Bolezni zob in oči

Znanih je veliko kombiniranih patologij očesa in organov zobozdravstvenega sistema: nevralgija z bolečino, ki seva v oko, vazomotorne motnje, ki jih spremlja konjunktivalna hiperemija, hipo- in hipersekrecija solzne tekočine in sline, motorične motnje, ki prizadenejo motorični aparat očesa, nevrotrofične lezije zobozdravstvenega sistema, roženice, beločnice, uvealnega trakta, mrežnice, vidnega živca, orbite.

Spremembe na očesu se pogosto pojavljajo pri zobnih boleznih, kot so karies, parodontitis, periostitis, abscesi, gangrena, parodontoza, granulomi. Pri zobnih fanulomih in kroničnem vnetju parodoncija se dražijo končni konci ne le trigeminalnega, temveč tudi simpatičnega živca, kar povzroči patološki refleksni učinek na oko in druge organe. Žarišča patološkega draženja se lahko pojavijo po zdravljenju depulpiranih, zapolnjenih ali s kovinskimi kronami prekritih zob. Znani so primeri razvoja akomodacijske paralize odontogenega izvora.

Pojav utripajočih, temnih in svetlih pik, zvezd, črt ali megle pred očmi ter zmanjšan vid različnega trajanja je v nekaterih primerih mogoče pojasniti z refleksnimi žilnimi reakcijami, ki izvirajo iz zobnih žarišč.

Izraščanje zob lahko povzroči blefarospazem in hiperemijo veznice.

Odontogena okužba lahko povzroči tromboflebitis in vnetje obraznih ven, pogosto na strani zgornjih zob, ki jih je prizadela karies. Karies, parodontitis, abscesi, periostitis, osteomielitis, parodontoza, fanulomi povzročajo različne spremembe v očesu. Včasih se okužba razširi v sosednje paranazalne votline in nato prizadene oko.

Vzrok za vnetne bolezni, kot so orbitalni celulitis, osteoperiostitis in subperiostalni orbitalni abscesi, so lahko tudi erizipele, furunkuli in abscesi kože obraza in glave, različne vnetne bolezni zobozdravstvenega sistema - akutni in kronični pericementitis, periradikularni fanulomi čeljusti, celulitis in abscesi maksilofacialne regije in vratu.

Pri dojenčkih je najpogostejši vzrok orbitalnega celulitisa vnetje zgornje čeljusti. Po hematogenem osteomielitisu zgornje čeljusti se običajno oblikujejo defekti spodnjega orbitalnega roba s brazgotinsko everzijo vek.

Akutno vnetje orbite je treba razlikovati od hematogenega osteomielitisa maksile, kroničnega osteomielitisa maksile od dakriocistitisa, abscesov infraorbitalnega roba od celulitisa solzne vrečke.

Maligni tumorji paranazalnih sinusov, tako primarni kot sekundarni (rastejo iz nazofarinksa), tumorji maksile, trdega in mehkega neba prodirajo v očnico. V tem primeru lahko oftalmolog zazna prve simptome: v fundusu se opazi zastoj zaradi stiskanja vidnega živca in krvnih žil, pojavita se eksoftalmus in diplopija, najzgodnejši simptom pa je otekanje vek, zlasti zjutraj. Pri tumorjih, ki izvirajo iz glavnega sinusa, se opazi vztrajen glavobol, aksialni eksoftalmus, zmanjšana ostrina vida, v fundusu pa zastoj vidnega živca.

Možen je razvoj kombiniranih orbitalnih in maksilofacialnih tumorjev. Najpogosteje se odkrijejo hemangiomi, limfangiomi in dermoidi. Ti tumorji se lahko nahajajo pod mišicami ustnega dna, pod jezikom, na jeziku in v korenu nosu.

Prirojena razcepljena ustnica in nebo, hipoplazija sklenine se lahko kombinira s prirojeno katarakto. Na ozadju tetanije se pogosto pojavita večplastna katarakta in večplastna porazdelitev sklenine v zobeh.

Dvostranski, pogosto precej izrazit eksoftalmus lahko povzroči nerazvitost zgornje čeljusti in orbite. Pri kraniofacialnih eksostozah lahko opazimo mongoloidni tip obraza, astigmatizem, nistagmus, subluksacijo leče, deformacijo lobanje, odprt ugriz, paralizo možganskih živcev itd.

