije.

Ugotovljeno je bilo, da je v sindromu splošne lipodistrofije tudi resnost kardiovaskularnih motenj neposredno povezana z velikostjo hiperinsulinemije. Kot smo že opozorili, pri bolnikih s sindromom generalizirane lipodistrofije pogosto pride do krvavitev funkcije jajčnikov, ki se kaže v najtežjih primerih sindroma policističnih jajčnikov s hudo hiperandrogijo. V sindromu splošne lipodistrofije je bila ugotovljena neposredna povezava med stopnjo hiperandrogenije jajčnikov in velikostjo hiperinsulinemije.

Ti podatki, skupaj z kliničnih opazovanj kažejo, da je hiperinsulinemija eden od vodilnih dejavnikov hormonskih in presnovnih odnosov in oblikovanje klinične slike pri sindromu generalizirane lipodistrofijo.

Pogojno lahko razkrije 4 vrste bolezni, glede na starost, da se začne. Za vse vrste sindroma pretočni generalizirane lipodistrofija generalizirane lipodistrofije so najbolj znan znake zgodnje zamaščena jetra, kot tudi klinične znake kronične endogenega hiperinsulinemije (periodičnega hipoglikemije in poroda pri bolnikih s sindromom generalizirane lipodistrofija žensk velikih otrocih, ki tehtajo več kot 4 kg), ki je trajala in po dodatku zmanjšanja tolerance na ogljikove hidrate. Tip I so bolniki, ki so splošni sindrom lipodistrofija manifestira v starosti od 4-7 let. Pri večini bolnikov v tej skupini je značilna manifestacija generalizirane lipodistrofije po vrsti skupno lipoatrofije. Ugotovljeno je bilo dolgo asimptomatsko potek bolezni, če le lipodistrofija videti kot kozmetično napako.

Bolniki s sindromom tipa I splošne lipodistrofije so imeli nizko stopnjo kršitev ginekološkega statusa: plodnost je praviloma ohranjena. Pojav zmerno zmanjšanje tolerance za glukozo in spremembe v kardiovaskularni sistem - hipertenzije in miokardnega hipertrofije s svojimi spremembami presnove - je v dolgoročnem obdobju (30-35 let) po prvih kliničnih znakov bolezni.

II. Potek sindroma splošne lipodistrofije so opazili pri bolnikih, ki so se med puberteto zboleli. V tej skupini so imeli obe vrsti prerazporeditve podkožne maščobe (skupaj, lipoatrofija in hipermuskularna lipodistrofija) z enako pogostnostjo, ki so bili prvi znaki bolezni. Opazili smo visoko frekvenco dednih oblik. Začetek bolezni je spremljala pojav hiperpigmentacije v mestih trenja. Večina bolnikov s sindromom splošne lipodistrofije tipa II je doživela zgodnje manifestacije motenj funkcionalnosti jajčnikov, pogosto se kaže s sindromom hiperandrogenizma jajčnikov.

Pri opisanem skupino bolnikov označen s hitrim razvojem motenj ogljikovih hidratov tolerance in vidne spremembe kardiovaskularnega sistema, kot je obstojno hipertenzija, klinične in EKG znakov miokardno ishemijo.

III klinični tip sindroma seveda splošne lipodistrofije se je pojavil pri ženskah, starih od 20-35 let, in neposredni vzrok bolezni sta bila nosečnost ali porod. Pri bolnikih iz te skupine se bolezen kaže s hipertenzijo, reverzibilnim diabetesom nosečnic, povečanjem okostja obraza, rokami in nogami. Generalizirana lipodistrofija (večinoma po tipu hipermuskularne lipodistrofije) je bila za razliko od drugih kliničnih variant sindroma splošne lipodistrofije povezana kasneje (2-4 let kasneje).

Bolniki s sindromom III-ja splošne lipodistrofije so opažali zgodnji pojav sprememb v kardiovaskularnem sistemu, podobno kot pri bolnikih iz skupine II. Zmerne motnje presnove ogljikovih hidratov so odkrili pri 35% bolnikov v skupini III 6-12 let po nastopu bolezni. Poleg tega je bila značilna frekvenca velika lakterja in velika (na zgornji meji norme) velikost turškega sedla.

In končno, tip IV seveda sindroma splošne lipodistrofije vključuje bolnike z late (po 35 letih) nastopu bolezni. Ta skupina bolnikov Kajti značilen po generalizirano sindrom lipodistrofija manifestacije kot lipodistrofija obe vrsti, različnih ginekoloških motenj, vendar nizke frekvence in jajčnikov androgenizma laktorei; hiter pojav in napredovanje krvavitev presnovka ogljikovih hidratov in kardiovaskularnih zapletov. S to različico sindroma splošne lipodistrofije včasih obstaja nekaj pogostih pojavov bolezni.

Ti podatki kažejo, da je najugodnejši prognostični pristop splošna lipodistrofija tipa I in najmanj ugoden tip II, katerega pogostost je 37,7%. Treba je opozoriti, da so motnje kardiovaskularnega sistema pojavi z enako frekvenco v vseh opisanih izvedbah so, kliničnega sindroma splošnih lipodistrofije, zaradi česar se ne zapletov in manifestacija sindromageneralizovannoy lipodistrofija.

[1], [2], [3], [4], [5], [6]