Hipertrofična kardiomiopatija: vzroki, simptomi, diagnoza, zdravljenje

Hipertrofična kardiomiopatija - prirojeni ali pridobljeni bolezen značilna huda prekata miokardnega hipertrofije z diastolični disfunkciji, vendar brez povečane afterload (v nasprotju z, na primer, aortne zaklopke, aortna koarktacija, sistemska arterijska hipertenzija). Simptomi vključujejo bolečine v prsih, težko dihanje, omedlevica in nenadno smrt. Sistolični šum, narašča s manever po valsalvi, ponavadi poslušate v obstruktivno hipertrofično vrsti. Diagnoza se ugotavlja z ehokardiografijo. Zdravljenje je b adrenergičnih sredstev, ki blokirajo, verapamil, dizopiramid in včasih kemijsko redukcijo ali ovire trakta kirurški odstranitvi odtoka.

Hipertrofična kardiomiopatija (HCMC) je pogost vzrok za nenadno smrt pri mladih športnikih. Lahko povzroči nepojasnjeno sinkopo in jo je mogoče diagnosticirati šele ob avtopsiji.

[1], [2], [3], [4], [5]

Vzroki za hipertrofično kardiomiopatijo

Večina primerov hipertrofične kardiomiopatije je dedna. Znano je, da je vsaj 50 različnih mutacij preneseno z avtosomno prevladujočo vrsto dedovanja; Spontane mutacije se pojavljajo pogosto. Verjetno je poškodba 1 od 500 ljudi, stenotipsko izražanje je zelo spremenljivo.

Miokard patologija kaže kot izguba orientacije celic in myofibers, čeprav so ti simptomi niso specifični za hipertrofično kardiomiopatijo. V najpogostejših izvedb zgornji del pretin pod aortne ventila izrazito hipertrofiranem in odebeljenim, s hipertrofijo zadnje stene levega prekata (LV) minimalen ali popolnoma odsoten; ta varianta se imenuje asimetrična septalna hipertrofija. V sistoli predelne zgosti in včasih anterior navodilo za uporabo mitralne zaklopke, že pravilno obrnjena zaradi oblike nepravilnega prekata, sesa s pregrado zaradi visokega krvnega toka (Venturi učinek), ki nadalje zmanjšuje izhodnega trakta in zmanjšanje minutnega volumna. Nastala motnja se lahko imenuje hipertrofična obstruktivna kardiomiopatija. Manj pogosti sekundarno hipertrofija stene vodi k intracavitary gradientom na ravni papilarni mišic. V obeh oblikah se lahko distalni levi ventrikul sčasoma tanjša in razširi. Apical hipertrofija je prav tako pogosta, vendar to ne ovira odtok, čeprav se lahko ta možnost vodi do zabriše apical deleža levega prekata v sistoli.

Konkretnost je popolnoma normalna, zato je frakcija izcedka (EF) normalna. Kasneje se PV poveča, ker ima komorja majhen volumen in se skoraj popolnoma izprazni, da vzdržuje srčni izhod.

Hipertrofija povzroči nastanek togih, trmastih komor (običajno LV), ki preprečuje diastolično polnjenje, povečuje končni diastolični tlak in s tem poveča pljučni venski tlak. Ker se odpornost polnjenja povečuje, se srčni izhod zmanjša, ta učinek se poveča s katerim koli nagibom v odtočnem traktu. Ker tahikardija povzroči zmanjšanje časa polnjenja, se simptomi pojavljajo predvsem med vadbo ali s tahiaritmijami.

Koronarni krvni pretok se lahko poslabša, kar povzroča angino pektoris, sinkopo ali aritmijo v odsotnosti koronarne arterijske bolezni. Lahko vpliva pretok krvi, ker je razmerje med gostoto kapilar na kardiomiocite številom kršene (neuravnoteženost na kapilarno / miocitno) ali premer lumna Notranji koronarne arterije zoženih zaradi hiperplazija in hipertrofija intima in tunike medije. Nadalje, med vadbo zmanjšajo periferni upor in diastolični krvni tlak v aortne korenin, kar vodi do zmanjšanja perfuzijski tlak v koronarnih arterijah.

V nekaterih primerih miociti postopoma umrejo, verjetno zato, ker neravnovesje na ravni kapilare / miocita povzroči kronično razširjeno ishemijo. Ker miociti umrejo, jih nadomestijo s skupno fibrozo. V tem primeru se hipertrofični komor z diastolično disfunkcijo postopoma širi, sistolična disfunkcija pa se razvija tudi.

