Hiperkortizem pri otrocih

Hiperkortizem pri otrocih je sindrom, ki ga povzroča nenehno visoka koncentracija glukokortikoidov v krvi zaradi hiperfunkcije nadledvične skorje.

ICD-10 koda

• E24 sindrom Itenko-Cushing.
• E24.0 Bolezni Itenko-Cushingovega hipofiznega izvora.
• E24.1 Nelsonov sindrom.
• E24.2 Sindrom zdravljenja Itenko-Cushinga.
• E24.3 Ektopični ACTH sindrom.
• E24.8 Drugi pogoji, za katere je značilen Cushingov sindrom.
• E24.9 Itenko-Cushingov sindrom, nespecificiran.

Vzroki hiperkortizem pri otroku

Vzroki hiperkortizma so zelo raznoliki.

• Endogena hiperkortikoza lahko povzroči:
  • Itzenko-Cushingova bolezen je nevroendokrinska bolezen hipotalamusa in (ali) hipofize;
  • Isenko-Cushingov sindrom - bolezen nadledvične skorje (kortikosteroidna benigna ali maligna, nodularna hiperplazija nadledvične skorje);
  • ACTH-ektopični sindrom (tumorji bronhijev, trebušne slinavke, timusa, jeter, jajčnika, izločanja ACTH ali kortikotropin sproščujočega hormona);
  • hiperaldosteronizem (Connesov sindrom).
• Eksogena hiperkortizija je posledica dolgotrajne uporabe sintetičnih glukokortikosteroidov (sindrom zdravila Isenko-Cushing).
• Obstaja tudi funkcionalna hiperkortika v pubertalnem juvenilnem dispituitarizmu, hipotalamskem sindromu, debelosti, sladkorni bolezni, boleznih jeter.

[1], [2], [3],

Simptomi hiperkortizem pri otroku

Karakterizirana z displastično debelostjo: "lunarni" obraz, odvečna maščoba na prsnem košu in trebuhu s sorazmerno tanjšimi udi. Razvoj trofičnih sprememb kože (roza in vijolična strija na bokih, trebuhu, prsih, suhosti, redčenju). Napredovanje miopatije, hipertenzije, sistemske osteoporoze, encefalopatije, steroidnega diabetesa, sekundarne imunske pomanjkljivosti, zapoznelega spolnega razvoja. Po začetku menstruacije se amenoreja včasih pojavi pri dekletih. Bolniki se pritožujejo zaradi šibkosti, glavobola.

Poleg debelosti je pogosto tudi prva manifestacija bolezni lahko upočasnitev rasti. Na začetku postopno razvijanja debelosti in upočasnjevanja ali ustavitve rasti na začetku morda ne spremljajo drugi simptomi.

Pri pregledu se opozarja na velik obraz, vijolične lise, dvojni brad, depozit maščobe nad VII vratnim vretencem. Zaradi prekomerne produkcije androgena s tumorjem so pogosto znaki patološke maskulinizacije v obliki hipertrihoze, aken, oskrbe glasu. Značilna je arterijska hipertenzija. Povečana dovzetnost za okužbe v nekaterih primerih vodi do sepse.

[4], [5], [6], [7]

Diagnostika hiperkortizem pri otroku

Kortizolske ravni v krvi so običajno povišane, vendar so v različnih dneh izpostavljene velikim nihanjem. Za potrditev diagnoze so potrebne ponovljene študije kortizola v krvi. Večina bolnikov z motnjami cirkadianega ritma kortizola, naj bi kri vzeli v 8 in 20 ur, medtem ko lahko raven hormona biti enaka (pri zdravih otrocih, starejših od 3 let, ravni jutro kortizola nekajkrat višje kot v večernih urah). Pogosto se je pojavila policitemija (povečana koncentracija vsebnosti hemoglobina in eritrocitov), limfopenija, eozinopenija. Slabost tolerance glukoze v obliki diabetesa se lahko poslabša. Včasih je hipokalemija. Osteoporoza se izraža v telesu vretenc (na reentgenogramih hrbtenice).

Za ugotavljanje nosne diagnoze se uporabljajo metode vizualizacije (CT, MRI, ultrazvok). Lokalna diagnoza (mikro- ali makroadenoma hipofize, nadledvične žleze in drugih organov) se izvaja pri bolnikih s prej dokazanim kliničnim in laboratorijskim sindromom hiperkortike.

[8], [9]

Zdravljenje hiperkortizem pri otroku

Vključuje kirurške, sevanje in zdravilo (blokatorji steroidogeneze - mitotan, agonisti dopamina), ki jih določi resnost bolezni in velikost lezije.