Behcetova bolezen. Turški dermatolog H. Behcet (1937) je združil ponavljajoči se hipopion-iridociklitis, aftozni stomatitis, razjede genitalij in kožne lezije v en sindrom.

Moški zbolijo pogosteje in predvsem v starosti 20-30 let. Zelo redko se bolezen lahko začne v otroštvu.

Bolezen se pojavi nenadoma, pojavlja se v napadih, ki trajajo od nekaj tednov do nekaj mesecev in se nato ponavljajo v daljšem časovnem obdobju - do 25 let. Med letom se praviloma pojavi 4-5 poslabšanj, prizadeti sta obe očesi, včasih hkrati, pogosteje ob različnih časih.

Prisotnost vseh simptomov opazimo pri približno '/ ₃ bolnikov, pogosteje pa se posamezni simptomi pojavljajo v presledkih več mesecev ali celo let. To otežuje pravočasno diagnozo.

Trajanje inkubacijske dobe ni določeno. Bolezen se redko začne z očesnimi simptomi, pogosteje s slabim počutjem in vročino, pojavom aft na sluznici ustne votline in jezika, nato pa se pojavi razjeda na genitalijah.

Afte so boleče in izgledajo kot belkasto-rumenkaste lise, obdane z rdečim robom različnih velikosti. Pogosteje se oblikuje več aft, zelo redko pa posamezne. Afte izginejo brez sledi.

Aftozni stomatitis najpogosteje sovpada s poslabšanjem hipopion-iridociklitisa. Razjede na genitalijah se kažejo kot majhne površinske razjede, nastanek papul ali veziklov, ki nato razjedajo. Po njihovem izginotju ostanejo pigmentacija ali brazgotine. Hipopion-iridociklitis se razvija v različnih obdobjih od začetka bolezni, ki je z vsakim ponovitvijo hujša. Bolniki opazijo zmanjšanje vida, tekočina v sprednji komori postane motna, nato hipopion, šarenica postane hiperemična, v steklovini se oblikujejo motnosti različne intenzivnosti. Hipopion sprva precej hitro izzveni, prav tako motnosti steklovine. Zaradi ponavljajočih se napadov nastanejo posteriorne sinehije, v zenici se organizira eksudat, poveča se intraokularni tlak, razvijejo se zapletene katarakte in trdovratne motnosti steklovine. Postopek se praviloma konča s slepoto.

Bolezen se včasih začne z eksudativnim horioretinitisom, nevroretinitisom, periarteritisom s krvavitvami v mrežnici in steklovini, retrobulbarnim nevritisom, papilitisom, atrofijo vidnega živca in degenerativnimi spremembami v mrežnici. Rezultati fluorescenčne angiografije kažejo, da Behcetova bolezen vključuje generalizirano poškodbo očesnega žilnega sistema.

Patološke spremembe v fundusu so dejavnik, ki določa slabo prognozo za vid pri Behcetovi bolezni.

V redkih primerih bolezen spremlja konjunktivitis in površinski keratitis s ponavljajočimi se razjedami roženice ali prisotnostjo stromalnih infiltratov.

Kožne lezije se kažejo kot folikulitis, furunkuli, nodozni eritem, erozivna ektoderma in pioderma.

Opisani so tudi drugi simptomi: traheobronhitis, tromboflebitis in tromboza ven spodnjih okončin, bolezni sklepov, kot so revmatoidni poliartritis, tonzilitis, orhitis, poškodba živčnega sistema v obliki meningoencefalitisa.

Treba je opozoriti, da sta lahko bolečina in oteklina v prizadetih sklepih, torej artropatije, prvi simptom Behcetove bolezni.

Diagnoza temelji na kompleksu kliničnih znakov.

Behcetovo bolezen ločimo od sarkoidoze, encefalitisa, Crohnove bolezni, Reiterjevega in Stevens-Johnsonovega sindroma ter drugih bolezni s podobnimi kliničnimi slikami.

Ni učinkovitega zdravljenja, niti ni splošno sprejetega sistema zdravljenja.

Uporabljeno zdravljenje - antibiotiki širokega spektra, sulfonamidi, kalcijev klorid, transfuzija iste krvne skupine, plazma v frakcioniranih odmerkih, globulin, kortikosteroidi pod veznico retrobulbarno in peroralno, vkapanje atropina, avtohemoterapija, ultrazvočna in dehidracijska terapija itd. - zagotavlja le začasno izboljšanje.

