Palmarno-plantarna keratoderma: vzroki, simptomi, diagnoza, zdravljenje

Palmar-plantar keratoderma je velika skupina bolezni, ki se zelo razlikujejo po njihovi morfologiji. Nekatere so neodvisne bolezni, druge so del številnih sindromov, druge pa so ena od manifestacij razpršenih keratoz. Histogenetično je mogoče celotno raznolikost kliničnih manifestacij zmanjšati na več tipov higromorfoloških tipov.

Vsa palmarno-plantarna keratodermija ima pogoste histološke znake: akantoza se izrazi v različnih stopinjah. Hiperkeratoza, včasih žariščna parakeratoza; ni sprememb v bazalni plasti povrhnjice in bazalne membrane. Vnetna reakcija v dermisu praviloma ne, le včasih so v zgornjem delu majhni perivaskularni infiltrati. Posebnosti, ki omogočajo ločeno ročne poloshvennye keratoderme različnih vrst, vključujejo spremembo strukture sipke in spinalne plasti povrhnjice: hiperkeratoza s povečanjem števila slojev granuliranega sloja (granulozne) zpidermolitichesky hiperkeratoza. Atrofija ali odsotnost zrnatega sloja. Hiperkeratozo in granulozo sta opaženi z veliko večino palmarno-plantarnih keratodermij, tako v difuznih kot v omejenih oblikah.

Za difuzne oblike keratoderme vključujejo naslednje nosološke enote.

Palmarsko-plantarno keratodermijo Toaste-Unne je podedovana v avtozomskem prevladujočem tipu, za katero je značilna razpršena lezija dlani in podplatov. Opisane so tudi spremembe v področju medfalangalnih sklepov rok. Ob rojstvu ali se razvije v prvem letu življenja, redko - v poznejši starosti. Obstaja razpršena keratoza dlani in podplatov z nizom stagniranih zritima, vendar njenim robom. Boleče razpoke so pogoste.

Patomorfologija. Izrazita hiperkeratoza, granuloza hipertrofija zhedez znoj, včasih slika epidermolitichesky hiperkeratoza, ampak v takih primerih je treba izključiti omejeno obliko bulozni ihtioziformnih eritrodermije. Elektronski mikroskopski pregled je pokazal atipične keratogialinske granule dveh vrst - manj elektronsko gostih zrnatih struktur in več elektronsko gostih granul, pritrjenih na prvo.

Palmar-plantarna keratoderma Wernerja. Podeduje ga avtosomno prevladujoči tip. Ugotovljena je bila mutacija gena, ki kodira keratin 9, lociranega v lokusu 17ql2-q21. Bolezen se razvije v prvih tednih življenja. Klinična slika je podobna palmarno-plantarni keratodermi Toast-Uina. Opažamo hiperhidrozo in zgoščevanje žebljev. Opisano je spontano odvajanje pohotnih mas, ki se pojavljajo 1-2 krat na leto.

Patomorfologija. Podobno kot pri prirojeni bulozni ihtiosiformni eritrodermi,. Kar potrjuje elektronska mikroskopija. Lahko se domneva, da je osnova histogeneze bolezni kršitev nastajanja tonofibrilov. Biokemijska analiza je pokazala pojav nizko-molekularnega keratina v povrhnjici, kar kaže na kršitev epitelijske celične diferenciacije.

Mutiliruyushaya keratoderme deduje avtosomno dominantno način, značilen po satovja površino keratoza na dlani in podplatov, keratoticheskih žarišča zvezdastih oblike za pomik ščetke rokah in nogah s, notranja površina zapestje sklepov, obročasti zožitve prstov (psevloayngum). Pogosto onychodystrophy, opisano razpršeno alopepiya.

Honeycomb keratoza, vendar brez grla, je opaziti tudi pri palmoplantarno keratoderma povezano z gluhoto, v katerem, kot v mutiliruyuschey palmarno-plantarna keratoderma, na hrbtni strani roke in noge so keratoticheskie žepe s prehodom na notranji strani zapestja.

Patomorfologija: hiperkeratoza s hipergranulozo.

Difuzna ročno noga keratoderme z avtosomno dominantno način dednega (genske Dokusov - 17q23-ater) je lahko povezano z rakom požiralnika (Howel-Evans sindrom), keratoza običajno razvije v 5-15 letih, rak ezofagealni - po 30 letih. Istočasno je mogoče opaziti več bazalnih celic.

