Naslednja distrofija mrežnice

Napredovanje prirojene distrofije

To je heterogena skupina redkih bolezni. Pri bolnikih s čisto stožčasto distrofijo trpi samo funkcija stožčastega sistema. S distrofijo konice pa funkcijo sistema palice trpi, vendar v manjši meri. Pri mnogih bolnikih s disfunkcijo stožčastega sistema na začetku bolezni so povezane motnje paličastega sistema, zato je izraz "dystrofija v obliki stožca" bolj pravilen.

Vrsta dedovanja v večini primerov občasno; Preostalih, avtosomalnih prevladujočih, bolj redko avtosomalnih recesivnih, povezanih s kromosomom X.

To se manifestira na 1-3-desetletja življenja s postopnim dvostranskim zmanjšanjem osrednjega in barvnega vida, lahko spremlja tudi fotofobija in rahlo nihajno nihajočo nihalo.

Simptomi (po vrstnem redu pojavi)

• V fovei - nespremenjene ali nespecifične spremembe v obliki pigmentnih zrnc.
• Makulopatija vrste "goveje oči" je klasična, vendar ne stalni simptom.
• Pojavi se lahko pigmentacija v obliki "kostnih teles" na srednjem periferiji, zožitev arteriolov in časovna razbarvanost optičnega diska.
• Progresivna atrofija RP v makularnem območju z "geografsko" atrofijo.
• Elektretinogram. Fotopični - subnormalni ali neregistrirani, CFR se zmanjša, odziv palic se ohrani že dolgo časa.
• Elektro-oculogram je normalen ali podnormalen.
• Temna prilagoditev. Stožec "koleno" je bil spremenjen, kasneje pa se lahko doda tudi sprememba kolena "koleno".
• Barvni vid: huda kršitev percepcije zelenih in modrih barv brez korelacije z vidno ostrino.
• Frag pod sliko "bikovega očesa" razkriva zaokroženo hipofluorescentno "končno" napako s hipofluorescentnim središčem.

Napoved je odvisna od stopnje porazov sistema palic: večja je varnost, bolj ugodna napoved (vsaj srednjeročna).

Diferencialna diagnoza makulopatije "bull's oči" Tip: klorokin makulopatije, Stargardtova distrofija v pozni fazi, fenestrated briljantno distrofija, benigne koncentrični obročasti makularna distrofija in Batten bolezni.

Stargardtova distrofija

Stargardova distrofija (juvenilna makularna degeneracija) in rumeni piktogrami se štejeta za klinične različice ene bolezni, ki se razlikujejo po starosti začetka in prognozi.

Vrsta dedovanja je avtosomna recesivna, gen ABC4Rna 1p21-22. V 1-2. Desetletjih življenja se manifestira z dvostranskim postopnim zmanjševanjem osrednje vizije, ki morda ne ustreza spremembam fundusa, otroku pa obstaja sum, da simulira.

Simptomi (po vrstnem redu pojavi)

• V fovea - ni spremembe ali prerazporeditve pigmenta.
• Ovalne žarnice tipa "trave ulaza" ali bronastega refleksa, ki jih lahko obkrožajo belo-rumene lise.
• "Geografska" atrofija lahko izgleda kot "bikovo oko".
• Elektretinogram. Fotopični - normalni ali podnormalni. Scotopni elektroretinogram je normalen.
• Elektrookulogram je nenormalen v napredni fazi.
• Barvni vid: kršitev zaznavanja zelenih in modrih barv.
• PHAG pogosto razkriva pojav "temnega hroida" kot posledica depozitov lipofusina v RP. Odsotnost normalne fluorescence povečuje konture mrežnih mrež. "Geografska" atrofija se manifestira kot "končna" napaka v makuli.
• Napoved je neugodna: po zmanjšanju ostrine vida pod 6/12 se hitro zmanjša vidna ostrina do 6/60.

Rumeni piknik

Vrsta dedovanja je avtosomna recesivna. Pojavi se pri odraslih, če ni sprememb v makularnem območju, je lahko asimptomatično in je naključna ugotovitev.

