Medicinski strokovnjak članka
Nove publikacije
Atrofija girata (gira)
Zadnji pregled: 23.04.2024
Vsa vsebina iLive je pregledana ali preverjena, da se zagotovi čim večja dejanska natančnost.
Imamo stroge smernice za pridobivanje virov in samo povezave do uglednih medijskih strani, akademskih raziskovalnih institucij in, kadar je to mogoče, medicinsko pregledanih študij. Upoštevajte, da so številke v oklepajih ([1], [2] itd.) Povezave, ki jih je mogoče klikniti na te študije.
Če menite, da je katera koli naša vsebina netočna, zastarela ali drugače vprašljiva, jo izberite in pritisnite Ctrl + Enter.
Deljeni horoidna atrofija (atrofija girate) - bolezen, ki se deduje avtosomno recesivno način, z značilno klinično sliko atrofija horoidnega in pigmentnega epitelija. Že na začetku bolezni se vidno polje zmanjša, nočni vid in ostrina vida se zmanjšata, ERG je odsoten. Resnost degenerativnih sprememb na fundusu ni v korelaciji z ostrino vida. Atrofije Vrtjeti (atrofija od žilnice in mrežnice zaradi mutacije v genu ornitinketoatsidaminotransferazy) - encim, ki katalizira razgradnjo ornitina. Pomanjkanje encimov povzroči zvišanje ravni ornitina v plazmi, urinu, cerebrospinalni tekočini in intraokularni tekočini.
Vrsta dedovanja je avtosomna recesivna. Pojavijo se v 2. Desetletju življenja, skupaj z aksialno miopijo in niktalopijo.
Patognomonski znak te bolezni je povečanje vsebnosti aminooritinske kisline v krvni plazmi v 10-20-kratnem času.
[1]
Simptomi (po vrstnem redu pojavi)
- Periferna področja atorije korioretin in degenerativne spremembe v steklenih teles.
- Tendenca za združitev sprememb s tvorbo pokošenega roba, ki se sooča z oro serato.
- Postopno širjenje na obrobje in v središče z ohranjanjem nedotaknjene fovee do zadnje stopnje.
V primerjavi s krouderderemijo je izrazito redčenje mrežnih mrež.
- Elektroretinogramski patološki, kasneje - izumrt.
- Elektro-oculogram je podnormalen v poznih stadijih bolezni.
- PHAG razkriva jasno mejo med normalno in atrofično cono.
Karakteristična oftalmoskopska funkcija je razmejitvena črta, ki ločuje območje od običajne chorio-kapilarne plasti. Prisotnost sprememb potrjuje rezultate PHAG. Proces se začne na srednjem periferiji in se razteza tako na obrobje kot središče fundusa.
Kaj je treba preveriti?
Kako preučiti?
Zdravljenje atirofa girata (gira)
Obstajata dve klinično različni podtipi gyrate atrofija v odvisnosti od odgovora na piridoksin (vitamin B6, ki omogoča normalizacijo ornitin koncentracijo v serumu in urinu. Občutljivost na oblike vitamina B6 ponavadi pojavijo manj trd in napredek počasi. Dieta z zmanjšano vsebnostjo svinca ornitina do zmanjšanja koncentracije ornitina in upočasni napredovanje.
Uporaba vitamina B 6 pri zdravljenju te bolezni je patogenetično upravičena, saj zmanjša raven ornitina v plazmi. Vendar pa se večina bolnikov ne odziva na vnos vitamina B 6, zato je glavna metoda zdravljenja prehrana z zmanjšano vsebnostjo beljakovin (zlasti arginina). V zadnjem času so bili v poskusu opravljeni poskusi genske terapije
Napoved je neugodna, vzrok slepote v 4-6 desetletjih življenja je "geografska" atrofija. Zmanjšanje vida se lahko zgodi prej zaradi katarakte, cističnega makularnega edema ali tvorbe epiretinalne membrane.