Sindrom podaljšanega QT pri odraslih in otrocih

Večina nas je vsaj enkrat v življenju morala narediti elektrokardiogram. Za nepoučene je njegov rezultat trak milimetrskega papirja z več ravnimi črtami, ki periodično preskakujejo. Preprosto povedano, razdalja med sosednjima zoboma v sekundah je dolžina intervala qt. Na njegovo trajanje vplivajo srčni utrip, spol, starost, jemanje določenih zdravil in celo čas dneva. Normalne vrednosti qt so v območju 320–430 ms za moške in 320–450 ms za ženske. Interval velja za podaljšan, ko so te vrednosti presežene za 50 ms. Sindrom dolgega qt (yQT) se nanaša na motnje srčnega ritma v ventriklih.

Epidemiologija

Po statističnih podatkih ena oseba na 3–5 tisoč ljudi trpi za genetskim sindromom dolgega intervala QT. To je približno 85 % vseh bolnikov, več kot polovica primerov (60–70 %) pa je žensk. Znanstveniki ne izključujejo, da so primeri pridobljene bolezni povezani tudi z nosilci genotipov, ki so pod vplivom določenih okoliščin nagnjeni k razvoju sindroma.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]

Vzroki sindrom podaljšanega QT

Vzroki za sindrom dolgega intervala lahko vključujejo naslednje:

• zastrupitev z zdravili, seznam zdravil, ki podaljšujejo interval QT:
  • antiaritmiki (ajmalin, dizopiramid, sotalol, kinidin);
  • psihotropna zdravila (klorpromazin, amitriptilin);
  • β-adrenergični agonisti (fenoterol, salbutamol);
  • arterijski vazodilatatorji (fentolamin, dihidropiridin);
  • antihistaminiki (terfenadin, astemizol);
  • antibiotiki (biseptol, eritromicin);
  • diuretiki (furosemid);
  • prokinetiki (cisaprid, metoklopramid)
• elektrolitsko neravnovesje (pomanjkanje kalija, kalcija, magnezija v telesu);
• patologije in poškodbe osrednjega živčnega sistema (tumor, krvavitev, embolija);
• miokardni infarkt, alergijske ali infekcijske poškodbe;
• bolezni srca in ožilja (hipertenzija, prirojene srčne napake, koronarna srčna bolezen);
• zastrupitev s fosforjem, živim srebrom, arzenom;
• dednost.

[ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ]

Dejavniki tveganja

Dejavniki tveganja za razvoj sindroma dolgega QT vključujejo patološka stanja, kot so sladkorna bolezen, živčna anoreksija, obstruktivne pljučne bolezni, vegetativno-vaskularna distonija in hipotiroidizem. Pljučne bolezni se pogosto pojavijo zaradi dolgotrajnega kajenja, bivanja v prostorih, onesnaženih s škodljivimi plini in hlapi. Sindrom dolgega QT spodbujajo hipotermija, alkohol, nizkokalorična dieta in pomanjkanje beljakovin.

[ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ], [ 15 ]

Patogeneza

Znanstveniki menijo, da je glavni dejavnik patogeneze sindroma dolgega QT neravnovesje simpatičnih vplivov na srce, ko parasimpatični del ANS prevlada nad simpatičnim. Podrobneje je patogeneza sindroma povezana z motnjami v električni aktivnosti prekatov - časom od električnega vzbujanja (depolarizacije) do obnovitve električnega naboja miokarda (repolarizacije). V prvem primeru se srce aktivira z odpiranjem natrijevih kanalov in prodiranjem natrijevih ionov v celico, ki nosijo pozitivni naboj. V tem primeru tako imenovani membranski potencial doseže svoj vrhunec. Med repolarizacijo se vrne na prvotno raven. V tem času je pot za natrij v celico zaprta, vendar lahko kalijevi ioni prosto izstopajo skozi celično membrano, s čimer se njen naboj približa prvotnemu. Povečanje trajanja te faze vodi do razvoja sindroma.

[ 16 ], [ 17 ], [ 18 ], [ 19 ]

Simptomi sindrom podaljšanega QT

Simptomi sindroma dolgega QT vključujejo:

• omedlevica od kratkotrajne (1-2 min.) do globoke (do 20 min.);
• konvulzije, podobne epileptičnim napadom;
• zatemnitev vida, šibkost;
• bolečine v prsih;
• tahikardija.

Prvi znaki

Kanali, skozi katere prehajajo tokovi, ki jih povzroča gibanje natrija, kalija in magnezija, se nahajajo v kardiomiocitih, celicah srčne mišice. Raziskave kažejo, da so funkcije teh kanalov programirane na genetski ravni. Do danes je znanih 12 različic genskih različic sindroma dolgega QT. Imajo različne simptome, potek bolezni, zdravljenje in prognozo. Tri so najpogostejše. Prvi znaki ene od različic so omedlevica v stresnih situacijah, fizični napor ali vstop v vodo. V drugem primeru lahko glasen zvok povzroči izgubo zavesti. Drug znak bolezni je omedlevica v mirnem stanju, med spanjem in srčni zastoj.

