Myelodysplasticni sindrom

Mielodisplastičnega sindroma obsega skupino bolezni, označen s periferne krvi citopenij, displazijo hematopoetskih matičnih celic, kostnega mozga in hypercellular visokim tveganjem AML.

Simptomi so odvisni od katerih celična linija je najbolj prizadeta, in lahko vključujejo slabost, utrujenost, bledica (zaradi slabokrvnosti), pogostejše okužbe in zvišano telesno temperaturo (povzročil neitropeniei), krvavitve, in nagnjenost k krvavitve v koži in sluznicah (zaradi trombocitopenije). Diagnoza temelji na splošni klinični analizo krvi, periferne krvi brisa, aspirat kostnega mozga. Zdravljenje s 5-azacitidinom je lahko učinkovito; Pri razvoju AML se uporabljajo standardni protokoli.

[1], [2], [3], [4], [5]

Vzroki mielodisplastičnega sindroma

Mielodisplastičnega sindroma (MDS), je skupina bolezni pogosto imenujemo predleykozom, refraktarna anemija, Ph-negativna kronična mieloična levkemija, kronična mielomonocitna levkemija, mieloidna metaplazija ali idiopatična izhajajo iz somatsko mutacijo hematopoietičnih matičnih celic. Etiologija je pogosto znan, toda povečuje tveganje za bolezni, ko so izpostavljeni benzenu, sevanje, kemoterapevtikov (zlasti pri dolgotrajni ali intenzivne režimi kemoterapije uporaba alkilirnega sredstva in epipodofilotoksinskih).

Za mielodisplastični sindrom je značilna klonska proliferacija hematopoetskih celic, vključno z eritroidnimi, mieloidnimi in megakariocitnimi oblikami. Kostni mozeg je normalna celica ali hipercelularna z neučinkovito hematopoezo, kar lahko privede do anemije (najpogosteje), nevtropenije in / ali trombocitopenije. Motnje celične produkcije spremljajo tudi morfološke spremembe v kostnem mozgu ali krvi. Obstaja ekstramedularna hemopoeza, ki vodi do hepatomegalije in splenomegalije. V nekaterih primerih se mielofibroza po naključju odkrije, ko se ugotovi diagnoza, vendar se lahko razvije skozi celotno potek bolezni. Myelodisplastični sindrom je razvrščen v skladu s posebnostmi krvi in kostnega mozga. Klon mielodisplastičnega sindroma je nestabilen in se preoblikuje v akutno mieloblastno levkemijo.

[6], [7], [8], [9]

Simptomi mielodisplastičnega sindroma

Simptomi bolezni so odvisni od najbolj prizadete celične linije in lahko vključujejo bledost, šibkost in utrujenost (anemija); zvišana telesna temperatura in okužbe (nevtropenija); zlahka nastale krvavitve v koži in sluznicah, petehije, krvavitve sluznice krvavitve (trombocitopenija). Značilne lastnosti bolezni so splenomegalija in hepatomegalija. Pri razvoju simptomov lahko prispevajo tudi komorbidne bolezni; na primer, anemija pri mielodisplastičnem sindromu pri starejših bolnikih s kardiovaskularnimi boleznimi lahko poveča angino pektoris.

Diagnoza mielodisplastičnega sindroma

Pri bolnikih (zlasti starejših) se sumi na mielodisplastični sindrom z refrakcijsko anemijo, levkopenijo ali trombocitopenijo. Treba je izključiti citopenijo pri prirojenih boleznih, pomanjkanju vitaminov, stranskih učinkih zdravil. Diagnoza temelji na študiji periferne krvi in kostnega mozga z identifikacijo morfoloških anomalij pri 10-20% celic posameznih celičnih linij.

Značilne značilnosti kostnega mozga pri mielodisplastičnem sindromu

Razvrstitev	Merila
Ognjevarna anemija	Anemija s retikulocitopenijo, normalnim ali hipercelularnim kostnim mozgom, eritroidno hiperplazijo in motnjo eritropoeze; eksplozije ^ 5%
Ognjevarna anemija s sideroblasti	Enaki znaki kot pri ognjevzdržni anemiji, kot tudi obroči sideroblastov> 15% HSCA
Ognjevarna anemija s presežnimi blastmi	Enaki znaki kot pri ognjevzdržni anemiji obstaja citopenija> 2 celične linije z morfološkimi nepravilnostmi krvnih celic; hipercelularnost kostnega mozga s kršenjem eritropoeze in granulopoeze; eksplozije 5-20% žoge
Kronična mielomonocitna levkemija	Enaki znaki kot pri ognjevzdržni anemiji s presežnimi eksplozijami, absolutno monocitozo; v kostnem mozgu vsebnost monocitskih prednikov
Ognjeodporna anemija s presežnimi eksplozijami v transformaciji	Ognjeodporna anemija s prebitnimi eksplozijami z enim ali več od naslednjih: 5% blastov v krvi, 20-30% blastov v kostnem mozgu, Aueur palice v granulocitnih prednikih

Anemija je pogost pojav, spremlja pa ga makrocytoza in anizocitoza. Na avtomatskem analizatorju celic so te spremembe izražene s povečanjem MCV (povprečna prostornina rdečih krvnih celic) in RWD (širina porazdelitve prostornine eritrocitov). Običajno opazimo zmerno trombocitopenijo; v brisih periferne krvi se trombociti razlikujejo po velikosti; nekateri imajo zmanjšano razločljivost. Raven belih krvnih celic je lahko normalna, povečana ali zmanjšana. Citoplazemska granulacija nevtrofilcev je patološka, z anizocitozo in različnim številom granul. Eozinofili imajo lahko tudi patološko razgradljivost. Pseudopelgarske celice (hipo-segmentacija nevtrofilcev) lahko odkrijemo v krvi. Monocitoza je značilna značilnost kronične mielomonocitne levkemije, v manj diferenciranih podskupinah lahko najdemo nezrele mieloične celice. Citogenetična analiza razkrije eno ali več klonskih anomalij, pogosteje s kromosomskimi 5 ali 7 lezijami.

[10], [11], [12]

Zdravljenje mielodisplastičnega sindroma

Azacitidin lajša simptome, zmanjša pojavnost preoblikovanja do levkemije in potrebe po transfuziji in verjetno izboljša preživetje. Terapija je v glavnem podporno in vključuje transfuzijo rdečih krvnih celic, če je navedeno, trombocitov krvavitev med okužbo in terapijo z antibiotiki. Pri nekaterih bolnikih, pomemben dejavnik v podporo hematopoeze uporabo eritropoetinu injekcijo (vzdrževanju koncentracije hemoglobina), granulocitne kolonije stimulirajoči faktor (hudo granulocitopenije, skupaj s simptomi) in v prisotnosti trombopoetina (s hudo trombocitopenijo), vendar ta obdelava ne vpliva na pričakovano življenjsko dobo. Učinkovito zdravljenje alogensko presaditev hematopoetskih matičnih celic, in je sedaj pri bolnikih, starejših od 50 let, ki študirajo načine uporabe nonmyeloablative. Odziv ko mielodisplastičnega sindroma akutne mieloične levkemije terapijo podobno učinkovitost pri levkemiji, starosti in kariotip igrajo pomembno vlogo pri prognozo bolezni.

Prognoza za mielodisplastični sindrom

Napoved je v veliki meri odvisna od tipa mielodisplastičnega sindroma in prisotnosti sočasnih bolezni. Bolniki z refrakcijsko anemijo ali refrakcijsko anemijo s sideroblasti so manj nagnjeni k napredovanju v bolj agresivne oblike in lahko umrejo zaradi drugih vzrokov.