Infekcijski endokarditis lahko zapleti hipertrofično kardiomiopatijo zaradi nenormalnosti mitralnega ventila in hitrega pretoka krvi skozi iztok med prvim sistolom. Pozni zaplet je včasih atrioventrikularen blok.

[6], [7], [8], [9], [10], [11], [12]

Simptomi hipertrofične kardiomiopatije

Simptomi se praviloma pojavijo v starosti 20-40 let in so povezani s telesno aktivnostjo. Te vključujejo bolečine v prsnem košu (običajno podobne tipični angini), kratko sapo, palpitacije in omedlevica. Bolniki imajo lahko enega ali več simptomov. Nezdravje se ponavadi pojavijo brez predhodnih znakov med fizičnim bremenom zaradi nedialagneznih ventrikularnih ali atrijskih aritmij in označuje visoko tveganje za nenadno smrt. Menijo se, da se s hipertrofično kardiomiopatijo pojavijo nenadne smrti zaradi ventrikularne tahikardije ali fibrilacije. Ker se ohranja sistolična funkcija, se bolniki redko pritožujejo nad hitro utrujenostjo.

AD in srčni utrip sta navadno normalna, simptomi zvišanega venskega pritiska so redki. Z obstrukcijo odtegnjenega trakta ima impulz na karotidnih arterijah močan dvig, deljen vrh in hitro zmanjšanje. Apikalni impulz se lahko izrazi zaradi hipertrofije levega prekata. Pogosto je IV srčni tone (S ₄ ), ki je povezan z močnim atrijskim krčenjem v ozadju šibko skladnega levega prekata v pozni diastoli.

Septum hipertrofija vodi do sistoličnega iztisni šum, ki se ne izvaja na vratu in se lahko auscultated na levi prsnice robu tretjega ali četrtega medrebrni prostor. Hrup mitralna regurgita-vanje zaradi sprememb v konfiguraciji mitralne zaklopke lahko slišali na vrhu srca. Ko zmanjšuje odliv trakta RV sistolični iztisni šum se je včasih slišal v drugem medrebrni prostor na prsnice meji na levi. Hrup izgon levega prekata odtok trakt v hipertrofično kardiomiopatijo lahko pomnožimo s manever po valsalvi (ki zmanjšuje donos venski in levega prekata diastoličnega volumna), zmanjševanje aortnega tlaka (npr nitroglicerina) ali med redukcijo po ekstrasistole (ki poveča zaradi razlike tlakov izhodnega trakta). Stiskanje krtač povečuje aortne pritisk, s čimer se zmanjša intenzivnost hrupa.

Diagnoza hipertrofične kardiomiopatije

Predpostavljena diagnoza temelji na tipičnem hrupu in simptomih. Nezavestno omedlevanje pri mladih športnikih mora vedno voditi do ankete, ki izključuje HCM. To bolezen je treba razlikovati od aortne stenoze in bolezni koronarnih arterij, ki jih lahko spremljajo podobni simptomi.

Izvedite EKG in dvodimenzionalno ehokardiografijo (najboljša neinvazivna študija, ki potrjuje diagnozo). Rentgenski žarki prsnega koša se pogosto izvajajo, vendar običajno ne kažejo patoloških sprememb, ker ni širjenja komor (čeprav se levi atrij lahko poveča). Bolnike s sinkopo ali persistentnimi aritmijami je treba pregledati v bolnišničnem okolju. Preizkus vadbe in Holterovo spremljanje sta pogosto informativna pri bolnikih, ki so dodeljeni skupini z visokim tveganjem, čeprav je diagnoza pri takih bolnikih težavna.

V EKG so ponavadi najdeni znaki hipertrofije levega prekata (na primer zob S v svinčenem V plus R z zobom V ali V> 35 mm). Zelo globoki zobje O iz septuma v vodi I, aVL, V in V so pogosto odkriti z asimetrično septalno hipertrofijo. Kadar HCMC včasih najdemo zapletene QRS v vodi V3 in V4, ki simulirajo prej preneseni MI. Zobje so ponavadi patološke, najpogosteje so globoki simetrični obrnjeni zobi v vodi I, aVL, V5 in V6. Pogosta je tudi depresija ST segmenta v istih vodnikih. P val P v večini primerov širok, razdeljen v vodi II, III in aVF, v vodnikih V in V pa v dveh fazah, kar kaže na hipertrofijo leve atrije. Poveča se tveganje za razvoj pojava pre-vzbujanja v Wolff-Parkinson-Whiteovem sindromu, ki vodi do aritmije.