[ 20 ]

Podaljšan interval QT pri otroku

Podaljšan interval QT pri otroku je značilen za Timotejev sindrom. Dokazi za to patologijo so avtizem, zraščeni prsti na rokah in nogah, širok nos. Če tak otrok tudi omedli, je to signal za stik s kardiologom. Druga vrsta sindroma podaljšanega intervala je Andersonov sindrom. Njegov klinični znak je poševna brada, nizko nasajena ušesa, mišična hiperkineza, ki ji sledi omedlevica. Interval pri mlajših otrocih ne sme presegati 400 ms, pri srednjih letih - 460 ms, pri starejših - 480 ms. Presežek teh kazalnikov kaže na bolezen.

[ 21 ], [ 22 ], [ 23 ], [ 24 ], [ 25 ], [ 26 ]

Obrazci

Sindrom dolgega QT se deli na dve vrsti:

• prirojena;
• pridobljeno.

Prirojeni sindrom se po etiologiji deli na dedne in tiste, ki nastanejo zaradi spontanih genskih mutacij. Pridobljeni podaljšani interval Qt ima lahko akutno fazo, ki jo izzovejo dejavniki, kot so zastrupitev z zgoraj omenjenimi zdravili, srčno-žilne bolezni, poškodbe in tumorji možganov, tromboza itd. Kronična faza se pojavi zaradi kroničnih patologij ne le srčnega sistema, temveč tudi drugih organov. Sindrom podaljšanega intervala Qt se razlikuje tudi po stopnji tveganja za smrtno aritmijo: nizka, srednja in visoka.

[ 27 ], [ 28 ], [ 29 ], [ 30 ]

Zapleti in posledice

Posledice in zapleti sindroma dolgega intervala QT vključujejo razvoj tahikardije, različnih srčnih aritmij, pri katerih se posamezne mišice organa kaotično in neusklajeno krčijo. To vodi v nezmožnost srca, da bi opravljalo svoje funkcije, in je pogosto polno smrti.

[ 31 ], [ 32 ], [ 33 ], [ 34 ], [ 35 ]

Diagnostika sindrom podaljšanega QT

Prvi koraki pri diagnosticiranju sindroma dolgega QT so pridobitev bolnikove zdravstvene anamneze, izvedba instrumentalnih študij in izračun popravljene vrednosti intervala QT z uporabo posebne Bazettove formule.

Diagnoza prirojenega sindroma se postavi v skladu z naslednjimi glavnimi diagnostičnimi merili: trajanje intervala, daljše od 0,44 sekunde, omedlevica, prisotnost sindroma pri sorodnikih. Dodatna merila lahko pomagajo tudi: počasen srčni utrip (pri otrocih), prirojena gluhost, druge telesne motnje.

Laboratorijske preiskave krvi razkrivajo pomanjkanje magnezija in kalija. Kri se odvzame iz vene zjutraj na tešče. V primeru prirojenega sindroma dolgega intervala QT se izvede genetsko testiranje za določitev genotipa, kar je zelo pomembno za določitev zdravljenja in oblikovanje varnega načina življenja.

Glavna metoda instrumentalne diagnostike patologije je elektrokardiografija. Poleg običajnega postopka se v odsotnosti zgovornih simptomov QT sindroma zatečejo k stresnim EKG testom, da bi izzvali njihov pojav. Uporablja se tudi dnevni ali Holterjev EKG monitoring. Naprava je pritrjena na telo in 24 ur beleži kazalnike delovanja srca.

[ 36 ], [ 37 ], [ 38 ], [ 39 ]

Diferencialna diagnoza

Diferencialna diagnoza sindroma dolgega QT se izvaja s prehodnim sindromom QT v ozadju zdravljenja z zdravili, z omedlevico nevrogene narave, epilepsijo, Brugadovim sindromom, ventrikularnimi aritmijami in idiopatskimi oblikami motenj ritma.

[ 40 ], [ 41 ], [ 42 ], [ 43 ], [ 44 ], [ 45 ]

Zdravljenje sindrom podaljšanega QT

Zdravljenje sindroma dolgega QT nima ene same taktike ali protokola in temelji na zdravilni terapiji z uporabo antiaritmičnih zdravil, kirurških posegih in uvedbi vsadkov - srčnih spodbujevalnikov.

Za več informacij o zdravljenju preberite ta članek.

Preprečevanje

Pri odkritju prirojenega sindroma dolgega intervala QT preventivni ukrepi vključujejo izogibanje izpostavljenosti dejavnikom, ki lahko sprožijo napad (čustveni stres, telesni napor, glasni zvoki, odvisno od vrste sindroma). V primerih zmernega do visokega tveganja za smrtno aritmijo se izvaja preventivna terapija - stalen vnos zaviralcev beta. Bolnike z nizkim tveganjem nenehno spremljamo. Najbolj zanesljiv preventivni ukrep je namestitev kardioverter-defibrilatorja v kombinaciji z zaviralci beta.

[ 46 ], [ 47 ], [ 48 ], [ 49 ]

Napoved

Pridobljeni sindrom dolgega intervala QT je reverzibilen po odpravi dejavnikov, ki so povzročili motnje. Prognoza za otroke s Timotejevim sindromom, ki ni odkrit v zgodnji fazi življenja, je neugodna - taki otroci ne dočakajo 30 let. Dokaj pogost smrtni izid - nenadna smrt se pojavi pri ljudeh s patologijo na genski ravni. Žal ta problem v tej fazi ostaja nerešen.

[ 50 ], [ 51 ], [ 52 ], [ 53 ], [ 54 ]