Anophthalmia: ko ne moreš videti sveta z lastnimi očmi

Oči se po naključju ne imenujejo zrcalo duše, ker so odsev, kako zaznavamo svet. In zaznavamo jo s pomočjo čutov, med katerimi je seznanjeni organ vida eden izmed vodilnih mest. Pomanjkanje oči (anoftalmija) je velik problem, ki vpliva na celotno prihodnje življenje otroka, rojenega z razvojno napako, ki je ni mogoče odpraviti. Ostanek slep od rojstva do konca svojega težkega življenja, oseba z anoftalmom ne bo vedel, kakšen je on, njegova družina ali drugi ljudje. Poleg tega estetska stran takšne napake vzbuja velike dvome glede tega, kaj je razlog za obravnavo kirurgov.

Težava z anoftalmijo

Odsotnost naših običajnih organov v človeku vedno povzroči neko zmedo in celo neobvladljivo nevoljstvo, ki z mešanjem s pomilovanjem ustvari nerazložljiv občutek v besedah. Izkušnje doživljajo tisti, ki so se morali soočiti z nesrečo druge osebe, medtem ko pacienti sami pri zavestni dobi čutijo tako ambivalentno držo, da je to psihološko zelo težko.

Anoftalmija pa ni le psihološka in kozmetična, ampak tudi medicinska težava, ker govorimo o glavi in delu, ki mu je predvsem namenjeno. V preobleki osebe mora biti vse na svojem mestu, sicer se lahko pojavijo sekundarne napake. V primeru kongenitalne anoftalmije je to nenormalna, nesorazmerna tvorba kosti obraznega skeleta, ki zahteva zgodnje kirurške posege. Res je, da obnova vida v odsotnosti zrkla in drugih organov, odgovornih za vizualno zaznavanje sveta, sploh ni.

Treba je povedati, da se otroci z okvaro, kot je odsotnost enega ali dveh oči (enostranski in dvostranski anoftalmija), redko rojevata. Statistični podatki kažejo le približno 3-10 epizod na 100 tisoč otrok. Hkrati se pojavljanje novorojenčkov ne razlikuje od običajnih otrok z zaprtimi očmi. Pomanjkanje zrkel lahko opazimo, ko otrok odpre oči.

[1], [2], [3]

Vzroki anoftalmija

Glede na to, da je prirojena odsotnost zrkla dedna bolezen, ki jo povzroča mutacija gena, odgovornega za razvoj organov vida, je zelo težko določiti prave vzroke za razvoj bolezni. Starši morda niti ne sumijo, da je v njihovem kromosomskem setu patološki gen. Zmanjšana velikost očesnih jabolk, ki se ne šteje za večjo fiziološko ali kozmetično napako, že pomeni prisotnost recesivnega gena, vendar je preprosto nemogoče napovedati, ali bo oba otroka prenesena na otroka.

Druga stvar je, da ima lahko prirojena anoftalmija dve obliki: resnično, katerega vzrok je ravno to, da otroka dobivata 2 patološka gena, in namišljeni, ko so na razvoj fetalnih organov vida vplivali drugi dejavniki. V tem primeru se lahko vsak negativni učinek na plod v prvem trimesečju nosečnosti, ko se oblikujejo osnove praktično vseh človeških organov in sistemov, šteje za dejavnike tveganja za razvoj slabovitih oči.

Posebno nevarnost so okužbe, ki lahko preko matere dosežejo plod in vplivajo na njegov razvoj. Pri ženskah, katerih otroci so se rodili z namišljeno anoftalmijo, so v obdobju gestacije najpogosteje diagnosticirali rdečke, ošpice in skodle.

Kot dejavnik tveganja je možno upoštevati tudi toksični učinek na plod okoljskih dejavnikov ali prisotnost v maternici plodov (plasti veznega tkiva raztegnejo med obema stenama maternice). V slednjem primeru pride do stiskanja posameznih delov telesa ploda, ki lahko povzroči deformacije obraznega skeleta in nerazvitost organov vida.

