Amaurosis Leber: vzroki, simptomi, diagnoza, zdravljenje

Vročinska amauroza Leberja je najtežja manifestacija pigmentoze retinitisa (splošna oblika), opazovana od rojstva; - zelo redka in resna bolezen s sistemskimi manifestacijami.

[1], [2], [3], [4]

Kaj povzroča Leberjevo amaurozo?

Vzrok bolezni je odsotnost razlikovanja pigmentnih epitelijskih celic in fotoreceptorjev.

Pogosto je avtosomna recesivna vrsta prenosa bolezni in je bila nedavno povezana z dvema različnima genomoma, vključno z mutacijo gena rhodopsina. Trenutno se Leberjeva amauroza obravnava kot heterogena skupina motenj, v katerih so prizadete palčke in stožci.

Simptomi amauroze Leber

Glavni simptomi so: pomanjkanje centralnega vida, neregistrirana ali strogo subnormalni ERG, nistagmus. Diagnoza prirojene slepote Leber zelo težko, saj se pri bolnikih pokazali simptomi strabizma keratokonusa, visoko stopnjo daljnovidnost, nevrološke in živčno-mišične bolezni, izgubo, duševno zaostalost sluha in morda tudi v drugih sistemskih bolezni. To se kaže s slepoto ob rojstvu ali v prvih nekaj mesecih življenja. Vizija pri mnogih otrocih se izboljša s svetlejšo svetlobo.

Pri tej bolezni se otrok niti rodil slep ali izgubijo vid v starosti okoli 10 let. V prvih 3-4 mesecih življenja, večina staršev pravi, da nimajo osnovnih predmetov in reakcije na svetlobo, značilnih očesnih simptomov, značilnih za otroke, rojene slep: na potujoči pogleda in nistagmus, ki so označene v prvih mesecih življenja. Dojenčki fundus lahko pojavijo normalno, čez čas pa se zdi potrebno, patološke spremembe. Očesne simptomi vključujejo različne pigmentne spremembe v posteriorni pola oko hiperpigmentiranih osebam, ki niso pigmentirani žarišč po vrsti sol in poper, pigment migracije v akumulaciji mrežnici in pigmentov, atrofija pigmentnega epitelija in kapilarah žilnice, vsaj - več neenakomerno nahajajo rumenkasto bele lise na obodu in povprečni obod mrežnica. Pigmentne vloge v obliki kostnih celic na periferiji fundusa odkrili pri skoraj vseh bolnikih s prirojeno Sledilo Leber je starih od 8-10 let, pa se ti depoziti lahko zelo majhen, podoben izpuščaj z rdečke. Optika disk, zmanjšal splošno bledo, mrežnice plovila. Spremembe v fundusa običajno napreduje, vendar za razliko od tipične retinitis pigmentosa funkcionalne spremembe (vida, vidno polje, ERG) so običajno enaka kot v prvotni raziskavi. Sčasoma, po 15 letih, pri bolnikih s prirojeno Sledilo Leber se lahko razvije keratokonusa.

Diagnoza amauroze Leber

Pri mikroskopskem pregledu so na površinah, ki ustrezajo očesno vidnima belima pikah, opredeljene subretinske vključitve, ki so sestavljene iz zavrnjenih zunanjih segmentov fotoreceptorjev in makrofagov. Zunanji segmenti palic so odsotni, ohrani se majhno število modificiranih stožcev, drugi celični elementi so nediferencirani fotoreceptorji in embrionalne celice pigmentnega epitela.

Diferencialna diagnoza se opravi s prevladujočo atrofijo optičnega živca, pri kateri je prognoza vida veliko boljša, pa tudi s podobnimi spremembami za rdelo in prirojen sifilis.

Glavni simptom prirojeno Sledilo prirojenih Leber je, ki temelji na diferencialno diagnozo je bodisi neregistrirana ali subnormalni ERG močno, medtem ko atrofija vidnega živca, sifilis in rdečkam ERG bodisi normalno ali subnormalni. Leber prirojene Sledilo možno različne skupne nevroloških in nevrodegenerativnih motenj, cerebralne atrofija, označena duševne zaostalosti, bolezni ledvic. Vendar pa je intelektualni razvoj otrok s prirojeno amaurozo Leberja lahko normalen.

Diagnostična merila za amurozo Leber:

• Pupilni refleksi so pljucni ali odsotni.
• Spremembe v fundusu morda ne bodo kljub nizki ostrimi vidiki.
• Najpogostejši simptom je območje periferne atorfeje horioretinalne reakcije in prerazporeditev pigmenta.
• Drugi simptomi: edem diska optičnega živca, spremembe vrste "soli s poprom", razpršene bele lise, makularne makularne in makulopatije po vrsti "goveje oči".
• Bolečina diska optičnega živca in zmanjšanje kalibra arteriolov se pojavita hkrati z očesnimi očmi.

Drugi očesni simptomi:

• Hypermetria, keratoconus in keratoglobus.
• Katarakta se lahko pojavi v 2. Desetletju življenja.
• Nistagmus, gibanje v očeh, strabizem.
• Značilen simptom je očulopalgični sindrom, v katerem pogosto drgnjenje očesnih vodic vodi v enofalmus in resorpcijo orbitalnega maščobnega tkiva.

Elektretinogram, praviloma, ni zabeležen niti v zgodnjih fazah z normalno fundusom.

Napoved je zelo neugodna. Lahko se spremlja duševna retardacija, gluhost, epilepsija, CNS in ledvične anomalije, prirojena malformacija okostja in endokrinih disfunkcij.

[5], [6], [7], [8]