Retinitis pigmentosa: vzroki, simptomi, diagnoza, zdravljenje

Retinitis pigmentosa (natančnejši izraz - "pigmentnim mrežnice distrofija", kot je vnetje v tem procesu odsoten, difuzna mrežnice distrofija, v glavnem škoduje drogu sistem retinitis pigmentosa je (pigmentnoznega degeneracija mrežnice, mrežnica abiotrophy) -. Bolezen označena z lezijami pigmentnega epitelija in fotoreceptorjem z različnimi vrste dedovanje: avtosomna dominantna, avtosomna recesivna ali spol vezana razširjenosti - 1 :. 5000. Nastane kot posledica tvorbe d efekta genetski kod, zaradi česar je nenormalno sestavo specifičnih beljakovin s časovnim potekom bolezni vladnih vrst dediščine ima nekaj lastnosti rhodopsin gen - .. Najprej opredelila genov, katerih mutacije so vzrok retinitis pigmentosa z avtosomno dominantnega dedovanja.

[1]

Vrsta dedovanja pigmentoze retinitisa

Starost starosti, hitrost napredovanja, napoved vizualnih funkcij in sočasni oftalmološki znaki so pogosto povezani z vrsto dedovanja. Mutacije v genu rhodopsina so najpogostejše. Elektrokupogramma lahko pride občasno ali pa avtosomno dominantna, avtosomno recesivno, ali X vezano dedovanje, kot tudi del dednih sindromov običajno avtosomnem recesiven.

• Izolirana z nezdravo dedno je pogosta.
• Avtosomno prevladujoče je pogosto in ima boljšo prognozo.
• Avtosomna recesivna je pogosta in napoved je slabša.
• Skupaj s X-kromosomom je najredkejša in ima najtežjo prognozo. Dno očesa v ženskih nosilcih je lahko normalno ali ima kovinski tapetalni refleks, atrofične ali pigmentirane žarnice.

Simptomi retinitis pigmentosa

Retinitis pigmentosa se kaže v zgodnjem otroštvu in je označen s triado simptomov: značilne lezije na sredini obrobne fundusa in vzdolž venules (imenovanimi kosti krvne celice), voskasta bledica vidnega živca, zožitev arteriol.

Pri bolnikih z retinitis pigmentosa lahko sčasoma razvijejo pigmentnih sprememb v makule območju zaradi degeneracije svetlobnih receptorjev, ki je skupaj z zmanjšanjem ostrine vida, naknadnega odstopanja steklovine in odlaganje pigmenta v svoji ponudbi. Lahko pride do makularnega edema zaradi vdorom tekočin skozi horoidno pigmentnega epitelija, in kot proces - makule preretinal fibroze. Pri bolnikih z retinitis pigmentosa pogosteje kot v splošni populaciji, obstajajo drusen vidnega živca, zadnji subkapsularne katarakte, odprtega zakotja, keratokonusa in kratkovidnost. Obornica ostane dolgo časa nedotaknjena in je vključena v proces le v poznih stadijih bolezni.

V zvezi s porazom sistema palic je nočna slepota ali niktalopija. Temna prilagoditev je bila že v začetni fazi bolezni motena, prag občutljivosti na svetlobo se poveča tako na palici kot v stožčastem delu.

Atipične oblike pigmentnega retinitisa

Druge oblike retinitis pigmentosa so retinitis pigmentosa navzdol (centralno oblika), pigmentozni retinitis brez pigmenta belotochechny retinitis pigmentosa in psevdopigmentny retinitis. Vsaka od teh oblik ima značilno oftalmoskopsko sliko in elektroretinografsko simptomatologijo.

1. Za sektorsko pigmentozo retinitisa so značilne spremembe v vodnem kvadrantu (navadno nos) ali polovici (pogosteje v spodnjem kvadrantu). Napredek se počasi ali pa sploh ne napreduje.
2. Percentralni pigmentni retinitis, v katerem se pigmentacija širi iz diska optičnega živca in prehaja v časovne arkade in nasalno.
3. Pigmentozo retinitisa z eksudativno vaskulopatijo je značilna podobna oftalmoskopski sliki kože z lipidnimi depoziti v periferni retini in eksudativni odmik mrežnice.

