Diagnoza hipoparatiroidizma

Diagnoza manifestnih oblik hipoparatiroidizma ni težavna. Temelji na podatkih anamneze (operacija na ščitnici ali obščitnica, zdravljenje ¹³¹ 1); prisotnost povečane nevromuskularne ekscitabilnosti z napadi toničnih konvulzij ali pripravljenost na konvulzije; prisotnost hipokalcemije in hipokalciurije; hiperfosfatemija in hipofosfaturija; zmanjšano raven paratiroidnih hormonov v serumu; na zmanjšanje izločanja cAMP v urinu, ki po uporabi preparatov za obščitnične hormone doseže normalno vrednost; o prisotnosti podaljšanja intervalov QT in ST na EKG; v poznejših stadijih bolezni - na prisotnost katarakte in druge manifestacije kalcifikacije tkiv; o spremembah ektodermskih derivatov - kože, las, nohtov, emajla zob.

S hipopatriroidizmom se celotna vsebnost kalcija v krvi zmanjša pod 2,25 mmol / l, na ravni manj kot 4,75 mmol / l, v urinu (v Sulkovičevem vzorcu) pa ne najdemo več kalcija. Hiperparatiroidne krize se pojavijo pri serumski ravni kalcija manj kot 1,9-2 mmol / L in ionizirajo - manj kot 1-1,1 mmol / l.

Za odkrivanje latentne pomanjkljivosti obščitničnih žlez so uporabljeni vzorci, ki označujejo povečanje mehanske in električne razdražljivosti nevromuskularne naprave. Z njihovo pomočjo so identificirani naslednji simptomi.

Simptom repa je krčenje obraznih mišic pri dotikanju na izhodu obraznega živca pred zunanjim slušnim kanalom. Razlikovati simptom stopnje Khvostek I, ko se vsa obrazna mišica sklene na tisti strani stiskanja; II stopnja - mišična kontraktura v predelu kril nosu in kotu ust; III stopnja - le pod kotom ust. Treba je zapomniti o nespecifičnosti tega simptoma. Lahko je pozitiven za nevroze in histerijo.

Trusov simptom so konvulzije v rokah ("roka obstrujanca", "pisanje roke") 2-3 minute po tem, ko je ramo potegnila puška ali manšeta naprave za merjenje krvnega tlaka.

Simptom Weissa je krčenje okrogle mišice vek in frontalna mišica na izlivu na zunanjem robu orbite.

Simptom Hoffmanna je pojav parestezije, ko se v vejah razvejanja živcev izvaja pritisk.

Simptom Schlesinger - krči v ekstenzornih mišicah stegna in stopala s hitro pasivno fleksijo noge v kolčnem sklepu z ravniniranim kolenskim sklepom.

Erb simptom je povečana elektroizpustljivost živčev okončin, ko jih stimulira šibki galvanični tok (manj kot 0,5 mA).

Preizkus s hiperventilacijo je vzrok povečane konvulzivne pripravljenosti ali razvoja napada tetanike z globoko prisilnim dihanjem.

Upoštevati je treba, da so vsi ti vzorci nespecifični in da ne kažejo hipoparatiroidizma kot takega, temveč povečajo konvulzivno pripravljenost. V prisotnosti kompleksa konvulzivnih simptomov je potrebna diferencialna diagnoza z boleznimi, ki jih spremljajo krči in hipokalcemija.

V skladu s spremenjeno Klotzovo klasifikacijo (1958), glede na klinične in etiopatogenetske znake tetanije, ga lahko razdelimo na naslednji način.

1.   Simptomatsko (približno 20% vseh primerov):
   • hipokalcemična, z nezadostno mobilizacijo kalcija (hipoparatiroidizem, pseudohipopatireoidizem); z nepopolno absorpcijo (sindrom malabsorpcije, drisko) ali izgubo kalcija (rakete, hipovitaminoza D, osteomalacija, laktacija); s povečano potrebo po kalciju (nosečnost); kronična ledvična odpoved (nezadostna sinteza l, 25 (OH) 2D ₃, hiperfosfatemija);
   • z alkalozo (hiperventilacija, gastrogena - z bruhanjem, hipokalemija pri hiperalosteronizmu);
   • z organskimi lezijami centralnega živčnega sistema (žilne lezije, encefalopatije, meningitisa).
2. Spasmofilija (približno 80% vseh primerov) je dedna bolezen, poslabšana v prisotnosti "tetanogenih" dejavnikov ( hipokalcemija, alkaloza).

Poleg metabolne tetanije, navedene v navedeni klasifikaciji, je treba hipoparatiroidizem razlikovati od hipomagnemije in iz krčevih manifestacij v hipoglikemiji. Od konvulzivnih napadov nekmetabolnega izvora je treba razlikovati resnično epilepsijo kot tak, tetanus, steklino, zastrupitev in zastrupitev.

V nasprotju s hipoparatiroidizmom in pseudohipopatireoidizmom v večini vrst tetanina (z izjemo ledvičnih in črevesnih oblik) ni kršitev metabolizma fosforja in kalcija.