Keratoderma Meleda otoki (sin. Shoaling otoku bolezen) je podedovala v vrsti avtosomih repessivnomu. Klinično značilna po difuzna palmoplantarna keratoze, huda vnetna reakcija v obliki eritematozni halo okoli keratoticheskih lezij žarišča donos na hrbtišče roke in noge, kolena in komolca sklepih, spodnja tretjina podlahti in nog (kot "rokavice in nogavice"). Pogoste kontraktur in zarastline prste. Opisano kombinacijo z psevdoayngumom. Bolezen spremlja hiperhidroza in nohtov ploščo spremembe so možne in leykokeratozy.

Patomorfologija. Elektronska mikroskopija razkriva zrnca keratogialina kompleksne strukture, ki jo sestavljajo manj gosto granulirano jedro in gosta periferna cona, povezana s tonofilamenti. Takšne granule so bolj pogosto nameščene v epitelijskih celicah, ki se nahajajo v predelu ust iz znojnih žlez.

Zapri na kliničnih manifestacijah za bolezen otoka Meleda keratoderma, ki jo opisuje A. Greither (1952). Vendar pa je ta oblika deduje avtosomno dominantno vzorcu, označen s tem manj označeno hiperkeratoza, prisotnost na drugih področjih kože spreminja podobni tistim pri eythrokeratodermia milejše, izboljšuje s starostjo.

Keratoderma Papillon-Lefevre {syn. Papillon-Lefevrejev sindrom) se podeduje na avtosomni recesivni način. Klinična slika je podobna keratodermi otoka Meleda. Poraz kože je kombiniran s parodontalno boleznijo, vnetjem dlesni in papili jezikov ter izpostavljenostjo različnim nalezljivim boleznim. Včasih obstaja zaostajanje v rasti, hipotrihoza, kalcifikacija meningov, kombinacija s prirojeno bronhiektazo.

Patologija: masiven kompakten hiperkeratoza in gipergranulez; V eritematozni-skvamoznih lezij na področju velikih sklepov in hrbtišče dlani in stopala histologije spominja Pityriasis rdeče sprejemni lišajev (Deverzhi bolezni): hiperkeratoza izmenični odsekih orto in parakeratosis, nepravilen acanthosis, blage perivaskularno vnetne infiltracije v papilarni dermis.

Sindrom Olmsteda je kombinacija razpršene palmarno-plantarne keratoderme z različnimi robovi, onihodistrofijo, zožitvijo prstov in periorifficialno keratozo. Poleg navedenih lastnosti so opisane tudi univerzalne alopecije, levkokeratoza, anomalije zob.

Omejena palmarno-plantarna keratoza je skupni izraz, ki se uporablja za vse omejene (žariščne, linearne) oblike keratoderme. Vrsta dedovanja je avtosomno prevladujoča. Klinične manifestacije bolezni se lahko pojavijo v adolescenci ali pri odraslih. Ko macrofocal oblike keratoderma na dlani in podplatov iz zaznanega kovance keratoticheskie zaokrožena žepe, najbolj izrazito na področju tlaka, in velike, izolirani ali skupaj z linearnimi keratoze lezij v prst upogibalk površinah. Obstaja kombinacija s spiralno kremenimi lasmi. Elektronskim mikroskopska preiskava, v enem primeru zaznana epitelne edem, povečana gostota v suprabasal vakuolizacija Trnovit celic tonofilaments območja, spremembe v strukturi keratogialinovyh granule in lipidne kapljice v poroženele plasti.

Papularna palmarno-plantarna keratoderma se razlikuje po razpršenosti in manjših velikostih keratotskih žarišč. Razvijajo se v prvih letih življenja (Brauerjeva keratoderma) ali v starosti od 15 do 30 let (Buške-Fisherjeva keratoderma). Klinično označena z multiplo ravno hemisferičnega ali verrucous ochazhki keratinizacije, okrogle ali ovalne oblike, in sicer običajno izoliramo na celotni površini dlani in podplatov, ne le na področju tlaka. Po odstranitvi pohotnih množic ostaja krater ali talna depresija. A. Greither (1978) meni, da so navedene vrste papularne keratodermije enake.