Simptomi (po vrstnem redu pojavi)

• Dvostranska bela-rumena lise z mehkimi mejami na ravni RPE na hrbtni palici in srednjem obrobju. Kraji so zaokroženi, ovalni, linearni, prosojni ali pisiformni (v obliki "ribjega repa").
• Oko dna je svetlo rdeče v 50% primerov.
• Obstajajo nove točke, stare pa dobijo bolj nejasne meje in postanejo mehkejši.
• V nekaterih primerih se razvije "geografska" atrofija.
• Elektretinogram. Fotopični - normalni ali podnormalni, scotopni - normalni.
• Elektro-oculogram je nenormalen.
• Barvni vid ne trpi.
• PHAG razkriva sliko »tihih« horide. Sveže pike se kažejo v zgodnjem bloku in pozni fluorescenci, pri starih - po "končnih" napakah RP.
• Napoved je relativno dobra. Simptomi se morda ne pojavijo že več let, če se spot ne pojavi v foveoli ali se pojavi "geografska" atrofija.
• Diferencialna diagnoza: prevladujoči druski, fundus "belega tkiva", zgodnja distrofija Severne Karoline in benigni "opazni" mrežni sindrom.

Mladostna bolezen

Mladostna bolezen Najboljša (viteliformna distrofija) je redko stanje, ki poteka v njegovem razvoju v zaporedju 5 stopenj. Vrsta dedovanja je avtosomno prevladujoča.

• Za fazo 0 (previtiliformna) je značilen podnormalni elektrookulogram brez prisotnosti očitkov in normalnega dnevnega očesa.
• Za fazo 1 je značilna prerazporeditev pigmenta v makularnem območju.
• Faza 2 (viteliformna) se razvije v 1-2 desetletjih življenja in je značilna sprememba makularnega območja, ki spominja na cist v obliki jajčnega rumenjaka: subretinalni depozit lipofuscin. Vidna ostrina je normalna ali nekoliko zmanjšana.
• Faza 3 (psevdohipopion) se pojavi z delno absorpcijo lipofuscina. Sčasoma se celotna vsebina ciste absorbira brez vpliva na vidno ostrino.
• Faza 4 (zlomljene ciste). Ko se pojavi cisterna, se pojavi videz "skodiranih jajčkov" in ostrina vida se zmanjša.

Elektretinogram je normalen. Elektrookulogram se močno zmanjša na vseh stopnjah in v nosilcih z normalnim fondusom. Barvni vid okrnjen glede na zmanjšano vidno ostrino. PHAG razkriva blok horoidne fluorescence v viteliformni fazi.

Napoved je razmeroma ugodna do petega desetletja življenja, ko se ostrina vida zmanjša. Pravno slepoto pri nekaterih bolnikih povzroča brazgotinjenje makularnega območja, SNM, "geografska" atrofija, nastanek osrednjih zlomov, ki so lahko vzrok za odvajanje.

Vitelliform favamakularna distrofija odraslih

Bolezen se imenuje "vzorec-distrofija". Toda v primerjavi s spremembami v Best bolezni so fovealne žarnice manjše, pojavljajo se kasneje in se ne razvijajo.

Vrsta dedovanja, po možnosti avtozomsko prevladujoči, gen na lokusu 6p21 -22.

Manifestira se v 4-6 desetletjih življenja v obliki majhne metamorfoze, ki jo pogosto odkrivajo slučajno.

Simptomi: dvostranska, simetrična, zaokrožena, rahlo sugestivna rumena subretinska žarka približno 1/3 premera diska.

• Elektretinogram je normalen.
• Elektro-oculogram je normalen ali nekoliko subnormalen.
• Barvni vid: nenamerne kršitve na osi tritana.
• PHAG razkriva hipofluorescenco v sredini, obkrožena z obročem hiperfluorescence.

Napoved je v večini primerov ugodna.

Multifokalna bolezen

Multifokalna bolezen Best je izredno nenavadna in se lahko pojavi z nezrelim nasledstvom. V odrasli dobi je lahko akutna in težko diagnosticirati.

