Generalizirana lipodistrofija - pregled informacij

Generalizirana lipodistrofija je malo znana bolezen, ki je ne moremo obravnavati kot skupek posameznih simptomov, temveč kot en sam patološki proces s svojimi vzorci in razvojnimi značilnostmi, čeprav je izraz "sindrom generalizirane lipodistrofije" (GLS) povsem sprejemljiv.

Glavne manifestacije bolezni so izginotje podkožne maščobe na veliki površini telesa ali na določenih območjih, pa tudi prisotnost presnovnih motenj, kot so inzulinska rezistenca in/ali hiperinzulinemija, hiperlipidemija, hiperglikemija.

Prvič je o tem sindromu poročal L. H. Ziegler leta 1923, leta 1946 pa ga je podal RD Lawrence. V svetovni literaturi se ta bolezen imenuje tudi "lipoatrofična sladkorna bolezen", "totalna lipodistrofija" in "Lawrenceov sindrom". Ta sindrom so prvi opisali N. T. Starkova in sodelavci (1972) pod imenom "hipermuskularna lipodistrofija".

Kljub temu, da literatura navaja podatke o majhnem številu bolnikov s sindromom generalizirane lipodistrofije, klinične izkušnje kažejo, da je ta bolezen v resnici veliko pogostejša. Slaba ozaveščenost zdravnikov otežuje zgodnjo diagnozo bolezni. Poleg tega je bil sindrom generalizirane lipodistrofije dolgo časa obravnavan le kot kozmetična napaka, druge klinične manifestacije pa običajno niso bile povezane z osnovno boleznijo. Hkrati pa nagnjenost sindroma k napredovanju, pojav hudih zapletov, kot so ciroza jeter, miokardni infarkt, dinamična možganska kap pri številnih bolnikih v delovni dobi, ter visoka pogostost bolnikov s sindromom generalizirane lipodistrofije, ki iščejo ginekološko pomoč zaradi neplodnosti, zahtevajo razvoj pristopov k zdravljenju in preprečevanju te bolezni.

Vzroki za generalizirano lipodistrofijo. Vzrok za generalizirani lipodistrofični sindrom ni znan. Razvoj bolezni lahko sprožijo različni neugodni dejavniki (okužba, kraniocerebralna travma, operacija, nosečnost in porod, različne vrste stresnih situacij). V nekaterih primerih vzroka bolezni ni mogoče ugotoviti. Znani so primeri tako prirojenega kot pridobljenega generaliziranega lipodistrofičnega sindroma. Bolezen se pojavlja predvsem pri ženskah in se v večini primerov kaže pred 40. letom starosti.

Večina raziskovalcev se drži "centralne" teorije o nastanku generaliziranega lipodistrofičnega sindroma. To teorijo prepričljivo podpirajo rezultati vrste znanstvenih študij, ki jih je v letih 1963–1972 izvedel L. H. Louis in sodelavci. Ti avtorji so iz urina bolnikov s generaliziranim lipodistrofičnim sindromom izolirali beljakovinsko snov, ki je pri sistematičnem dajanju poskusnim živalim povzročila klinično sliko bolezni, pri enkratnem dajanju ljudem pa hipertrigliceridemijo, hiperglikemijo in hiperinzulinemijo. Po mnenju avtorjev ima ta snov izrazit učinek mobilizacije maščob in je hipofiznega izvora.

Vzroki in patogeneza generalizirane lipodistrofije

Simptomi generalizirane lipodistrofije. Vodilni simptom sindroma generalizirane lipodistrofije je popolno ali delno izginotje podkožne maščobne plasti pri bolnikih. Glede na to značilnost lahko ločimo 2 klinični obliki generalizirane lipodistrofije: popolno in delno.

Za popolno obliko generalizirane lipodistrofije je značilno izginotje podkožne maščobe z obraza in vseh drugih delov telesa, pogosto s štrlečim popkom. Pri delni obliki podkožna maščoba izgine predvsem s trupa, okončin, ne pa tudi z obraza, nekateri bolniki pa imajo celo povečanje podkožne maščobe na obrazu in v supraklavikularnih predelih. Vendar pa obe obliki generalizirane lipodistrofije kažeta precej specifične, podobne presnovne motnje z enakimi končnimi posledicami, kot so spreminjanje presnove ogljikovih hidratov in lipidov. Glavne so inzulinska rezistenca, hiperinzulinemija, hiperglikemija, hiperlipidemija. V nekaterih primerih se ne razvije le motena toleranca za glukozo, temveč tudi sladkorna bolezen. Bolezen se lahko pojavi v kateri koli starosti: pri otrocih in starejših.

Simptomi generalizirane lipodistrofije

Diagnoza generalizirane lipodistrofije. Diagnoza sindroma generalizirane lipodistrofije se postavi na podlagi značilnega videza bolnikov (popolna odsotnost podkožne maščobe ali njena specifična prerazporeditev s prekomernim razvojem v predelu obraza in vratu ter izginotjem na trupu in okončinah, hipertrofija skeletnih mišic, znaki akromegalije, hipertrihoze) in pritožb zaradi glavobola, bolečine in teže v desnem hipohondriju, menstrualnih nepravilnosti, hirzutizma.

Diagnoza generalizirane lipodistrofije

Zdravljenje bolnikov s sindromom generalizirane lipodistrofije bo uspešno le, če bomo lahko ugotovili vzrok bolezni v vsakem posameznem primeru. Trenutno je zdravljenje predvsem simptomatsko. Obetavna smer je boj proti hiperinzulinemiji. Omogoča zmanjšanje inzulinske rezistence in hiperglikemije, znatno izboljšanje kazalnikov presnove lipidov, nekoliko zmanjšanje hipertrofije skeletnih mišic, upočasnitev razvoja hipertenzije in miokardne hipertrofije. V številnih primerih je bilo uspešno uporabljeno zdravljenje s parlodelom, ki je pri sindromu generalizirane lipodistrofije ne le normaliziral vsebnost prolaktina v krvi, prispeval k izginotju laktoreje pri bolnikih in obnovi normalnega menstrualnega cikla, temveč je povzročil tudi zgoraj omenjene pozitivne spremembe v klinični in presnovni sliki bolezni na ozadju zmanjšanja koncentracije insulina v krvni plazmi. Izločanje insulina modulira ventromedialni hipotalamus, pri čemer je učinek hipotalamusa na izločanje insulina predvsem zaviralen in posredovan z dopaminergičnimi mehanizmi.

Zdravljenje generalizirane lipodistrofije

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]