Medicinski strokovnjak članka

Pediater

Nove publikacije

Menkesova bolezen: vzroki, simptomi, diagnoza, zdravljenje

Alexey Krivenko, Medicinski urednik
Zadnji pregled: 20.11.2021

Vsa vsebina iLive je pregledana ali preverjena, da se zagotovi čim večja dejanska natančnost.

Imamo stroge smernice za pridobivanje virov in samo povezave do uglednih medijskih strani, akademskih raziskovalnih institucij in, kadar je to mogoče, medicinsko pregledanih študij. Upoštevajte, da so številke v oklepajih ([1], [2] itd.) Povezave, ki jih je mogoče klikniti na te študije.

Če menite, da je katera koli naša vsebina netočna, zastarela ali drugače vprašljiva, jo izberite in pritisnite Ctrl + Enter.

Skupina bolezni, povezanih s pomanjkanjem kanalov bakra transportnih vključujejo klasično bolezen Menkes (bolezen vitih jeklenih ali las), mehki en izvedbeni Menkes bolezni, sindroma temenske rog (-X vezano ohlapne kože, Ehlers-Danlosovemu sindrom, tipa IX).

ICD-10 koda

E73.0. Vročinska insuficienca laktaze.

Simptomi menkaste bolezni

Baker je potreben za delovanje številnih encimskih sistemov. Pomanjkanje bakra v plodu povzroči razvojne pomanjkljivosti, stigmo disembriogeneze. Zaradi kršitev lastnosti elastina in kolagena, zmanjšuje odpornost žilno, ki vodi do krvavitve in motnje prekrvavitve organov. Otroci, rojeni prezgodaj v zgodnjem neonatalnem obdobju se pogosto pojavljajo hipotermija, posredno hiperbilirubinemije. Značilne obrazne poteze ob rojstvu: debel previsno čeljusti, otečene licih ustnice značilne oblika ( "Kupidova loka"), nenormalno las in obrvi, skupno hypermobility, diverticula mehurja in uretro. Hudo drisko, nevrološke motnje (hipotonija, psihomotorična zaostalost, krči). Infekcijske spremembe v urinskem sistemu so hitro pritrjene, pljučnica in sepsa sta možni. Brez zdravljenja otroci umrejo v starosti 2-3 let.

Diagnoza temelji na odkrivanju angiopatij pri arteriografiji, krvavitvah, vključno z intrakranialnim značilnim fenotipom novorojenčka. Pri diagnosticiranju radiografskega pregleda pride do sprememb v metafizi, zlomih, osteoporozi.

Zdravljenje Menkesove bolezni

Predpisati histidin bakra, začetni odmerek za novorojenčke je 100-200 mg / dan, nato pa zdravljenje prilagodimo pod nadzorom nasičenosti bakra.