Imaginarna anoftalmija se redko pojavi kot ločena bolezen. Običajno je eden od simptomov različnih prirojenih sindromov (na primer, Lenzov sindrom, ki se je dedoval na X-vezan recesivni način).

Pridobljena anoftalmija je odsotnost ene, manj pogosto dve očesni jabolki zaradi amputacije. Vzrok so lahko poškodbe in hude okužbe očesa, ko je treba odstraniti tkiva, da se prepreči širjenje okužbe na možgansko področje. V nekaterih primerih je odstranjevanje očesa potrebno zaradi prisotnosti tumorja.

[4], [5]

Patogeneza

Nenavadna patologija ima povsem razumljive razloge, ki pa ne spodbujajo optimizma. Dejstvo je, da so znanstveniki s preučevanjem patogeneze anoftalmije identificirali en pomemben notranji dejavnik, ki vpliva na razvoj organov vida v prenatalnem obdobju. Ta dejavnik so specifični geni, od katerih je eden odgovoren za normalen razvoj organa vida, drugi pa za njegovo odsotnost.

Gen je segment molekule DNA, ki nosi informacije o strukturi proteina, iz katerega se oblikujejo določene celice in celične strukture. To je enota dednega materiala, ki je odgovorna za oblikovanje določene funkcije ali atributa, ki se prenaša na druge generacije. Tako so genetske patologije dedne zdravstvene motnje.

Anoftalmija ali odsotnost zrkla je dedna bolezen, ki je zelo malo verjetno, da bi jo prenesli na naslednjo generacijo. Dejstvo je, da v genetiki obstaja tako imenovani aleli. To so različne različice istega gena, ki se lahko prenašajo na potomce z različno verjetnostjo.

Kromosomi so strukture, ki vsebujejo desetine in več sto tisoč genov, ki so neke vrste shema ali navodilo za telesno delo. Človeški otrok prejme od staršev dva kompleta kromosomov. En komplet vsebuje 23 kromosomov. Drugi niz se šteje za podoben prvemu, t.j. Kromosomi, označeni z isto številko, so odgovorni za tvorbo celic in funkcije istih struktur. Izkazalo se je, da od staršev prejmemo ne enega, ampak dva homologna (z enakimi funkcijami) gene.

S pridobitvijo dvojnega niza kromosomov lahko dobimo eno od dveh variant istega gena. Praviloma je ena od variant gena močnejša, t.j. Se manifestira ne glede na prisotnost v genomu (niz genov v enem kompletu kromosomov) drugega alela tega gena. Tak gen in lastnost, ki jo povzroča, se imenuje dominantna. Če prejmemo vsaj en takšen gen od staršev, z visoko stopnjo verjetnosti, dobimo točno to lastnost, in ne tistega, ki je lahko posledica drugega alela.

Šibkejši geni se imenujejo recesivni. V kombinaciji z dominantnim alelom le redko pokažejo svoje lastnosti. Samo tisti, ki so prejeli dva recesivna gena od svojih staršev, bodo bolj verjetno dobili recesivno lastnost.

Anoftalmija, kot je Wilsonova bolezen, za katero je značilna kršitev izmenjave bakra v telesu s hudimi okvarami živčnega sistema, se jetra, prebavni sistem, podedujejo avtosomno recesivno, tj. Oseba ima recesivne lastnosti, ki jih dobimo skupaj z ustreznimi geni. Takšen izid je bolj verjeten, če otrok od staršev prejme 2 identični recesivni varianti istega gena.

Tisti ljudje, ki prejmejo 2 identična alela gena od svojih staršev, se imenujejo homozigotni. Če obstajata dve različni različici istega gena v dvojnem nizu človeških kromosomov, se za ta gen imenuje heterozigotna.