Trenutno zdravljenje dopolnjujejo imunosupresivi in imunomodulatorji.

Sjögrenov sindrom. Klinični simptomi bolezni so lezije solznih in slinastih žlez, zgornjih dihal in prebavil, ki nastanejo na ozadju deformirajočega poliartritisa. Bolezen se razvija počasi, potek je kroničen z poslabšanji in remisijami.

Pritožbe bolnikov so omejene na občutek bolečine, suhosti, pekočega občutka v očeh, težave z odpiranjem oči zjutraj, fotofobijo, meglenje, pomanjkanje solz pri joku, poslabšanje vida in bolečino v očesu. Objektivni pregled lahko razkrije rahlo hiperemijo in ohlapnost veznice vek, viskozen izcedek iz veznice v obliki tankih sivkastih elastičnih niti (sluz in odluščene epitelijske celice).

Roženica izgubi sijaj in se stanjša. Na njeni površini so sivkaste niti, po odstranitvi katerih lahko ostanejo erozije, nato pa se razvije njena motnost z vraščanjem žil, proces se konča s kserozo. Občutljivost roženice se ne spremeni. S Schirmerjevim testom št. 1 se ugotovi zmanjšanje delovanja solznih žlez (s 3-5 mm na 0).

Čez nekaj časa, po pojavu očesne patologije, se opazijo spremembe na sluznici ustne votline in jezika. Slina postane viskozna, zaradi česar so govor, žvečenje in požiranje oteženi. Hrano je treba sprati z vodo. Čez nekaj časa se zaradi pomanjkanja sline razvije suhost (sialopenija), kasneje pa se iz odprtine stenonskega kanala (kanal parotidne žleze) z velikimi težavami iztisne kapljica goste rumenkaste sline. Kasneje se parotidne žleze slinavke povečajo, kar včasih zmotno velja za znak epidemičnega parotitisa. Sluznica ustne votline in rdeči rob ustnic se izsušita, na jeziku se pojavijo erozije in razpoke. Suhost se razširi na sluznico žrela, požiralnika, želodca, grla, sapnika itd., saj so v proces vključene nazofaringealne, bukalne, želodčne, traheobronhialne in druge žleze. Razvijeta se gastritis in kolitis, pojavi se hripavost in včasih suh kašelj. Redkeje je prizadeta sluznica sečnice, danke in anusa.

Zaradi zmanjšanega izločanja znojnih in lojnih žlez se pojavi suha koža, lahko se pojavijo hiperkeratoza, hiperpigmentacija in izpadanje las.

Večina bolnikov ima artropatije v obliki kroničnega deformirajočega poliartritisa, subfebrilne temperature, povečane sedimentacije eritrocitov (ESR), normo- in hipokromne anemije, najprej levkocitoze, nato levkopenije, premika albuminoglobulinov, disfunkcije jeter, motenj v srčno-žilnem in urogenitalnem sistemu ter nevroloških motenj.

Vsi simptomi se ne pojavijo hkrati, vendar so suhost veznice in roženice, sluznice ustne votline in nosu stalni znaki tega sindroma. Potek bolezni je kroničen. Vedno sta prizadeti obe očesi.

Po sodobnih konceptih je bolezen povezana s kolagenozami, skupino avtoimunskih bolezni. Za diagnostiko je predlagan naslednji postopek za izvajanje študij delovanja sliničnih žlez: citološki pregled razmazov izločkov, radiosialografijo, radiometrični pregled sline, skeniranje, kontrastni rentgenski pregled žlez in popoln oftalmološki pregled s preučevanjem funkcionalnega stanja solznih žlez.

Zdravljenje je simptomatsko: vitaminska terapija, imunosupresivi, peroralne kapljice 5% raztopine pilokarpina, subkutane injekcije 0,5% raztopine galantamina, lokalna instilacija umetnih solz, kortikosteroidi, lizocim, olje breskve in rakitovca, laserska stimulacija obušesnih slinskih in solznih žlez.

Stevens-Johnsonov sindrom. Značilni znaki bolezni so erozivno vnetje sluznice večine naravnih odprtin, polimorfni izpuščaji na koži, vročina. Prevladujoči simptom je poškodba sluznice ustne votline, nazofarinksa, oči in genitalij.

