Tourettov sindrom

Tourettov sindrom je nevropsihiatrična bolezen, ki se začne v otroštvu in se kaže v več motornih in vokalnih tik, kot tudi kombinacija vedenjskih motenj, ki pogosto prevladujejo nad klinično sliko. Slednji vključujejo simptome motnje OCD in hiperaktivnostne motnje pri pomanjkanju pozornosti (ADHD). Tourettov sindrom je dobil ime po francoski nevrolog Georges Gilles de la Tourettov, učenec Charcot, ki je leta 1885 opisal 9 primerov, ki ustreza sodobni definiciji sindroma (Tourettov, 1885). Vendar pa je prvo medicinsko opazovanje primera, ki ga je mogoče pripisati Tourettovemu sindromu, predstavil francoski zdravnik Itard (Itard, 1825). Opisal je francoskega aristokrata, ki je bila prisiljena preživeti življenje v samoti zaradi neprostovoljnega vikanja psov. Toda najzgodnejši v zgodovini človeštva, navedba Tourettovega sindroma, se zdi, da je vsebovana v razpravi o čarovništvu Malleus Maleficaram ("Hammer of the Whitches"). Opisuje človek, ki je živel v XV. Stoletju:

"Ko je vstopil v katero koli cerkev in kleknil pred Devico Marijo, ga je hudič prisilil, da mu izpusti jezik. Ko so ga vprašali, zakaj se ni mogel pomagati, je odgovoril: "Ne morem storiti ničesar, da si pomagajo sami, saj je ukaze vseh mojih udov in organov, vratu, jezika, pljuč, kot ga je volja, povzroča mi govoriti ali kričati; Slišim besede, kot da bi jih jaz sam izrekel, vendar jih popolnoma ne morem upreti; ko poskušam moliti, me bolj kontrolira in pritisne moj jezik ven. "

V skladu s sodobno terminologijo se neprostovoljna izpostavljenost jezika lahko opredeli kot kopropaksija, nekakšna zapletena motorna kljukica (glej spodaj). Lahko bi trdili, da so bogokletne misli obsesije (vsiljivi zaskrbljujoče ideje), ki pa izhajajo iz njihovega vpliva na delovanje bolnika, v nasprotju z kompulzije, ne nevtralizirajo neprijeten občutek, ampak roditi novo. Čeprav lahko pri bolnikih z OCD pride do tesnobe zaradi dejanj, ki jih povzročajo neželeni impulzi, se to v praksi redko opazuje.

Med potekom življenja se Tourettov sindrom in skoraj kronični tikci pokažejo pri 3,4% ljudi in skoraj 20% otrok, ki se ukvarjajo s posebnimi šolami. Samci trpijo pogosteje kot samice. Manifestacije Tourettovega sindroma lahko trajajo vse življenje bolnika in znatno ovirajo njegovo socialno prilagajanje. Žal v zadnjem času ni prišlo do bistvenega napredka pri zdravljenju Tourettovega sindroma.

Patogeneza Tourettovega sindroma

Menijo, da Turetga sindrom podedoval kot monogenskih avtosomalno dominantno bolezni z visoko (vendar ne celotne) penetrantnih in variabilno izraznost nenormalno gen izražen pri razvoju ne le Tourettov sindrom, vendar lahko OKM, kronični tiki - XT in prehodne tiki - TT. Genetska analiza je pokazala, da lahko XT (in morda DC) manifestacija enako genetsko napako, ki Tourettov sindrom Ko twin študija je pokazala, da je v parih monozygotic ravni konkordance višji (77-100% za vse variante klopi) kot v dizizotskih hlapov - 23%. Hkrati so identični dvojčki izrazito neskladnost v smislu resnosti tikov. Trenutno poteka analiza genske povezave, da se identificira kromosomna lokacija morebitnega gena Touretteovega sindroma.

Kaj se zgodi z Tourettovim sindromom?