V nalogah genetike so dominantni geni navadno označeni z velikimi črkami, recesivni geni pa z majhnimi črkami. Na primer, če otrok prejme od enega od staršev redki recesivni gen (označen z »a«), ki povzroči anoftalmijo (nenormalen razvoj oči), in iz drugega - dominantni alel tega gena (označen z »A«), je verjetnost razvoja anoftalmov zelo nizko

V homozigotnem organizmu, ki je od staršev prejel dva recesivna gena, je ta verjetnost 100%. Toda kakšna je verjetnost, da ima otrok z anoftalmijo pri starših, od katerih ima ena bolezen ali oboje vsebuje recesivni gen v genomu?

Od staršev prejmemo nabor dveh enakih genov, vendar je njihova kombinacija lahko različna: AA, aa, Aa. V prvem primeru se bolezen definitivno ne razvije, v drugem - obratno. Pri heterozigotih, kot so ugotovili genetika, se zrcala le zmanjšajo, medtem ko je verjetnost za pridobitev takšnega niza genov 50%.

Preostalih 50% otrok bo homozigotnih, tj. Z nizom 2 enakih alelov istega gena: AA ali aa. Izkazalo se je, da je verjetnost anoftalmije 25%, tj. Bolezen je diagnosticirana pri vsakem četrtem otroku v zadevni družini.

Jasno je, da odsotnost patološkega gena "a" pri enem od staršev zmanjšuje verjetnost anoftalmije na nič. To pojasnjuje majhno število novorojenčkov brez zrkla.

[6], [7], [8], [9], [10], [11]

Simptomi anoftalmija

Omenili smo že, da je prirojena anoftalmija lahko resnična ali namišljena, medtem ko se zunanji simptomi bolezni ne razlikujejo veliko. V pravi obliki bolezni, katere vzrok je dedovanje patoloških genov, se običajno opazi odsotnost obeh oči (dvostranska anoftalmija), ker če eden od pridobljenih genov nosi informacije o normalnem razvoju organa vida, se bodo razvile otrokove oči, vendar bodo manjše.

Poleg očesnih očes otroci z anoftalmom nimajo drugih očesnih tkiv, ki tvorijo naš organ vida, dajejo mu možnost, da se premikajo znotraj orbite, da se osredotočijo na bližnje in oddaljene predmete.

Za imaginarno anoftalmijo je značilna odsotnost samo zrkla, medtem ko so ostale komponente očesa prisotne, vendar ostajajo nerazvite. V tem primeru lahko z enako verjetnostjo prizadete obe očesi. V tem primeru, skupaj z dvostransko odsotnostjo oči, obstajajo otroci, pri katerih opazimo anoftalmijo na desni (brez desnega očesa) ali levo (brez levega očesa). V tem primeru se odsotnost enega očesa kompenzira s povečanjem ostrine vida drugega.

Z dvostransko anoftalmijo otrok ostaja slep za vse življenje, ker proteza pomaga rešiti le estetsko stran problema in popravi nadaljnji razvoj obraznega skeleta.

Zunaj se novorojenčki z anoftalmijo praktično ne razlikujejo od normalnih otrok, ki se spijo. Na obrazu so razpoke oči, možne pa so različne deformacije vek (prvi, čeprav nespecifični znaki razvojne patologije). Pomanjkanje v obliki odsotnosti zrkla postane opazno, ko otrok odpre oči.

Hkrati je skoraj nemogoče opaziti genetsko anomalijo na ultrazvoku, ki se lahko izvede več kot enkrat med nosečnostjo. Za starše je rojstvo otroka brez oči žalostno presenečenje, medtem ko otrok sam ne sumi, da je njegova napaka že dolgo časa, ker v maternici svoje matere ni potreboval vida.

[12]

Zapleti in posledice

Odsotnost ene ali dveh oči je tragedija, ki pušča sled v nadaljnjem razvoju otroka. Z medicinskega vidika je lahko edini zaplet patologije, ki se je pojavila v zgodnjih obdobjih otrokovega življenja, kršitev tvorbe obraznega skeleta, zaradi česar je videz osebe še bolj odvraten in lahko vpliva na delovanje bližnjih organov.

