Dystrophy Erba-Rota

Erb-Rotova distrofija se nanaša na primarne degenerativne nevromuskularne bolezni dedne narave. Včasih se ta patologija imenuje progresivna mišična distrofija juvenilne cone.

Progresivna mišična distrofija, Erb-Rot se lahko začne v otroštvu ali adolescenci, vendar starost pojava bolezni močno razlikuje - od 10 do 30 let. Obe spoli sta enako prizadeti, čeprav je bilo prej menijo, da obstaja veliko več mladih moških in mladih moških pri bolnikih s to diagnozo.

Nevrologi opozarjajo, da se erotična distrofija Erbov-Rot, ki se je začela kot otrok, hitreje giblje od tistih, ki so postali bolni med mladostnostjo ali odraslostjo. Poleg tega v drugem primeru bolezen poteka v lažji obliki.

[1], [2], [3]

Vzroki za distrofijo Erba-Rot

V skladu z različico, razlogi distrofija Erb-Rot obstajajo danes so genetska napaka se prenaša iz enega od zdravih staršev - zdravih nosilcev mutiranega gena v paru nonsexual kromosomov ali X kromosom. To so geni, kot so 13q12, 17q12-q21.33, 4q12 in 5q33.

Ta vzorec dedovanja imenujemo avtosomno recesivna in zato potomci pogosto prenosljivih bolezni, povezane s pomanjkanjem encimov in strukturnih motenj transmembranski protein α-, β-, γ- in δ-sarkoglikanov.

Postopno mišična distrofija, Erb-Rot nastane zaradi uničenja mišičnega tkiva in atrofijo. Dodatne predpostavke o mehanizmu šteje patologije povečana prepustnost membran progastih mišičnih celicah (sarcolemma) zaradi nezadostnega sintezni sarkoglikanov - ki predstavljajo proteine, distrofinskem glikoprotein kompleksa, ki zagotavlja komunikacijo citoskeletnim Krčenje enote mišičnih miofibrilarnih vlakna, pri ekstracelularnih tkivnih struktur. Posledično sarkoglikanov primanjkljaj moten aminokislinsko bilanco encim v mišičnih vlaken.

Vloga v mišično distrofijo, lahko Erb-Rot etiologije poskusil tudi proteinski izoencim kreatin fosfokinaze, ali bolje, pomanjkanje ji pokazala v mišičnem tkivu in neobičajno visoke ravni v krvni plazmi. Ta encim katalizira reakcijo oksidativne fosforilacije, adenozin difosfat (ADP) na adenozin trifosfata (ATP) v celični mitohondrijih mišičnega tkiva, tj podpira energetsko mišic cikel.

Simptomi distrofije Erba-Rota

Glavni simptomi Erbo-Rotove distrofije, ki se začnejo razvijati pri otrocih in mladostnikih:

• zamuda pri začetku samostojne hoje;
• nerodno hodanje, ki se preplavlja od stopal do stopala (vrsta "raca" zaradi simetrične oslabelosti mišic v predelu kolka);
• pogosto neravnovesje in nestabilnost (spotikanje med hojo in padcem med vožnjo);
• težave pri izstopu iz postelje, s stola, na pobočjih, pri plezanju in spuščanju po stopnicah;
• izbočenje kostnih kosti ("pterygoid" loputa - posledica oslabitve sprednjih zob mišic trupa in romboidnih mišic hrbta);
• zmanjšanje obsega pasu (zaradi zmanjšanja tona prečnih mišic prsnega koša, trebuha in mišic ilealnega rebra);
• patološka utrujenost.

Bolezen napreduje in obstajajo stalna slabost in oslabitev mišičnega sistema za nazaj, in ramenskih mišic, kar vodi do napak tako držo, kot hyperlordosis - deformacija hrbtenice v ledvenem delu hrbtenice za anteriorno izboči. Bolniki vse težje držijo predmete v rokah in dvignejo roke. Obrazne mišice izgubijo tudi mobilnost, ki ga spremlja zapiranje vek in delno izboklino ustnice (zaradi šibkosti ustna orbikularna mišica).

Postopoma zmanjšanje mišičnega tonusa (hiranja) povzroči tanjšanje in povešanje mišičnega tkiva z njeno nadomestitvijo z maščobnega tkiva in vlaknatih tkiv, tj mišične distrofije. Distrofija Erb-Rot značilni simptomi v kasnejših stopnjah: velika izguba mišične mase, togost sklepov (upogibanje kontraktura), skrajšanje kit (vključno pete) in skoraj popolna izguba globokih kit refleksov spodnjih ekstremitet (kolena in plantarne). Približno 20% primerov pri bolnikih s to boleznijo razvije kardiomiopatije.

