Anoftalmija: ko z očmi ne vidite sveta

Ni naključje, da se oči imenujejo ogledalo duše, saj so odraz tega, kako dojemamo svet. In dojemamo ga s pomočjo naših čutov, med katerimi parni organ vida zaseda eno vodilnih mest. Odsotnost oči (anoftalmija) je velik problem, ki vpliva na celotno prihodnje življenje otroka, rojenega s takšno razvojno napako, ki je ni mogoče odpraviti. Oseba z anoftalmijo, ki ostane slepa od rojstva do konca svojega težkega življenja, nikoli ne bo vedela, kako je videti ona, njena družina ali drugi ljudje. Poleg tega estetska plat takšne napake vzbuja velike dvome, kar je razlog za obrnitev na kirurge.

Problem anoftalmije

Odsotnost organov, ki so nam znani, pri človeku vedno povzroča nekaj zmede in celo neobvladljivo sovražnost, ki v kombinaciji s usmiljenjem tvori občutek, ki ga ni mogoče razložiti z besedami. Izkušajo ga tisti, ki so se morali soočiti z nesrečo druge osebe, bolniki pa sami v zavestni dobi nagonsko čutijo takšen dvojni odnos, kar je psihološko zelo težko.

Toda anoftalmija ni le psihološki in kozmetični problem, temveč tudi medicinski, saj govorimo o glavi in tistem njenem delu, ki najprej pritegne pozornost. Vse v človekovem videzu mora biti na svojem mestu, sicer se lahko pojavijo sekundarne napake. V primeru prirojene anoftalmije gre za nepravilno, nesorazmerno tvorbo kosti obraznega skeleta, ki zahteva zgodnji kirurški poseg. Vendar pa o ponovnem vzpostavitvi vida ob odsotnosti zrkla in drugih organov, odgovornih za vidno zaznavanje sveta, sploh ni govora.

Treba je povedati, da se otroci s tako napako, kot je odsotnost enega ali obeh oči (enostranska in dvostranska anoftalmija), rodijo precej redko. Statistika pravi le 3-10 primerov na 100 tisoč dojenčkov. Hkrati se novorojenčki navzven ne razlikujejo od normalnih otrok z zaprtimi očmi. Odsotnost zrkel je mogoče opaziti, ko otrok odpre oči.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]

Vzroki anoftalmija

Glede na dejstvo, da je prirojena odsotnost zrkel dedna bolezen, ki jo povzroča mutacija gena, odgovornega za razvoj vidnih organov, je zelo težko določiti prave vzroke bolezni. Starši morda sploh ne sumijo, da njihov kromosomski nabor vsebuje patološki gen. Zmanjšana velikost zrkel, ki se ne šteje za večjo fiziološko ali kozmetično napako, že pomeni prisotnost recesivnega gena, vendar je preprosto nemogoče napovedati, ali se bo ta gen prenesel na otroka od obeh staršev.

Druga stvar je, da ima lahko prirojena anoftalmija dve obliki: resnično, katere vzrok je prav to, da otrok prejme 2 patološka gena, in namišljeno, ko so na razvoj vidnih organov ploda vplivali drugi dejavniki. V tem primeru lahko dejavnike tveganja za moten razvoj oči štejemo za vsak negativen vpliv na plod v 1. trimesečju nosečnosti, ko se oblikujejo temelji praktično vseh človeških organov in sistemov.

Posebej nevarne so okužbe, ki lahko dosežejo plod prek materine krvi in vplivajo na njegov razvoj. Ženske, katerih otroci so se rodili z namišljeno anoftalmijo, so med nosečnostjo najpogosteje zbolele za rdečkami, ošpicami in skodle.

Med dejavnike tveganja lahko spadajo tudi toksični učinki okoljskih dejavnikov na plod ali prisotnost amnijskih trakov (niti vezivnega tkiva, raztegnjene med obema stenama maternice) v maternici. V slednjem primeru pride do stiskanja posameznih delov telesa ploda, kar lahko povzroči deformacije obraznega skeleta in nerazvitost vidnih organov.

