Hipoplazija optičnega živca

Za hipoplazijo optičnega živca, enostranskega ali dvostranskega, je značilna zmanjšana količina živčnih vlaken. Vidnega živca hipoplazija je lahko izoliramo nepravilnost, v kombinaciji z drugimi malformacije oči ali heterogeno skupino bolezni, najpogosteje vplivajo medialna strukture možganov. Posebne snovi, ki jih je sprejela matere med nosečnostjo, ki bi lahko bili povezani z vidnega živca hipoplazije, vključujejo alkohol, LSD, kinin, protamintsinkinsulin, steroidi, diuretiki, hladno zdravila in antikonvulzanti. Zgornjo segmentno hipoplazijo lahko povezujemo z diabetesom nosečnice.

[1], [2], [3], [4], [5], [6]

Simptomi hipoplazije optičnega živca

• Vidna ostrina se lahko razlikuje od normalne do slepote.
• Disk je majhen in siv, obkrožen z rumenim haloom hipopigmentacije zaradi koncentrične atorije korioretin (simptom dvojnega obroča). Zunanji prstan predstavlja, kaj bi bilo rob običajnega diska.
• Razdalja od fovee do časovnega roba diska je pogosto enaka ali večja od treh premerov diska. To kaže na hipoplazijo diska.
• Kljub majhnemu disku so mrežnice v normalnem kalibru, vendar jih je mogoče mučiti.
• V nekaterih primerih je le del diska hipoplastičen.

Drugi manifesti se močno razlikujejo glede na resnost in vključujejo pomanjkljivosti vidnega polja, dischromatopsijo, aferentno srbenje, hipovazijo foveala, aniridijo, mikrofaltom. Strabizmus in nistagmus v hudih dvostranskih primerih. Blagi primeri lahko ostanejo neopaženi, zato se lahko za ambblizijo vzame rahlo zmanjšanje očesne okvare in se zdravijo z okluzijo.

Sistemske manifestacije hipoplazije optičnega živca

Sindrom de Morsierja (retino-optična displazija) se pojavi v 10% primerov. Poleg dvostranske hipoplazije optičnega živca je značilna malformacija osrednjih struktur možganov, ki jih je mogoče kombinirati z endokrinimi motnjami. Te pomanjkljivosti vključujejo odsotnost ali disgenezo septum pellucidum, redčenje ali agenezo corpus caflosuma, displazijo prednje tretjine ventrikla. Pogosto hipopituitarizem z nizkimi stopnjami rastnega hormona, z zgodnjo diagnozo, lahko primanjkljaj prilagodimo z nadaljevanjem normalne rasti. To pomeni, da je motečnost mrežničnih žil pri bolnikih z dvostransko hipoplazijo optičnega živca lahko znak potencialne endokrinih disfunkcij.

Frontonazalna displazija je redka.

Aicardijev sindrom

Sindrom Aicardi je zelo redka avtosomna prevladujoča X-povezana bolezen, smrtna za moške v litem. Okostične lezije so običajno dvostranske, vendar pogosto asimetrične.

Simptomi

• Patognomonske so več depigmentirane korioretinalne luknje, združene okrog diska.
• Nenormalnosti v kongenitalnih kolutih vključujejo kolobom, hipoplazijo in pigmentacijo.
• Drugi očitni učinki: mikrofalt, vztrajne pupinske membrane, katarakte, kolonke irisov.
• Sistemske manifestacije: infantilni spazem, ageneza, koruzni kalosum, malformacije skeleta in psihomotorni zaostanek. Obstajajo lahko tudi druge resne malformacije osrednjega živčnega sistema, smrt pa ponavadi pride po prvih nekaj letih življenja.

Druge anomalije

Različne redke anomalije optičnega diska, včasih s sočasnimi nevrološkimi manifestacijami.

1. Megalopapilla, pri kateri so vodoravni in navpični premer plošče 2,1 mm ali več.
2. Parapapillyarnaya stafilomom - ni dedna, običajno enostranska naprava, pri kateri je relativno normalno disk globoko v zemlji izkopa, stene, pri katerih so distrofna spremembe so okoliške horioidnega in mrežnice pigment epitelija. Zmanjšana ostrina vida; je lahko lokalni detekcija mrežnice, včasih gonadalozalna displazija.
3. Displazija optičnega diska je opisni izraz za deformirani disk, ki ne ustreza nobeni diagnostični kategoriji.