Amavrotična idiocija

Amavrotični idiocija je redka progresivna bolezen. Zanj je značilno postopno zmanjšanje vizije za popolno slepoto in degradacijo intelekta, dokler ne pride idiot. Kot rezultat, pacient razvije globoko senilnost s smrtnim izidom. Bolezen je prvič opisal zdravnik-oftalmolog Tau pred več kot 130 leti. Tau je opazil posebno transformacijo fundusa. Opisanih je že več kot 500 primerov bolezni.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8], [9], [10],

Epidemiologija

Epidemiologija bolezni označuje družinsko naravo. V družinah, kjer so bolniki z amavrotičnim idiocijem, so iz istega razloga nevarni poroki nevarni. Tudi v nevarnosti so ljudje, ki so kanadsko-francoski ali judovski izvor.

[11], [12], [13], [14], [15], [16], [17], [18],

Vzroki amavrotična idiocija

Kljub številnim zbranim podatkom o bolezni, zdaj številna vprašanja o vzrokih, patogenezi in celo manifestacija amaurotske idiocije, znanstveniki še vedno iščejo odgovore.

Obstajajo predlogi, da ima bolezen dedno naravo. Vrsta dedovanja je avtosomna recesivna. Najpogosteje prizadene male možgane, okcipitalnem klina od možganskih hemisfer s hudimi zapleti in posledice za celotno telo: atrofija vidnega živca, lahko živčna vlakna izgubijo svojo lupino in komunikacijo med živčnimi celicami - razpadejo.

Večina strokovnjakov priznava, da so lahko klinični znaki bolezni zelo raznoliki in da imajo povezavo s starostjo, v kateri se je bolnik začel razvijati amaurotični idiocija.

V okviru raziskave vzrokov bolezni, opazil določen vzorec: ". Družino amavroticheska idiotizma" bolezen pogosto prizadene otroke iz iste družine, ki je, zakaj uporabljati ime Študije kažejo, da so bili objavljeni rezultati, ki, ko smo začeli študirati bolezni, 64 primerov idiotizma amavroticheskoy je bilo 37 na voljo v 13 družin (vsaka družina je prizadela otrok 2-5). Omeniti velja, da so imeli v takih družinah absolutno zdrave bratje in sestre. Danes je recesivni dedni faktor zelo pomemben pri razvoju bolezni. Tako je mogoče razložiti pojavnost primerov v istih družinah. Pri analizi faktor dednosti kot vzrok amavroticheskoy idiotizma ni treba omejiti s prisotnostjo v družinah bolnikov (in rastočem in krila) za klinično pomembnih simptomov, temveč tudi upoštevati osnovno, na primer, značilne anomalije v vidnem aparatu (družina choroiditisa, pigmentnoznega mrežnice distrofije in tako naprej).

[19], [20], [21], [22],

Patogeneza

Anatomska osnova za razvoj bolezni je specifična razgradnja ganglionskih celic, ki se pojavlja kot posledica kršitve metabolizma lipidov v celici.

[23], [24], [25], [26], [27], [28], [29], [30]

Simptomi amavrotična idiocija

Prvi znaki prirojene oblike se pojavijo v prvih dneh ali tednih življenja. Otrok se rodi s hidrocefalom ali mikrocefalijo, trpi zaradi konvulzij, paralize, motenj dihalne funkcije. Otrok umre po nekaj mesecih.

[31], [32], [33], [34], [35], [36], [37],

Faze

Infantilna oblika se razvije od 4 do 6 mesecev. Gre za to obliko amaurotske idiopatije, ki je značilna za družino. Vizija hitro pada: otrok ne more popraviti vida, ne opazuje predmetov. Na fundusu je tako imenovani "češnjev kamen" - rdečkasto madež v makularnem predelu, ki je obdan s sivo belo platino. Nato so optični živci atrofirani in otrok popolnoma izgubi sposobnost videti. Postopoma se izgubijo začasni odbrambeni refleksi in sposobnost premikanja. Bolniki močno reagirajo na zvok dražljaje - se zdijo z nizko zvok za zdravo osebo, lahko pride do konvulzij, ki nastanejo zaradi povečanega mišičnega tona. V zadnji stopnji bolezni se razvije splošna atrofija, izčrpanost telesa in povečan ton vseh ekstenzorskih mišic. Napoved bolezni je tudi razočaranje: bolnik umre po enem in pol ali dveh po nastopu bolezni.

Lažna oblika otroka se začne v 3-4 letih. Napredujoča bolezen je prepletena z fazami remisije. Postopno izgubo inteligence spremljajo krči, koordinacijska motnja, ekstrapiramidne motnje. Za to obliko je značilna tudi atrofija optičnega živca. Smrt se pojavi po 6-8 letih od začetka razvoja amavrotične idiocije.