Dejansko je problem veliko obsežnejši. Čeprav je sodobna družba opazno spremenila svoj odnos do ljudi z razvojnimi napakami in jih je prenehala zavračati, pa za mnoge ostaja še nekaj sovražnega odnosa do njih. To ne more vplivati na duševno in čustveno stanje pacienta, kar povzroča zmanjšanje samozavesti, negativnost kot odziv na pokazano usmiljenost., izolacija itd.

Res je, da je videz osebe z anoftalmom mogoče odpraviti s kirurškim posegom. Druga stvar je, da operacija ne bo vrnila otrokovega vida, v odsotnosti obeh oči pa bo kognitivna dejavnost in s tem splošni psihofizični razvoj opazno zaostajala za normo.

Otroci z anoftalmijo so prisiljeni študirati v posebnih izobraževalnih ustanovah, da bi pridobili vsaj osnovno razumevanje sveta okoli sebe, se naučili brati in pisati po posebnih metodah ter pridobili določene samopostrežne veščine. Vendar pa ostanejo do konca življenja slabovidne osebe z omejeno izbiro poklicne dejavnosti.

[13]

Diagnostika anoftalmija

Dejstvo, da ultrazvočne diagnoze ni mogoče opraviti v predporodnem obdobju, omogoča zdravnikom, da na očeh rojstva otroka, ko napaka postane vidna s strani. Odsotnost zrkel je težko skriti, tudi pri zaprtih vekah, da ne omenjamo dejstva, da zdravniki po rojstvu otroka pregledajo in preverijo reakcijo očesa na svetlobo.

Res je, da klinična slika, pridobljena z zunanjim pregledom, ne zagotavlja zadostnih informacij o vzrokih in oblikah anoftalmije, standardni testi pa na ta način nikakor ne pomagajo. Za pomoč prihaja instrumentalna diagnostika, in sicer rentgenski pregled ali računalniški tomogram lobanje.

V resnični anoftalmiji poleg očesnih jabolk ne obstajajo tudi druga tkiva vidnega organa (optični živčni sistem, hibridna kirurgija, zunanji sklepni del), ki so histološko določena in celo odprtina v kosti lobanje, kar kaže na popolno odsotnost očesnih klic. Priraski oči teh novorojenčkov so ohranjeni, vendar so zmanjšani, orbita in votlina konjunktive sta majhna.

Veke so ponavadi majhne, pogosto deformirane, kar je vidno tudi s prostim očesom. Prav tako je vizualno določena majhna velikost razpoke in konjunktive.

Najpogosteje se ta patologija povezuje s splošno nerazvitostjo prednjih predelov možganov in oslabljenim oblikovanjem vizualnih delitev živčnega sistema. Za te otroke so predpisane dodatne študije za določitev globine okvare.

Za imaginarno anoftalmijo je značilna prisotnost luknje, v globini orbite pa se nahaja osnovno oko v obliki majhnega pečata, ki se zazna s pomočjo ehografije. To še enkrat potrjuje dejstvo, da je bil organ vida oblikovan, vendar se je ustavil v razvoju na neki stopnji intrauterinskega življenja otroka.

Rentgenske in histološke študije igrajo pomembno vlogo pri diferencialni diagnozi, saj pomagajo razumeti mehanizem bolezni in določajo njeno obliko. Poleg tega je treba bolezen tudi razlikovati od mikrofhtalmije, tj. Nerazvitost očesa, enophtalmija (globoko pristajanje očesa) in nekatere druge malformacije organa vida.

[14], [15]

Zdravljenje anoftalmija

Ko se otrok rodi v družini brez enega ali dveh oči, imajo starši naravno vprašanje: kaj storiti potem? Videz otroka in morebitni zapleti, ki se jim je mogoče izogniti, lahko postanejo ovira v njegovem prihodnjem življenju, vplivajo na odnose z drugimi ljudmi, otežujejo vstop v družbo.

