Coliboma optičnega živca

Koloboma diska optičnega živca je posledica nepopolnega zaprtja krožne žile. To je redko stanje, ponavadi sporadično, vendar je tudi avtosomna dominantna dediščina. Kolonije optičnega živca so enako pogosto enostranske ali dvostranske in jih lahko spremljajo sistemske manifestacije.

[1], [2], [3], [4], [5],

Simptomi kolonij diskov optičnega živca

• Vidna ostrina se pogosto zmanjša.
• Disk z jasno jasno lokalno srebrno-belo globularno izkopavanje, premaknjen navzdol, tako da se spodnji nevrotretinski trak redčuje ali manjka, običajno tkivo diska pa je zaprto v majhnem zgornjem klinu.
• Disk se lahko poveča.
• Retinalna plovila se ne spremenijo.

Vidno polje z zgornjo okvaro, ki se lahko v kombinaciji s tipom diska zamenja za normotenzivni glaukom.

Oftalmične anomalije, vključno z mikrofalmi in kolonijami irisa, ciliarnega telesa in žolčnika.

[6], [7], [8], [9]

Zapleti kolonij kolutov optičnega živca

• Serous makularni odmik mrežnice.
• Progresivno širjenje izkopa z redčenjem nevronskega traku, kljub normalnemu intraokularnemu tlaku.
• Regmatogena detekcija mrežnice v očeh s sočasnimi korioretinalnimi kolobomi.

Sistemske lezije

Sistemska škoda je precej številna, zato bomo tukaj omenili le najpomembnejše.

1. Kromosomske nenormalnosti vključujejo Palauov sindrom (trisomija 13), Edward (trisomija 18), "mačje oko" (trisomija 12).
2. POLNJENJE združuje coloboma (Coloboma), bolezni srca (okvar srca), choanal atrezija (choanal Aire-SIA), zaostal rast in razvoj (Zaostal rast), genitalne anomalije in ušesa (genitalne in ušesa nepravilnosti).
3. Drugi sindromi: Meckel-Gruber, Goltz, Walker-Warburg, Goldenhar, Rubinstein-Taybi, Lenz microphthalmus in Cand Dandv-Walker.

[10], [11]