Mladostna oblika se začne pojavljati 6-10 let. Amfetirski idiocija Spilmeyerja ne napreduje tako hitro. Spremembe v okostnem očesu sovpadajo z manifestacijami pigmentne degeneracije mrežnice. Pacientova vizija se postopoma zmanjšuje, kot je intelekt. Motnje motoričnih funkcij se lahko manifestirajo na različne načine in nedosledno: ni zelo izrazite paralize rok in nog, ekstrapiramidnih in bulbarskih motenj. Bolezen vodi do smrti 10-25 let po razvoju prvih znakov.

Pozna oblika se zelo redko pojavi in se razvija zelo počasi. Mentalno stanje bolnika se spreminja (po tipu organskega duševnega sindroma), obstaja atrofija optičnih živcev in pigmentna degeneracija mrežnice očesa. Za končno fazo je značilna paraliza in epileptiformni sindrom. Bolnik umre v 10-15 letih od nastanka bolezni.

[38], [39], [40], [41], [42], [43], [44], [45],

Obrazci

Obstajajo štiri vrste amaurotskih idiocy:

• Tei-Saksa (napad na zgodnjo starost);
• Yansky-Bilynovsky (pri otrocih v poznejši starosti);
• Shpilmeier-Vogt (pri mladostnikih);
• Kufsa (pozna oblika).

Nekateri znanstveniki ločujejo ločeno in prirojeno obliko Normana-Wooda.

Vsaka vrsta bolezni ima svoj nabor kliničnih manifestacij, vendar so vsi skupaj povezani z običajnimi vzroki, klinično sliko, anatomsko bazo in patogenezo.

[46], [47], [48], [49], [50], [51], [52], [53], [54]

Diagnostika amavrotična idiocija

Amavrotične idiocije povzročajo motnje v metabolizmu lipidov, zato se v različnih celicah telesa - sfingomielin - deponira vmesni produkt presnove lipidov. Lokacija in sestava depozitov prispevata k razvoju posebne klinične slike bolezni.

[55], [56], [57], [58], [59], [60], [61], [62], [63]

Diferencialna diagnoza

Diferencialna diagnoza amaurotske idiocije temelji na posebni klinični sliki in značilnih patologijah fundusa.

Zgodnja oblika ima podobne simptome z boleznijo Landing - tipom mukopolisaharidoze. Lundingova bolezen se razvije od prvih mesecev po rojstvu in vodi do smrti 2-3 let kasneje. "Cherry pit" v fundusa pojavi v 1/5 primerov, degenerativne spremembe mrežnice in izkrivljeno dojemanje zvokov (giperkuziya) za njo praktično ni tipična, vendar je opozoril, sočasno širitev vranice in jeter, motnje v psihi, in motnje gibanja.

Mladoletna oblika se včasih prekriva z manifestacijami Lawrence-Moon-Biddleovega sindroma. Za razlikovanje teh bolezni je potrebno posvetiti pozornost njihovim drugim manifestacijam. Za sindrom Laurence - Moon - Biedl značilna hitra telesne mase, deformacije okončine, značilna prisotnost dodatnih prstov na rokah ali nogah, označena avtonomnega-trofičnih težave in pomanjkanje kršitev motoričnih funkcij.

Raznolikost simptomov pozne oblike amavrotične idiocije otežuje diagnozo med življenjem. Njene manifestacije so podobne Friedreichjevi ataksiji, multipli sklerozi, Alzheimerjevi bolezni, Pickovi bolezni, progresivni paralizi in celo shizofreniji.

Nekateri avtorji vztrajajo, da je diagnosticiranje te bolezni, zlasti ob mazanju kliničnih manifestacij, mogoče zanesljivo ugotoviti šele po smrti, ki temelji na analizi histoloških odstopanj živčnega sistema.

Zdravljenje amavrotična idiocija

Racionalno in učinkovito zdravljenje ne obstaja. V današnjem času je terapija za amaurotski idiocija usmerjena izključno v ublažitev simptomov. Uporabljali so sedativne droge, nootropne droge, zdravila, ki lajšajo krče in zdravila, ki utrjujejo učinek.

Za aktiviranje cirkulacije krvi in metabolnih procesov možganov, glicina, elkarja, cerebro-silina, glutaminske kisline, pantogama so predpisani.

Za odstranitev konvulzivnega sindroma je predpisan difenin ali karmazepin.

Pozitiven rezultat je lahko uporaba tkivnih ekstraktov, transfuzije krvi ali plazme.

Preprečevanje

Pomanjkanje učinkovitega zdravljenja amiurotične idiocije naredi eno pozornost na preprečevanje. Že obstajajo metode, ki nam omogočajo, da identificiramo heterozigotne nosilce patološkega gena in kako diagramiramo amaurotične idiocije med fetalno brejostjo. Predhodna diagnoza bolezni je analiza aktivnosti heksosaminidaze A v amnijski tekočini. Če se ugotovi zmanjšana aktivnost encima, je priporočljivo prekiniti nosečnost. Staršem bolnega otroka svetujemo prenehanje nadaljnjega poroda.

[64], [65], [66], [67]