Bolezen se pogosteje pojavlja pri otrocih in mladostnikih, vendar se lahko pojavi v kateri koli starosti. Recidivi se pojavijo spomladi in jeseni. Bolezen je povezana z žariščno okužbo, alergijo na zdravila, avtoimunskimi procesi. Najpogosteje se začne s pojavom glavobola, slabega počutja in mrzlice, zvišanjem telesne temperature na 38-39 °C, depresijo ali razdražljivostjo, bolečinami v sklepih. Nato se na koži obraza, trupa in okončin pojavi polimorfen izpuščaj. Temu predhodijo hude poškodbe sluznice ustne votline, nazofarinksa, oči in genitalij. Na sluznicah lic, dlesni, tonzil, žrela, neba, jezika in ustnic se pojavi močno izražena hiperemija in edem z nastankom hitro počnih mehurjev. Mehurji, ki se združijo, se spremenijo v neprekinjeno krvaveče erozije. Jezik se poveča in prekrije z mukopurulentno prevleko, ki povzroča hude bolečine, slinjenje ter težave pri govoru in prehranjevanju. Povečajo se bezgavke, zlasti vratne.

Očesne bolezni opazimo pri vseh bolnikih. Konjunktivalne lezije se kažejo v obliki katarnega, gnojnega ali membranoznega konjunktivitisa. Veke so edematozne, hiperemične, zlepljene z obilnim gnojno-krvavim eksudatom. Kataralni konjunktivitis se konča dobro in ne pušča posledic. Pri gnojnem konjunktivitisu je zaradi dodatka sekundarne okužbe v proces vključena tudi roženica, pride do površinske ali globoke razjede s poznejšim brazgotinjenjem in včasih perforacijo, kar povzroči delno ali popolno slepoto. Membranski konjunktivitis spremlja konjunktivalna nekroza in se konča z brazgotinjenjem. Posledice so trihiaza, everzija vek, kseroza, simblefaron in celo ankiloblefaron. Očesne manifestacije tega sindroma niso omejene le na konjunktivitis. Opisani so tudi primeri iritisa, episkleritisa, dakriocistitisa in celo panoftalmitisa.

Bolnikom pomotoma diagnosticirajo ošpice, slinavko in parkljevko, trahom, davico očesa, pemfigus in črne koze.

Zdravljenje - antibiotiki širokega spektra v kombinaciji s sulfonamidi, vitamini, kortikosteroidi, desenzibilizirajočimi sredstvi, transfuzijami krvi, imunskim serumom. Lokalno se kortikosteroidi uporabljajo v obliki kapljic in subkonjunktivalnih injekcij, vitaminske kapljice in umetne solze v primeru suhosti. Kirurško zdravljenje je indicirano pri trihiazi, everziji in kserozi.

Sindrom nazociliarnega živca (Charlinov sindrom) je kompleks simptomov, ki jih povzroča nevralgija nazociliarnega živca, največje veje prve veje trigeminalnega živca. Od njega do zrkla segajo dolgi ciliarni živci.

Ko je nazociliarni živec dražen na območju njegove inervacije, opazimo spremembe občutljivosti (bolečina), moteno izločanje (solzenje, povečana sekretorna funkcija sluznice nosne votline) in trofične motnje (v koži in roženici).

Bolezen je povezana s hipertrofijo srednje nosne školjke, ukrivljenostjo nosnega septuma, adenoidi v nazofarinksu, polipi, sinusitisom in travmo obraza.

Sindrom se kaže z nenadnimi napadi akutne bolečine v očesu, okoli njega, ustrezni polovici glave, blefarospazmom, solzenjem, bolečino in obilnim izločkom iz nosnice na prizadeti strani. Napad bolečine lahko traja od 10-60 minut do več dni in celo tednov. Če vzrok nevralgije ni odpravljen, se razvije površinski, ulcerozni ali nevrotrofični keratitis, iritis ali iridociklitis.

Zdravljenje obsega odpravo osnovnega vzroka bolezni. Subjektivne občutke začasno ublažimo z mazanjem nosne sluznice s 5 % raztopino kokaina z adrenalinom. Uporabljajo se antibiotiki, pomirjevala, protibolečinska zdravila, uspavala in ganglijski blokatorji.

Sindrom je treba razlikovati od lezij pterigopalatinskega ganglija in drugih obraznih nevralgij.