Dvodimenzionalna Doppler ehokardiografija pomaga razlikovati oblike kardiomiopatije in določiti stopnjo zapore levega izhodnega trakta, vključno tlačni gradient in lokapizatsiyu stenotično segmentu. Ta študija je še posebej pomembna za spremljanje učinkovitosti medicinskega ali kirurškega zdravljenja. S hudo oviro vestibularnega trakta se v sredini sistole pojavi včasih zaprtje aortnega ventila.

Srčno kateterizacijo običajno opravljamo le z načrtovanim invazivnim zdravljenjem. Značilno je, da v koronarnih arterijah ne razkrije znatne stenoza, vendar študija metabolizma zazna miokardna ishemija zaradi Notranji arterij zmanjšujejo lumen neuravnoteženost pri kapilare / miocitno ali patološkega stene prekata stresa. Starejši bolniki lahko tudi trpijo zaradi ishemične bolezni srca.

[13], [14]

Prognoza in zdravljenje hipertrofične kardiomiopatije

Na splošno je letna stopnja smrtnosti pri odraslih 1-3% in višja pri otrocih. Smrtnost je obratno sorazmerna s starostjo, pri kateri se pojavijo simptomi, in je največja pri bolnikih, ki imajo pogosto ventrikularno tahikardijo ali stabilno sinkope in oživljen po nenadni srčni zastoj. Napoved je slabša pri mladih bolnikih z družinsko anamnezo nenadne smrti in pri bolnikih, starejših od 45 let, z angino pektoris ali kratkim sapom med fizičnim naporom. Smrt je ponavadi nenadna in nenadna smrt je najpogostejši zaplet. Kronično srčno popuščanje je manj pogosto. Genetsko svetovanje je indicirano pri bolnikih z asimetrično septalno hipertrofijo, ki se je pojavila v obdobju rasti v obdobju pubertete.

Zdravljenje je usmerjeno predvsem v patološko diastolično sprostitev. B-blokatorji in srčnega utripa upočasnitvi kalcijevih kanalčkov z nizko vazodilatacijskega učinek (npr verapamila) kot monoterapija ali v kombinaciji, so podlaga terapijo. Zmanjšanje miokardialne kontraktilnosti, ta zdravila podaljšujejo srce. Upočasnjujejo srčni utrip, povečujejo diastolično obdobje polnjenja. Oba učinka zmanjšata oviranje vestibularnega trakta, s čimer se izboljša diastolična funkcija ventrikula. V hudih primerih lahko dodate disopyramid, glede na negativen inotropni učinek.

Zdravila, ki zmanjšujejo prednapetosti (npr nitrati, diuretiki, ACE inhibitorji, ARA ii) zmanjšanje velikosti srčnih komor in poslabšajo simptome hipertrofično kardiomiopatijo. Vazodilatatorji povečajo nagib iztokov in povzročijo refleksno tahikardijo, kar posledično poslabša diastolično funkcijo ventrikula. Inotropnim sredstva (npr srčni glikozidi, kateholaminov) poslabšajo obstrukcijo izhodnega trakta, ne da bi zmanjšali visoko, končni diastolični tlak, ki lahko povzroči aritmije.

V primeru, omedlevica, zastoj srca in aritmije, če z EKG in 24-urnega nadzora potrjena, je treba upoštevati implantacijo kardioverter-defibrilator ali aritmiji ravnanja terapijo. Pri bolnikih s hipertrofično kardiomiopatijo priporočamo antibiotično profilakso infektivnega endokarditisa. Sodelovanje v športu je kontraindicirano, saj se med povečanim bremenom pojavijo številni primeri nenadne smrti.

Zdravljenje v fazi ekspanzije in stagnacije pri hipertrofični kardiomiopatiki poteka na enak način kot zdravljenje hipertrofične kardiomiopatije s prevladujočo sistolično disfunkcijo.

Če septična hipertrofija in oviranje izhodne poti povzročata znatne simptome, je kljub zdravniškemu zdravljenju potrebna kirurška intervencija. Ablacija katetra z etilnim alkoholom ni vedno učinkovita, vendar se vedno bolj uporablja. Kirurška septalna miotomija ali miomektomija znatno zmanjša simptome, vendar ne podaljša pričakovane življenjske dobe.