[2], [3], [4]

Pigmentiran obrnjen retinitis (centralna oblika)

Za razliko od tipične oblike pigmentoze retinitisa, se bolezen začne v makularnem območju in lezije koničnega sistema so pomembnejše od sistema paličastega sistema. Najprej se zmanjša osrednji in barvni vid, pojavlja se fotofobija (fotofobija). V makularnem območju so opazne značilne spremembe pigmentov, ki se lahko kombinirajo z distrofičnimi spremembami na obrobju. V takšnih primerih je eden od glavnih simptomov pomanjkanje dnevnega vida. V vidnem polju osrednjega škotoma je ERG bistveno zmanjšal komponente komponent v primerjavi s paličastimi komponentami.

Retinitis pigmenta brez pigmenta

Ime je povezano z odsotnostjo značilnih pigmentnim depozitov retinitis pigmentosa v obliki kostnih celic v prisotnosti simptomov, manifestacije podobna retinitis pigmentosa, in neregistri-Rui regulatorjev.

Čista pigmentoza retinitisa

Karakteristična oftalmoskopska funkcija je več točk belega mesta na celotnem očesnem nosu s spremljajočimi pigmentnimi spremembami ("tkivo, ki se jedo s slanico") ali brez njih. Funkcionalni simptomi so podobni manifestacijam pigmentoze retinitisa. Bolezen je treba razlikovati od stacionarne prirojene nočne slepote in fundusa albuska (fundus albipunctatus).

Pseudopigment retinitis

Psevdopigmentny retinitis - nonhereditary bolezen. Razlog za njegovo pojava lahko vnetni procesi v mrežnici in žilnice, stranski učinki zdravil (tioridazina, melliril, klorokina deferoksamina, klofazamin et al.), Stanje po poškodbi, odstop mrežnice in tako naprej. E. Fundusa odkrivanje sprememb podobne tisti s pigmentozo retinitisa. Glavni simptom razlikovanja je normalen ali nekoliko zmanjšan ERG. S to obliko ni nikoli neregistriranega ali močno zmanjšanega ERG.

Zdravljenje trenutno pathogenetically ki temelji retinitis pigmentosa ne obstaja. Zamenjava ali stimulacijska terapija je neučinkovita. Pri bolnikih z retinitis pigmentosa Priporoča se uporaba temne očala za preprečevanje škodljive učinke svetlobe, izbor največjega korekcijskega očala vida dajemo simptomatsko zdravljenje: makularni edem - sistemska in lokalna uporaba diuretikov (inhibitorji karboanhidraze), npr diakarba, diamoksa (acetazolamid); v prisotnosti katarakte operaciji katarakte za izboljšanje ostrine vida v prisotnosti neovaskularizacija za preprečevanje zapletov vaskularne fotokoagulacijo izvedemo, predpisana kardiovaskularne drog. Bolniki naj bi njihove družine in otroci genetsko svetovanje, študije drugih organov in sistemov, da bi se izognili sindromnih poškodbe in druge bolezni.

Identifikacija patološkega gena in njegovih mutacij je osnova za razumevanje patogeneze bolezni, ki predvideva potek procesa in iskanje načinov racionalne terapije.

V poskusu se trenutno poskuša presaditi pigmentne epitelijske celice in retinalne nevronske celice iz tedenskega zarodka. Nov obetaven pristop k zdravljenju pigmentnega retinitisa je povezan z gensko terapijo, ki temelji na subretinalnem adenovirusu, z vsebnostjo zdravih minikromozomov znotraj kapsule. Znanstveniki nakazujejo, da virusi, ki prodirajo v celice pigmentnega epitelija, prispevajo k nadomestitvi mutiranih genov.

Generalizirana dedna mrežnična distrofija, povezana s sistemskimi boleznimi in presnovnimi motnjami

Obstaja veliko sistemskih motenj, ki se kombinirajo z atipičnimi oblikami pigmentoze retinitisa. Do danes je okoli 100 bolezni z različnimi očesnimi motnjami, ki jih povzroča krvavitev presnove lipidov, ogljikovih hidratov, beljakovin. Pomanjkanje intracelularnih encimov vodi do genskih mutacij, ki določajo drugačno genetsko patologijo, vključno z izginotjem ali distrofijo fotoreceptorskih celic.

