Tetrada Fallo: simptomi, diagnoza, zdravljenje

Tetralogija Fallot je sestavljena iz naslednjih 4 prirojenih napak: velikega defekta medventrikalne pregrade, oviranja pretoka krvi na izhodu iz desnega prekata (pljučna stenoza), hipertrofije desnega prekata in "superiorne aorte". Simptomi vključujejo cianozo, dispnejo med hranjenjem, zaostanek pri rasti in hipoksemične napade (nenadne, potencialno smrtne epizode hude cianoze). Pogosto se sliši grob sistolični šum vzdolž levega sternalnega roba v 2.-3. medrebrnem prostoru z enim samim drugim srčnim tonom. Diagnoza temelji na ehokardiografiji ali srčni kateterizaciji. Radikalno zdravljenje je kirurška korekcija. Priporočljiva je profilaksa endokarditisa.

Tetralogija Fallot predstavlja 7–10 % prirojenih srčnih napak. Poleg zgoraj omenjenih štirih so pogosto prisotne tudi druge napake; te vključujejo desnostranski aortni lok (25 %), nenormalno anatomijo koronarnih arterij (5 %), stenozo vej pljučne arterije, prisotnost aortopulmonalnih kolateralnih žil, odprt duktus arteriosus, popolno atrioventrikularno komunikacijo in regurgitacijo aortne zaklopke.

Kaj je Fallotova tetralogija?

Tetralogija Fallot ima štiri komponente:

• subaortna (visoko membranska) okvara interventrikularnega septuma, ki ustvarja pogoje za izenačitev tlaka v obeh ventriklih;
• obstrukcija izhoda desnega prekata (stenoza pljučne arterije);
• hipertrofija miokarda desnega prekata zaradi obstrukcije njegove izhodne vene;
• dekstropozicija aorte (aorta se nahaja neposredno nad defektom ventrikularnega septuma).

Položaj aorte se lahko znatno razlikuje. Zadnji dve komponenti praktično nimata vpliva na hemodinamiko okvare. Stenoza pljučne arterije pri tetralogiji Fallot je infundibularna (nizka, visoka in v obliki difuzne hipoplazije), pogosto kombinirana z valvularno zaradi bikuspidalne strukture zaklopke. Pri otrocih v prvih mesecih življenja pogosto delujejo aortopulmonalne kolaterale (vključno z odprtim arterijskim kanalom), pri atreziji zaklopk pljučne arterije (tako imenovana ekstremna oblika tetralogije Fallot) pa skoraj vedno.

Defekt medventrikularnega septuma (VSD) je običajno velik, zato je sistolični tlak v desnem in levem prekatu (in v aorti) enak. Patofiziologija je odvisna od stopnje obstrukcije pljučne arterije. Pri blagi obstrukciji lahko pride do preusmerjanja krvi skozi VSD od leve proti desni; pri hudi obstrukciji pa do preusmerjanja krvi od desne proti levi, kar vodi do zmanjšane sistemske arterijske nasičenosti (cianoze), ki se ne odziva na kisikovo terapijo.

Bolniki s tetralogijo Fallot lahko trpijo zaradi nenadnih napadov generalizirane cianoze (hipoksemičnih napadov), ki so lahko usodni. Napad lahko sproži katero koli stanje, ki nekoliko zmanjša nasičenost s kisikom (npr. kričanje, odvajanje blata) ali nenadoma zmanjša sistemski žilni upor (npr. igranje, brcanje ob prebujanju), ali pa nenaden napad tahikardije in hipovolemije. Lahko se razvije začaran krog: najprej zmanjšanje arterijskega PO2 stimulira dihalni center in povzroči hiperpnejo. Hiperpneja poveča sistemski venski vračanje v desni prekat, zaradi česar je sesalni učinek negativnega tlaka v prsni votlini bolj izrazit. V prisotnosti vztrajne obstrukcije iztoka desnega prekata ali zmanjšanega sistemskega žilnega upora se povečano vensko vračanje v desni prekat usmeri v aorto, kar zmanjša nasičenost s kisikom in ohrani začaran krog hipoksemičnega napada.

Simptomi tetralogije Fallot

Novorojenčki s pomembno obstrukcijo desnega prekata (ali pljučno atrezijo) imajo pri hranjenju z majhnim pridobivanjem telesne teže izrazito cianozo in dispnejo. Vendar pa novorojenčki z minimalno pljučno atrezijo v mirovanju morda nimajo cianoze .

Hipoksemične napade lahko sproži telesna aktivnost in so značilni po paroksizmih hiperpneje (hitrih in globokih vdihov), nemiru in dolgotrajnem joku, naraščajoči cianozi ter zmanjšani intenzivnosti srčnega šuma. Napadi se najpogosteje pojavijo pri dojenčkih; največja incidenca je med 2. in 4. mesecem starosti. Hudi napadi lahko povzročijo letargijo, krče in včasih smrt. Nekateri otroci lahko med igro počepnejo; ta položaj zmanjša sistemski venski povratek, verjetno poveča sistemski žilni upor in s tem poveča arterijsko nasičenost s kisikom.

