Prirojena fibroza jeter: vzroki, simptomi, diagnoza, zdravljenje

Histološke značilnosti prirojene jetrne fibroze so široki, gosti kolageni vlaknasti pasovi, ki obdajajo normalne jetrne režnjeve. Pasovi vsebujejo veliko število mikroskopskih, popolnoma oblikovanih žolčnih vodov, od katerih nekateri vsebujejo žolč. Arterijske veje so normalne strukture ali hipoplastične, medtem ko so vene zmanjšane. Vnetna infiltracija ni prisotna. Možna je kombinacija s Carolijevim sindromom in cisto skupnega žolčevoda.

Opažajo se sporadične in družinske oblike prirojene jetrne fibroze, ki se deduje avtosomno recesivno. Domneva se, da je patogeneza prirojene jetrne fibroze povezana z moteno tvorbo duktalne plošče interlobularnih žolčnih vodov.

Portalna hipertenzija se običajno razvije, včasih zaradi okvar v glavnih vejah portalne vene, pogosteje pa zaradi hipoplazije ali stiskanja vlaknatega tkiva vej portalne vene znotraj vlaknatih trakov, ki obdajajo vozličke.

Med povezane ledvične lezije spadajo ledvična displazija, policistična bolezen ledvic z nastopom v odrasli dobi in policistična bolezen ledvic z nastopom v odrasli dobi ter nefronoftiza (medularna gobasta ledvica).

Simptomi prirojene jetrne fibroze

Prirojena jetrna fibroza se pogosto zamenja za cirozo. Diagnoza se običajno postavi v starosti 3-10 let, včasih pa veliko kasneje, pri odraslih. Prizadeti so enako moški in ženske. Prve manifestacije so lahko krvavitev iz krčnih žil požiralnika, izrazita asimptomatska hepatomegalija z zelo gostim robom jeter, splenomegalija.

Prve klinične manifestacije prirojene jetrne fibroze pri 16 bolnikih

Manifestacija	Število bolnikov	Starost bolnikov, leta
Povečanje trebuha	9	2,5–9
Krvavo bruhanje ali melena	5	3–6
Zlatenica	1	10
Anemija	1	16

Policistična bolezen se lahko kombinira z drugimi prirojenimi anomalijami, zlasti žolčnih poti, ki jih spremlja holangitis.

Bolezen se lahko zaplete z karcinomom, tako hepatocelularnim kot holangiocelularnim, pa tudi z žlezno hiperplazijo.

Diagnoza prirojene jetrne fibroze

Ravni serumskih beljakovin, bilirubina in transaminaz so običajno normalne, vendar je lahko v nekaterih primerih aktivnost serumske alkalne fosfataze povišana.

Za postavitev diagnoze je potrebna biopsija jeter, ki jo je zaradi goste konsistence jeter lahko težko izvesti.

Ultrazvok razkrije področja znatno povečane ehogenosti, ki ustrezajo gostim pramenom vlaknatega tkiva. Perkutana ali endoskopska holangiografija razkrije zoženje intrahepatičnih žolčnih vodov, kar kaže na prisotnost fibroze .

Portalna venografija razkriva kolateralni krvni obtok in normalne ali nenormalne veje intrahepatične portalne vene.

Ultrazvok , CT in intravenska pielografija razkrivajo cistične spremembe v ledvicah ali medularno gobasto ledvico.

Prognoza in zdravljenje prirojene jetrne fibroze

Prirojeno jetrno fibrozo je treba razlikovati od jetrne ciroze, saj pri jetrni fibrozi delovanje hepatocitov ni oslabljeno in je prognoza bistveno boljša.

Pri bolnikih te skupine ima v primeru krvavitve dober učinek uporaba portokavalne anastomoze.

Vzrok smrti bolnika je lahko odpoved ledvic. Možna je uspešna presaditev ledvice.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]