Diagnoza Erb-Rotove distrofije

Diagnoza distrofije Erbota-Rot temelji na fizičnem pregledu bolnikov, študiji družinske anamneze in analizi raziskovalnih podatkov:

• genetsko testiranje (uporablja se za določanje vrste mišične distrofije);
• elektroneuromiografija (ENMG);
• biopsija in biokemični pregled mišičnega tkiva;
• splošna analiza crocs;
• krvni test za KFK (kreatin-fosfokinaza);
• analiza urina.

Elektromiografija nam omogoča, da razišče ne le stopnjo živčno-mišičnega prenosa, ampak tudi ugotoviti stopnjo neposrednega vzdražnosti mišic, kar je še posebej pomembno za diferencialno diagnozo distrofija Erb-Rot z mišičnimi patologij neurogenim izvora.

Zdravljenje Erb-Rothove distrofije

Treba je takoj opozoriti, da je ob upoštevanju genetsko določene patologije zdravljenje eritemske motnje Erbota-Rot usmerjeno na zmanjšanje intenzivnosti simptomov, olajšanje stanja pacientov in upočasnitev napredovanja bolezni.

Terapija zdravljenja mišične distrofije zdravila Erba-Rota vključuje zdravila, kot so:

• kompleksni vitamini (A, skupina B, C, D, E);
• ATP - normalizirati energetsko presnovo celic in aktivirati encime membran ter povečati antioksidativno zaščito srčne mišice (intramuskularno);
• Galantamin - se uporablja za progresivno mišično distrofijo cerebralne paralize, miopatijo. (tablete, ki jih jemljete interno na 4-12 mg na dan - v 2-3 urah);
• Alfa lipoična (tioktinske) kislina - normalizira presnovo: sodeluje pri regulaciji metabolizma lipidov in ogljikohidratov (tablete Tiogama Tiolipon, Espa-liponske, Dialipon imenuje notranjost 600 mg enkrat na dan);
• Riboksin - predhodnik ATP, spodbuja metabolizem, ima anabolični, antiaritmični in antihipoksični učinek (tablete Riboxin vstopajo v skupino 1,2-2,4 g na dan);
• Actovegin - se uporablja za izboljšanje periferne arterijske ali venske cirkulacije, pa tudi za boljše zdravljenje trombocitov (1-2 tableti se predpisujejo trikrat na dan).

Priporočena lahka masaža, hidromasaža, vodni postopki (plavanje) in terapija za gibanje vseh mišičnih skupin. Vaje in fizioterapija pomagajo vzdrževati mišično moč in gibljivost sklepov čim dlje, kar neizogibno zmanjša mišično distrofijo Erba-Rotha

Profilaksa in prognoza distrofije Erba-Rota

Preprečevanje distrofije Erb-Rot - kot večina drugih dednih bolezni - je nemogoče.

V klinični medicini ta patologija ne velja za smrtne bolezni. Vendar pa je prognoza Erbo-Rotove distrofije neugodna. Bolezen se napreduje in po 20-25 letih od časa nastopa simptomov praviloma vodi do izgube mobilnosti in odvisnosti od invalidskega vozička.

Poleg tega atrofija mišic vpliva na srce in dihalni sistem, ki povzroča sekundarne motnje - srčno popuščanje in pljučne okužbe, ki povzročijo smrt. Lahne oblike mišične distrofije ne vplivajo na pričakovano življenjsko dobo bolnikov.

Poleti leta 2014 je švicarska farmacevtska družba Santhera Pharmaceuticals je napovedal, da bo klinična preskušanja oralni drog Omigapil začelo ob koncu leta, za zdravljenje prirojene mišične distrofije, Erb-Rot. Testi bodo potekala na podlagi Nacionalnega inštituta nevroloških motenj in Stroke (NINDS) na National Institutes of Health (NIH ZDA) pod okriljem Fundacije švicarskega za preučevanje bolezni mišic in ameriške organizacije bolnikov z mišično distrofijo Cure CMD.

Toda raziskovalci v ZDA pod vodstvom profesorja Jerry Mendell objavila rezultate testiranja uporabe genske terapije z uvajanjem v prizadetih mišičnih celic (brez vključevanja v svojem genomu) spremenjene Adenoasociiran virusni AAV1 od Parvoviridae družine. Virus povzroči mehak, jasno programiran imunski odziv, zaradi česar se sinteza alfa-sarkoglikana obnovi. Torej, v bližnji prihodnosti verjetno se lahko pozdravi resna prirojena bolezen - distrofija Erba-Rotha.