Psevdoanoftalmija se redko pojavlja kot samostojna bolezen. Običajno je eden od simptomov različnih prirojenih sindromov (na primer Lenzov sindrom, ki se deduje recesivno na X-vezani kromosom).

Pridobljena anoftalmija je odsotnost enega ali redkeje obeh zrkel zaradi amputacije. Vzrok je lahko travma in hude okužbe oči, ko je treba tkiva odstraniti, da se prepreči širjenje okužbe v možgane. V nekaterih primerih je odstranitev očesa potrebna zaradi prisotnosti tumorja.

[ 4 ], [ 5 ]

Patogeneza

Nenavadna patologija ima dokaj razložljive vzroke, ki pa ne vzbujajo optimizma. Dejstvo je, da so znanstveniki med preučevanjem patogeneze anoftalmije odkrili en pomemben notranji dejavnik, ki vpliva na razvoj vidnih organov že v prenatalnem obdobju. Tak dejavnik so specifični geni, od katerih je eden odgovoren za normalen razvoj vidnega organa, drugi pa za njegovo odsotnost.

Gen je del molekule DNK, ki nosi informacije o strukturi beljakovine, iz katere nastajajo določene celice in celične strukture. To pomeni, da je enota dednega materiala, odgovorna za nastanek določene funkcije ali lastnosti, ki se prenaša na druge generacije. Genetske patologije so torej zdravstvene motnje dedne narave.

Anoftalmija ali odsotnost zrkel je dedna bolezen, katere verjetnost prenosa na naslednjo generacijo je izjemno nizka. Dejstvo je, da v genetiki obstaja nekaj takega kot "aleli". To so različne različice istega gena, ki se lahko z različno verjetnostjo prenesejo na potomce.

Kromosomi so strukture, ki vključujejo deset in sto tisoč genov, ki predstavljajo nekakšno shemo ali navodilo za delovanje telesa. Človeški otrok od staršev prejme 2 kompleta kromosomov. En komplet vsebuje 23 kromosomov. Drugi komplet velja za podobnega prvemu, tj. kromosomi, označeni z isto številko, so odgovorni za nastanek celic in delovanje istih struktur. Izkazalo se je, da od staršev ne prejmemo enega, temveč dva homologna (z enakimi funkcijami) gena.

Če prejmemo dvojni niz kromosomov, imamo možnost prejeti eno od dveh variant istega gena. Praviloma je ena od genskih variant močnejša, tj. se manifestira ne glede na prisotnost drugega alela tega gena v genomu (niz genov v enem samem nizu kromosomov). Tak gen in lastnost, ki jo povzroča, se imenujeta dominantna. Če od staršev prejmemo vsaj en tak gen, z veliko verjetnostjo prejmemo to lastnost in ne tiste, ki jo lahko povzroči drugi alel.

Šibkejši geni se imenujejo recesivni. V kombinaciji z dominantnim alelom le redko kažejo svoje lastnosti. Le tisti, ki so od staršev prejeli 2 recesivna gena, imajo večjo verjetnost, da bodo dobili recesivno lastnost.

Anoftalmija, tako kot Wilsonova bolezen, za katero je značilna motnja presnove bakra v telesu z izrazitimi motnjami živčnega sistema, jeter in prebavnega sistema, se deduje avtosomno recesivno, tj. oseba kaže recesivne lastnosti, prejete skupaj z ustreznimi geni. Ta izid je bolj verjeten, če otrok od staršev prejme dve identični recesivni različici istega gena.

Ljudje, ki od staršev prejmejo 2 identična alela gena, se imenujejo homozigotni. Če dvojni niz kromosomov osebe vsebuje 2 različni različici istega gena, se ta oseba imenuje heterozigotna za ta gen.

