Proteusovega sindroma ali delnega gigantizma

Redka bolezen - Proteusov sindrom - je genetska multi-sistemska patologija z izrazitimi kliničnimi manifestacijami, in sicer: z selektivnim gigantom, porazom krvi in limfnega sistema.

Prva omemba sindroma pripada Michaelu Cohenu - iz leta 1979. Štiri leta kasneje je v Nemčiji patologija dobila sedanjo ime - Proteusov sindrom, po imenu starodavne grške božanke Proteus, mnogokratnega.

Pogosto je Proteusov sindrom napačno diagnosticiran kot hamartomatozna bolezen v obliki nevrofibromatoze, ki se prenaša avtosomno prevladujoče.

Druga imena Proteusovega sindroma: večplastna bolezen, človeška slonska bolezen, delni gigantski sindrom.

[1], [2], [3], [4], [5]

Epidemiologija

Proteusov sindrom se šteje za izredno redko patologijo, saj je bilo ugotovljenih le približno dvesto takšnih primerov. Takšni statistični podatki omogočajo, da se sindrom pojavi v manj kot enem primeru na 1 milijon novorojenčkov.

[6], [7], [8], [9]

Vzroki proteusovega sindroma

Razlog za razvoj Proteusovega sindroma je določena genska mutacija. Vsi vemo, da ima človeško telo veliko verige DNA, ki nam jih prenašajo od staršev. Včasih pa med embrionalnim razvojem obstaja nekaj genetskih napak, kar vodi k nastanku prirojenih genskih bolezni.

Proteusov sindrom se nahaja pri spremenjenem ACT genu: ta protein je odgovoren za hitrost rasti celic v telesu. Če je oseba zdrava, je njegov gen ACT v neaktivnem stanju. Pri bolnikih s Proteusovim sindromom je ta gen aktiven in pospešuje proces celične rasti.

Resnost manifestacije patologije je odvisna od tega, kaj se je v prednatalni fazi pojavila mutacija gena. Prej ta stopnja je bila, bolj resen bi bil Proteusov sindrom.

Trenutno se na tem področju ukvarjajo znanstveniki:

• Kako lahko mutacija enega gena vpliva na stopnjo rasti absolutno različnih človeških tkiv?
• Kaj določa selektivno rast tkiv - zakaj imajo nekateri bolniki hipertrofije kože, medtem ko drugi imajo kosti in / ali posode?

[10], [11], [12], [13], [14], [15]

Dejavniki tveganja

Natančni dejavniki, ki vplivajo na razvoj Proteusovega sindroma, niso znani. Vendar pa so znanstveniki ugotovili številne dejavnike, ki bi lahko teoretično prispevali k pojavu takšne patologije pri otroku:

• nenačrtovano spočetje;
• odsotnost nadzora nad nosečnostjo;
• virusne bolezni pri nosečnici;
• uporaba prepovedanih drog v nosečnosti, pa tudi kronična in akutna zastrupitev;
• kajenje in pitje alkohola med nosečnostjo;
• odvisnost od drog;
• nezadosten vnos vitaminov in drugih bistvenih snovi v telo nosečnice;
• slaba ekologija, sevanja, poklicne nevarnosti.

[16], [17], [18],

Patogeneza

Patogeneza Proteusovega sindroma ni bila v celoti raziskana. Znano je le, da razvoj patologije privede do mozaičnosti somatskih celic - anomalije združevanja spolnih kromosomov s prevladujočim genom, ki do danes še ni bil določen.

Kljub temu pa te teorije sprašujejo tudi nekateri znanstveniki, saj so bili pri starših prizadetih posameznikov posamezni primeri manjših znakov bolezni.

Kombinirana obstoj hiper in hipoplazija z Proteus sindromom, predlaga možen zarodkov somatsko rekombinacijo, ki je vzrok za najmanj treh celičnih podtipov: normalno, hipertrofičnih in atrofični celičnih struktur.