Sindrom sfenopalatinskega ganglija (Sluderjev sindrom) je kompleks simptomov, ki jih povzroča nevralgija pterigopalatinskega ganglija.

Pterigopalatinski ganglij je tvorba parasimpatičnega živčnega sistema. Vsebuje multipolarne celice in ima tri korenine: senzorično, parasimpatično in simpatično. Veje pterigopalatinskega ganglija oživčujejo solzno žlezo, sluznico neba, sluznico nosu, zadnje celice etmoidne kosti ter sinuse maksilarne in sfenoidne kosti.

Na začetku bolezni bolnik občuti ostre, streljajoče bolečine v korenu nosu, okoli in za očesom, v očesu, v zgornji in spodnji čeljusti, v zobeh. Bolečina seva v sence, uho, vrat, ramo, podlaket in roko. Najbolj intenzivna bolečina je v očesni votlini, korenu nosu in mastoidnem odrastku. Bolečina traja od nekaj ur in dni do nekaj tednov.

Med napadom se bolnik pritožuje tudi nad pekočim občutkom v nosu, napadi kihanja, izcedkom iz nosu, solzenjem, slinjenjem, omotico, slabostjo, lahko pa se pojavijo tudi napadi, podobni astmi, in sprememba okusa.

S strani oči se pojavijo ostra fotofobija, blefarospazem, solzenje, lahko se pojavi otekanje zgornje veke, hiperemija veznice, midriaza ali mioza, včasih pa kratkotrajno zvišanje intraokularnega tlaka (IOP). Bolezen lahko traja dolgo časa, včasih mesece in celo leta. V interiktalnem obdobju pogosto ostane topa bolečina v zgornji čeljusti, korenu nosu, očesni jamici, lahko pa ostane tudi otekanje prizadete polovice obraza.

Nevralgija pterigopalatinskega ganglija je povezana s perifokalno okužbo paranazalnih sinusov in ustne votline, okužbo različnih delov glave (gnojni otitis, možganski arahnoiditis), s travmo nosu, hipertrofijo nosnih školjk in ukrivljenostjo nosnega septuma, peritonzilarnimi abscesi in alergijami.

Vzrok so lahko tudi retromaksilarni tumorji.

Za razliko od sindroma nazociliarnega živca pri prizadetosti pterigopalatinskega ganglija ni anatomskih sprememb v sprednjem segmentu zrkla. Povečana občutljivost nosne sluznice je skoncentrirana v zadnjem delu nosne votline. To je treba razlikovati od drugih obraznih nevralgij.

Med napadom je priporočljiva kokainska blokada na področju pterigopalatinskega ganglija. Zdravljenje mora biti usmerjeno predvsem v odpravo osnovnega vzroka bolezni.

Predpisani so protibolečinska in dekongestivna zdravila, kortikosteroidi, antiinfektivna terapija, ganglijski blokatorji, antiholinergična sredstva in fizioterapevtski postopki, biogeni stimulansi.

Sindrom ciliarnega ganglija (Hageman-Pochtmanov sindrom) se pojavi, ko se vname ciliarni ganglij, ki se nahaja za zrklom (12–20 mm) med začetkom zunanje ravne mišice in vidnim živcem. Od ciliarnega ganglija do očesa se razteza 4–6 kratkih ciliarnih živcev.

Bolezen se kaže z nenadnimi bolečinami v glavi in globoko v očesni votlini, ki se širijo v čeljusti in zobe. Bolečine se lahko okrepijo z gibanjem zrkla in pritiskom nanj. Lahko se širijo v ustrezno polovico glave. Bolečine trajajo od nekaj dni do nekaj tednov.

Bolniki imajo enostransko midriazo z ohranjeno pravilno okroglo obliko zenice, odsotnostjo zeničnih reakcij na svetlobo in konvergence, šibkostjo ali paralizo akomodacije, hipestezijo roženice, morebitnim edemom epitelija in prehodnim povečanjem oftalmotonusa. Optični nevritis se redko razvije. Sindrom je običajno enostranski. Običajno mine v 2-3 dneh, včasih v enem tednu ali kasneje. Paraliza ali pareza akomodacije traja najdlje, kar je včasih edini dokaz prebolelega procesa. Možni so recidivi.

Vzroki za bolezen so vnetni procesi v paranazalnih sinusih, zobeh, nalezljive bolezni, travma ali kontuzija orbite.