V genetskih problemih so dominantni geni običajno označeni z velikimi začetnicami, recesivni geni pa z malimi. Če na primer otrok od enega starša prejme redek recesivni gen (označimo ga z "a"), ki povzroča anoftalmijo (nenormalen razvoj oči), od drugega pa dominantni alel tega gena (označimo ga z "A"), bo verjetnost razvoja anoftalmije zelo nizka.

V homozigotnem organizmu, ki je od staršev prejel dva recesivna gena, bo takšna verjetnost 100 %. Kakšna pa je verjetnost, da se bo otrok rodil z anoftalmijo pri starših, od katerih ima eden to bolezen ali pa imata oba recesivni gen v svojem genomu?

Od staršev prejmemo nabor dveh enakih genov, vendar je njihova kombinacija lahko različna: AA, aa, Aa. V prvem primeru se bolezen zagotovo ne razvije, v drugem - ravno nasprotno. Pri heterozigotih, kot so ugotovili genetiki, opazimo le zmanjšanje zrkel, medtem ko je verjetnost prejema prav tega nabora genov 50-odstotna.

Preostalih 50 % otrok bo homozigotnih, torej z nizom dveh enakih alelov enega gena: AA ali aa. Izkazalo se je, da je verjetnost anoftalmije 25 %, torej je bolezen diagnosticirana pri vsakem četrtem otroku v zadevni družini.

Jasno je, da odsotnost patološkega gena "a" pri enem od staršev zmanjša verjetnost razvoja anoftalmije na nič. To pojasnjuje majhno število novorojenčkov brez zrkl.

[ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ]

Simptomi anoftalmija

Omenili smo že, da je prirojena anoftalmija lahko resnična ali namišljena, medtem ko so zunanji simptomi bolezni praktično enaki. Pri pravi obliki bolezni, katere vzrok velja za dedovanje patoloških genov, se običajno opazi odsotnost obeh oči (dvostranska anoftalmija), saj če eden od prejetih genov nosi informacije o normalnem razvoju vidnega organa, se bodo otrokove zrkla sicer razvila, vendar bodo manjše velikosti.

Poleg zrkl otrokom z anoftalmosom manjkajo tudi druga očesna tkiva, ki tvorijo naš organ vida, mu omogočajo gibanje znotraj očnice in osredotočanje na bližnje in oddaljene predmete.

Za lažno anoftalmijo je značilna odsotnost samo zrkla, medtem ko so druge komponente očesa prisotne, vendar ostanejo nerazvite. Obe očesi sta lahko prizadeti z enako verjetnostjo. V tem primeru se poleg obojestranske odsotnosti oči pojavijo tudi otroci, pri katerih se anoftalmija opazi na desni (manjka desno oko) ali na levi (manjka levo oko). V tem primeru se odsotnost enega očesa kompenzira s povečanjem ostrine vida drugega.

Pri bilateralni anoftalmiji otrok ostane slep za vse življenje, saj proteza pomaga rešiti le estetsko plat problema in popraviti nadaljnji razvoj obraznega okostja.

Navzven se novorojenčki z anoftalmijo praktično ne razlikujejo od spečih, normalno razvijajočih se otrok. Na obrazu imajo očesne reže, možne pa so tudi različne deformacije vek (prvi, čeprav nespecifični znaki razvojne patologije). Napaka v obliki odsotnosti zrkel postane opazna, ko otrok odpre oči.

Hkrati je na ultrazvoku, ki se lahko med nosečnostjo opravi večkrat, skoraj nemogoče opaziti genetsko odstopanje. Za starše je rojstvo otroka brez oči žalostno presenečenje, medtem ko otrok sam dolgo časa sploh ne sumi na svojo napako, saj v maternici ni potreboval vida.

[ 12 ]

Zapleti in posledice

Odsotnost enega ali obeh oči je tragedija, ki pusti pečat na nadaljnjem razvoju otroka. Z medicinskega vidika je lahko edini zaplet patologije, ki se je pojavila v zgodnjih obdobjih otrokovega življenja, kršitev oblikovanja obraznega okostja, zaradi česar je videz osebe še bolj odvraten in lahko vpliva na delovanje bližnjih organov.

