Hiperkorticizem pri otrocih

Hiperkorticizem pri otrocih je sindrom, ki ga povzroča stalno visoka raven glukokortikoidov v krvi kot posledica hiperfunkcije nadledvične skorje.

Koda MKB-10

• E24 Itsenko-Cushingov sindrom.
• E24.0 Itsenko-Cushingova bolezen hipofiznega izvora.
• E24.1 Nelsonov sindrom.
• E24.2 Z zdravili povzročen Itsenko-Cushingov sindrom.
• E24.3 Ektopični ACTH sindrom.
• E24.8 Druga stanja, za katera je značilen Cushingoidni sindrom.
• E24.9 Itsenko-Cushingov sindrom, neopredeljen.

Vzroki hiperkortizma pri otroku

Vzroki za hiperkorticizem so zelo raznoliki.

• Endogeni hiperkorticizem lahko povzročijo:
  • Itsenko-Cushingova bolezen je nevroendokrinska bolezen hipotalamusa in/ali hipofize;
  • Itsenko-Cushingov sindrom - bolezen nadledvične skorje (benigni ali maligni kortikosterom, nodularna hiperplazija nadledvične skorje);
  • ACTH-ektopični sindrom (tumorji bronhijev, trebušne slinavke, timusa, jeter, jajčnikov, ki izločajo ACTH ali kortikotropin sproščujoči hormon);
  • hiperaldosteronizem (Connov sindrom).
• Eksogeni hiperkorticizem povzroča dolgotrajno dajanje sintetičnih glukokortikosteroidov (z zdravili povzročen Itsenko-Cushingov sindrom).
• Funkcionalni hiperkorticizem se razlikuje tudi pri pubertetsko-juvenilnem dispituitarizmu, hipotalamičnem sindromu, debelosti, sladkorni bolezni in boleznih jeter.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]

Simptomi hiperkortizma pri otroku

Značilna je displastična debelost: obraz v obliki "lune", odvečna maščoba na prsih in trebuhu z relativno tankimi okončinami. Razvijejo se trofične spremembe na koži (rožnate in vijolične strije na stegnih, trebuhu, prsih, suhost, redčenje kože). Miopatija, hipertenzija, sistemska osteoporoza, encefalopatija, steroidni diabetes, sekundarna imunska pomanjkljivost, zapozneli spolni razvoj. Pri deklicah se amenoreja včasih pojavi po začetku menstruacije. Bolnice se pritožujejo nad šibkostjo in glavoboli.

Poleg debelosti je zaostanek v rasti pogosto prva manifestacija bolezni. Postopno razvijajoča se debelost in upočasnitev ali zaustavitev rasti sprva morda ne spremljajo nobeni drugi simptomi.

Med pregledom je pozornost usmerjena na velik obraz, vijolična lica, dvojno brado, maščobne obloge nad 7. vratnim vretencem. Zaradi prekomerne proizvodnje androgenov s strani tumorja se pogosto pojavijo znaki patološke maskulinizacije v obliki hipertrihoze, aken in hrapavosti glasu. Značilna je arterijska hipertenzija. Povečana dovzetnost za okužbe v nekaterih primerih vodi v sepso.

[ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

Diagnostika hiperkortizma pri otroku

Raven kortizola v krvi je običajno povišana, vendar iz dneva v dan močno niha. Za potrditev diagnoze so potrebne ponavljajoče se preiskave kortizola v krvi. Večina bolnikov ima moten cirkadiani ritem proizvodnje kortizola; kri je treba odvzeti ob 8. in 20. uri, medtem ko so ravni hormonov lahko enake (pri zdravih otrocih, starejših od 3 let, so jutranje koncentracije kortizola večkrat višje kot večerne). Pogosto opazimo policitemijo (povišana koncentracija hemoglobina in število rdečih krvničk), limfopenijo in eozinopenijo. Pri diabetičnem tipu je lahko motena toleranca za glukozo. Včasih se pojavi hipokaliemija. Osteoporoza se izraža v vretencah (na rentgenskih posnetkih hrbtenice).

Za postavitev nozološke diagnoze se uporabljajo vizualizacijske metode (CT, MRI, ultrazvok). Topikalna diagnostika (mikro- ali makroadenom hipofize, tumor nadledvične žleze in drugih organov) se izvaja pri bolnikih s predhodno klinično in laboratorijsko dokazanim sindromom hiperkorticizma.

[ 8 ], [ 9 ]

Zdravljenje hiperkortizma pri otroku

Vključuje kirurške, radioterapijske in medikamentozne (zaviralci steroidogeneze - mitotan, agonisti dopamina) metode, ki jih določata resnost bolezni in velikost lezije.