Da bi negativne učinke anoftalmije nekako zmanjšali že v zgodnjem otroštvu, se protetike uporabljajo v kombinaciji z uporabo antiseptikov, ki ne pridejo v stik z materialom proteze. Dejstvo je, da okostje in kosti otrokove lobanje še naprej rastejo tudi po rojstvu otroka, zato je prej, ko je proteza nameščena, manjša verjetnost deformacije.

Toda rast kosti lobanje je tudi vzrok ponavljajočih se operacij, med katerimi se obstoječa proteza nadomesti z drugo, nekoliko večjo velikostjo. Vsaka operacija, vključno z protetiko, je travma za otrokovo telo, zato se številne operacije štejejo za nezaželene.

Pomemben dosežek sodobne medicine je možnost injekcijskega zdravljenja, ki v otroštvu nadomešča protetiko. Medtem ko je otrok majhen in kosti rastejo, se uporablja neinvazivna tehnika - uvedba gualuronske kisline v tkivo orbite, ki preprečuje nenormalen razvoj orbitalnega tkiva, preprečuje nastanek asimetrije obraza z enostransko anoftalmijo.

Tako varno zdravljenje je možno od prvih dni življenja otroka. Postopek se izvaja v ambulanti pod lokalno anestezijo, ne da bi otroku povzročil veliko neugodja. Proteza je nameščena pozneje, ko se konča obdobje rasti skeleta obraza.

V primeru, da ni mogoče izvesti protetike v starosti nad 7 let, se izvede operacija za povečanje razpoke palpebrusa (zunanje kantomije), po kateri se lahko uporabi proteza ali implantat. Žal, zaradi nevarnosti deformacije vek po operaciji, je taka kirurška intervencija lahko razlog za nemožnost protez v prihodnosti.

[16], [17]

Preprečevanje

Resnična anoftalmija velja za genetsko bolezen, katere vzroki ostajajo skrivnost (težko je reči, zakaj se pojavi patološki gen in napovedujejo njegov prenos na potomce). Preprečite takšno bolezen je skoraj nemogoče, razen da skrbno izberete spolnega partnerja, preučuje celotno zgodovino prosilcev. Vendar je treba to storiti v fazi načrtovanja nosečnosti. V nevarnosti so tisti, ki so že doživeli anoftalmijo ali mikrofhtalmijo, ki se razvije, če se otroku prenese en recesivni gen.

Toda razvoj imaginarne oblike patologije se lahko izognemo še pred rojstvom otroka. Preprečevanje je preprečevanje nalezljivih bolezni (predvsem v zgodnji nosečnosti), redni ultrazvočni pregledi, ki razkrivajo pramene v maternici in izogibanje strupenim in strupenim snovem na telesu nosečnice.

Pridobljena anoftalmija je najpogosteje posledica neprevidnosti ali brezskrbnosti posameznika do njihovega zdravja. Z izogibanjem poškodb oči in takojšnjim obračanjem k oftalmologu o boleznih organa za vid, lahko shranite tisto, kar nam je dano ob rojstvu, za življenje in uživate priložnost, da vizualno zaznate svet, kot je v resnici.

[18], [19]

Napoved

Anoftalmija - bolezen, pri kateri je pomanjkanje vida nepopravljivo. Proteza lahko ustvari videz normalnega očesa, daje videzu otroka znano podobo, a pogleda ni mogoče obnoviti.

Prognoza za razvoj otroka s prirojeno anoftalmijo je odvisna od oblike patologije (dvostranske ali enostranske), kot tudi od pomoči, ki jo bodo odrasli zagotovili otroku (starši, vzgojitelji, učitelji). Kar zadeva življenje na splošno, je vse odvisno od komorbiditet in malformacij, saj je ta patologija pogosto le eden od simptomov kompleksnih zdravstvenih motenj.