Zdravljenje: sanacija paranazalnih sinusov, ustne votline, ganglijske blokade, kortikosteroidi, vitaminska in piroterapija, difenhidramin, retrobulbarni novokain, lokalno - kinin z morfinom, vitaminske kapljice.

Marcus-Gunov sindrom. Paradoksalni gibi vek - enostranska ptoza, ki izgine pri odpiranju ust in premikanju čeljusti v nasprotni smeri. Če se usta bolj odprejo, se lahko palpebralna reža razširi. Pri žvečenju se ptoza zmanjša. Sindrom je lahko prirojen in pridobljen, pogosteje ga opazimo pri moških. S starostjo lahko postane manj izrazit.

Pri pridobljeni bolezni se paradoksalni gibi vek pojavijo po travmi, ekstrakciji zoba, poškodbi obraznega živca, pretresu možganov, encefalitisu, duševni travmi. Domneva se, da obstaja nenormalna povezava med trigeminalnim in okulomotornim živcem ali jedri teh živcev. Včasih se ta sindrom obravnava kot posledica kršitve kortikobulbarnih povezav.

Prisotne so pridružene spremembe v vidnem organu in telesu kot celoti (paralitični strabizem na strani ptoze, epilepsija z redkimi napadi itd.). Zdravljenje je predvsem kirurško - odprava ptoze.

Martinov Amin sindrom je sindrom, nasproten Marcus-Gunovemu sindromu - povešenje zgornje veke pri odpiranju ust. Ptoza se pojavi tudi med žvečenjem. Razvoju paradoksalnih sinkinetičnih gibov predhodi periferna paraliza obraznega živca.

Mikuliczeva bolezen je simptomski kompleks, za katerega je značilno počasi napredujoče simetrično, pogosto znatno povečanje solznih in slinastih žlez, premik zrkel navzdol in navznoter ter njihovo izbočenje naprej. Gibi oči so omejeni, včasih je prisotna diplopija. Koža vek je raztegnjena, lahko je cianotična, v njej so vidne razširjene vene, v debelini vek pa so opazne krvavitve. Konjunktiva vek je hiperemična. V fundusu se včasih pojavijo perivaskulitis, krvavitve, znaki stagnirajočega diska ali nevritisa. Bolezen se razvija počasi, več let. Običajno se začne v starosti 20-30 let s postopno naraščajočim otekanjem slinastih in nato solznih žlez, včasih se proces razširi celo na majhne žleze ustne votline in grla. Otekle velike žleze so gibljive, elastične, neboleče, z gladko površino. Gnojenje žlez se nikoli ne pojavi. V proces so vključene tudi bezgavke. Patološke spremembe se kažejo kot limfomatoza, redkeje granulomatoza solznih in slinastih žlez. Zdravljenje je odvisno od domnevnega vzroka bolezni. V vseh primerih je indicirana peroralna uporaba raztopine arzena in kalijevega jodida.

Bolezen se razlikuje od kroničnega produktivnega parenhimskega vnetja slinavk, bolezni slinavk, tumorjev slinavk in solznih žlez ter Sjögrenovega sindroma.

Sturge-Beber-Krabbejev sindrom je encefalotrigeminalni sindrom, za katerega je značilna kombinacija kožne in možganske angiomatoze z očesnimi manifestacijami. Etiologija je prirojena nevroektodermalna displazija. Kožna angiomatoza je lahko prirojena ali se razvije v zgodnjem otroštvu v obliki obraznih angiomov, najpogosteje se nahajajo na eni polovici obraza vzdolž prve in druge veje trigeminalnega živca. Barva lezij v otroštvu je rožnata, nato postane modrikasto rdeča. Angiomatoza kože obraza se pogosto razširi na kožo vek, veznice in beločnice. Angiom se lahko razvije v žilnici, včasih pa pride do odstopa mrežnice glede na lokalizacijo angioma. Sindrom praviloma spremlja glavkom, ki se pojavi z blagim hidroftalmosom. Simptomi možganske okvare se kažejo kot duševna zaostalost, klonični napadi, epileptiformni napadi, ponavljajoča se hemipareza ali hemiplegija. Možni so hemangiomi v notranjih organih. Opažene so tudi endokrine motnje: akromegalija, debelost.