[19], [20], [21], [22]

Simptomi proteusovega sindroma

Običajno se ljudje s Proteusovim sindromom v otroštvu ne razlikujejo od drugih otrok: patološke spremembe se začnejo manifestirati skozi leta. Najprej je zelo težko diagnosticirati Proteusov sindrom, saj se lahko prvi znaki bolezni pri vsakem bolniku razlikujejo. Edina značilnost bolezni je rast tkiv. Hkrati lahko rast tkiva človeškega telesa: kosti, mišice, maščobno tkivo, pa tudi posode cirkulatornega in limfatičnega sistema. Širjenje lahko vpliva na skoraj vse organe. Res je, da je večji odstotek zaraščenega tkiva pritrjen na okončinah in v predelu glave.

Proteusov sindrom neposredno vpliva na zmanjšanje pričakovane življenjske dobe bolnika, kar je posledica pogostih težav z žilami. Med takšnimi težavami so pogosti tromboembolija, tromboza itd. Nič manj pogosti so tumorski procesi in lezije endokrinega sistema.

Sindrom sam po sebi ne vpliva na zmanjšanje intelektualne ravni bolnika, vendar pa lahko patološko proliferacijo živčnega tkiva povzroči znaten zaostanek v duševnem razvoju.

Prvi znaki sindroma se lahko pojavijo pri otrocih, začenši z 2 ali 4 leti. Ponavadi so to simptomi:

• povečanje velikosti enega okončin;
• povečanje velikosti posameznih kosti;
• lokalno zbijanje in zgoščevanje kožnih površin - na primer v obrazu, dlani, stopalih;
• razvoj tumorskih procesov.

Zapleti in posledice

• Hipertrofična asimetrija rok, nog in prstov, hemi-giperplazija, megalospondilodisplazija.
• Zakrivljenost hrbtenice.
• Povečan jezik, nenormalna rast nespremenjene kostne lobanje (hiperostoza), mikrocefalija.
• Žilne okvare, lipomi in nevi (vezivno tkivo, epidermalno).
• Lokalne invazivne pomanjkljivosti maščobnega tkiva ali posod.
• Cistične formacije v pljučih.
• Oblikovanje trombov v globokih posodah, pljučna trombembolija.
• Cistične formacije v prsih, benigni tumorji parotidnih žlez slinavke, nekatere vrste onkologije.
• Strabismus.
• Napake denticije.
• Motnja intelektualnega razvoja, problemi z napredkom.

[23], [24], [25], [26], [27]

Diagnostika proteusovega sindroma

V začetni fazi je skoraj nemogoče diagnosticirati Proteusov sindrom, saj so glavna diagnostična merila značilni simptomi bolezni:

• širjenje tkiv;
• nesorazmerna hipertrofija okončin;
• povečanje organov ali delov telesa;
• ukrivljenost hrbtenice zaradi nesorazmernega razvoja vretenc;
• cistične nepravilnosti;
• lipomi, napake cirkulacijskih in limfnih sistemov.

Analize za potrditev diagnoze Proteusovega sindroma se ne izvajajo. Poskrbite za spremljanje koagulabilnosti krvi, ker je za bolezen značilna tromboza in trombembolija.

Instrumentalna diagnoza lahko vključuje rentgenski pregled, slikanje z magnetno resonanco, računalniško tomografijo, angiografijo, encefalografijo itd.

• Rentgenski žarki lahko ocenijo stanje ukrivljene hrbtenice, kot tudi spremembe v kostnem tkivu okončin ali prstov.
• Tomografske metode preiskovanja pomagajo oceniti stanje lobanjske votline, odkriti napake pri razvoju možganov, odkriti vaskularne anomalije, tumorje, ciste itd.
• Encefalografijo se predpisuje v prisotnosti konvulzij, da bi ugotovili njihov vzrok.
• Angiografija in Dopplerografija omogoča ugotavljanje prisotnosti tromboze in embolija globokih posod.

Včasih s Proteusovim sindromom, zlasti v prisotnosti tumorskih procesov, zdravniki predpisujejo histološki pregled s predhodno biopsijo.

[28]

Diferencialna diagnoza

Diferencialna diagnoza Proteusovega sindroma se izvaja z naslednjimi boleznimi:

• s sindromom Klippel-Trenone-Weber;
• z nevrofibromatozo;
• z encefalokraniolipomatozo;
• s sindromom lipomatoze-hemihiperplazije.

