Pomanjkanje laktaze pri otrocih

Laktozna intoleranca je bolezen, ki povzroča sindrom malabsorpcije (vodena driska) in je posledica motenj v razgradnji laktoze v tankem črevesu.

Primarna pomanjkanje laktaze je zmanjšanje aktivnosti laktaze ob intaktnem enterocitu. Primarno pomanjkanje laktaze vključuje prirojeno pomanjkanje laktaze, pomanjkanje laktaze odraslega tipa in prehodno pomanjkanje laktaze pri nedonošenčkih.

Sekundarna pomanjkanje laktaze je zmanjšanje aktivnosti laktaze, povezano s poškodbo enterocitov. Poškodba enterocitov je možna pri infekcijskem ali alergijskem (na primer senzibilizacija na beljakovine kravjega mleka) vnetnem procesu v črevesju, pa tudi pri zmanjšanju količine enterocitov zaradi zmanjšanja površine črevesne sluznice zaradi atrofije resic, zmanjšanja dolžine jejunuma po resekciji ali pri prirojenem sindromu kratkega črevesja.

Prirojena alaktazija je redka motnja, ki jo povzroča mutacija zunaj gena LCT, ki kodira sintezo laktaze. Na Finskem so opisali primere te motnje, imenovane "recesivne motnje finskega tipa". Prehodno pomanjkanje laktaze pri nedonošenčkih je povezano z nizko aktivnostjo encimov pri otrocih, rojenih pred 34.–36. tednom nosečnosti.

Sekundarna pomanjkanje laktaze se pogosto pojavlja pri majhnih otrocih na ozadju infekcijskih in alergijskih bolezni kot sestavni del post-resekcijskega sindroma pri številnih črevesnih razvojnih anomalijah. Čopičasta laktaza se v primerjavi z drugimi disaharidazami nahaja bližje vrhu resic, zlasti v dvanajstniku, kar določa pogostost pomanjkanja laktaze v primerjavi s pomanjkanjem drugih encimov v primeru poškodbe sluznice katere koli etiologije.

Kode ICD-10

• E73.0. Prirojena pomanjkanje laktaze.
• E73.1. Sekundarna insuficienca laktaze.
• E73.8. Druge vrste laktozne intolerance.

Simptomi intolerance na laktozo

Neprebavljena laktoza, ki vstopi v debelo črevo, povzroča vetrove in napihnjenost zaradi nastajanja velike količine plinov med fermentacijo. Pri majhnih otrocih lahko vetrovi povzročijo regurgitacijo, vendar to ni značilno za izolirano pomanjkanje laktaze. Ko količina zaužite laktoze preseže izkoriščevalno sposobnost bakterij, se razvije osmotska driska. Značilno je prebavljeno blato rumene barve s kislim vonjem, utekočinjeno, penasto. Patološke nečistoče so odsotne. Pri primarni pomanjkanju laktaze je resnost kliničnih simptomov jasno povezana z odmerkom zaužite laktoze. Resnost klinične slike se povečuje s povečanjem količine zaužitega mleka. Nekaj minut po začetku hranjenja je značilna tesnoba ob ohranjanju dobrega apetita. Drugačna situacija se pojavi, ko se zmanjša količina mlečnokislinske mikroflore. V tem primeru se zmanjšajo kompenzacijske sposobnosti mikroflore, ki uporablja laktozo, driska se pojavi pri manjših količinah neprebavljene laktoze, pH v črevesju se premakne na alkalno stran, kar poslabša disbakteriozo. Ta situacija je značilna za kombinacijo primarnega pomanjkanja laktaze s črevesno disbakteriozo ali sekundarnega pomanjkanja laktaze in črevesne okužbe. V teh primerih lahko blato vsebuje patološke nečistoče (sluz, zelenkasto zelenje). Pri driski se lahko razvijeta eksikoza in hipotrofija, zlasti pri prirojeni alaktaziji. Pojav acidoze, vztrajnega bruhanja in aminoacidurije ni značilen za izolirano primarno pomanjkanje laktaze; takšni simptomi zahtevajo diferencialno diagnozo z dednimi presnovnimi motnjami in drugimi boleznimi.

Diagnoza pomanjkanja laktaze

Osnova za diagnozo pomanjkanja laktaze je ocena klinične slike, prehrane med manifestacijo bolezni (ali je otrok prejel laktozo s hrano), iskanje dejavnikov, ki vodijo do sekundarnega pomanjkanja laktaze. Odstopanja od norme rezultatov spodaj navedenih študij brez kliničnih simptomov ne zahtevajo zdravljenja.