Pravzaprav je problem veliko širši. Čeprav je sodobna družba opazno spremenila svoj odnos do ljudi z razvojnimi motnjami in jih neha zavračati, mnogi še vedno ohranjajo nekaj sovražnosti do njih. To ne more vplivati na duševno in čustveno stanje bolnika, kar povzroča zmanjšanje samozavesti, negativnost kot odziv na izraze usmiljenja, osamljenost itd.

Res je, da je videz osebe z anoftalmosom mogoče popraviti s kirurškim posegom. Druga stvar je, da operacija ne bo obnovila otrokovega vida, in če ni obeh oči, bo kognitivna aktivnost in s tem splošni psihofizični razvoj opazno zaostajal za normo.

Otroci z anoftalmijo so prisiljeni študirati v posebnih izobraževalnih ustanovah, da bi pridobili vsaj osnovno razumevanje sveta okoli sebe, se naučili brati in pisati s posebnimi metodami ter pridobili določene veščine samooskrbe. Vendar pa ostanejo slabovidni vse življenje z omejeno izbiro poklicnih dejavnosti.

[ 13 ]

Diagnostika anoftalmija

Česar ultrazvočna diagnostika v prenatalnem obdobju ne more storiti, lahko oči zdravnikov storijo po rojstvu otroka, ko napaka postane vidna od strani. Odsotnost zrkel je težko skriti tudi z zaprtimi vekami, da ne omenjamo dejstva, da po rojstvu otroka pregledajo zdravniki in preverijo reakcijo očesa na svetlobo.

Res je, da klinična slika, pridobljena med zunanjim pregledom, ne daje dovolj informacij o vzrokih in oblikah anoftalmije, standardni testi pa v tem pogledu ne pomagajo. Na pomoč pride instrumentalna diagnostika, in sicer rentgenski pregled ali računalniška tomografija lobanje.

Pri pravi anoftalmiji poleg zrkl niso prisotna niti druga tkiva vidnega organa (vidni živec, hiazma, lateralno genikulirano telo), določena histološko, niti optična odprtina v kosteh lobanje, kar kaže na popolno odsotnost očesnega rudimenta. Priveski oči pri takšnih novorojenčkih so ohranjeni, vendar imajo zmanjšano velikost, orbita in konjunktivalna votlina sta majhni.

Veke so običajno majhne, pogosto deformirane, kar je mogoče videti že s prostim očesom. Vizualno se določi tudi majhnost palpebralne špranje in veznice.

Najpogosteje je takšna patologija kombinirana s splošno nerazvitostjo čelnih delov možganov in motnjami v nastanku vidnih delov živčnega sistema. Takšnim otrokom so predpisane dodatne študije za določitev globine okvare.

Za lažno anoftalmijo je značilna prisotnost luknje in rudimentarnega očesa v globini orbite v obliki majhnega tesnila, ki ga odkrijemo z ehografijo. To še enkrat potrjuje dejstvo, da se je organ vida sicer oblikoval, vendar se je v določeni fazi otrokovega intrauterinega življenja nehal razvijati.

Rentgenske in histološke študije imajo pomembno vlogo v diferencialni diagnostiki, saj pomagajo razumeti mehanizem razvoja bolezni in določiti njeno obliko. Hkrati je treba bolezen razlikovati tudi od mikroftalmije, torej nerazvitosti očesa, enoftalmije (globoke vgradnje očesa) in nekaterih drugih razvojnih napak vidnega organa.

[ 14 ], [ 15 ]

Zdravljenje anoftalmija

Ko se otrok rodi brez enega ali obeh oči, se starši seveda vprašajo: kaj storiti naprej? Otrokov videz in morebitni zapleti, ki se jim je mogoče izogniti, lahko postanejo ovira v njegovem nadaljnjem življenju, vplivajo na odnose z drugimi ljudmi in otežijo njegov vstop v družbo.