[29], [30], [31], [32],

Zdravljenje proteusovega sindroma

Proteusov sindrom se šteje za neozdravljivo bolezen. Vendar pa lahko zgodnja diagnoza bolezni uspešno premaga glavne znake patologije in se izogne zapletom. Na primer, če je hrbtenica ukrivljena, s prekomerno rastjo kostnega tkiva, če se dolžina udih ne ujema, se od pacienta zahteva uporaba posebnih ortopedskih pripomočkov.

Če je motnja opazna v sistemu hematopoeze ali je odkrita rast tumorskih procesov, mora biti bolnik s Proteusovim sindromom pod vseživljenjskim zdravniškim nadzorom.

Zdravljenje odvisnosti od drog Proteus sindrom je le pri imenovanju simptomatskih zdravil. Ti vključujejo zdravila proti bolečinam (ibuprofen, Ketolong), diuretiki (furosemid, Lasix), antikoagulante (heparina, Fragmina, fondaparinuksa, Tinzaparin), vazopresorje (dopamin, dobutamin), trombolitiki (urokinazo, streptokinazo, alteplaza).

Zdravila so dovoljena za Proteusov sindrom

	Odmerjanje in administracija	Neželeni učinki	Posebna navodila
Ibuprofen	Pri bolečinah jemljete 600 mg 2-3-krat na dan.	Sprejem lahko spremlja slabost, dispepsija, bolečina v želodcu.	Ibuprofen se ne uporablja za krvavitev hematopoetske funkcije.
Lazys	Z odtekanjem jemljete 20-80 mg na dan, z možnim nadaljnjim povečanjem odmerka.	Možno znižanje pritiska, šibkosti, bolečine v glavi, žeje, alergije.	Sprejem zdravila je treba kombinirati s kompenzacijo elektrolitskih motenj.
Tinzaparin	Uporablja se kot antikoagulant v skladu z individualnimi režimi zdravljenja.	Pri dolgotrajnem zdravljenju je mogoče razviti hemoragične zaplete.	Zdravilo se uporablja, nenehno spremljanje stopnje strjevanja krvi.
Dobutamin	Zdravilo se uporablja v skladu s posamezno izbranimi shemami.	Dolgotrajno zdravljenje lahko povzroči aritmijo, spremembe krvnega tlaka.	Pri zdravljenju zdravila je potrebno spremljati srčni utrip, krvni tlak, diurezo.
Streptokinaza	Zdravilo se injicira intravensko, pri povprečnem odmerku 250.000 ie v 50 ml slanice s hitrostjo 30 kapsulo na minuto.	Možna hiperaktivnost beljakovin: bolečine v glavi, slabost, zvišana telesna temperatura.	Zdravljenje poteka s kontrolo krvne koagulacije in ravni fibrinogena.

Vitamini

Dieta osebe, ki trpi zaradi Proteusovega sindroma, mora vključevati vitaminske in uravnotežene jedi. Poleg tega lahko redno vzamete dodatne vitamine - predvsem za krepitev krvnih žil, srca, za izboljšanje stanja in strukture celic in tkiv.

• Riboksin - ugodno vpliva na metabolične procese in delovanje jeter
• Aspartam - preprečuje težave s kardiovaskularnim sistemom.
• Doppelherz - vsebuje kalij, ki je potreben za bolni organizem in koristne omega-3 kisline.
• Sophora je zdravilo za preprečevanje vaskularnih in srčnih bolezni.
• Ascorutin - zdravilo za vzdrževanje normalnega stanja žilne stene za preprečevanje tromboze.

Vitaminski pripravki se navadno predpisujejo posamezno, saj lahko nekateri bolniki niso prenesejo na določeno komponento.

Fizioterapevtsko zdravljenje

Fizioterapija s Proteusovim sindromom je običajno usmerjena v vzdrževanje funkcije srčno-žilnega sistema, izboljšanje koronarnega in perifernega krvnega obtoka. Z izboljšanjem krvnega obtoka se stopnja transporta kisika poveča, postopki v osrednjem živčnem sistemu in avtonomni živčni sistem so olajšani in se normalizirajo nevroendokrine in imunske odzive.

Za izboljšanje stanja bolnika s Proteusovim sindromom se lahko uporabljajo različne fizioterapevtske metode, odvisno od prevladujočega pojava bolezni.