Vodilni simptomi tetralogije Fallot so napadi dispneje in cianoze do izgube zavesti, ki se razvijejo kot posledica spazma že stenotičnega dela pljučne arterije. Hemodinamske spremembe: med sistolo kri iz obeh prekatov vstopi v aorto, v manjših količinah (odvisno od stopnje stenoze) - v pljučno arterijo. Lega aorte "na vrhu" defekta interventrikularnega septuma vodi do neoviranega izmeta krvi iz desnega prekata vanjo, zato se odpoved desnega prekata ne razvije. Stopnja hipoksije in resnost bolnikovega stanja sta povezani s stopnjo stenoze pljučne arterije.

Med fizičnim pregledom je srčni predel vizualno nespremenjen, parasternalno se zazna sistolični tremor, meje relativne srčne otopelosti niso razširjene. Toni so zadovoljive glasnosti, ob levem robu prsnice se sliši hrapav sistolični šum zaradi stenoze pljučne arterije in pretoka krvi skozi defekt. Drugi ton nad pljučno arterijo je oslabljen. Jetra in vranica nista povečani, edema ni.

V klinični sliki tetralogije Fallot ločimo več stopenj relativnega dobrega počutja: od rojstva do 6 mesecev, ko je otrokova motorična aktivnost nizka, cianoza šibka ali zmerna; faza modrih napadov (6-24 mesecev) je klinično najhujša faza, saj se pojavi na ozadju relativne anemije brez visoke ravni hematokrita. Napad se začne nenadoma, otrok postane nemiren, poveča se zasoplost in cianoza, zmanjša se intenzivnost hrupa, možni so apneja, izguba zavesti (hipoksična koma), krči s poznejšo hemiparezo. Pojav napadov je povezan s krčem iztočnega trakta desnega prekata, zaradi česar se vsa venska kri izpusti v aorto, kar poveča hipoksijo centralnega živčnega sistema. Napad izzove fizični ali čustveni stres. S poslabšanjem zdravja in povečanjem hipoksije otroci zavzamejo prisilni čepeči položaj. Nato se razvije prehodna faza okvare, ko klinična slika pridobi značilnosti, značilne za starejše otroke. V tem času kljub povečanju cianoze napadi izginejo (ali pa jih otroci preprečijo s počepi), zmanjšata se tahikardija in dispneja, razvijeta se policitemija in poliglobulija, v pljučih pa se oblikuje kolateralni krvni obtok.

Diagnoza tetralogije Fallot

Diagnoza tetralogije Fallot se postavi na podlagi anamneze in kliničnih podatkov, upoštevajoč rentgensko slikanje prsnega koša in EKG, natančna diagnoza pa se postavi na podlagi dvodimenzionalne ehokardiografije z barvnim Dopplerjem.

EKG pomaga zaznati odstopanje električne osi srca v desno od +100 do +180°, znake hipertrofije miokarda desnega prekata. Pogosto se odkrije popoln ali nepopoln blok desne noge Hisovega snopa.

Radiološko se zazna izčrpanost pljučnega vzorca. Oblika srca je običajno tipična - v obliki "lesenega čevlja", zaradi zaobljenosti in dvignjenosti nad vrhom diafragme ter depresije loka pljučne arterije. Senca srca je majhna, povečanje je mogoče opaziti pri atreziji pljučne arterije.

Ehokardiografija pri večini bolnikov omogoča postavitev diagnoze z zadostno popolnostjo za določitev taktike zdravljenja. Razkrijejo se vsi značilni znaki okvare: stenoza pljučne arterije, velika defekt medprekatnega septuma, hipertrofija desnega prekata in dekstropozicija aorte. Z barvno dopplerografijo je mogoče zabeležiti tipično smer pretoka krvi iz desnega prekata v aorto. Poleg tega se razkrije hipoplazija iztočnega trakta desnega prekata, debla in vej pljučne arterije.

Srčna kateterizacija in angiokardiografija se izvajata v primeru nezadovoljive ehokardiografske vizualizacije struktur srca in krvnih žil ali v primeru odkritja kakršnih koli dodatnih anomalij (pljučna atrezija, sum na periferno stenozo itd.).

Diferencialna diagnoza tetralogije Fallot se izvaja predvsem s popolno transpozicijo velikih žil.