Družinske druse

Družinski drusi (honey chorrida Doyne, malattla levantinese) se štejejo za zgodnjo manifestacijo starostno povezane makularne degeneracije.

Vrsta dediščine je avtosomno prevladujoča s polnim penetrantom in spremenljivo izraznostjo. Gene EFEMP1 pri 2p16.

Simptomi

• za enostavno stopnjo je značilno nekaj majhnih trde drusk, omejeno na makularno cono. Spremembe se ponavadi manifestirajo v tretjem desetletju življenja, seveda je ugodno;
• za srednje stopnjo so značilni veliki mehki druski na zadnjem polu in v parapapillarni coni. Spremembe se pojavijo v
  tretjem desetletju življenja in včasih lahko spremljajo rahlo zmanjšanje vidne ostrine;
• napredna faza je redka in se pojavi po petem desetletju življenja, zapletena je s simulacijo SIM ali "geografsko" atrofijo;
• malattia levantinese spominja na družino drusen: majhne, številne, bazalne laminarne druske spinocurantne ali radialno usmerjene s središčem v fovei in parapapilarni coni. Večina bolnikov se ne pritožuje do 4-5 desetletij življenja, ko obstaja simptom SIM ali "geografska" atrofija.

Elektretinogram je normalen. Elektrookulogram je nenormalen v napredni fazi. PHAG razkriva hiperfluorescenčne pike z jasnimi mejami, podobnimi "končnim" napakam. So bolj izraziti kot v kliničnem pregledu.

[1], [2], [3], [4]

Pseudo-spalna makularna distrofija Sorsby

Pseudo-vnetna makularna degeneracija Sorsby (dedna hemoragična distrofija) je redka in resna bolezen. Vrsta dedovanja je avtosomno prevladujoča, s polno penetranjo, gen TIMP3 pri 22ql2.1-1.3.2. Pojavljajo se v petem desetletju življenja v obliki dvostranske eksudativne makulopatije.

Simptomi (po vrstnem redu pojavi)

• belo-rumena "drenaža, drusopodobnye depoziti vzdolž žilnih arkad, nosen iz diska na sredini oboda.
• SIM in eksudativna maculopatija.
• Subretinalna brazgotina.

Elektroretinogram je najprej normalen, vendar se lahko z napredovanjem bolezni zmanjša. Elektro-oculogram je normalen.

Prognoza neugodna zaradi makulopatije. Pri nekaterih bolnikih, ki napredujejo v periferno atrijo korioretina, v sedmem desetletju življenja povzročijo motnje vida.

Macularna distrofija Severne Karoline

Makularna degeneracija Severne Karoline je redka in huda bolezen. Vrsta dedovanja je avtosomno prevladujoča s polno penetracijo in znatno spremenljivo izražnostjo, gen MCDRI pri 6q.

Simptomi in napovedi

• Faza I: belo-rumeni, drusopodobni vključki na periferni in makularni površini se razvijejo v prvem desetletju življenja in so lahko v celotnem življenju asimptomatični;
• 2. Stopnja: globoki, izpusti v makularnem območju. Dolgoročna napoved je manj ugodna, saj se lahko razvije eksudativna makulopatija;
• Faza 3: dvostranske kolobomne atrofične spremembe v makularnem območju z različnimi stopnjami zmanjšanja ostrine vida.

Elektretinogram je normalen. Elektro-oculogram je normalen. PHAG v 1 in 2 stopnjah razkriva napake pri prenosu in kasneje obarvanje.

Metulja degeneracije metulja

Debelost makule je redka bolezen s relativno ugodnim potekom. Vrsta dedovanja je domnevno avtosomno prevladujoča. Pojavi se v 2-5 desetletjih življenja, ponavadi ga odkrijemo slučajno. Možno je nekoliko zmanjšanje osrednjega vida.

Simptomi

Rumeni pigment v fovei se nahaja triradiat. Manj razpršeno disperzigacijo na obrobju je mogoče zaznati.

Elektretinogram je normalen. Elektro-oculogram je patološki. PHAG razkrije ustrezne cone hipofluorescence.