Zdravljenje: rentgenska terapija, skleroterapija, kirurško zdravljenje kožnih angiomov, zdravljenje glavkoma.

Prognoza za življenje je običajno neugodna zaradi hudih nevroloških zapletov.

Kraniofacialna dizostoza (Crouzonova bolezen). Glavni simptom je dvostranski, pogosto pomemben eksoftalmus, ki ga povzroča nerazvitost zgornje čeljusti in orbite.

Opaženi so tudi divergentni strabizem, razširitev področja nosnega korena, hipertelorizem. V fundusu so prisotne kongestije optičnih ploščic s poznejšo sekundarno atrofijo kot posledica zoženja optičnega kanala ali povečanega intrakranialnega tlaka zaradi sinostoze večine lobanjskih šivov. Opaženi so mongoloidni tip očesnih rež, astigmatizem, nistagmus, prirojene subluksacije leče, hidroftalmus, lahko se pojavijo katarakte. Drugi simptomi vključujejo stolpasto deformacijo lobanje, kljunast nos, kratko zgornjo ustnico, epileptične napade, motnje voha in sluha, zmerno duševno zaostalost. Crouzonova bolezen se včasih kombinira z odprtim ugrizom, sindaktilijo rok in nog.

Bolezen velja za družinsko dedno anomalijo lobanje. Zdravljenje je kirurško presaditev kosti.

Mandibulofacialna dizostoza (Franceschettijeva bolezen) je družinski in dedni sindrom, za katerega so značilne različne maksilofacialne anomalije v različnih kombinacijah. Pri očeh so prisotne poševne "anti-mongoloidne" palpebralne fisure (obojestransko povešanje zunanjega kota palpebralne fisure), kolobomi vek, epibulbarni dermoidi, pareza ekstraokularnih mišic, redko mikroftalmus, prirojena katarakta, kolobomi žilnega trakta in vidnega živca.

Na strani maksilofacialnega sistema obstaja hipoplazija obraznih kosti, kar vodi do znatne asimetrije obraza in hude nerazvitosti zob.

Pogosto se pojavijo aplazija ušes, hiperplazija čelnih sinusov, razcepitev obraznih kosti in deformacija okostja. Včasih se pojavijo povečan jezik, odsotnost obušesne žleze, hidrocefalus, okvara srca itd. Poleg tipičnih oblik sindroma obstajajo tudi atipične, pri katerih so prisotni le nekateri simptomi.

Meyer-Schwickerath-Gruterich-Weyerjev sindrom (okolodentodigitalna displazija) - kombinirane lezije oči, obraza, zob, prstov, rok, stopal. Očesni simptomi - epikantus, ozke palpebralne reže, ptoza, bilateralna mikroftalmija, anomalija šarenice v obliki hipoplazije sprednjega lističa, prirojeni glavkom. Z zobne strani - generalizirana displazija sklenine z rjavo obarvanostjo mikrodoncije in oligodoncije. Obraz ima majhen nos, hipoplazijo nosnih kril in širok nosni most. Od anomalij okončin je treba omeniti spremembo kože med prsti, kvadraten videz srednje falange mezinca, hipoplazijo ali popolno odsotnost srednjih falang več prstov, distrofijo nohtov ali njihovo odsotnost. Pojavijo se lahko tudi mikrocefalija, spremembe v nosu, hipotrihoza in pomanjkanje pigmentacije kože.

Riegerjev sindrom je dedna ektomezodermalna disgeneza šarenice in roženice, kombinirana z dentofacialnimi spremembami. Z očesne strani so lahko prisotne megalokorneja ali mikrokorneja, ploska roženica, ostanki mezenhimskega tkiva v kotu sprednje komore, marginalne adhezije zadnje površine roženice s sprednjo površino šarenice, deformacija zenice, atrofija šarenice z nastankom skoznjih defektov, glavkom. Možne so prirojena katarakta, kolobom šarenice in žilnice, strabizem, dermoidne ciste na limbu, refrakcijske napake visoke stopnje.

Pogoste manifestacije vključujejo širok nosni most, hipoplazijo zgornje čeljusti, razcep neba, oligodontijo, stožčasto obliko sprednjih zob, displazijo zobne sklenine, hidrocefalus, malformacije srca, ledvic in hrbtenice. Nekateri bolniki imajo nizko rast zaradi pomanjkanja rastnega hormona.

Tip dedovanja je avtosomno dominanten.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]