Posebne sistemske bolezni, v kombinaciji z retinitis pigmentosa, vključujejo metaboličnih motenj ogljikovih hidratov (mukopolisaharoidozy), lipide (Mucolipidosis, fucosidosis, seroidnye lipofuscinoza), lipoproteinov in proteini sindromov osrednjega živčnega sistema, Usher, Laurence-Luna-Bardet-Biedl sod.

Diagnoza pigmentoze retinitisa

Funkcionalne raziskovalne metode nam omogočajo ugotavljanje progresivnih sprememb v fotoreceptorjih. Ob perimetriji na srednjem obrobju (30-50 °) so obročasti polni in nepopolni skotomi, ki se razširijo na obrobje in središče. V pozni fazi bolezni se vidno polje koncentriše do 10 °, ostane le osrednji cevni vid.

Odsotnost ali ostro zmanjšanje skupnega ERG je patognomonični znak pigmentnega retinitisa.

Lokalni ERG ostane normalno dolgo časa, spremembe pa se pojavijo, ko je konični sistem makularnega območja vključen v patološki proces. Pri nosilcih patološkega gena so kljub normalnemu očesnemu bazenu opazili zmanjšano ERG in podaljšano latentno obdobje ERG b-valovanja.

Diagnostični kriterij pigmentoze retinitisa je bilateralna lezija, zmanjšanje perifernega vida in postopno poslabšanje funkcionalnega stanja paličastih fotoreceptorjev. Klasična triada pigmentnega retinitisa: zmanjšanje kalibrov arteriolov

• pigmentacija mrežnice v obliki "kosti telesa"
• voskasta blato optičnega diska.

Pigmentni retinitis se v tretjem desetletju življenja kaže v niktalopiji, vendar se lahko zgodi prej.

Diagnostična merila pigmentnega retinitisa

• Ozkaja arteriolov, nepravilna prasina v obliki prahov in pomanjkljivosti RPE, oftalmoskopska slika pigmentnega retinitisa sine pigmenlo. Manj pogosti je "bele pike" retinitis - bele pike, katerih gostota je največja v ekvatorju.
• Na srednjem periferiji so velike perivazalne pigmentne usedline v obliki "koščenih teles".
• Oftalmoskopska slika je mozaik zaradi atrofije RPE in izpostavljenosti velikih krožnih žil, izrazito zoženje arteriolov in voskastih bledov na disku optičnega živca.
• Makulopatija je lahko atrofična, "celofana" ali manifestirana kot cistoidni makularni edem, ki ga ustavi sistemsko dajanje acetazolamida.
• Elektrotretogram scotopić (palica) in zmeśano zmanjśano; kasneje se fototični elektroretinogram zmanjša.
• Elektro-oculogram je nenormalen.
• Temna prilagoditev se upočasni in je potrebna v zgodnjih fazah, ko diagnosticiranje zahteva specifikacijo.
• Osrednja vizija trpi.
• Perimetrija razkriva obročno govedo na srednjem periferiji, ki se razteza do središča in obrobja. Osrednji del vidnega polja ostaja, kar se lahko sčasoma izgubi.
• FAG ni potreben za diagnozo. Odkriva difuzno hiperfluorescenco zaradi "končnih" PE napak, majhnih področij hipofluorescence (pigmentni pregled).

[5], [6]

Diferencialna diagnoza pigmentoze retinitisa

Terminalna stopnja retinopatije klorokina

• Podobnost: dvostranska difuzna atrofija RPE, razkosavanje velikih plodov horoidov in redčenje arteriolov.
• Razlike: pigmentne spremembe se razlikujejo od sprememb v obliki "kostnih teles"; atrofija diska optičnega živca brez voskasta blato.

Retinopatija pri bolnikih s terminalno boleznijo ščitnice

• Podobnost: dvostranska difuzna atrofija RP.
• Razlike: pigmentne spremembe oblike plošče, niktalopija ne.

Terminalni sifilični nevroretinitis

• Podobnost: izrazito zoženje vidnih polj, zoženje plovil in spremembe pigmentov.
• Razlike: Niktalopija je slabo izražena, spremembe so asimetrične, z blagim ali hudim kondenzom.

