Darya bolezen (folikularna vegetativna dyskeratoza): vzroki, simptomi, diagnoza, zdravljenje

Darjaova bolezen je redka bolezen, za katero je značilna patološka keratinizacija (dyskeratosis), padavine pohotnih, večinoma folikularnih, papul na seborejnih območjih.

Vzroki in patogeneza bolezni Darja (folikularna vegetativna dyskeratoza). Bolezen temelji na pomanjkanju sinteze in dozorevanja kompleksa topofilament-desmosom. Zdaj je bilo ugotovljeno, da mutacija patološkega gena 12q23 - q24.1 z Daryinsko bolezni povzroči motnje v delovanju kalcijevih črpalk in mehanizem adhezije celic. V patogenezi je vloga hipovitaminoze A možna prekinitev metabolizma nenasičenih maščobnih kislin. Enako velja za oba spola.

Simptomi bolezni Darja (folikularna vegetativna dyskeratoza). Klinično značilno obliko bolezni prične običajno v drugem desetletju življenja in je značilna foliklov izpuščaj, gosto, okrogle, ploščate, hiperkeratoznimi papul 0,3-0,5 cm v premeru. Na začetku izpuščaj elementov izoliramo, normalno barvo kože, potem postanejo rumene ali svetlo rjava, s pokončnimi luskami na površini. Sčasoma se izpuščaj združi v plake, njihova površina postane verdusna, papilomatična in prekrita z umazanimi rjavimi skorji. Po spuščanju ali lupljenju opazimo erodirane žepe. Najprimernejša lokacija izpuščajev je seborrhea (obraz, prsnica, interblade območje, velike gube kože). Izpuščaj se lahko nahaja tudi na prsnem košu in okončinah. Lasišča izpuščaj podoben seboreja na obrazu se nahajajo predvsem v časovnih območjih, na čelu, v nosno-ustnične gube, žepi na hrbtni strani dlani podobni akrokeratoz Hopf. Redko se dlani in podplate poškodujejo v obliki točkovne ali razpršene hiperkeratoze. Patološki proces je lahko razširjen ali pokriva celotno kožo. Začetek bolezni je opisan pri odraslih, vendar ponavadi v oslabljeni (neustavljivi) obliki.

V praksi dermatologa, poleg tipičnih, vezikularnih (ali vesikulobuloznih), lahko opazimo hipertrofične in abortivne oblike Daryine bolezni.

Za vezikularno obliko je poleg tipičnih folikularnih vozlov značilno tudi obarjanje veziklov s premerom 3-5 mm s prozorno vsebino. Vesili se nahajajo predvsem v velikih gubah kože, hitro odprejo, izpostavljajo mokre erozivne površine, postopoma prekrivajo s skorjo. Takšne žuželke so podobne kroničnemu družinskemu pemfigu Haley-Haleyju.

V hipertrofični obliki, hkrati s tipičnimi nodulami, obstajajo tudi veliki elementi, ki spominjajo na bradavice, kot pri akrokeratozi Gopfa. Debelina hiperkeratotskih plakov doseže do 1 cm ali več, na površini se pojavljajo bradavice in globoke razpoke.

Za neuspešno obliko Daryine bolezni, lokalizacijo izpuščaja na omejenem in nenavadnem področju za kožne dermatoze v obliki nevusa, kot tudi zosteriformno lokacijo.

Ploščice za nohte so razdeljene vzdolžno, neenakomerno razbijejo na prostem robu, površina ima bele in rdečkasto-rjavkasto vzdolžne trakove, pogosto se pojavlja podeblja hiperkeratoza. Redko vpliva na sluznico. Izpuščaji se pojavijo v obliki majhnih papul, kot so leukoplakia. Od sistemskih sprememb se zmanjšuje inteligenca, duševna retardacija, endokrinopatija: disfunkcija spolnih žlez, sekundarni hiperparatiroidizem. Pri bolnikih s folikularno diskeratozo se bolezen pogosto poslabša pod vplivom UV žarkov (podobno kot Koebnerjev fenomen).

Histopatologija. Histološko je za Daryinsko bolezen značilna izrazita ortookeratoza s nastankom pohotnih čepov, prisotnost okroglih teles in zrn v zgornjem delu. V dermisu so opazili papilomatične rastline, prekrite z eno vrsto celic bazalnega sloja, kronično vnetno infiltracijo, včasih akantozo in hiperkeratozo.

Diferencialna diagnoza. Darjaino bolezen je treba razlikovati od družinskega mehurčkastega očesa Haley-Haley, bradavice akrokeratoze, Kirlove bolezni, folikularne keratoze Morrow Brooka.

Zdravljenje bolezni Darya (folikularna vegetativna dyskeratoza). Dodajte neotigazon 0,5-1 mg / kg telesne mase pacienta ali vitamina A pri 200 000-300 000 ME na dan. Zunanjost uporablja keratolitična in glukokortikosteroidna mazila.

[1], [2]