Gardnerjev sindrom

Leta 1951 je E. J. Gardner, dve leti kasneje pa še E. J. Gardner in R. C. Richards, prvič opisal edinstveno bolezen, za katero so značilne številne kožne in podkožne lezije, ki se pojavljajo hkrati s tumorskimi lezijami kosti in tumorji mehkih tkiv. Trenutno se ta bolezen, ki združuje polipozo prebavil, več osteomov in osteofibrome, tumorje mehkih tkiv, imenuje Gardnerjev sindrom.

Ugotovljeno je bilo, da je Gardnerjev sindrom pleiotropna dominantno-dedna bolezen z različnimi stopnjami penetracije, ki temelji na mezenhimski displaziji. Klinična in morfološka slika je multipla polipoza debelega črevesa (včasih tudi dvanajstnika in želodca) z nagnjenostjo k rakavi degeneraciji, multipli osteomi in osteofibromi kosti lobanje in drugih delov okostja, multipli ateromi, dermoidne ciste, podkožni fibromi, leiomiomi, prezgodnja izguba zob. Prve manifestacije bolezni se običajno odkrijejo pri ljudeh, starejših od 10 let, pogosto po 20 letih. Potem ko je Gardnerjev opis tega simptomskega kompleksa, so se v literaturi pojavila poročila, ki pojasnjujejo njegove klinične manifestacije, zlasti je v nekaterih primerih ta sindrom opisan tudi kot prisotnost polipov dvanajstnika in želodca. J. Suzanne et al. (1977) poudarjajo nevarnost malignosti polipov debelega črevesa, katerih pogostost doseže 95 %, pa tudi razvoj adenokarcinoma iz polipov dvanajstnika (če so prisotni); v literaturi je veliko podobnih opažanj. "Mesto" Gardnerjevega sindroma med drugimi različicami dednih oblik gastrointestinalne polipoze še ni povsem jasno, zlasti temeljna razlika od oblike, ki jo je opisal G. A. Fuchs (1975), pri kateri so hkrati s polipozo želodca in debelega črevesa opazili več hrustančnih eksostoz, pa tudi od oblike H. Hartunga in R. Korcherja (1976), pri kateri so bili večkratni polipozi prebavil, osteomi in fibrolipomi kombinirani z bronhiektazijami. Možno je, da je različica Gardnerjevega sindroma ("monosimptomatska oblika") izolirana lezija (polipoza) prebavil. To bolezen je treba razlikovati od drugih vrst polipov in polipoze prebavil.

Simptomi Gardnerjevega sindroma

Kot pri drugih oblikah multiple polipoze se bolezen morda dolgo časa ne kaže s kakršnimi koli simptomi - vse do obdobja zapletov - obsežne črevesne krvavitve, obstruktivne črevesne zapore, malignosti. Menijo, da se kolorektalni rak pri Gardnerjevem sindromu (bolezni) pojavlja zelo pogosto - v skoraj 95 % primerov.

Glavna diagnostična metoda je radiološka (za odkrivanje polipov debelega črevesa - irigoskopija, za odkrivanje kostnih lezij - radiografija ali scintigrafija skeletnega sistema). Od kosti sta najpogosteje prizadeti zgornja in spodnja čeljust.

Diferencialna diagnoza

Prvič, treba je izvesti diferencialno diagnostiko med običajnimi, najpogostejšimi polipi - adenomatoznimi, granulomatoznimi itd., na eni strani in različnimi oblikami multiple dedne polipoze, ki prizadenejo bodisi vse dele prebavnega trakta bodisi samo debelo črevo. Drugič, treba je upoštevati "najljubšo" lokalizacijo polipov pri eni ali drugi obliki dedne polipoze, s spremljajočimi spremembami na koži, mehkih tkivih, kosteh, značilnimi za nekatere njihove oblike. Tretjič, treba je upoštevati podatke o dedni anamnezi (prisotnost ene ali druge oblike dedne polipoze, raka debelega črevesa pri enem ali več družinskih članih).

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]

Zdravljenje Gardnerjevega sindroma

Zdravljenje Gardnerjevega sindroma je kirurško, glede na izjemno visoko tveganje za kolorektalni rak. JQ Stauffer (1970) in drugi priporočajo profilaktično totalno kolektomijo (odstranitev debelega črevesa) z ileostomijo ali ileorektalno anastomozo (v primerih, ko z rektoskopijo predhodno niso odkrili polipov v danki). Glede na to, da se malignost polipov v večini primerov pojavi nekoliko kasneje kot pri dedni družinski juvenilni polipozi, se ta profilaktični poseg lahko izvede po tem, ko bolnik dopolni 20–25 let. Če se operacija zavrne, je potrebno obvezno dispanzersko opazovanje bolnika s kolonoskopijo vsaj enkrat na 6–8 mesecev. Ko se starši, v katerih družini je bil v preteklosti vsaj en primer večkratne dedne polipoze, odločijo za otroka, je potrebno medicinsko genetsko svetovanje. V primeru zapletov polipoze s črevesno krvavitvijo, invaginacijo ali obstruktivno (polipno) obstrukcijo debelega črevesa – nujna hospitalizacija na kirurškem oddelku in praviloma kirurško zdravljenje (če ni resnih kontraindikacij).