Schwartz-Barterjev sindrom: vzroki, simptomi, diagnoza, zdravljenje

Schwartz-Bartterjev sindrom je sindrom neustreznega izločanja antidiuretičnega hormona. Klinični simptomi so odvisni od stopnje zastrupitve z vodo in stopnje hiponatremije. Glavni znaki te bolezni so hiponatremija, zmanjšanje osmotskega tlaka krvne plazme in drugih telesnih tekočin s hkratnim povečanjem osmotskega tlaka urina. Kljub temu, da se vsebnost vode v telesu poveča, simptomi, kot sta edem in hipertenzija, niso prisotni (prisotnost edematoznega sindroma je možna ob znatnem povečanju porabe vode le ob sočasni bolezni ledvic z motenim izločanjem natrija ali srčnem popuščanju).

Vzroki Schwartz-Barterjevega sindroma

Schwartz-Bartterjev sindrom se najpogosteje pojavlja subklinično, je precej redek, vendar ga diagnosticirajo še redkeje in lahko spremlja številne bolezni osrednjega živčevja (tako difuzne kot lokalne). Laboratorijsko testiranje ravni natrija v krvi omogoča pravilno diagnozo in potrebne ukrepe. Različni vzroki, ki vodijo do sindroma neustreznega izločanja antidiuretičnega hormona, so pojasnjeni z dejstvom, da prevladujoč zaviralni učinek izločanja antidiuretičnega hormona izvajajo suprahipotalamične formacije. Tako lahko pri boleznih osrednjega živčevja različne narave in lokalizacije pride do nekakšne "denervacijske" hiperaktivacije hipotalamično-hipofiznih struktur s posledično hipersekrecijo antidiuretičnega hormona. V nekaterih primerih vzrokov bolezni ni mogoče ugotoviti, potem se diagnosticira idiopatski sindrom neustreznega izločanja antidiuretičnega hormona.

Patogeneza Schwartz-Bartterjevega sindroma

Zaradi hipersekrecije antidiuretičnega hormona pride do kopičenja tekočine in postopnega zmanjševanja koncentracije snovi, raztopljenih v telesu.

Z 10-odstotnim povečanjem volumna vode se poveča izločanje natrija z urinom. Natriureza nekoliko zmanjša hipervolemijo, vendar poveča hiponatremijo, medtem ko zmanjšanje osmotskega tlaka telesnih tekočin še bolj napreduje. Hipersekrecija antidiuretičnega hormona je povezana s hiperaktivacijo supraoptičnih jeder hipotalamusa in nevrohipofize, ki se praviloma razvije kot posledica kršitve ekstrahipotalamičnih inhibitornih mehanizmov v odnosu do antidiuretičnega hormona.

Glede na resnost ločimo blago ali kronično obliko, zmerno in hudo, odvisno od resnosti hiponatremije. Za blago ali kronično obliko so značilne težave z zmanjšanim apetitom, utrujenostjo in slabostjo. Najpogosteje je ta oblika subklinična. V hujših primerih se ob znižanju koncentracije natrija na 120 mEq/l pojavijo bruhanje, zaspanost in zmedenost. Ob nadaljnjem znižanju koncentracije natrija na 100 mEq/l in manj se lahko pojavijo pareza, konvulzije in koma. Ti možganski pojavi so posledica razvoja hiperhidracije in simptomov možganskega edema. Poudariti je treba, da so klinične manifestacije bolezni neposredno odvisne od količine zaužite tekočine.

Diferencialna diagnoza. Izvajati jo je treba pri ektopično lociranih tumorjih, ki izločajo antidiuretični hormon (bronhogeni rak, timom, rak trebušne slinavke, rak sečnice, rak dvanajstnika, Ewingov sarkom), pri ne-neoplastičnih pljučnih boleznih (pljučnica, glivične bolezni, tuberkuloza), zastrupitvah z zdravili (vazopresin, oksitocin, vinkristin, klorpropamid, klorotiazid, tegretol, nikotin, fenotiazini, ciklofosfamid), endokrinopatijah (miksedem, Addisonova bolezen, hipopituitarizem), somatskih boleznih (srčno popuščanje, ciroza jeter).

Zdravljenje Schwartz-Barterjevega sindroma

Glavna taktika zdravljenja je stroga omejitev vnosa tekočine. Njena skupna poraba ne sme presegati 0,5 l/dan. V nujnih primerih s cerebralnimi simptomi se uporablja infuzija hipertonične raztopine natrijevega klorida (3-5 %), ki se daje s hitrostjo 3 ml/kg na uro ob sočasnem intravenskem dajanju furosemida. Pri zmernih in blagih oblikah se furosemid zaradi izrazite natriurije ne uporablja. Precej učinkovita so zdravila, ki zavirajo učinek vazopresina na ledvice, kot je demeklociklin (deklomicin). Predpisuje se za kronično obliko sindroma v odmerku 1,2 g/dan. Pri uporabi je mogoče povzročiti reverzibilno obliko nefrogenega diabetesa insipidusa. Uporaba litijevega karbonata za isti namen je komaj upravičena, saj je zelo toksičen in ima izrazite stranske učinke.