Kontraindikacije za fizioterapijo lahko vključujejo:

• nestabilna angina;
• huda okvara krvnega obtoka;
• hude motnje srčnega ritma;
• anevrizma;
• grozljive razmere;
• onkologija in suma podobnih procesov;
• trombembolija;
• infarktna pljučnica.

Posebnih postopkov, Proteus sindrom odvisna od resnosti funkcionalnih motenj kardiovaskularnega sistema, pod pogojem živčnega sistema in nevrohormonske regulacijo krvnega obtoka, kot tudi prisotnost drugih težav telesu.

Alternativno zdravljenje

Za izboljšanje kakovosti krvi v Proteusovem sindromu je priporočljivo redno piti pijače iz jagodičja viburnuma, morske buče, brusnic, borovnic.

Da bi preprečili trombozo v Proteusovem sindromu, se čaji in infuzije štejejo za koristne na osnovi mater in mačeha, pubescentnih, astragalusnih, comfrey, listov malinov. Pripravljeno 1 žlico. L. Zelišča v ½ litre vrele vode, vztrajajo pod pokrovom, preden se ohladijo. Taka zdravila pijejo na pol stekla trikrat na dan.

Velika prednost je slavni ingverji čaj: raztopi kri in izboljša krvni obtok, preprečuje kopičenje toksinov. Za izdelavo terapevtskega ingverjega čaja, rezine korena z gingerjem strgamo na rdečo in vlijemo z vrelo vodo, vztrajamo 20 minut. Po ohlajanju v pijačo dodajte malo medu in / ali limone. Da bi izboljšali limfni tok v takem čaju, lahko dodate ščepec cimeta.

Če prizadeta tkiva tvorijo edem, uporabite to metodo: na prizadeta območja uporabite rezine paradižnikovih rezin: po 3-4 urah se lobule zamenjajo s svežimi.

Primer zdravljenja Proteusovega sindroma s pomočjo mumij:

• raztopiti 8 g mumije v 500 ml kuhane vode;
• pijte v 10 dneh po 1 žlica. L. Zjutraj na prazen želodec.

Zdravljenje se lahko ponovi po 5 dneh. Skupaj priporočamo 4 tečaje.

Prizadeta območja se lahko zdravijo z mazilom, ki je 20% razredčena mumija v mešanici z želatino.

[33], [34], [35], [36], [37], [38]

Zeliščna obdelava

• Rizom iz ginsenga se vzame pred obroki - 20 kapljic tinkture na alkohol trikrat na dan, ali v tabletah 0,15-0,3 g trikrat na dan. Trajanje vpisa je ½-1 mesec.
• Pripravimo mešanico 20 gramov bukovega lubja, 80 gramov brezovih listov, 100 gramov vrbe vrbe. Pripravite infuzijo 1 žlica. L. Dobljene mešanice in 250 ml vrele vode. Zdravilo je pijano 2 kozarca dnevno.
• Vzemite tinkturo česna v količini 20 kapljic do trikrat na dan ali tinkturo čebule - 25 kapljic trikrat na dan, za mesec.
• Z edemi so pripravljeni zeliščni čaji, ki temeljijo na brezovih listih, zeliščih za konje, korenastem peteršilju, brinovih jagodah, koreničastih regratih, bokih rož.

Homeopatija

Do danes so mnogi medicinski strokovnjaki prepoznali učinkovitost homeopatskih zdravil pri zdravljenju različnih, vključno s kroničnimi boleznimi. Obstajajo tudi homeopatska zdravila, ki lahko pomagajo, če ne zdravijo, nato pa občutno oslabijo manifestacije take bolezni kot Proteusov sindrom.

Na primer, Lymphomyosot je kompleksna homeopatska priprava nemške izdelave, ki v telesu opravlja več uporabnih funkcij:

• odstranjuje strupene snovi, proizvode tkivnega razpada in metabolizma;
• ustavi patološko proliferacijo tkiv;
• preprečuje nastanek edema.

Lymphomyosot lahko kupite v lekarnah v obliki kapljic, tablete ali raztopine za injiciranje. Zdravilo se priporoča za uporabo na recept zdravnika trikrat na dan (tablete ali kapljice) ali 1-3 krat tedensko (intramuskularno ali subkutano injiciranje). Zdravljenje z zdravilom Lymphomyosot lahko traja dolgo, če je potrebno do nekaj mesecev.

