Multipla endokrina adenomatoza: vzroki, simptomi, diagnoza, zdravljenje

Delovanje tumor pankreasa lahko manifestacija multiple endokrine adenomatoze (MAE) ali multiple endokrine neoplazije (MEN). IEA je relativno redka dedna bolezen. Je večkratni hormon, ki izloča tumorje endokrinih organov v različnih kombinacijah. Vrsta izoliramo sindrom MEA: MEA-I ali Wermer sindrom, MAE II, kar razlikovanje IEA IIa ali Sipple sindrom in MAE IIB ali MEA-III ali Gornlina sindrom.

P. Wermer leta 1954, opisal primere razvoja družinskega hkrati tumorjev hipofize, ščitnico pare, otočkov celic. V nadaljevanju je bil ugotovljen in poraz drugih endokrinih organov. Tipični preuãenim obščitnice tumorji (90%) za sindrom, pankreasa (80%), hipofize (65%), nadledvične skorje (25%) in ščitnice (20%).

Bolezen opazimo z enako pogostnostjo pri osebah obeh spolov. Pojavijo se pri vsaki starosti od starosti 10 let. Avtosomno recesivno dedovanje je zaznano z visoko stopnjo penetracije in spremenljivo izraznostjo.

Simptomi več endokrinega adenomatoze so odvisni od lokacije tumorjev in funkcionalnega stanja prizadetih endokrinih žlez. Najpogostejša simptomatologija hiperparatiroidizma s svojimi zapleti, na primer smrtna multiplekratna tromboza. Široki tumorji z MEA-I nikoli niso C-celični izvor, v nasprotju s sindromom MEA-II.

Funkcionalno aktivne adenomi pankreasnih insulocitov lahko predstavljajo kakršne koli vrste tumorjev zgoraj opisanih vrst. Pogosteje je gastrinoma ali insulina, manj pogosto - vipoma itd. V številnih primerih ni opredeljen tumor, ampak otočna hiperplazija ali mikroadenomatoza. Klinični znaki v zvezi s tem so izredno spremenljivi.

Od hipofiznih hipofize prevladujejo prolaktinomi, čeprav se pojavijo adenomi, ki izločajo ACTH, STH ali njihovo kombinacijo. Tumori so pogosto benigni. Maligne apodome najpogosteje opazimo v trebušni slinavki. Toda maligni tumorji pogosto rastejo počasi.

Za IEA IIA sindrom označen s triado lezij: medularni rak ščitnice, feokromocitoma nadledvično žlezo (tumor dveh teles, kot praviloma dvostransko), pri čemer adenom ali hiperplazija obščitnic. Apoda teh dveh organov ali dvostranskega feohromocitoma se nanaša tudi na to vrsto sindroma. Medularni karcinom ščitnice lahko izloča ne samo kalcitonin, temveč tudi serotonin, prostaglandin, VIP. V teh primerih je opažena klinična slika, podobna manifestacijam vipoma, karcinoida. Toda pankreasni tumor v kombinaciji z apodomom drugih organov se imenuje MEA-1.

MAE IIB (ali MEA-III), je kombinacija medularni rak ščitnice, feokromocitoma stranicami, multipla neyromatoza sluznični struktura marfanopodobnoy telo in pogosto z motnjami stran črevesne (megakolonom, diverticulosis, ponavljajoča se driska). Več neuromas sluznice pojavijo v zgodnjem otroštvu, včasih ob rojstvu. Njihova topografije je drugačen, ampak predvsem vpliva na sluznico ustnic in veznice. Rak ščitnice pri IEA-IIB pojavijo zgodaj (Srednja starost ob diagnozi njegovih 19,5 let) in se pojavi predvsem maligne. Tumor je pogosto multicentrične. V času njenega priznanja kot pravilo, so že metastaz. Bolezen se pogosto pojavi kot posledica spontane mutacije.

IEA dalo mešanega tipa, kadar so simptomi tradicionalno šteti, povezana z različnimi vrstami sindrom, dogodi istočasno v enem bolniku (npr dvostransko adenomom feokromocitom in otočkov celic trebušne slinavke).

Diagnoza IEA je zaradi izjemne raznolikosti klinične slike otežena zaradi možnosti različnih kombinacij lezij. Skupno diagnostični pravilo je, da mora biti vsaka hormonsko aktiven tumor trebušne slinavke (in druge endokrine organe) opozoriti na možnost razvoja MEA in ravnanje iskanje za ustrezne manifestacije organov in študijo ustreznih kazalnikov (krvni kalcija, fosforja, hidroksiprolinu, paratiroidni hormon, tirocalcitonin, glukoza, kateholamini itd.).

Zaradi pogostih družinskih primerov bolezni je treba opraviti podoben pregled sorodnikov bolnika.

Priznanje MEA-I temelji na odkrivanju hiperkalciemije, povečanju ravni obščitničnega hormona ob prisotnosti znakov istočasne poškodbe drugih endokrinih organov, predvsem trebušne slinavke.

Med obdobjem preiskave, dokler diagnoza ni razjasnjena, lokalizacija tumorjev, njihova narava, prisotnost metastaz, izvajajo konzervativno zdravljenje. Njegov namen je zmanjšati motnje metabolične in drugih znakov bolezni (npr zmanjšati drisko v VIPoma, inzulinomom hipoglikemijo, hiperglikemije pri glucagonomas, zavira čezmerno nastajanje želodčne klorovodikove kisline pri gastrinom). Izbira nadaljnjega zdravljenja je odvisna od lokacije tumorjev, funkcijskega stanja endokrinih žlez, razvoja metastaz, bolnikovega stanja. Opazimo načelo faze kirurškega zdravljenja. Najprej opravljajo operacijo tumorja, katere simptomi se pojavijo v ospredju. Torej, če na sliki bolezni prevladujejo hudi hipoglikemični napadi, jih najprej odstranimo z insulinom. Kirurški poseg opravimo v istem volumnu kot pri posameznem tumorju. Če so manifestacije Zollinger-Ellisonovega sindroma vodilni, so v glavnem navedeni zdravniški ukrepi. Pri sindromu klinične Cushingovim kot del MEA treba ločiti tumor hipofize ali nadledvične skorje ga proizvajajo ACTH pankreasnega endokrinega tumorja in takojšnje zdravljenje ali ustrezno farmakoterapijo. Če pride simptomatologija feohromocitoma v ospredje, se najprej proizvede adrenalektomija. Nato se po indikacijah izvede druga kirurška intervencija. Če je potrebno, predpišite citotoksične droge.

[1], [2], [3], [4], [5], [6]