Tourettov sindrom

Tourettov sindrom je nevropsihiatrična motnja, ki se začne v otroštvu in jo zaznamujejo številni motorični in vokalni tiki ter kombinacija vedenjskih motenj, ki pogosto prevladujejo v klinični sliki. Slednje vključujejo simptome obsesivno-kompulzivne motnje in motnje pomanjkanja pozornosti s hiperaktivnostjo (ADHD). Tourettov sindrom je poimenovan po francoskem nevrologu Georgesu-Gillesu de la Tourettu, Charcotovem študentu, ki je leta 1885 opisal 9 primerov, ki ustrezajo sodobni definiciji sindroma (Tourette, 1885). Vendar pa je prvo medicinsko opazovanje primera, ki ga je mogoče pripisati Tourettovemu sindromu, predstavil francoski zdravnik Itard (Itard, 1825). Opisal je francosko aristokratinjo, ki je bila zaradi nehotenega vpitja kletvic prisiljena preživeti življenje v samoti. Toda najzgodnejša znana omemba Tourettovega sindroma v človeški zgodovini se zdi v čarovniški razpravi Malleus Maleficaram (Kladivo čarovnic). Pripoveduje o moškem, ki je živel v 15. stoletju:

„Ko je vstopil v katero koli cerkev in pokleknil pred Devico Marijo, ga je hudič prisilil, da je iztegnil jezik. In ko so ga vprašali, zakaj se ne more zadržati, je odgovoril: 'Ne morem si pomagati, saj ukazuje vsem mojim udom in organom, mojemu vratu, jeziku, pljučem, kakor hoče, in me sili, da govorim ali jokam; besede slišim, kot da bi jih sam izgovarjal, a se jim popolnoma ne morem upreti; ko poskušam moliti, me še močneje obvladuje in mi potiska jezik ven.“

V skladu s sodobno terminologijo lahko nehoteno izboklino jezika opredelimo kot kopropraksijo - vrsto kompleksnega motoričnega tika (glej spodaj). Lahko bi trdili, da so bogokletne misli obsesije (vsiljive, moteče ideje za pacienta), vendar dejanja pacienta, ki nastanejo pod njihovim vplivom, za razliko od kompulzij ne nevtralizirajo tega nelagodja, temveč povzročijo novo. Čeprav lahko bolniki z obsesivno-kompulzivno motnjo občutijo tesnobo v povezavi z dejanji, ki jih povzročajo neželeni impulzi, se to v praksi redko opazi.

Med življenjem se Tourettov sindrom in podobni kronični tiki odkrijejo pri 3,4 % ljudi in skoraj 20 % otrok, ki obiskujejo posebne šole. Moški trpijo pogosteje kot deklice. Manifestacije Tourettovega sindroma lahko trajajo vse bolnikovo življenje in znatno motijo njegovo socialno prilagajanje. Žal v zadnjem času niso opazili pomembnih dosežkov pri zdravljenju Tourettovega sindroma.

Patogeneza Tourettovega sindroma

Domneva se, da se Tourettov sindrom deduje kot monogena avtosomno dominantna motnja z visoko (vendar ne popolno) penetracijo in spremenljivo ekspresijo patološkega gena, kar se izraža v razvoju ne le Tourettovega sindroma, temveč morda tudi obsesivno-kompulzivne motnje, kroničnih tikov - XT in prehodnih tikov - TT. Genetska analiza kaže, da je XT (in morda TT) lahko manifestacija iste genetske okvare kot Tourettov sindrom. Študija dvojčkov je pokazala, da je stopnja skladnosti višja pri enojajčnih dvojčkih (77–100 % za vse variante tikov) kot pri dizigotnih parih – 23 %. Hkrati je pri enojajčnih dvojčkih opažena pomembna neskladnost v resnosti tikov. Trenutno poteka analiza genetske povezave za identifikacijo kromosomske lokalizacije morebitnega gena Tourettovega sindroma.

Kaj se zgodi pri Tourettovem sindromu?

