Hipoplazija vidnega živca

Za hipoplazijo vidnega živca, enostransko ali dvostransko, je značilno zmanjšano število živčnih vlaken. Hipoplazija vidnega živca je lahko izolirana anomalija, povezana z drugimi očesnimi malformacijami, ali heterogena skupina motenj, ki najpogosteje prizadenejo možganske strukture v srednji črti. Specifične materine snovi, ki so lahko povezane s hipoplazijo vidnega živca med nosečnostjo, vključujejo alkohol, LSD, kinin, protamin cinkov citrat, steroide, diuretike, zdravila proti prehladu in antikonvulzive. Superiorna segmentalna hipoplazija je lahko povezana z gestacijskim diabetesom.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]

Simptomi hipoplazije optičnega živca

• Ostrina vida se lahko razlikuje od normalne do slepote.
• Disk je majhen in siv, obdan z rumenim halojem hipopigmentacije zaradi koncentrične horioretinalne atrofije (znak "dvojnega obroča"). Zunanji obroč predstavlja rob normalnega diska.
• Razdalja od fovee do temporalne meje diska je pogosto enaka ali večja od treh premerov diska. To kaže na hipoplazijo diska.
• Kljub majhnemu disku so retinalne žile normalnega kalibra, vendar so lahko vijugaste.
• V nekaterih primerih je hipoplastičen le del diska.

Druge manifestacije se precej razlikujejo po resnosti in vključujejo okvare vidnega polja, diskromatopsijo, aferentno pupilarno okvaro, fovealno hipoplazijo, aniridijo, mikroftalmus, strabizem in nistagmus v hudih bilateralnih primerih. Blagi primeri lahko ostanejo neopaženi, rahlo zmanjšanje ostrine vida pa se lahko zamenja za ambliopijo in zdravi z okluzijo.

Sistemske manifestacije hipoplazije vidnega živca

De Morsierjev sindrom (retinooptična displazija) se pojavi v 10 % primerov. Poleg bilateralne hipoplazije vidnega živca ga zaznamujejo malformacije sredinskih struktur možganov, ki so lahko kombinirane z endokrinimi motnjami. Te malformacije vključujejo odsotnost ali disgenezo septuma pellucidum, stanjšanje ali agenezo corpus caflosum in displazijo sprednje tretjine prekata. Hipopituitarizem z nizko ravnjo rastnega hormona je pogost; z zgodnjo diagnozo je mogoče pomanjkanje odpraviti z nadaljevanjem normalne rasti. To pomeni, da je lahko zavijanje mrežnične vene pri bolnikih z bilateralno hipoplazijo vidnega živca označevalec morebitne endokrine disfunkcije.

Frontonasalna displazija je redka.

Aicardijev sindrom

Aicardijev sindrom je zelo redka avtosomno dominantna na X vezana bolezen, ki je v zgodnjem obdobju smrtna pri moških. Očesne lezije so običajno bilateralne, vendar pogosto asimetrične.

Simptomi

• Patognomonične so številne depigmentirane horioretinalne lakune, združene okoli diska.
• Prirojene anomalije medvretenčne ploščice vključujejo kolobom, hipoplazijo in pigmentacijo.
• Druge očesne manifestacije: mikroftalmus, perzistentne zenice, katarakta, kolobomi šarenice.
• Sistemske manifestacije vključujejo infantilni spazem, agenezo corpus callosuma, malformacije skeleta in psihomotorično zaostalost. Prisotne so lahko tudi druge resne malformacije osrednjega živčevja, smrt pa običajno nastopi v prvih nekaj letih življenja.

Druge anomalije

Različne redke anomalije optičnega diska, včasih s pridruženimi nevrološkimi manifestacijami.

1. Megalopapila, pri kateri sta horizontalni in vertikalni premer diska 2,1 mm ali več.
2. Parapapilarni stafilom je nededno, običajno enostransko stanje, pri katerem se na dnu globoke vdolbine nahaja relativno normalen disk, katerega stene so degenerativno spremenjene, prav tako okoliška žilnica in pigmentni epitelij mrežnice. Ostrina vida je zmanjšana; lahko pride do fokalnega odstopa mrežnice in občasno do frontonazalne displazije.
3. Displazija optičnega diska je opisni izraz za deformiran disk, ki ne spada v nobeno diagnostično kategorijo.