Medicinski strokovnjak članka
Nove publikacije
Hartnupova bolezen: vzroki, simptomi, diagnoza, zdravljenje
Zadnji pregled: 07.07.2025
Vsa vsebina iLive je pregledana ali preverjena, da se zagotovi čim večja dejanska natančnost.
Imamo stroge smernice za pridobivanje virov in samo povezave do uglednih medijskih strani, akademskih raziskovalnih institucij in, kadar je to mogoče, medicinsko pregledanih študij. Upoštevajte, da so številke v oklepajih ([1], [2] itd.) Povezave, ki jih je mogoče klikniti na te študije.
Če menite, da je katera koli naša vsebina netočna, zastarela ali drugače vprašljiva, jo izberite in pritisnite Ctrl + Enter.
Hartupova bolezen velja za avtosomno recesivno. Leta 1956 so jo opisali D. N. Baron in sodelavci. Za bolezen so značilni pelagroidni izpuščaj, nevropsihiatrične spremembe in aminoacidurija.
Vzroki in patogeneza Hartupove bolezni. Bolezen nastane zaradi slabe absorpcije aminokisline triptofon ali oslabljene reabsorpcije te snovi v ledvicah. Posledično je motena presnova aminokislin, opazimo aminoacidurijo. zmanjšana sinteza nikotinske kisline. Po mnenju nekaterih znanstvenikov ta bolezen moti absorpcijo triptofona iz prebavil in ledvic (reabsorpcija). Identificiran je bil genski lokus 2 pter-q 32.3, bolezen pa velja za dedno.
Simptomi Hartupove bolezni. Spremembe na koži se začnejo v zgodnjem otroštvu. Pogosto ponavljajoč se dermatitis se pojavi na območjih, izpostavljenih sončni svetlobi. Na koži se pojavijo eritematozno-ploščatocelični izpuščaj, mehurji in vezikuli. Nato se vnetni znaki na koži zmanjšajo, sekundarna hiperpigmentacija pa ostane. Včasih opazimo vaskularno poikilodermo in lezije sluznice, distrofijo nohtov in las.
Kožni izpuščaji so kombinirani z nevrološkimi simptomi. Zaznajo se lahko cerebelarna ataksija, demenca, nistagmus, ptoza, diplopija in druge nevropsihiatrične spremembe.
Histopatologija: V epidermisu in dermisu so opaženi nespecifični znaki kroničnega vnetja.
Diferencialna diagnoza. Bolezen je treba razlikovati od porfirije in pelagre. Vsebnost indola v urinu bolnikov se poveča.
Zdravljenje Hartupove bolezni. Priporočljiva je dolgotrajna uporaba nikotinske kisline (100–200 mg na dan) in krem za sončenje.
[ Kaj je treba preveriti?
Kako preučiti?