Dabin-Johnsonov sindrom: vzroki, simptomi, diagnoza, zdravljenje

Dubin-Johnsonov sindrom je kronična benigna motnja, za katero je značilna intermitentna zlatenica s povišanimi ravnmi pretežno konjugiranega bilirubina in biliribinurije. Deduje se avtosomno recesivno in je pogost predvsem na Bližnjem vzhodu med iranskimi Judi.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]

Vzroki za Dubin-Johnsonov sindrom

Osnova Dubin-Johnsonovega sindroma (družinska kronična idiopatska zlatenica z neidentificiranim pigmentom v jetrnih celicah) je prirojena okvara izločalne funkcije hepatocitov (postmikrosomska hepatocelularna zlatenica). V tem primeru je izločanje bilirubina iz hepatocitov moteno, kar vodi do regurgitacije količnika bilirubina v kri (razvije se konjugirana hiperbilirubinemija). Poleg okvare izločanja bilirubina pride do motenega izločanja bromsulfaleina, bengalskega roseja in holecistografskih sredstev. Izločanje žolčnih kislin ni moteno.

Za Dubin-Johnsonov sindrom je značilno peribiliarno odlaganje znatne količine temno rjavega pigmenta v citoplazmi hepatocitov. Makroskopsko imajo jetra barvo od modrikastozelene do skoraj črne. Narava pigmenta ni dokončno ugotovljena. AF Bluger (1984) predlaga, da je njegova osnova melanin.

[ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ]

Simptomi Dubin-Johnsonovega sindroma

Bolezen se lahko najprej pokaže kot zlatenica med nosečnostjo ali med jemanjem peroralnih kontraceptivov (obe bolezni povzročata poslabšanje izločalne funkcije jeter). Prognoza je ugodna.

Za Dubin-Johnsonov sindrom so značilni naslednji simptomi:

• bolezen se prenaša avtosomno dominantno;
• moški pogosteje zbolijo;
• prvi klinični znaki bolezni se odkrijejo v obdobju od rojstva do 25 let;
• glavni simptom bolezni je kronična ali občasna zlatenica, ki ni jasno izražena;
• Zlatenico spremljajo utrujenost, slabost, izguba apetita, včasih bolečine v trebuhu; redko - blago srbenje kože;
• vsebnost bilirubina v krvi se poveča na 20-50 μmol/l (redko do 80-90 μmol/l) zaradi prevladujočega povečanja konjugirane (direktne) frakcije;
• opazimo bilirubinurijo; urin je temne barve;
• jetra pri večini bolnikov niso povečana, čeprav se občasno povečajo za 1-2 cm;
• Bromsulfaleinski test, kot tudi radioizotopska hepatografija, razkrivata ostro motnjo izločalne funkcije jeter; drugi funkcionalni testi jeter se bistveno ne spremenijo;
• Za rentgenski pregled žolčnih poti je značilna odsotnost kontrasta ali pozno in šibko polnjenje žolčnih vodov in mehurja s kontrastnim sredstvom;
• brez sprememb v krvni sliki;
• Sindrom citolize hepatocitov ni tipičen.

Potek Dubin-Johnsonovega sindroma je kroničen in ugoden. Poslabšanja bolezni so povezana s sočasnimi okužbami, fizično preobremenitvijo, psihoemocionalnim stresom, uživanjem alkohola, anaboličnimi steroidi in kirurškimi posegi. Dubin-Johnsonov sindrom pogosto zaplete razvoj holelitiaze.