Ataxia Friedrich

Friedreichova ataksija je avtosomna recesivna patologija, ko se bolan otrok rodi vizualno zdravemu paru, vendar eden izmed staršev ima genov bolezni. Bolezen je izražen v porazu živčnih celic - primarna poškodba gulijskih snopov, piramidnih poti, korenin in perifernih živčnih vlaken, možganskih nevronov in možganov. Hkrati lahko prizadenejo druge organe: celični strukturi srčne mišice, trebušne slinavke, mrežnice očesa in mišično-skeletnega sistema so vključeni v proces.

[1], [2], [3], [4], [5]

Epidemiologija

Po svetovni zdravstveni statistiki je Friedreichova ataksija najpogostejša različica ataksije. Ta bolezen prizadene povprečno 2-7 bolnikov na 100.000 ljudi, nosilec genske motnje pa je ena oseba med 120.

Obe moški in ženske so prizadeti. Vendar pa bolezen ne prizadene oseb azijske in negroidne dirke.

[6], [7]

Vzroki napad Friedricha

Friedreichova dedna ataksija se razvije zaradi pomanjkanja ali razgradnje v strukturi proteina frataxin, proizvedenega intracelularno v citoplazmi. Funkcija proteina je prenos železa iz energijskih organelov mitohondrijske celice. Možnost kopičenja železa mitohondrije je posledica aktivnih oksidacijskih procesov v njih. Ko se koncentracija železa v mitohondriji poveča več kot desetkrat, količina celotnega znotrajceličnega železa ne preseže normalne meje, količina citoplazemskega železa se zmanjša. To pa povzroča stimulacijo genskih struktur, ki kodirajo encime, ki nosijo železo - to je feroksidaza in permeaza. Zaradi tega je ravnovesje železa v celicah še bolj izrazito moteno.

Povečana količina železa v mitohondriji povzroča povečanje števila agresivnih oksidantov - prostih radikalov, ki poškodujejo vitalne strukture (v tem primeru celice).

Pomožna vloga v etiologiji bolezni lahko povzroči motnjo antioksidantne homeostaze - zaščito človeških celic pred škodljivimi aktivnimi oblikami kisika.

[8], [9], [10]

Simptomi napad Friedricha

Friedreichova družinska ataksija, kot smo rekli zgoraj, je dedna bolezen. Kljub temu se prvi znaki bolezni pojavijo le pri starosti od 8 do 23 let. Istočasno je začetna klinika jasno povezana z ataksijo, ki vpliva na hojo osebe. Pacient postane nestabilen med hojo, vnetljivost, šibkost nog (se zdi, da se noge zapletajo). Obstajajo težave pri usklajevanju gibanj. Postopoma se oseba začne s težavami pri izgovarjanju.

Atributi Friedreichove ataksije imajo lastnost intenzifikacije, če so oči zaprta.

Sčasoma simptomi postanejo trajni, poleg tega se povečuje tudi resnost kliničnih pojavov. Razlog za to je poškodba možganov, ki je odgovorna za koordinacijo gibov okončin.

Poleg tega bolnik zmanjša slušne in vidne funkcije. Obstaja pomemben znak - zmanjšanje ali izguba naravnih refleksov in pojav patološkega, na primer, opazimo Babinski refleks. Zmanjšana občutljivost v okončinah: bolnik je izgubil možnost, da se počutijo stvari v svojih rokah, in položaj.

Po nekaj časa so lokomotorične motnje fiksirane v obliki paralize ali paresis. Začnite te težave s porazom stopal.

Mentalne sposobnosti praviloma niso kršene. Bolezen postopoma raste v zadnjih desetletjih. Včasih lahko opazite tudi kratkoročno stabilno obdobje.

Med spremljajočimi znaki je treba opozoriti na spremembo oblike kostnega okostja: značilnosti so vidne na rokah, na predelih stopal in na hrbtenici. Obstajajo težave s srcem, možno je razvoj sladkorne bolezni, poškodbe oči.

[11]

Diagnostika napad Friedricha

Diagnoza bolezni lahko predstavlja izziv, saj v zgodnjih fazah, mnogi bolniki poiščejo pomoč pri kardiologu v zvezi s težavami s srcem ali podiatrist zaradi patologije kosti in sklepov in hrbtenice. In šele, ko se kaže nevrološka slika, so pacienti v pisarni nevrologov.

Glavne instrumentalne diagnostične metode za ataksijo Friedreicha so MRI in nevrofiziološki test.

Tomografija možganov pomaga določiti atrofijo nekaterih njegovih področij, še posebej mlajših možganov, podolgovatih podolgov.

Tomografija hrbtenice določa spremembe strukture in atrofijo - ti simptomi so opaznejši v poznih stadijih bolezni.

Prevodna funkcija se preučuje z naslednjimi metodami:

• transkranialna magnetna stimulacija;
• elektroneurografija;
• elektromiografija.

