Marfanov sindrom

Sindrom Morfana (Marfan) je dedna bolezen, za katero je značilno sistemsko vključevanje vezivnega tkiva (Q87.4, OMIM 154700). Vrsta dediščine je avtosomno prevladujoča z visoko penetracijo in različno izraznostjo. Pogostnost diagnosticiranih primerov je 1 na 10 000-15 000, težke oblike - 1 za 25 000-50 000 novorojenčkov. Fantje in deklice se z enako pogostnostjo zbolijo.

[1], [2], [3], [4]

Kaj povzroča sindrom Morfana?

V 95% primerov je Morthal sindrom povzročajo mutacije v genu za fibrilin protein (15q21.1) - glikoproteina, ki sodeluje pri mikrofibrilarni sistema, ki zagotavlja osnovo elastičnih vlaken veznega tkiva. Pri 5% mutacije najdemo v genih, ki kodirajo sintezo _2- verige kolagena (7q22.1), kar povzroča razvoj bolezni s relativno enostavno klinično sliko. Vsi bolniki v biopsiji kože in fibroblastni kulturi kažejo, da zmanjšujejo število mikrofibril.

Simptomi sindroma Marfana

Klasični Marfanov sindrom vključuje klinično triado v obliki poškodb kardiovaskularnega sistema, mišično-skeletnega sistema in vidnega organa. V skladu s sodobnimi diagnostičnimi merili (Gent, L996) so bila opredeljena velika in majhna merila za poraz srca in ožilja.

Gent-merila za poraz srca in ožilja v Marfanovem sindromu (1996)

Velika merila:

• dilatacija naraščajoče aorte z (ali brez) aortno regurgitacijo in vsaj vključevanje sinusov Valsalve;
• stratifikacija naraščajoče aorte.

Majhna merila:

• prolaps mitralnega ventila z ali brez mitralne regurgitacije;
• dilatacija pljučnega debla v odsotnosti valvularne ali subvalvularne pljučne stenoze ali katerega koli drugega očitnega vzroka v starosti do 40 let;
• Izločanje mitralnega obroča v starosti do 40 let;
• dilatacija ali stratifikacija spodnje prsne ali abdominalne aorte v starosti do 50 let.

Simptomi Moufranovega sindroma

Diagnoza sindroma Marfana

Glavna metoda za diagnosticiranje srčnih in žilnih lezij je DEHC.

Faktorji tveganja za disekcijo aorte v Marfanovem sindromu:

• aortni premer> 5 cm;
• širjenje dilatacije nad sinusom Valsalve;
• hitro napredna razširjenost (> 5% ali 2 mm in leto pri odraslih);
• družinski primeri aortne disekcije.

Vsak bolnik s sindromom Marfan mora vsako leto opraviti klinični pregled in transtorakično ehokardiografijo. Pri otrocih EchoCG se uporablja glede na premer in stopnjo dilatacije aorte. Noseče ženske s sindromom Marfan imajo tveganje za razdruženje aorte, če njihov premer presega 4 cm. V takih primerih je prikazano spremljanje kardiovaskularne funkcije med nosečnostjo in porodom.

Pri diagnozi napredovanja dilatacije aorte je prikazana določitev oksiprolina in glikozaminoglikanov v dnevnem urinu, katere izločanje se poveča za 2-3 krat.

Diagnoza Morfanovega sindroma

[5], [6], [7]

Zdravljenje sindroma Marfana

Kontraindicirana težka telesna aktivnost. Od zgodnjega otroštva so prikazane tečaje masaže in terapije. Kirurško zdravljenje očesne patologije, srčnih ventilov in anevrizme. Tveganje dissekcije pri bolnikih s Marfanov sindrom je mogoče zmanjšati z uporabo beta blokatorjev, ki zmanjšujejo sistoličnega krvnega tlaka v aorti, ki tvori osnovo za razvoj klinične smernice za zdravljenje bolnikov z Marfanov sindrom:

• pri bolnikih katere koli starosti, ki imajo dilatacijo aorte, največji profilaktični učinek beta-blokatorjev opazimo z aortnim premerom <4 cm;
• profilaktično operacijo na aorto je treba izvesti, ko je sinusni premera Valsalva presega 5,5 cm pri odraslih in otrocih, 5 cm ali stopnjo dilatacija večja od 2 mm pri odraslih, kot tudi v družinskih primerih dissekcije.

Kot kirurška metoda zdravljenja je prikazano delovanje zdravila Bentall (vzdrževanje aortnega in aortnega ventila).

Prognoza za Marfanov sindrom

Napoved je odvisna od resnosti srca in pljuč. Neveljavnost zaradi patologije vida. Najpogostejši vzrok smrti je poškodba srca in krvnih žil. Napoved o razpadu aorte je neugodna.