Da bi povečali učinkovitost zdravila, ga lahko kombinirate z drugimi homeopatskimi zdravili. Najpogosteje uporabljajo takšna zdravila: konj, tuj, kalcijev fluorid. Manj pogosto, in glede na pričevanje - Solanum Tuberozum, succinum, apis in tropeolum.

Poleg tega je v zadnjem desetletju se aktivno uporablja potencira keylonovye sredstva (regulatorji droge mitotska delitev celic), pomeni za epidermalni rastni faktor (EGF), rast fibroblastov faktorja sredstva (FGF).

Navedena zdravila so praktično brez neprijetnih neželenih učinkov, vendar lahko znatno izboljšajo stanje bolnikov s Proteusovim sindromom.

Operativno zdravljenje

Nekatere vrste proliferacije tkiva v Proteusovem sindromu zahtevajo hitro popravljanje. Na primer, z deformacijami čeljusti,

• kirurški ortodontski popravek okluzije;
• gradnja posameznih zob, oblikovanje desne zobozdravstva;
• maksilofacialne intervencije itd.

V prisotnosti kože in podkožnih rasti se lahko uporabijo površinski hemangiomi, njihovo lasersko odstranjevanje ali cryodestruction. Cistične formacije in tumorji (vključno z notranjimi) se odstranijo s kirurškim posegom.

• Operacija se lahko zahteva s progresivno ukrivljenostjo hrbtenice, s prekomernim podaljševanjem prstov itd.
• Operativna intervencija je upravičena v prisotnosti rastlin, ki motijo normalno funkcijo dihanja, vida, sluha, pa tudi tistih, ki se nahajajo na področju vitalnih organov.
• Potrebno odstranjene rastline nagnjene k hitri rasti.

Nekatere operacije s Proteusovim sindromom se izvajajo iz estetskih razlogov - na primer, če se rast tkiva nahaja v predelu obraza ali glave.

Preprečevanje

Znanstveniki so oblikovali tako imenovane "10 zapovedi" za ženske, da bi preprečili okvare rojstva pri bodočem otroku, vključno s preprečevanjem Proteusovega sindroma. Take "zapovedi" obsegajo naslednja priporočila:

1. Ženska, ki je v rodni dobi, je spolno aktivna in ni zaščitena, bi morala biti pripravljena, da bi lahko kadarkoli zanosila.
2. Nosečnost je treba vedno načrtovati, in to je zaželeno, če je v starosti 30-35 let.
3. V celotnem obdobju brejosti je treba obiskati zdravnika in spremljati potek nosečnosti in stanje ploda.
4. Pred nosečnostjo je priporočljivo, da se cepljeni proti rdečkam. Če nosečnost ne sme biti v stiku z ljudmi, ki trpijo zaradi virusnih bolezni - ne obiščite javnih mest med epidemijami, si umijte roke z milo ob prihodu iz ceste itd.
5. Kategoriinsko, ne smete jemati nobenega zdravila med nosečnostjo brez dovoljenja zdravnika.
6. Ne morete piti alkohola, kajenja in jemati droge.
7. V nadaljevanju prejšnjega odstavka je treba izogibati kraje in prostore za kajenje.
8. Potrebno je jedo uravnoteženo in uravnoteženo prehrano, da bi porabili dovolj rastlinske hrane.
9. Če je mogoče, se morate med nosečnostjo počivati, ne preobremenjujte telesa s fizičnim delom.
10. Za kakršen koli dvom ali sum, se posvetujte z zdravnikom.

[39], [40], [41]

Napoved

Vse vrste zapletov - na primer, nenormalno delovanje centralnega živčnega sistema, ki se hitro povečuje ukrivljenost hrbtenice, tromboza, notranjega organa - lahko negativno vpliva na kakovost in pričakovano življenjsko dobo bolnikov z diagnozo Proteus sindromom.

Čim prej ugotovi ta diagnoza, bolj verjetno je, da se bolnik izogne številnim zapletom. In pravočasni preventivni in kurativni ukrepi lahko pozitivno vplivajo na kakovost življenja, povečajo njegovo trajanje.

Na splošno Proteusov sindrom pri bolnikih, ki ne potrebujejo kirurškega zdravljenja, ne preprečuje izvajanja relativno aktivnega načina življenja.

[42]