Prirojena fibroza jeter: vzroki, simptomi, diagnoza, zdravljenje

Histološki znaki prirojene fibroze jeter so široke gostote kolagenskih vlaken, ki obdajajo nespremenjene jetrne lobule. Nebesa vsebujejo veliko število mikroskopskih, v celoti oblikovanih žolčevodov, nekateri pa vsebujejo žolč. Področja arterij so normalne ali hipoplastične, medtem ko se velikost žil zmanjša. Vnetna infiltracija je odsotna. Morda v kombinaciji s Caroliovim sindromom, pa tudi s skupnim cistom žolčnega kanala.

Sporadične in familialne oblike kongenitalne fibroze jeter, ki jih podeduje avtosomno recesivna vrsta. Predlaga se, da je patogeneza prirojene jetrne fibroze povezana z motnjami pri tvorbi duktalne plošče interlobularnih žolčnih kanalov.

Značilno je, portalne hipertenzije razvija, včasih zaradi slabega glavnih vej portalne vene, temveč bolj pogosto v povezavi z hipoplazije ali stiskanjem fibroznega tkiva v veje v portalni veni vlakneni trakovi obdajajo gomoljev.

Sočasna poškodba ledvic vključuje ledvično displazijo, policistične bolezni ledvic pri odraslih in odraslih ter nefronoftise (medularna gobasta ledvica).

Simptomi prirojene fibroze jeter

Vročinska fibroza jeter pogosto zamenja cirozo. Diagnoza se običajno ugotovi v starosti od 3 do 10 let, vendar včasih veliko kasneje pri odraslih. Moški in ženske trpijo enako pogosto. Prve manifestacije so lahko krvavitve iz žil, razširjenih v varikozah, izražene asimptomatske hepatomegalije z zelo gostim robom jeter, splenomegalijo.

Prve klinične manifestacije prirojene fibroze jeter pri 16 bolnikih

Manifestacija	Število bolnikov	Starost bolnikov, let
Povečanje trebuha	9	2.5-9
Krvava bruhanja ali melena	5	3-6
Žlindre	1	10
Anemija	1	16

Morda je kombinacija policikistokoze z drugimi prirojenimi anomalijami, zlasti žolčnega trakta, ki jo spremlja holangitis.

Bolezen je lahko zapletena s karcinoma, tako hepatocelularnega kot holangiocelularnega, kot tudi glandularne hiperplazije.

Diagnoza prirojene fibroze jeter

Nivo beljakovin, serumski bilirubin in aktivnost serumskih transaminaz so običajno normalni, vendar se lahko v nekaterih primerih povečuje aktivnost serumske alkalne fosfataze.

Biopsija jeter je potrebna za ugotovitev diagnoze. Njeno delovanje je lahko zapleteno z gosto konsistenco jeter.

Ko se zazna ultrazvočno območje znatno povečane ehogenosti, ki ustreza gostim sevom vlaknatega tkiva. S perkutano ali endoskopsko holangiografijo je razkrito zoženje intrahepatičnih žolčnih kanalov, kar kaže na prisotnost fibroze.

Portal venografija razkriva kolateralno cirkulacijo in normalne ali deformirane intrahepatične veje portalske vene.

Z ultrazvokom in CT intravensko pilingografijo razkrivajo cistične spremembe ledvic ali medularne gobaste ledvice.

Prognoza in zdravljenje prirojene fibroze jeter

Vloženo fibrozo jeter je treba razlikovati od jetrne ciroze, saj jetrna funkcija ni oslabljena, napoved pa je veliko boljša.

Pri bolnikih v tej skupini, v primeru krvavitev, dober učinek zagotavlja uvedba anestomoze portokavala.

Vzrok smrti pacienta je lahko odpoved ledvic. Uspešna presaditev ledvic je možna.

[1], [2], [3], [4], [5]