Kraj prirojeno akrokeratodermiya (sin. Lokaciji palmoplantarna keratoza) značilen pojav na dlani in zadnje majhnih papul keratoticheskih normalne barve kože z gladko, svetlečo površino. Histološko je FC Brown (1971) razkril parakeratotska mesta, podobna tistim, ki so jih opazili pri Mibellijevem porokeratozi. DG Robestria et al. (1980) je dalo z elektronsko mikroskopijo, intranuclear motenj v obliki več hipertrofiranih nukleoli v celicah bazalne in spinalne plasti, ki je po mnenju avtorjev, prispevajo k razvoju hiperkeratoza. Opisana je kombinacija te bolezni z rakom notranjih organov. MJ Costello in RC Gibbs (1967) menita, da papularno in točkovno keratodermo kot sopomenke.

Keratoderma s prosojnimi papulami je morda neke vrste natančna prirojena akrokerododerma. Podeduje jo tudi v avtosomalnem prevladujočem tipu, ki ga karakterizirajo rumenkasto-beli, prosojni papuli z gladko površino, včasih s centrifugami v sredini, ki se združujejo v plošče. Kombinira se s tankimi lasmi na glavi in atopije.

Točno keratozo palmarnih črt je značilna prisotnost dlani in podplatov majhnih hiperkeratotskih čepov, ki se nahajajo v depresijah kožnih linij, boleče pri pritisku.

Palmar-plantarna keratoderma z zvitimi lasmi je avtosomna prevladujoča podedovana bolezen, za katero je značilna prisotnost zaobljenih žarkov keratoze na dlani in podplatih. Patološke spremembe v laseh potrjuje skeniranje elektronske mikroskopije. V laseh histokemično obstaja pomanjkanje cisteina.

Sindrom Rnhnera-Hanharta (sin. Kože in oči tirozinoz, tirozinemija tipa II), značilna bolečin palmoplantarno keratoticheskimi žarišč herpetiformis distrofija roženice in duševne zaostalosti. Brez zdravljenja, s starostjo razvije razpršeno keratodermo, obstajajo pretisni omoti. Vrsta dedovanja je avtosomna recesivna, vpliva na genovsko mesto 16q22.1-q22. Zgodovinsko, poleg skupnih značilnosti te skupine znakov keratoderme, se v celicah trnovega sloja odkrijejo eozinofilne vključitve. Elektronskim mikroskopska raziskava je pokazala, povečanje količine tonofilaments Spiny epitelne celice, in cevastih kanale tonofilaments tramovi. Osnova histogeneze je pomanjkanje encima tirozin aminotransferaze, kar vodi do kopičenja tirozina v krvi in tkivih. Predpostavlja se, da molekule motiva L-tirozina spodbujajo nastanek dodatnih navzkrižnih povezav. To povzroči zgoščevanje tonofibril v epitelnih celicah.

Palmarno nabrano, numularno keratodermijo (tako imenovana boleča kaligrafija) podeduje avtosomno prevladujoči tip. Razvija se v otroštvu ali mladosti, za katero je značilna prisotnost omejenih velikih hiperkeratotskih žarišč. Lokalno na mestih tlaka: na podplatih. Na dnu in na stranskih površinah prstov, na konicah prstov, boleče pri pritisku. Mehurčki so opisani vzdolž robov žrela, podobe ali perikotične hiperkeratoze, zgostitve nohtnih ploščic in žarišč hiperkeratoze na glavi. Histološko se opazi zidermolitična hiperkeratoza.

Akrokeratoelastoidoza Kosta se razvija v otroštvu. Klinično manifest majhne, včasih Strnjena papule ptotnovatoy doslednost, sivkasto barvo, prosojna, s svetlečo površino, ki se nahaja na dlaneh in podplatih, robovi prstov, v calcaneal kito. Histochemically v dermisu lezije odkrita v odebelitev in razdrobljenost plastičnih vlaken, elektronsko mikroskopijo - spremeni svojo amorfno del, oslabljena microfibrils lokacije. Spremembe v zrnatem sloju so odsotne.

Treba je opozoriti, da velika skupina palmarsko-plantarnih keratoderm in še vedno ni klasificirana klinično ali histološko. V literaturi najdemo morfološke opise le posameznih primerov. V zvezi s tem je diagnoza, zlasti diferencialna, teh bolezni velike težave.

Razlike v kliničnih značilnostih izpuščaja in vrsti dedovanja, značilnosti poteka bolezni znotraj izoliranih skupin nam omogočajo, da predlagamo drugačno patogenezo s podobnim histološkim vzorcem.

[1], [2], [3], [4]