Prirojeni teleangiektatični eritem: vzroki, simptomi, diagnoza, zdravljenje

Eritem prirojena teleangiektaticheskaya (sinonim: Bloom sindrom) je bolezen avtosomno retsissivnym kaže teleangiektaticheskoy eritem na obrazu, mala ob rojstvu in rasti umiritvi v dolžino.

Vzroki in patogeneza eritemske prirojene telangiektatike. Prirojeni telangiektat Eriteme - avtosomna recesivna bolezen, genomski lokus - 15q26.1. V prirojene teleangiektaticheskoy eritem oslabitve delovanja DNA ligaze, moteno popravilo DNA, kromosomske aberacije takojšnje povečanje, so imunološke spremembe obravnavati kot glavni patogenetske dejavnikov.

Simptomi eritema so prirojeni telangiektatični. Nekaj mesecev po rojstvu otroka v odprtih območjih (obraz, nos, ušesa, iztegovalke površine rokah) se pojavijo rdečina, mehurčki in potem, purpura, telangiektazije in debele skorjo.

Klinično se kaže z vztrajnim telangiektatičnim eritemom, ki se nahaja na licih in nosu, zaradi česar je podoben eritematoznemu lupusu. Eritemna svetlobna občutljivost. Bolj redko so takšne spremembe na ušesih in na rokah; lahko je glositis in cheilitis. Značilna zaostalost rasti, kombinirana imunska pomanjkljivost z nagnjenostjo k nalezljivim boleznim in povečano tveganje za maligne tumorje. Poleg tega lahko pride do različnih ecto- in mezodermalnih napak.

Kasneje eritem na obrazu oslabi in obstaja atrofija, hiperpigmentacija, včasih folikularna keratoza ali iktioziformna sprememba. Za bolezen je značilna počasna rast, nizka teža, pritlikavost, velik obraz in nos. Na zgornjem dihalnem traktu in gastrointestinalnem traktu so pogosto znaki nalezljivih bolezni, razvija se spolna šibkost, vendar ni nobenih odstopanj od duševnega razvoja. Bolezen je lahko zapletena z levkemijo, rakom kože ali pegami.

Patomorfologija. Epidermis neenakomerna debelina, lokalno atrofični, izraženo vacuolar degeneracijo bazalnih epitelijskih celic, krvnih žil v zgornji usnjici razširjene, včasih opazili v času njihovega majhnega lymphohistiocytic infiltracijo, fibroblastnega proliferacijo pičlost elastična omrežja.

Histogeneza. Bloomov sindrom je povezan s prirojeno imunsko pomanjkljivostjo. Ugotovljeno je bilo zmanjšanje ravni IgA, IgM in včasih IgG, manjši proliferativni odziv limfocitov na mitogene. Imunomorfološki pregled kaže depozite fibrina v kletni membrani epidermisa, IgM in IgG v citoidnih telesih. Obstajajo kršitve celične in humoralne imunitete, povečano tveganje za razvoj limfoproliferativnih bolezni. V citogenetskih študijah je ugotovljena nestabilnost kromosoma s povečano pogostostjo sestrinih kromatidnih izmenjav. Ugotovljeno je bilo pomanjkanje encima DNK ligaze I.

Histopatologija. Obstajajo znaki banalnega vnetja.

Diferencialna diagnoza. Bolezen je treba razlikovati od lupus eritematozusa, Rothmund-Thompsonovega sindroma, kokainskega sindroma.

Zdravljenje eritem je prirojeno telangiektično simptomatično.

[1], [2], [3], [4]