Simptomi Tourettovega sindroma

Tiki vključujejo širok repertoar motoričnih ali vokalnih dejanj, ki jih bolnik dojema kot prisiljene. Vendar pa jih je mogoče za nekaj časa zavreti z naporom volje. Stopnja, do katere je mogoče zavreti tike, se razlikuje glede na njihovo resnost, vrsto in časovne značilnosti. Številni preprosti in hitro izvedeni tiki (na primer hitro sledenje utripov ali sunkov z glavo) niso podvrženi nadzoru, medtem ko je druge tike, ki bolj spominjajo na namenske gibe, saj se pojavijo kot odziv na notranji imperativni nagon, mogoče zavreti. Nekateri bolniki poskušajo prikriti tike. Na primer, mladostnik lahko praskanje presredka nadomesti z bolj družbeno sprejemljivim dotikanjem trebuha. Sčasoma se lokacija tikov in njihova resnost spremenita – nekateri tiki lahko nenadoma izginejo ali pa jih nadomestijo drugi. Takšne spremembe včasih ustvarijo zmoten vtis, da so bolniki sposobni prostovoljno odpraviti nekatere tike in izvajati druge. Raziskava bolnikov je pokazala, da približno 90 % bolnikov doživi tik, ki mu predhodi neprijeten občutek, ki bolnike sili k dejanju ali zvoku in ga lahko opišemo kot imperativni nagon.

Znaki Tourettovega sindroma

Diagnostična merila in metode za ocenjevanje Tourettovega sindroma

Prehodni tiki so pogosti in se pojavljajo pri približno četrtini šoloobveznih otrok. Diagnoza se postavi, ko tiki trajajo vsaj 4 tedne, vendar ne več kot 12 mesecev. Pred razvojem kroničnih tikov ali Tourettovega sindroma lahko pride do več epizod prehodnih tikov. Kronični tiki (KT) so motorični ali vokalni tiki (vendar ne kombinacija obeh), ki trajajo več kot 1 leto. Diagnostična merila za Tourettov sindrom zahtevajo prisotnost več motoričnih tikov in vsaj enega vokalnega tika, ne nujno hkrati. Na primer, 16-letnemu fantu z več motoričnimi tiki, vendar brez vokalnih tikov v času pregleda, bi diagnosticirali Tourettov sindrom, če bi imel vokalne tike pri 12 letih. Mnogi menijo, da so razlike med Tourettovim sindromom in kroničnimi multipli motoričnimi tiki umetne, zlasti glede na podobne vzorce dedovanja, o katerih poročajo v genealoških študijah. Simptomi Tourettovega sindroma morajo trajati več kot 1 leto, remisije pa ne smejo trajati dlje kot 3 mesece. Po DSM-TV se mora motnja začeti pred 18. letom starosti, čeprav se je to merilo v preteklosti spreminjalo. Če se tiki začnejo po 18. letu starosti, jih je treba uvrstiti med "tike, ki niso drugače opredeljeni".

Diagnoza Tourettovega sindroma

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ]

Zdravila, ki se uporabljajo za Tourettov sindrom

Najprej se mora zdravnik odločiti, ali je zdravljenje z zdravili indicirano glede na resnost simptomov. Preizkusi zdravil za Tourettov sindrom so zapleteni zaradi valovitega poteka z poslabšanji in remisijami, ki se ne pojavijo nujno pod vplivom zdravil. Kratkoročna nihanja v resnosti simptomov ne zahtevajo nujno takojšnjih sprememb v režimu zdravljenja. Splošni cilj zdravljenja je delno lajšanje simptomov: popolno zaviranje tikov z zdravili je malo verjetno in je povezano s pojavom neželenih učinkov.

Za pacienta, njegovo družino in šolsko osebje so potrebni posebni izobraževalni programi, ki spodbujajo razumevanje bolezni in razvoj tolerance do simptomov. Komorbidne motnje so lahko glavni vzrok za nelagodje in oslabljeno socialno prilagajanje. Ustrezno zdravljenje komorbidnih motenj pri hiperaktivnosti (ADHD), obsesivno-kompulzivne motnje, anksioznosti in depresije včasih zmanjša resnost tikov, verjetno zaradi izboljšanja psihološkega stanja pacienta in lajšanja stresa.

Zdravljenje Tourettovega sindroma

[ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ]