Goloproizensfalija pri plodu in novorojenčku: vzroki in napovedi

Relativno redka bolezen - goloprozentsefaliya - predstavlja kršitev razvoj plodu, ki jo spremljajo odsotnosti ali nerazvitosti particije v drugi možganov mehurček - to je sprednja možganov ni jasna delitev na dva polobel.

[1], [2], [3], [4], [5],

Epidemiologija

Goloprozenzepalija se ne šteje za preveč pogosto napako: po statističnih podatkih se bolezen pojavi pri 0,06-0,2 novorojenčkih na 1 tisoč. Pri spontani prekinitvi nosečnosti je mogoče opaziti do 4 patološke primere na 1 tisoč.

Na seznamu napak pri razvoju osrednjega živčnega sistema se holoproencefalija v 2-3% primerih diagnosticira in približno 5% pri plodu pri obdukciji (obdukcija).

V več kot polovici bolnikov ima holoproencefalija izoliran značaj in približno 22% primerov se pojavlja v povezavi z velikim številom drugih razvojnih napak. V več kot 17% primerov je diagnosticirana sindromska varianta bolezni.

Goloprozenzepalijo pogosteje odkrivamo pri deklicah.

[6], [7]

Vzroki holoproencefalitis

Goloprozenzepalija je prirojena razvojna motnja, ki se pojavi kot posledica motenj v mehanizmu intrauterine rasti ploda. Motnja nastane, praviloma, z avtosomno recesivno, avtosomno prevladujočo in X-vezano varianto dedovanja.

Eden od razlogov, ki niso povezani s kromosomskimi nepravilnostmi, je genetska mutacija. Takšni geni so trenutno dovzetni za mutacije z naknadnim razvojem holoproencefalusa:

• SIX3 2p21;
• TGIF 18p11.3;
• ZIC2 13q32;
• SHH 7q36.

Specialisti pozorni tudi na negativni vpliv endokrinih patologij pri materi, kajenje, pitje alkohola in zdravil iz številnih salicilatov.

[8], [9], [10], [11]

Dejavniki tveganja

Dejavniki za razvoj holoproencefalije so pogojno razdeljeni na dedne in zunanje.

Številni dedni dejavniki so motnje kromosomov, kar povzroči spremembo kariotipa:

• Orbelijev sindrom;
• Akardijev sindrom;
• Meckelov sindrom;
• trisomija 13.

Zunanji dejavniki holoproencefalije so:

• endokrine bolezni pri bodoči materi, odvisno od insulina, oblika diabetes mellitus;
• nizek holesterol;
• poraba alkoholnih pijač;
• jemanje nekaterih zdravil (salicilati, metotreksat, retinoinska kislina, misoprostol, difenil-hidantoin).

[12], [13], [14], [15]

Patogeneza

Bessindromnaya dedna goloprozensefaliya se pogosteje prenaša s samostojno prevladujočo varianto, vendar so možni drugi načini dedovanja. Približno 30-50% patologij ima jasno povezavo z motnjami kromosoma: vnaprej določena porazdelitev napak kaže na prisotnost vsaj dvanajst različnih lokusov.

Prvi mutirani mutirani gen, SHH, je lokaliziran na lokusu 7q36. Mutacijske spremembe SHH povzročajo približno 35% družinskih odstopanj z avtosomalnim prevladujočim goloprozenzepaliijem.

Protein SHH je proizvedena signalna beljakovina, ki je potrebna za normalni razvoj ploda, tako pri živalih kot pri členonožcih.

Mutacijske spremembe te beljakovinske snovi povzročajo funkcionalne motnje - holoprozenzepalii. Tako določeni citogenetski pomanjkljivosti, ki vplivajo na proces prenosa genetske informacije iz DNA s pomočjo RNA s proteini in polipeptidi pripadajo translokacije semenskega 15-256 kilobaz na 5'-koncu-Pst kodirani gena epizodo. Te vrste kromosomskih mutacij pozicijski imenujejo zato, ker ne vplivajo na spremembe v zaporedju kodiranja, in prekinil nadzor in spremenila strukturo kromatin, ki vpliva na proces prenosa genetske informacije ššš.

[16], [17], [18], [19], [20],

Simptomi holoproencefalitis

Sodobni strokovnjaki ločijo različne vrste holoproencefalije, ki se razlikujejo po simptomatologiji, stopnji izražanja in pogostosti pojava. Genetika še vedno ne more natančno določiti razloga, zakaj se bolezen manifestira v eni ali drugi obliki. Predpostavlja se, da na razvoj določene vrste holoproencefalije vpliva lokalizacija poškodbe kromosoma, značilnosti poteka nosečnosti ali drugi dejavniki.

Medicina pozna takšne vrste holoproencefalusa:

• Alobar holoproencefalija je najbolj zapletena vrsta te patologije, v kateri so grobe razvojne pomanjkljivosti, ki vplivajo na možgane, površino obraza in druge organe. Med vsemi primeri bolezni se ta vrsta pojavi v 20% primerov.
• Semilobar holoprosencefalija je najpogostejša vrsta bolezni, ki ima zapletene, vendar manj izrazite razvojne pomanjkljivosti. Med vsemi bolniki je v približno 50% primerov diagnoza tipa sedem lobar.
• Lobar holoproencefalija je najbolj "blago" tip bolezni, ki jo je mogoče zdraviti z relativno kirurško in zdravilno korekcijo. Ta vrsta patologije se pojavi pri približno 20% bolnikov s holoproencefalijo.

Obstaja tudi četrta vrsta holoproencefalije, ki je bila obravnavana ločeno od drugih vrst le nekaj dvajset let nazaj. To je redek tip srednjega hemisferičnega fuzije - značilen je za mastne značilnosti, ki se razlikujejo od klasičnega poteka bolezni.

[21], [22], [23], [24], [25], [26], [27]

Prvi znaki

Simptomi holoproencefalije so lahko zelo različni, odvisno od vrste bolezni. Le nekaj prvih znakov je lahko pogosto:

1. delitev zgornjega neba in ustnic;
2. periodični zasegi;
3. duševna nezdružljivost;
4. zlomljeni refleksi;
5. patološke spremembe roženice in mrežnice.

• Za alobarjevo vrsto holoproencefalije je značilen ciklopizem, razvoj nosu, znatno neskladje velikosti glave, večkratne pomanjkljivosti v drugih organih. Razvoj vrste alobar v večini primerov konča s spontanim splavom (ali mrtvorojenjem): posamezni preživeli otroci umrejo v prvih šestih mesecih življenja.
• Semilobarjev tip holoproencefalije se prav tako razlikuje po značilnih simptomih: blizu lokacije očesnih žil, rahlega zmanjšanja glave, kršitve razvoja nosnih prehodov. Dojenčki s takimi poškodbami poginejo v prvih 24 mesecih življenja.
• Za lobarsko vrsto so značilni znaki kot anomalija strukture neba, zgornje ustnice. Otroci, rojeni s takšno patologijo, lahko živijo do starejše starosti, pod pogojem, da se opravi pravočasna kirurška intervencija.
• S povprečno hemisferno fuzijo ni otrok na obrazu. Vendar pa obstaja duševna nerazvitost, krči in drugi nevrološki simptomi.

V večini primerov se plodna hipopenzenca ploda odkrije tudi med nosečnostjo ženske ali takoj po rojstvu otroka. Poleg zunanjih manifestacij ima bolnik tudi krvavitev endokrinih funkcij, ledvične displazije, poškodbe dihalnega sistema in drugih organov. Pogosto diagnosticirana srčna bolezen, avtoimunske bolezni, pomanjkanje refleksov itd.

[28], [29]

Faze

Goloprozenzepaliya je moten razvoj možganov, ki se lahko razlikuje glede na stopnjo lezije:

• odsotnost ločevanja možganov;
• nenormalno ločevanje možganov;
• nepopolna ločitev možganov.

[30], [31], [32], [33], [34]

Zapleti in posledice

Posledice holoproencefalije so na splošno odvisne od resnosti poškodb možganov.

Z alobar holoprozenzepalii je najverjetnejši smrtonosni izid.

V drugih primerih otroci ne trpijo le duševno zaostalost, temveč tudi konvulzivne napade, težave z refleksi, motnje v delovanju možganskega debla.

Po statističnih podatkih več kot 40% otrok s holoprozenzepalie ne živi do 5-6 mesecev, približno 80% jih umre v prvem letu življenja.

Z lobarsko boleznijo lahko otrok živi že več let, vendar še vedno umre zaradi nepravilnih pomanjkljivosti.

[35], [36]

Diagnostika holoproencefalitis

Vsak pediater ali neonatolog lahko zlahka razlikuje zdravega otroka od otroka s holoprozenzepaliijem, ker so manifestacije bolezni zelo specifične.

Pogosto holoproencefalijo se diagnosticira že v prvem trimesečju nosečnosti z ultrazvokom.

Holoproizentsefaliya na ultrazvoku kaže močno nenormalno strukturo lobanje in možganov nerojenega otroka:

• V primeru alobarjeve vrste holoproencefalije možgani izgledajo kot mehurček z vsebnostjo tekočine brez najmanjših znakov razmejenih hemisfer.
• Z sedem-lobarskim tipom bolezni ultrazvok razkriva posebno brazgotino, ki prečka zadnjo medudo, kar ustreza delni razmejitvi hemisfere.
• Ko tip Lobar goloprozentsefalii malo težko diagnoza: simptomi nepopolne diferenciacije možganov najdemo le v globini telesa, kot je prizadela predvsem na talamus, corpus callosum in prekati.

Analize krvi in urina ženske se izvajajo, da bi odkrili diabetes v prihodnji materi - to bo omogočilo sum, da je prišlo do krvavitve razvoja ploda.

Instrumentalna diagnoza holoproencefalije v prenatalnem obdobju je uporaba molekularnih genetskih metod. Gradivo za študijo o domnevnih prirojenih nepravilnosti pri sprejetih nezadostno pričevanje ultrazvok z že obstoječimi primeri, rojstvo otrok z različnimi prirojenimi nepravilnostmi, z nekaterimi znaki genetskih težave s starši, sladkorno boleznijo v nosečnica. Za odvzem materiala uporabite amniocentezo ali biopsijo chorionic villus. Genetski testi so pogosto sestavljeni iz neposredne podružnice Pst gena za ugotavljanje kršitev, ali kariotip študija otroka oceniti kromosomskih nedoslednosti. Treba je omeniti, da je več kot polovica testa ne zazna okvare kariotip, ki omogoča ta tehnika razvrstiti uninformative postopkov.

[37], [38]

Diferencialna diagnoza

Diferencialna diagnoza lobarskega tipa holoproencefalije se izvaja s septooptično displazijo. V tem primeru so pomembni znaki razlikovanja:

• hipoplastične spremembe v čelnih delih;
• kršitev oblike časovnih rogov v stranskih komorah;
• odsotnost čelnih rogov.

V prenatalni fazi je treba holoproencefalijo razlikovati s hudo ventrikulomegalijo, encefalocelom, cerebralno cistično formacijo, hidraencefalijo.

Zdravljenje holoproencefalitis

Goloprozenzepalija ne zagotavlja posebnega zdravljenja. Če zdravnik meni, da je to primerno, lahko predpiše kirurško zdravljenje s korekcijo napak na površini obraza. Izvedite tudi simptomatsko zdravljenje za ublažitev trpljenja otroka.

Alobarjeve in semolarne vrste holoproencefalije se ne posvečajo nevrokirurškemu posegu, saj stanje otroka ne moremo le popraviti, ampak tudi poslabšati.

Lobarino bolezen lahko zdravimo kirurško: pomanjkljivosti zgornjega okusa in ustnic se hitro izločijo, nastajajo ustrezni nazalni prehodi.

Vse oblike patologije pomenijo uporabo antikonvulzivne terapije z možno individualno korekcijo drugih motenj.

Zdravniku je mogoče predpisati takšna zdravila za holoprozenzepalije:

	Odmerjanje in način uporabe	Neželeni učinki	Posebna navodila
Suksilep	Določite v posameznih odmerkih približno 5 mg na kg telesne mase.	Diskinezija, omotica, šibkost.	Zdravilo ima lahko mielotoksični učinek.
Nasilje	Dodeli v posameznih odmerkih.	Mišična šibkost, hiccough, motnja spanja.	Pri dolgotrajni uporabi se lahko razvije odvisnost od drog.
Midokalm	Določite s hitrostjo 5 mg na kg telesne mase v treh razdeljenih odmerkih skozi ves dan.	Slabost mišic, znižanje krvnega tlaka.	Zdravilo ni predpisano za otroke, mlajše od 3 let.
Cerebrolysin	Dodeli v posameznih odmerkih.	Dispepsija, tremor, občutek vročine, alergija.	Injekcije zdravila se počasi izvajajo, da bi se izognili lokalnim stranskim učinkom.

Vitamini

Vitamini niso kritični pri ublažitvi stanja otroka s holoproencefalijo. Vendar pa se v nekaterih primerih lahko upošteva imenovanje pacienta z vitaminsko terapijo v vzdrževalnih odmerkih:

Vrsta vitamina	Učinek vitamina	Odmerjanje
Vitamin A	Izboljša vid in stanje sluznice.	1250 ME
Vitamin D	Zagotavlja izmenjavo kalcija in fosforja, izboljša nastanek kostnega tkiva.	300 ME
Askorbinska kislina	Krepi imunski sistem in krvne žile.	30 mg
Vitamin B 1	Izboljša živčni sistem.	0,3 mg
Vitamin B 2	Zagotavlja normalen potek presnovnih procesov.	0,4 mg
Vitamin B 5	Odgovoren je za hormonsko ozadje in proizvodnjo protiteles.	2 mg
Vitamin B 6	Odgovoren za procese hematopoeze.	0,5 mg
Vitamin B 9	Odgovoren za oblikovanje novih celičnih struktur.	25 μg
Vitamin B 12	Prilagodi funkcijo živčnega sistema.	0,4 μg
Vitamin PP	Odgovoren za procese prebave.	5 mg
Vitamin H	Izboljša delovanje jeter.	15 mcg
Tokoferol	Okrepi krvne žile.	3 mg
Vitamin K	To normalizira procese krvne koagulacije.	10 μg

Fizioterapevtsko zdravljenje

Fizioterapevtski postopki praviloma ne dajejo oprijemljivega rezultata v nobeni obliki holoproencefalusa.

Alternativno zdravljenje

Težko je govoriti o alternativnem zdravljenju s tako resno anomalijo razvoja otroka, kot je holoproencefalija. Bolezen je tako resna, da bolni otroci v večini primerov ne živijo in pol leta - in le v redkih primerih jih lahko podaljša s kirurško zdravljenjem.

Zdravljenje z zelišči v obliki ločenih alternativnih receptov lahko simptomatično pomaga: oslabiti resnost napadov, olajšati dihanje in normalizirati živčni sistem otroka.

• Zmešajte 1 del semen pelin iz mulja in 4 dele rastlinskega olja, vztrajate čez noč. Dajte otroku 1-2 kapljic v mešanico s sladkorjem.
• V kozarcu vrele vode napolni 15 gramov timijanov, ponudi bolniku za 1 žlico žlica. L. Trikrat na dan.
• Cvetni listi makovega polja se posušijo, drobijo v prašnato stanje in kuhajo v mleku. Dodajte med in pacientu dajte malo čez dan.
• Pripravite mešanico 1 del janeževega semena, 1 del semena komarčka, 1 ts semena kumina in 2 deli listov mete. Eno žlico zmesi se pripravi v 200 ml vrele vode, vztraja 30 minut, filtrira. Daj bolniku piti v majhnih količinah čez dan.
• Pripravljeno 2 žlički. Ledvična breza, kot čaj. Pijte dvakrat na dan 100 ml.
• Utrkajte v roke in noge bolnega gorčičnega olja.
• Dodajte hrani in pijte medu.

Dobro Antikonvulzivna in tonik učinek imajo rastline, kot so šmarnice bele omele, baldrijana korenike, particije oreh, glog in Žutikovina, hmelja, kot tudi origano, timijan, resje, detelja.

[39], [40], [41], [42], [43], [44]

Homeopatija

Pri homeopatskih pripravkih za holoproencefalijo lahko zdravnik predpisuje le: če so bila hkrati predpisana tradicionalna zdravila, jih ni mogoče preklicati.

Praviloma se uporablja 30-stotina redčenja: razredčite zrn v 100 ml vode, pacientu dajte 1 žlico. Vsak dan, pol ure pred obrokom.

• Tsinkum metallukum - z otroškimi krči.
• Veratrum album - s tesno povezano gibljivostjo, togost mišic.
• Stramonija - z demenco in epilepticnimi napadi.
• Stannum Metallicum - s konvulzijami s konvulzijami.
• Plumbum Metallicum - z mišičnimi krči, nevroze.
• Mosshus - s konvulzijami, izgubo zavesti.

Psihološka pomoč pri holoproencefalusu

Nosečnost je pomembno in odgovorno obdobje ženskega življenja. Vendar pa je diagnoza "ploda goloprozentsefaliya" zastavljeno blizu začetka nosečnosti nosečnica prinaša veliko strahov in bojazni, in ga postavi pred težko izbiro: da se odločijo za splav, ali pa še vedno imajo otroka (kaj če je diagnoza napačna)? V takih trenutkih, zadevna ženska, ne samo o zdravju otroka v razvoju v maternici, ampak tudi o tem, ali je problem v naslednjih nosečnostih spet zgodilo, če bi imela otroke, sploh, in tako naprej.

Včasih situacija tako plaši nosečnice, da ta družina resno začne skrbeti za njeno duševno stanje. V takšnih časih se je bolje posvetovati s psihologom ali psihoterapevtom. Izkušen psiholog lahko v tako težkem obdobju podpira žensko, ponovno vzpostavi harmonijo in vero v prihodnost. Po potrebi se lahko vsem družinskim članom zagotovi psihološka pomoč.

Preprečevanje

Da bi preprečili razvoj otroške holoproencefalije, se preventivni ukrepi izvajajo tudi med načrtovanjem in zasnovo nosečnosti. Ženska, ki se pripravlja na vlogo matere, mora biti zelo skrbna za njeno zdravje. Še pred nosečnostjo je treba vse obstoječe bolezni pozdraviti, se posvetovati z zobozdravnikom, ginekologom, genetikom.

Kot v času načrtovanja dojenčka in že med nosečnostjo je strogo prepovedano pitje alkohola, kajenje, jemanje prepovedanih drog in uporaba zdravil, ki jih zdravnik ne predpisuje. Zdravnik, ki mu je treba slediti, mora vedeti, da ženska načrtuje nosečnost: na tej podlagi predpisuje zdravila, ki ne vplivajo na kakovost zasnove in nastanka napak na plodu.

Noseča ženska od prvih dni nosečnosti mora varovati zdravje, preprečiti vpliv stresa in prekomerne obremenitve. Prav tako je pomembno, da se pravočasno prijavite na žensko posvetovanje, da opravite potrebne teste in poslušate priporočila zdravnika.

[45], [46]

Napoved

Goloprozenzhefalija se odlikuje po zelo neugodni prognozi, katere stopnja je odvisna od resnosti ugotovljenih napak. Stopnja smrtnosti je odvisna od vrste bolezni. Veliko žensk z diagnozo "ploda goloprozentsefaliya" nosečnosti konča spontani splav - to je človeško telo samo odloči, da je prihodnost otrok ni sposoben življenja. Med dojenčki, rojenimi s holoprozenzepalijo, najpogosteje umrejo v prvem letu življenja. Z zmernimi razvojnimi napakami je verjetno, da bo bolnik preživel fazo otročja in bo živel v adolescenci.

[47], [48]