Diferencialna diagnoza tetralogije Fallot in transpozicije velikih žil

Klinični znaki	Prirojena srčna napaka
	Tetralogija Fallota	Transpozicija velikih arterij
Čas pojava difuzne cianoze	Od konca prve do začetka druge polovice življenja, največ do dveh let	Od rojstva
Anamneza kongestivne pljučnice	Ne	Pogosto
Prisotnost srčne grbe	Ne	Jej
Širjenje meja srca	Ni tipično	Jej
Zvočnost drugega tona v drugem medrebrnem prostoru na levi	Oslabljen	Okrepljeno
Prisotnost hrupa	Sistolični šum vzdolž levega sternalnega roba	Ustreza lokaciji spremljajočih komunikacij
Znaki odpovedi desnega prekata	Nobena	Jej

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

Zdravljenje tetralogije Fallot

Pri novorojenčkih s hudo cianozo zaradi zaprtja arterijskega kanala se za ponovno odprtje arterijskega kanala dajejo infuzije prostaglandina E1 [0,05–0,10 mcg/(kg x min) intravensko].

Pri hipoksemičnem napadu je treba otroka namestiti v položaj s koleni, pritisnjenimi ob prsni koš (starejši otroci sami počepnejo in ne razvijejo napada) in mu dati morfin v odmerku 0,1–0,2 mg/kg intramuskularno. Za povečanje volumna krvi v krvnem obtoku se dajejo intravenske tekočine. Če ti ukrepi napada ne ustavijo, lahko sistemski krvni tlak zvišamo z dajanjem fenilefrina v odmerku 0,02 mg/kg intravensko ali ketamina v odmerku 0,5–3 mg/kg intravensko ali 2–3 mg/kg intramuskularno; ketamin ima tudi sedativni učinek. Propranolol v odmerku 0,25–1,0 mg/kg peroralno vsakih 6 ur lahko prepreči ponovitve. Učinek kisikove terapije je omejen.

Tetralogija Fallot se obravnava v dveh smereh:

• zdravljenje napada dispneje-cianotičnega tipa (nujna terapija);
• kirurško zdravljenje.

Glede na anatomsko strukturo okvare je kirurško zdravljenje lahko paliativno (nastavitev aortopulmonalne anastomoze) ali radikalno (odprava stenoze in plastična operacija interventrikularnega septuma).

Napad dispneje in cianotičnega sindroma se ustavi s kisikovo terapijo, intramuskularno injekcijo trimeperidina (promedol) in niketamida (kordiamina), korekcijo acidoze in izboljšanjem mikrocirkulacije z intravenskim dajanjem ustreznih raztopin (vključno s polarizacijsko mešanico). Možna je uporaba sedativov in vazodilatatorjev. Specifična terapija vključuje zaviralce adrenergičnih receptorjev beta, ki se najprej dajejo počasi intravensko (0,1 mg/kg), nato pa se uporabljajo peroralno v dnevnem odmerku 1 mg/kg. Bolnikom s tetralogijo Fallot se digoksin ne sme predpisovati, saj poveča inotropno funkcijo miokarda in poveča verjetnost spazma infundibularnega dela desnega prekata.

Paliativna operacija – navezovanje medarterijskih anastomoz različnih vrst (običajno modificirana subklavijsko-pljučna anastomoza) – je potrebna, kadar napadov dispneje in cianoze konzervativno zdravljenje ne ublaži, pa tudi v primeru slabih anatomskih variant okvare (izrazita hipoplazija pljučnih vej). Paliativne kirurške možnosti vključujejo tudi balonsko dilatacijo stenotične zaklopke pljučne arterije, rekonstrukcijo iztočnega trakta desnega prekata brez zaprtja defekta medventrikularnega septuma. Namen teh ukrepov je zmanjšati arterijsko hipoksemijo in spodbuditi rast pljučnega arterijskega drevesa. Pri najpogosteje uporabljeni tehniki, navezovanju subklavijsko-pljučne anastomoze po Blalock-Taussigu, se subklavijska arterija s pomočjo sintetičnega vsadka poveže z enostransko pljučno arterijo. Zaželeno je takoj izvesti radikalno operacijo.

Radikalna operacija se običajno izvede v starosti od 6 mesecev do 3 let. Dolgoročni rezultati posega so slabši, če se izvede v starejši starosti (zlasti po 20. letu).

Popolna korekcija obsega zaprtje defekta ventrikularnega septuma z obližem in razširitev izhoda desnega prekata (stenoznega dela pljučne arterije). Operacija se običajno izvede elektivno v prvem letu življenja, lahko pa se izvede kadar koli po 3-4 mesecih starosti, če so prisotni simptomi.

Vsi bolniki, ne glede na to, ali je bila napaka odpravljena ali ne, morajo pred zobozdravstvenimi ali kirurškimi posegi, ki lahko povzročijo bakteriemijo, prejeti profilakso endokarditisa.

Perioperativna umrljivost je pri nezapleteni tetralogiji Fallot manjša od 3 %. Če tetralogija Fallot ni operirana, 55 % bolnikov preživi do 5 let, 30 % pa do 10 let.