Povezan z retinopatijo raka

• Podobnost: niktalopija, zožitev vidnih polj, zoženje posod in bledenje elektroretinograma.
• Razlike: hitro napredovanje manjših sprememb pigmentov ali njihova odsotnost.

Povezane sistemske bolezni

Pigmentni retinitis, zlasti atipični retinitis, lahko spremlja širok razpon sistemskih bolezni. Najpogostejše kombinacije so:

1. Bassen-Kornzweigov sindrom, avtosomal prevladujočega, je posledica pomanjkanja b-lipoproteina, kar vodi do črevesne malabsorpcije.
   • simptomi: spinocerebelarna ataksija in akantocitoza periferne krvi;
   • Retinopatija - ob koncu 1 desetletja življenja. Pigmentirane kepe so večje kot pri klasičnem pigmentnem retinitisu in niso omejene na ekvator; značilne so periferne spremembe "bele točke";
   • drugi simptomi: oftalmoplegija in ptoza;
   • dnevno jemanje vitamina E za zmanjšanje nevroloških sprememb.
2. Refsumova bolezen je avtosomna recesivna prirojena metabolna motnja: pomanjkanje encima 2-hidroksilaze fitinske kisline vodi v povečanje njenega nivoja v krvi in tkivih.
   • simptomi nevropatije, cerebelarna ataksija, gluhost, aiosmiya, kardiomiopatija, ihtioza in povečanju nivojev beljakovin v spinalno tekočino v odsotnosti pinocitozo (Cyto-albumin inverzije);
   • Retinopatija se v drugem desetletju življenja kaže v splošnih spremembah, kot so "soli s poprom".
   • druge manifestacije: katarakta, mioza, zgostitev živcev roženice;
   • zdravljenje: najprej plazmafereza, pozneje - prehrana brez fitinske kisline, ki lahko prepreči napredovanje sistemskih motenj in degeneracijo mrežnice.
3. Usherjev sindrom je avtosomna recesivna bolezen, ki se kaže v 5% primerov pri otrocih s hudo gluhostjem in okoli 50% - kombinacijo gluhosta in slepote. Retinitis pigmenta se razvije v prepubertatu.
4. Kearns-Sayreov sindrom je mitohondrijska citopatija povezana s cepitvijo mitohondrijske DNA. Retinitis pigmenta je netipična in je značilna depozicija pigmentnih kock, večinoma v osrednjih delih mrežnice.
5. Bardet-Biedlov sindrom se kaže kot duševna retardacija, polidaktično, debelost in hipogonadizem. Pigmentni retinitis ima hudo potek: 75% bolnikov postane slepo do 20 let, nekateri pa razvijejo makulopatijo kot "bikovo oko".

[7], [8], [9]

Napoved

Dolgoročna napoved je neugodna, razlog za postopno zmanjšanje osrednje vizije pa so spremembe v fovealnem območju. Dnevno jemanje vitamina A v obliki prehranskih dopolnil lahko upočasni napredovanje.

Splošna napoved

• Približno 25% bolnikov ohranja vidno ostrino, potrebno za branje, kljub odsotnosti elektretretinograma in zmanjšanju vidnega polja na 2-3.
• Do 20 let vidne ostrine v večini> 6/60.
• Do starosti 50 let je veliko bolnikov videlo ostrino <6/60.

Sočasna očesna patologija

Bolnike s pigmentozo retinitisa je treba redno opazovati, da bi ugotovili druge vzroke, ki vodijo k zmanjšanju vida, vključno s tistimi, ki so odstranljivi.

• Zadnje subkapsularne katarakte so odkrite pri vseh vrstah retinitisa pigmentov, kirurška intervencija je učinkovita.
• Glaukom z odprtim kotom - pri 3% bolnikov.
• Myopia se pojavi pogosto.
• Keratokonus je redko odkrit.
• Spremembe v steklasti: zadaj steklasti detachment (pogosto), periferni uveitis (redko).
• Druidi optičnega diska so pogostejši kot pri normalni populaciji.

[10], [11], [12], [13], [14]