Z ekstra-nevralnimi znaki se opravi pomožna diagnoza: pregledamo kardiovaskularni, endokrini in mišično-skeletni sistem. Poleg tega se bo morda treba posvetovati s strokovnjaki, kot so kardiolog, ortoped, okulist, endokrinolog. Izvajajo se številne študije:

• raven glukoze v krvi, preskus tolerance glukoze;
• določanje ravni hormonov v krvi;
• elektrokardiografija;
• preskusi z obremenitvijo;
• ultrazvočni pregled srca;
• Reentgen hrbtenice.

Poseben pomen pri diagnozi ataksije je namenjen medicinskemu genetskemu svetovanju in kompleksni diagnostiki DNA. Izvaja se na materialih samega pacienta, njegovih najbližjih sorodnikov in staršev.

Pri nosečnicah, lahko ataksija Friedreichova v nerojenemu otroku treba identificirati z analizo DNK horionskega resic od osmega do dvanajstega tedna nosečnosti, bodisi z analizo plodovnice od 16 do 24 na teden.

Razlikujejo z dednim pomanjkanjem ataksija tokoferola, dednih patologij presnovnih procesov, vključno z nevrosifilisa, male možgane s novotvorbe, multiple skleroze in druge.

[12], [13], [14], [15], [16]

Zdravljenje napad Friedricha

Zdravljenje bolezni ne more povzročiti zdravljenja, vendar je na ta način mogoče preprečiti razvoj določenih posledic in težav. Da bi upočasnili zvišanje simptomov bolezni, uporabite zdravila za mitohondrijsko skupino, antioksidante in druga zdravila, ki znižujejo koncentracijo železa v mitohondriji.

Zdravila se običajno predpišejo v kompleksni, vsaj 3 zdravila naenkrat. Uporaba pomeni antioksidant, npr tokoferol in retinol, kot tudi sintetični analog koencima Q10 (idebenona) inhibira nevrodegeneracijo in poveča miokardni hipertrofijo - kardiomiopatijo.

Poleg tega za zdravljenje uporaba pomeni, da izboljša presnovne procese v srčni mišici: priporočamo, da vzamete riboxin, preductal, karkarboksilazo itd.

V večini primerov predpišemo 5-hidroksipropan, učinek katerega je opazen, vendar to zdravilo ni v celoti raziskano.

Pomožno zdravljenje se predpisuje glede na simptome - na primer, antidiabetiki, kardiovaskularna zdravila.

Izvajanje splošne krepitve terapije (vitaminski kompleksi), izboljšanje metabolizma tkiv (piracetam, cerebro-silin, aminalon).

Glede na indikacije je možna kirurška intervencija v obliki korekcije oblike stopal in uporaba Botoxa v prizadetih mišicah s krči.

Fizioterapija in gimnastika lahko bistveno izboljšata učinkovitost zdravljenja. Toda za vztrajen učinek je treba redno posvečati sejam in sejam, s poudarkom na uravnoteženem treningu in moči mišic.

Ker je Friedreichova ataksija posledica genskih motenj, ki ne morejo biti reverzibilne, alternativni recepti pri zdravljenju te bolezni ne delujejo.

Pri prehrani morajo bolniki z ataksijo zmanjšati ali odpraviti uživanje ogljikovih hidratov, saj je bolezen povezana s presežkom energije v celicah. Veliko število ogljikovih hidratov (sladkarije, sladkorja, peko) lahko povzroči poslabšanje bolnikovega stanja.

Preprečevanje

Posebna vloga pri preprečevanju je namenjena testiranju DNK na začetnih stadijih pred simptomom, za pravočasno začetek preventivnega zdravljenja.

Nedvomno se preučujejo neposredni sorodniki že diagnosticirane bolne osebe. Sprva se lahko sumi bolezen kliničnih razlogov: pogostost ataksijo, zmanjševanje mišičnega tonusa, senzorične motnje, izginotje kit refleksov, razvoj pareza, polinevropatije, znaki bolezni na EKG, pojav sladkorne bolezni, spreminja Osteoartikularna sistem, atrofije procese (zlasti optični živci), ukrivljenost hrbtenice itd.

Potrebno je redno spremljanje in nadzor nevropatologa, endokrinologa. Velika preventivna vrednost je namenjena tudi medicinski gimnastiki in fizioterapevtski obravnavi.

[17], [18], [19], [20]

Napoved

Friedreichova ataksija je neozdravljiva in dinamično napredujoča bolezen, ki postopoma poslabša bolnikovo stanje in sčasoma povzroči smrtne posledice. Ponavadi bolnik umre zaradi pomanjkanja delovanja srca ali iz krči respiratornega sistema, manj pogosto zaradi nalezljivih bolezni.

Žal pa približno polovica vseh Friedreichovih bolnikov z ataxijo ne more živeti do 35. Obletnice. Vendar je prognoza bolezni pri ženskah ugodnejša: praviloma vse ženske s to diagnozo zagotovo živijo vsaj 20 let od začetka bolezni. Za moške je tak kazalnik enak samo 60%.

Zelo redko bolniki živijo v napredni starosti, pod pogojem, da ni motenj srca in sladkorne bolezni.