Da bi nekako zmanjšali negativne posledice anoftalmije, se očesne proteze uporabljajo v kombinaciji z uporabo antiseptikov, ki v zgodnji mladosti ne pridejo v stik z materialom proteze. Dejstvo je, da okostje in kosti otrokove lobanje še naprej rastejo tudi po rojstvu otroka, zato prej ko je proteza nameščena, manjša je verjetnost, da bo povzročila deformacije.

Toda rast lobanjskih kosti je tudi razlog za ponavljajoče se operacije, med katerimi se obstoječa proteza nadomesti z drugo, nekoliko večjo. Vsaka operacija, vključno s protetičnimi, je za otrokovo telo travma, zato so večkratne operacije nezaželene.

Pomemben dosežek sodobne medicine je možnost injekcijskega zdravljenja, ki v otroštvu nadomešča protetiko. Medtem ko je otrok majhen in mu kosti rastejo, se uporablja nekirurška metoda - vnos hialuronske kisline v orbitalno tkivo, ki preprečuje nenormalen razvoj tkiva očesne jamice, preprečuje razvoj asimetrije obraza pri enostranski anoftalmiji.

Takšno varno zdravljenje je mogoče že od prvih dni otrokovega življenja. Postopek se izvaja ambulantno pod lokalno anestezijo, ne da bi dojenčku povzročal posebno nelagodje. Proteza se namesti kasneje, ko je obdobje rasti obraznega skeleta končano.

Če pri starosti nad 7 let ni mogoče izvesti proteze, se izvede operacija povečanja očesne reže (zunanja kantotomija), po kateri je mogoče uporabiti protezo ali vsadek. Žal lahko zaradi obstoječega tveganja deformacije vek po operaciji takšen kirurški poseg sam po sebi postane razlog za nemožnost protetike v prihodnosti.

[ 16 ], [ 17 ]

Preprečevanje

Prava anoftalmija velja za genetsko bolezen, katere vzroki ostajajo skrivnost (težko je reči, zakaj se pojavi patološki gen in napovedati njegov prenos na potomce). Takšno bolezen je skoraj nemogoče preprečiti, razen če skrbno izberete spolnega partnerja in preučite celotno anamnezo kandidatov. Vendar je to treba storiti že v fazi načrtovanja nosečnosti. V nevarnosti so tisti, ki so v svoji družini že imeli primere anoftalmije ali mikroftalmije, ki se razvije, če se otroku prenese en recesivni gen.

Razvoj namišljene oblike patologije pa se je mogoče izogniti še pred rojstvom otroka. Preprečevanje obsega preprečevanje nalezljivih bolezni (zlasti v zgodnjih fazah nosečnosti), redne ultrazvočne preglede, ki omogočajo odkrivanje niti v maternici, in izogibanje vplivu strupenih in strupenih snovi na telo nosečnice.

Pridobljena anoftalmija je najpogosteje posledica človekove malomarnosti ali neprevidnega odnosa do svojega zdravja. Z izogibanjem poškodbam oči in pravočasnim stikom z oftalmologom glede bolezni vidnega organa lahko ohranimo tisto, kar nam je dano ob rojstvu, za vse življenje in uživamo v priložnosti vizualnega zaznavanja sveta, kot je v resnici.

[ 18 ], [ 19 ]

Napoved

Anoftalmija je stanje, pri katerem pride do nepopravljive izgube vida. Proteza lahko ustvari videz normalnega očesa, ki otroku da znani videz, vendar vida ni mogoče obnoviti.

Prognoza za razvoj otroka s prirojeno anoftalmijo je odvisna od oblike patologije (dvostranske ali enostranske), pa tudi od pomoči, ki jo bodo odrasli (starši, skrbniki, učitelji) nudili otroku. Kar zadeva življenje na splošno, je vse odvisno od sočasnih bolezni in razvojnih napak, saj je ta patologija pogosto le eden od simptomov kompleksnih zdravstvenih težav.