Hirschprungova bolezen (prirojeni megakolon)

Hirschsprungova bolezen (prirojeni megakolon) je prirojena anomalija inervacije spodnjega dela črevesja, običajno omejena na debelo črevo, ki povzroči delno ali popolno funkcionalno črevesno obstrukcijo. Simptomi vključujejo vztrajno zaprtje in napihnjenost trebuha. Diagnoza se postavi z barijevim klistirjem in biopsijo. Zdravljenje Hirschsprungove bolezni je kirurško.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]

Kaj povzroča Hirschsprungovo bolezen?

Hirschsprungovo bolezen povzroča prirojena odsotnost avtonomnih živčnih pletežev (Meissnerjevega in Auerbachovega) v črevesni steni. Lezija je običajno omejena na distalni del debelega črevesa, lahko pa zajame celotno debelo črevo ali celo celotno debelo in tanko črevo. Peristaltika v prizadetem segmentu je odsotna ali nenormalna, kar povzroči trajen krč gladkih mišic in delno ali popolno črevesno zaporo s kopičenjem črevesne vsebine in masivno razširitvijo proksimalnega, normalno oživčenega segmenta. Izmenjava med prizadetimi in neprizadetimi segmenti skoraj nikoli ni opaziti.

Simptomi Hirschsprungove bolezni

Najpogosteje se simptomi Hirschsprungove bolezni pojavijo zgodaj: v prvem mesecu pri 15 % bolnikov, do enega leta pri 60 % in do 4. leta starosti pri 85 %. Pri dojenčkih se med manifestacijami pojavljajo kronično zaprtje, napihnjenost trebuha in sčasoma bruhanje, tako kot pri drugih oblikah spodnje črevesne obstrukcije. Občasno imajo otroci z zelo kratko cono aganglionoze le blago ali ponavljajočo se zaprtje, ki se pogosto izmenjuje z epizodami blage driske, kar vodi do zamude pri diagnozi. Pri starejših otrocih se lahko med manifestacijami pojavijo anoreksija, pomanjkanje psihološke potrebe po defekaciji in prazen rektum s tipnim blatom nad mestom obstrukcije pri pregledu. Otrok je lahko tudi podhranjen.

Hirschsprungov enterokolitis

Hirschsprungov enterokolitis (toksični megakolon) je smrtno nevaren zaplet Hirschsprungove bolezni, ki povzroči hudo razširitev debelega črevesa, ki ji pogosto sledi sepsa in šok.

Vzrok Hirschsprungovega enterokolitisa je povezan s hudo razširitvijo proksimalnega segmenta zaradi črevesne zapore, tanjšanjem črevesne stene, prekomerno rastjo bakterij in migracijo črevesnih mikroorganizmov. Šok se lahko hitro razvije, sledi pa mu smrt. Zato so potrebni redni pogosti pregledi otrok s Hirschsprungovo boleznijo.

Hirschsprungov enterokolitis se najpogosteje razvije v prvih mesecih življenja pred kirurško korekcijo, lahko pa se pojavi tudi po operaciji. Klinične manifestacije vključujejo vročino, napihnjenost trebuha, drisko (ki je lahko krvava) in kasneje vztrajno zaprtje.

Začetno zdravljenje je podporno, z nadomeščanjem tekočine, dekompresijo črevesja preko nazogastrične in rektalne sonde ter antibiotiki širokega spektra, vključno z anaerobi (npr. kombinacija ampicilina, gentamicina in klindamicina). Nekateri strokovnjaki predlagajo fiziološke klistirje za čiščenje črevesja, vendar jih je treba dajati previdno, da se prepreči povečanje tlaka v debelem črevesu in povzročitev perforacije. Kot je navedeno zgoraj, je dokončno zdravljenje kirurško.

[ 5 ], [ 6 ]

Diagnoza Hirschsprungove bolezni

Hirschsprungovo bolezen je treba diagnosticirati čim prej. Dlje ko se bolezen ne zdravi, večje je tveganje za razvoj Hirschsprungovega enterokolitisa (toksičnega megakolona), ki je lahko fulminanten in povzroči otrokovo smrt. Večino primerov je mogoče diagnosticirati v prvih mesecih življenja.

Začetno zdravljenje vključuje barijeve klistire ali včasih rektalno biopsijo. Barijev klistir lahko pokaže razliko v premeru med razširjenim, proksimalnim, normalno inerviranim segmentom in zoženim distalnim segmentom (aganglionska cona). Barijev klistir je treba izvesti brez predhodne priprave, saj lahko to razširi prizadeti segment, zaradi česar preiskava ni diagnostična. Ker so lahko značilne značilnosti v neonatalnem obdobju odsotne, je treba po 24 urah dobiti zapozneli film; če debelo črevo ostane napolnjeno z barijem, je verjetna diagnoza Hirschsprungove bolezni. Rektalna biopsija lahko pokaže odsotnost ganglijskih celic. Za prikaz robustnih živčnih debel se lahko opravi barvanje z acetilholinesterazo. Nekateri centri imajo tudi možnost izvajanja rektoskopije, ki lahko pokaže nenormalno inervacijo. Dokončna diagnoza zahteva biopsijo celotne debeline rektuma.

[ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ], [ 15 ]

Zdravljenje Hirschsprungove bolezni

Zdravljenje Hirschsprungove bolezni v neonatalnem obdobju je običajno vključevalo kolostomijo nad aganglionom, da se dekompresira debelo črevo in omogoči rast otroka pred drugo fazo operacije. Kasneje se celoten aganglion odstrani in debelo črevo se potegne navzdol. Vendar pa nekateri centri zdaj izvajajo enofazno operacijo v neonatalnem obdobju.

Po končni korekciji je prognoza dobra, čeprav se pri nekaterih otrocih pojavijo kronične motnje gibljivosti z zaprtjem in/ali simptomi obstrukcije.