• Določanje vsebnosti ogljikovih hidratov v blatu odraža splošno sposobnost asimilacije ogljikovih hidratov. Metoda ne omogoča razlikovanja med različnimi vrstami pomanjkanja disaharidaze, vendar je skupaj s kliničnimi podatki zadostna za presejanje in spremljanje pravilnosti izbire prehrane. V otroštvu vsebnost ogljikovih hidratov v blatu ne sme presegati 0,25 %. Pri otrocih, starejših od 1 leta, mora biti ta test negativen.
• _{Določanje vsebnosti} vodika, metana ali označenega ^11C CO2 v izdihanem zraku. Metode odražajo aktivnost mikroflore pri fermentaciji laktoze. Priporočljivo je določiti koncentracijo plinov po odmerjeni obremenitvi z navadno ali označeno laktozo. Diagnostični kriterij za odrasle in starejše otroke je povečanje vodika v izdihanem zraku po obremenitvi z laktozo 20 ppm (delcev na milijon).
• Laktozni obremenitveni testi določajo glikemijo, zabeleženo pred in po obremenitvi z laktozo v odmerku 2 g/kg telesne teže. Pri pomanjkanju laktaze obstaja ravna ali sploščena vrsta glikemične krivulje (običajno je povečanje glikemije več kot 1,1 mmol/l). Laktozni obremenitveni testi so malo uporabni za diagnosticiranje pomanjkanja laktaze v primerih, ko je mogoče domnevati motnje absorpcije in poškodbe črevesne sluznice.

• Metoda za določanje aktivnosti laktaze v biopsijah ali brisih sluznice tankega črevesa nima pomanjkljivosti prejšnjih metod. Ta metoda velja za "zlati standard" za diagnosticiranje pomanjkanja laktaze, vendar invazivnost metode omejuje njeno uporabo.
• Za pomanjkanje laktaze "odraslega tipa" je bila razvita molekularno genetska diagnostika, ki temelji na odkrivanju mutacij intronskih genov. Test velja za ekonomsko izvedljivega in se izvaja enkratno, kar je za bolnika bolj priročno kot obremenitveni testi. Pri otrocih, mlajših od 12 let, se metoda lahko uporablja le za izključitev pomanjkanja laktaze. Diferencialna diagnostika se izvaja z vodeno drisko drugih etiologij.

Zdravljenje pomanjkanja laktaze

Zdravljenje pomanjkanja laktaze temelji na dietoterapiji - omejevanju vnosa laktoze, stopnja zmanjšanja pa se izbere ob upoštevanju izločanja ogljikovih hidratov z blatom. Pri boleznih, ki vodijo do sekundarnega pomanjkanja laktaze, je treba glavno pozornost nameniti zdravljenju osnovne bolezni. Zmanjšanje količine laktoze v prehrani služi kot začasni ukrep, potreben za obnovo sluznice tankega črevesa.

Pri majhnih otrocih je najbolj racionalna taktika individualna postopna izbira količine laktoze v prehrani. Laktoze ne smemo popolnoma izključiti iz otrokove prehrane, tudi če se odkrije prirojena pomanjkanje laktaze, saj laktoza služi kot prebiotik in vir galaktoze. Če je otrok dojen, je optimalen način za zmanjšanje vnosa laktoze uporaba laktaznih pripravkov, pomešanih z iztisnjenim materinim mlekom. Za otroke, mlajše od 1 leta, je dovoljena uporaba prehranskega dopolnila "Lactase Baby". Zdravilo se daje pri vsakem hranjenju (770-800 mg laktaze ali 1 kapsula "Lactase Baby" na vsakih 100 ml mleka), začenši z delom iztisnjenega mleka z laktazo, nato pa se otroka hrani iz prsi.

Za otroke na umetnem ali mešanem hranjenju je treba izbrati hrano z največjo količino laktoze, ki ne povzroča prebavnih motenj in povečanja vsebnosti ogljikovih hidratov v blatu. Individualna izbira prehrane se izvaja s kombiniranjem izdelka brez laktoze in standardne prilagojene formule v razmerju 2:1, 1:1 ali 1:2. Če ni alergije na beljakovine kravjega mleka, se uporabljajo prilagojene mlečne formule brez laktoze, če pa je prisotna alergija, se kot monoterapija uporabljajo izdelki na osnovi globokega beljakovinskega hidrolizata. V primeru hudega pomanjkanja laktaze, neučinkovitosti zmanjšanja količine laktoze za polovico, se kot monoterapija uporabljajo izdelki z nizko vsebnostjo laktoze ali brez laktoze. V primeru sekundarnega pomanjkanja laktaze na ozadju alergije na hrano je treba korekcijo prehrane začeti s formulami brez laktoze na osnovi popolnega beljakovinskega hidrolizata. Formule na osnovi sojinih beljakovin se ne štejejo za zdravila izbire pri dietni terapiji pomanjkanja laktaze.

Preprečevanje celiakije pri otrocih je pozno (po 8 mesecih življenja) uvajanje zdroba in ovsenih kosmičev v prehrano, preprečevanje poslabšanj - dolgotrajno upoštevanje agliadinske diete.

Ambulantno opazovanje se izvaja vse življenje. Prilagodi se prehrana in nadomestno zdravljenje, spremlja se dinamika rasti in telesne teže, ocenjuje se koprogram, izvajajo se masaža in vadbena terapija.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]