Napoved je ugodna.

[5], [6], [7], [8], [9], [10], [11], [12]

Prevladujoči cistični makularni edem

Prevladujoči cistični makularni edem je redka in huda bolezen. Vrsta dedovanja je avtosomno prevladujoča, gen je lokaliziran na 7q. Se pojavi v 1-2 desetletjih življenja s postopnim zmanjševanjem osrednje vizije.

Simptomi.

Sistemsko dajanje acetazolamida ne ustavi dvosmernega CMO. Elektretinogram je normalen. Elektro-oculogram je normalen ali podnormalen. Frag razkriva vzorec znojenja v fovei v obliki "cvetnega latca".

Napoved je neugodna zaradi nadaljnjega razvoja "geografske" atrofije.

[13], [14], [15], [16], [17], [18]

Kristalna distrofija

Za to bolezen je značilno odlaganje kristalov v mrežnici in na obrobju roženice. Vrsta dedovanja, povezana z X-kromosomom ali avtosomnim recesivom. V tretjem desetletju življenja se manifestira s postopnim zmanjševanjem vida.

Simptomi (po vrstnem redu pojavi)

Bela-rumeni kristali se razširijo skozi celoten fundus oko. Lokalna atrofija RP in kapilare chorio v maculi. Difuzna atrofija kapilar iz čorija. Postopna fuzija in širitev atrofičnih con na obrobju mrežnice.

Podnormalno elektretinogram. Elektro-oculogram je nenormalen.

Napoved je negotova, stopnja napredovanja je individualna.

[19], [20], [21], [22], [23]

Alportov sindrom

Alporl sindrom - redka nepravilnost glomerularne bazalne membrane, zaradi mutacij povzročile v več različnih genov, od katerih vsaka kodira sintezo različnih oblik tipa kolagen IV - glavna sestavina bazalne membrane. Zanj je značilna kronična odpoved ledvic, pogosto v kombinaciji z nevsenzorično izgubo sluha.

Vrsta dedovanja je prevladujoča, vezana na X-kromosom.

Simptomi

Disseminated, bledo, rumene pike v perimakularnem območju z nedotaknjeno foveo in normalno ostrino vida. Večje točke na periferiji, nekatere se spajajo med seboj.

• Elektretinogram je normalen.
• Druge oftalmične manifestacije: sprednji lentikon, včasih zadnja polimorfna degeneracija roženice.

Napoved je ugodna.

[24], [25], [26], [27], [28], [29], [30], [31]

Benign družina "opazila" mrežnico

Benigna družina "opazka" mrežnice je zelo redka bolezen, asimptomatična, odkrita slučajno. Vrsta dedovanja je avtosomna recesivna.

Simptomi

• Skupne belo-rumene lise na ravni RP z nedotaknjeno maculo. Foci različnih oblik se raztezajo na daleč obrobje.
• Elektretinogram je normalen.

Napoved je ugodna.

[32], [33],

Vložena monohromazija palice

Vrsta dedovanja je avtosomna recesivna.

Simptomi

• Ostrina vida 6/60.
• Makula izgleda normalno, možna je hipoplazija.
• Vročinski nistagmus in fotofobija.

Elektretinogram. Fotopično - patološko, scotopično je lahko podnormalno, CCHM <30 Hz. Barvni pogled je popolnoma odsoten; vse barve izgledajo kot sive barve.

Nepopolna sesekljana monokromazija

Vrsta dedovanja je avtosomna recesivna ali povezana s kromosomom X

Simptomi

• Ostrina vida 6 / 12-6 / 24.
• Makula izgleda normalno.
• Morda so nistagmus in fotofobija.

Elektroretinogram fotopično - patološko, scotopično - normalno. Barvni vid je ostanek.

[34], [35], [36], [37], [38]

Monokromazija stožca

Tip dedovanja ni znan.

Simptomi

• Ostrina vida 6 / 6-6 / 9.
• Normalna macula.
• Nistagmus in fotofobija sta odsotna.

Elektretinogram je normalen. Barvni vid je popolnoma odsoten.