Simptomi Tourettovega sindroma

Krpi vključujejo širok repertoar motoričnih ali vokalnih akcij, ki jih bolnik meni, da so nasilni. Kljub temu se lahko za nekaj časa odloži z voljo. V kolikšni meri se lahko tike odložijo, se razlikujejo glede na njihovo resnost, vrsto in časovno določanje. Veliko preprostih in hitro izvedli tiki (npr hitro zaporednih gibanja utripa ali trzanje glave) ne more biti pod nadzorom, medtem ko lahko drugi tiki, ki bolj spominja na namensko gibanj, se pojavijo kot odgovor na notranje nujnosti, je treba zadržati. Nekateri bolniki skušajo prikriti tike. Na primer, najstnik, ki praska perineum, lahko nadomesti družbeno sprejemljivejše dotike v trebuhu. Sčasoma se lokalizacija tikov in njihova resnost spremenita - nekateri tiki lahko nenadoma izginejo ali jih nadomestijo drugi. Takšne spremembe včasih povzročajo napačen vtis, da lahko pacienti samovoljno odstranijo nekaj tikov in opravljajo druge. Raziskava bolnikov, je pokazala, da je približno 90% teh klopi pred neprijeten občutek, ki prisili bolnikov izvesti dejanje, ali pa zvok, in se lahko označi kot nujno.

Simptomi Tourettovega sindroma

Diagnostična merila in metode za vrednotenje Tourettovega sindroma

Tranzitni klopi so pogosti - približno četrtina šolarjev. Diagnoza se vzpostavi z ohranjanjem klopov vsaj 4 tedne, vendar ne več kot 12 mesecev. Pred razvojem kroničnih tik ali Tourettovega sindroma lahko pride do več epizod prehodnih tikov. Kronični klopi (XT) vključujejo motorje ali vokalne tike (ne pa tudi njihovo kombinacijo), ki trajajo več kot 1 leto. Diagnostična merila za Tourettov sindrom zahtevajo kombinacijo večkratnih motorjev in vsaj enega vokalnega tika, ne nujno ob istem času. Na primer, 16-letni fant z več motornih tiki, vokalno tiki, vendar ne v času inšpekcijskega pregleda, je treba diagnozo Tourettov sindrom, če vokalni tiki ga je opaziti v starosti 12 let. Mnogi menijo, da so razlike med Tourettovim sindromom in kroničnimi večmotornimi tkivi umetne, zlasti ob upoštevanju podobne narave dedovanja po rodoslovnih raziskavah. Simptomi sindroma Tourette naj bi trajali več kot 1 leto, medtem ko trajanje remisije ne sme trajati več kot 3 mesece. Po mnenju DSM-TV se mora bolezen pojaviti pred 18-im letom, čeprav se je to merilo v preteklosti spreminjalo. Če se tiki pokažejo pozneje kot 18 let, jih je treba opredeliti kot "klopi brez dodatnih pojasnil".

Diagnoza Tourettovega sindroma

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8]

Zdravila, ki se uporabljajo v Tourettovem sindromu

Najprej mora zdravnik odloči, ali je indicirano za farmakoterapijo za določeno resnost simptomov. Preskusi zdravil s Tourettovim sindromom so zapleteni z valovno podobnim potekom z poslabšanji in remisijami, ki se ne nujno pojavijo pod vplivom zdravil. Pri kratkotrajnih nihanjih v resnosti simptomov ni treba odgovoriti s takojšnjo spremembo režima zdravljenja. Splošni cilj zdravljenja je delno razbremeniti simptome: popolna odprava drog tik je malo verjetna in je povezana z pojavljanjem neželenih učinkov.

Posebni izobraževalni programi so potrebni za bolnika, njegovo družino in šolsko osebje, ki prispevajo k razumevanju značilnosti bolezni in razvoju strpnosti do simptomov. Komorbidne motnje so lahko glavni vzrok za nelagodje in poslabšanje socialne prilagoditve. Ustrezno zdravljenje komorbidnih DVG, OCD, tesnobe in depresije včasih zmanjšuje resnost tikov, verjetno zaradi izboljšanja psihološkega stanja bolnika in lajšanja stresa.

Zdravljenje Tourettovega sindroma

[9], [10], [11], [12], [13], [14]