Hipoparatiroidizem lahko sestavni del sindroma multiple bolezni endokrinega avtoimunskega izvora v povezavi s kandidozo, tako imenovani sindrom MEDAC (dedni Deficiency avtoimunski Candidias) - genetska avtosomna recesivna sindrom s sliko izpada obščitnic, nadledvične skorje ter glivične okužbe kože in sluznice, pri čemer pogosto (50% primerov) razvoj keratokonjunktivitisa.

Pseudohypoparathyreosis in psevdopsevdogipoparatireoz - skupina redka dedna sindroma s kliničnimi in laboratorijskih znakov okvare obščitnicah (tetanije, hipokalciemija, hiperfosfatemije) z visoko ali normalno krvne koncentracije paratiroidnega hormona, pri čemer nizke rasti, podvozja lastnosti (osteodistrofije, skrajšanje cevastih kosti okončin, okvare zobne sistem) , z metastatsko kalcifikacijo mehkih tkiv, duševnimi motnjami. Pseudohypoparathyroidism je bil prvič opisan leta 1942. F. Albright et al. (Sopomenke: dedna osteodistrofije F. Albright, Albright-Bantam sindrom). Razvoj bolezni je povezana s toplotno stabilnih tkiva (kosti in ledvice) do endogene in eksogene paratiroidni hormon pri povišani ali normalno izločanje in hiperplazija obščitnic. Leta 1980 je P. Papapoulos et al. Ugotovilo tkiva paratiroidni hormon neobčutljivosti odvisen zmanjšanje specifično proteinsko aktivnost, tako imenovani gvanin nukleotidno vezavni regulatorni protein (GN, G, N), ki zagotavlja interakcijo med membrano receptorja in adenilat ciklaze in sodeluje pri aktivaciji tega encima in izvajanje funkcij. To razgrajuje sintezo cAMP. Izolirani pseudohypoparathyreosis sem tipa, v katerem je bila GN-protein aktivnost zmanjša za 40-50%. Pri teh bolnikih se kršitve hormonske občutljivosti ni omejena na PTH, ampak velja tudi za druge hormonsko odvisnega adenilat ciklaze sistema, zlasti mogoče opaziti neobčutljivost na ščitnici, na TSH s povišanim odgovoru TSH na TRH; odpornosti spolne žleze proti LH in FSH s povečanjem reakcijo teh hormonov LH-RH v odsotnosti kliničnih znakov primarni hipotiroidizem in hipogonadizma. Ko je pseudohypoparathyreosis, očitno del imunoreaktivnih PTH ne biološko aktivnost. Podatkov o nastanku protiteles proti obščitničnemu hormonu ni.

Patogeneza pseudohypoparathyreosis tipa I igra vlogo endogenega pomanjkanjem 1,25 (OH) ₂ D ₃ v zvezi z občutljivostjo in okvaro pomanjkanje PTH cAMP. Kadar dajemo dibutyryl-3 ', 5'-cAMP povišane ravni 1,25 (OH) ₂ D3, kot posledica zdravljenja z vitaminom D ₃ poveča občutljivost tkiv paratiroidni hormon, vzdrževana normalne vrednosti kalcija odpraviti tetanija in ojačeni korekcijo kostnih motenj.

Pri psevdihipopatriroidizmu tipa II občutljivost receptorja na obščitnični hormon ni poslabšana. GN-protein aktivnost je normalno, lahko paratiroidni hormon stimulira membrana adenilat ciklazo, vendar se domneva, da je zmožnost transportnih sistemov kalcija in fosforja kot odziv na običajni način cAMP. Predlagane obstoj na vrsto pseudohypoparathyreosis II avtoprotiteles do plazemskih membranah celic ledvičnih tubulov, PTH inducirane blokirajo fosfaturija, t. E. Domnevna avtoimunska geneza pseudohypoparathyreosis tipa II. S to obliko bolezni je kršitev hormonske občutljivosti omejena s tkivi, ki reagirajo na obščitnični hormon. V zvezi s tem ni drugih kršitev.

Pri psevdihipopatriroidizmu lahko pride do različnih kombinacij sprememb z različnimi stopnjami njihove resnosti, ki se določi gensko. Sorodniki bolnikov pseudohypoparathyreosis obstajajo odstopanja od norme so pogosto skupen razvoj in skeleta napake, ne da bi ovirali izločanje paratiroidnega hormona, brez patologija kalcij-fosfor presnovo, in epileptične napade. Ta tako imenovana psevdo-pseudohypoparathyreosis - metabolično normalno varianta pseudohypoparathyreosis. Zaradi redkosti patologije tip dedovanja te bolezni ni natančno določen. Razmerje med njeno pogostnostjo pri ženskah in moških je 1: 1. Domneva se, povezano s-X povezan dominantnem dedovanju dveh povezanih kršitev - in psevdo psevdopsevdogipoparatireoza, vendar obstajajo primeri neposrednega prenosa pseudohypoparathyreosis od očeta na sina, ki nakazuje možnost avtosomnem dedovanja.

[1], [2], [3], [4], [5], [6]