Diagnoza kongenitalne disfunkcije skorje nadledvične žleze

Ko se otrok rodi z interseksualcev strukturo zunanjih genitalij in pomanjkanja s palpacijo študije testisov spolnega kromatina določi morala biti obvezna metoda diagnostični pregled izogne napakam pri določanju spola adrenogenital prirojeni sindrom pri deklicah.

Določitev nivoja 17-ketosteroide (17-KS) v urinu ali 17 oksiprogesterona krvi - najpomembnejši diagnostične metode: prirojeno adrenogenital sindroma, urinske 17-KS izločanje in nivo 17 oksiprogesterona krvnega sme preseči stopnje 5-10 krat, in včasih več. Vsebnost celotnih 17-ACS v urinu pri virilnoe solteryayuschey in oblike bolezni ima diagnostično vrednost. Vendar, če je oblika hipertenzivna bolezen skupno 17-ACS postavljeno v glavnem posledica 11-deoxycortisol frakcije (spojina «S» Reichstein).

Najbolj informativni kazalci hormonskih motenj pri kongenitalnem adrenogenitalnem sindromu so ravni 17-hidroksiprogesterona in testosterona v krvi. Pogosto so ti kazalniki desetkrat višji od starostne norme.

Učinkovita metoda diferencialne diagnoze je test z deksametazonom. Odrasli se daje peroralno 2 mg deksametazona vsakih 6 ur po obroku 48 ur (skupaj 32 tablet po 0,5 mg). Pred in na zadnji dan se zbira dnevni urin, da se določi vsebnost 17-CS ali določi raven 17-hidroksiprogesterona v krvi. Pri bolnikih s prirojenim adrenogenitalnim sindromom se izločanje 17-CS z urinom in raven 17-hidroksiprogesterona v krvi na ozadju vzorca z deksametazonom dramatično zmanjša. Vzorec se šteje za pozitiven, če se izločanje 17-CS zmanjša za več kot 50%. V tumorjih (androsteromas, arrenoblastoma) se raven tega indikatorja običajno ne zmanjša ali zmanjša rahlo. Vzorec se lahko opravi z drugimi glukokortikoidnimi zdravili: kortizon, prednizolon. Vendar pa je test z deksametazonom najbolj objektiven, saj majhni odmerki tega zdravila ne povečujejo izločanja metabolitov v urinu (17-CS in 17-ACS).

Radiografija ščetk z zapestnimi sklepi pri bolnikih s kongenitalnim adrenogenitalnim sindromom kaže pomemben napredek v kostni starosti glede na dejansko stanje. Ko je rentgensko slikanje prsnega koša pri skoraj vseh bolnikih kažejo prezgodnje kalcifikacija vrečo hrustanca in nagnjeni k kompaktne strukture kosti in v nekaterih primerih - odlaganja kalcija v mišičnih kit v ušesih. Retropneumoperitoneum in infuzijska urografija omogočata ugotavljanje stopnje hiperplazije nadledvičnih žlez ali tumorja. Pri dolgotrajno nezdravljenem bolniku je možna adenomatoza nadledvične žleze, ki je včasih težko ločiti od tumorja (v tem primeru lahko pomaga test z deksametazonom). Pnevmopelviografiya pri bolnikih z genetskim ženskega spola razkriva maternico, določa velikost in obliko okončin, kar je še posebej pomembno pri diagnostiko in diferencialno diagnozo spola s virilizing ovarijski tumorji.

Kongenitalna adrenalna sindrom pri ženskah, je treba ločiti od androgena tumorji (androsteroma, arrhenoma) in prave hermafroditizem, če ni prezgodaj spolno in fizičnega razvoja. V tumorjih, ki proizvajajo androgene, test z deksametazonom ne povzroči znatnega zmanjšanja izločanja 17-CS v urinu. S hermaphroditizmom je ta indikator običajno v običajnem obsegu, včasih zmanjšan. Suprarenorentgenografija in fluorescijska uporaba pnevmopornih celic pomagata ugotoviti tumor in nam omogočiti presojo stanja nadledvičnih in notranjih spolnih organov.

Pri samcih je treba prirojeni adrenogenitalni sindrom diferencirati od testicularnih tumorjev, pri katerih se ne upošteva prezgodnji spolni in fizični razvoj. V tem pogledu je test z deksametazonom pomemben diagnostični test.

Kongenitalna adrenalna sindrom treba ločiti tudi zelo redko bolezen - idiopatsko prirojene virilization zunanje genitalije (IVVNG). Po IV Golubevi je ta bolezen ločena klinična oblika hermaphroditizma. Njegova etiologija in patogeneza nista bili popolnoma pojasnjeni. Menijo, da temelji na edinstveni obliki prirojene fetalnega nadledvične skorje disfunkcije sledi normalizacija svoje funkcije. Simptomi so podobni prirojeno nadledvične sindrom, vendar IVVNG menarche pojavi na čas ali malo prej, redno menstruacijo, prsi razvili izločanje 17-COP urina v starostni normo, kosti starost ni pred potnega lista. Bolniki z zdravilom IVNGN ne potrebujejo zdravljenja, potrebujejo le feminizacijo kirurške korekcije zunanjih spolovil.

[1], [2], [3], [4], [5], [6]