Lipidoza: vzroki, simptomi, diagnoza, zdravljenje

Lipidoza se nanaša na akumulacijske bolezni (thesaurismosis), se skoraj vedno pojavijo s poškodbo CNS, zato se imenujejo neirolipidoze. Kožne manifestacije so eden od glavnih simptomov le v difuzna angiokeratoma Fabry (glikosfingolipidoz), v drugih oblikah, se pojavijo redko, morda zaradi prezgodnje smrti.

Glikotserebrozidoz (Gaucherjeva bolezen) - bolezni, ki temelji na zniževanje aktivnost beta-glukozidazo glikotserebrozidy kopičijo v makrofagih (Gaucherjeve celice), vranici, kostnem mozgu, limfnih vozlov, jeter, pljuč, endokrinih žlez, možganske Notranji nevronov in avtonomnega ganglijev. Bolezen podeduje avtosomna recesivna vrsta. Obstajajo tri klinične variante: I - kronična, II - akutna nevropatska (juvenilni). III - kronične nevropatske, ki je po različnih mutacij verjetno posledica. Glavni simptomi so hepatosplenomegalija, cerebralna disfunkcija z napadi, duševne zaostalosti, bolezni kosti. Koža je mogoče opaziti difuzna alopecija ali pigmentacijo, prednostno odprtih delih telesa, s splenomegalija - petehije in ekhimoze. Histološko kažejo povečanje vsebnosti melanina v povrhnjici, in včasih na vrhu usnjice.

Niemann-Pickova bolezen označena s kopičenjem fosfolipidne sfingomielina v nevronov in glialnih celic in možganskih celic, histiocitičnim makrofagne sistem notranjih organov. Bolezen je posledica pomanjkljivosti pri sfingomielinazni aktivnosti, ki jo podeduje avtosomna recesivna vrsta. Koža zaradi povečanja vsebnosti melanina rumenkasto rjave barve je mogoče opazovati ksantomas. Histološko se v nekaterih primerih poveča količina pigmenta v povrhnjici in določijo se posamezne kantomske celice v dermisu.

Angiokeratoma razpršenega telesa (bolezen Anderson-Fabry) je posledica pomanjkanja alfa-galaktozidaze. W. Epinette et al. (1973) jo povezujejo z zmanjšanjem aktivnosti a-L-fukozidaze. Opisani so primeri Fabryjeve bolezni z normalno aktivnostjo encima, kar kaže na genetsko heterogenost bolezni. Podedovan je recesivno, povezan s kromosomom X. Osnova kliničnih manifestacij leži odlaganje lipidov, v endotelijskih celicah in vaskularnih pericytes, gladkih mišičnih celic, celice ganglijev, živcev roženičnega epitelija, ledvic in kože. Lezija kože značilen pojav v otroštvu ali adolescenci številna mala (premer 1-2 mm) temno rdeče angiokeratomas, prednostno na spodnji strani tulovisha, spolovil, stegnih, zadnjici, skoraj izključno moški. Pri heterozigotnih ženskah se lahko pojavijo spremembe v ledvicah in očeh, zelo redko na koži. Napoved je neugodna, saj se v srednjih letih (40 let) pojavijo ledvična odpoved, miokardni infarkt ali možganska kap.

Patomorfologija. Odkrivanje nenadni ekspanzijskim kapilar papilarni plasti kože, so stene, ki tvori enega sloja endotelijskih celic, obdani z ohlapno veznega pramenov tkiva. Epidermalni procesi in folikli las se podvržejo tlačni atrofiji. Povečane kapilarne kapsule, ki se napolnijo s krvjo, se včasih tesno prilegajo drug drugemu in tvorijo večkomorne votline, med katerimi lahko vidimo dolge ozke epidermalne izrastke.

Zgornji del je podvržen atrofiji, včasih je rahla vakuolizacija celic bazalnega sloja povrhnjice. Hiperkeratoza je pogosto zelo močna, s pojavom parakeratoze, še posebej, kadar kapilare prizadene ne le papilarni, temveč tudi mrežaste plasti dermisov. Lipidi se odkrijejo s posebnimi metodami barvanja.

Posebno fiksiranje kože biopsijo v 1% raztopini kalcijevega klorida s 10% formalinom ali pripravki, ki vsebujejo 10% formalina 2 dni, nato pa 3% raztopina kalijevega dikromata 1 tedna. Po fiksaciji, madež po metodi Tarnovsky. Lipidi so dobro zaznani s črnim sencem v Sudanu in s šarlou. So dvosmerni, zato so vidni v polarizirajočem mikroskopu.

Lipidi se najdejo ne le v angiomatsko spremenjenih posodah, temveč tudi v klinično nespremenjeni koži, v fibroblastih, mišicah, ki dvigujejo dlake. Odlaganje lipidov z elektronsko mikroskopijo, odkritih na endotelijskih celicah, pericytes, fibroblasti v velikih lizosome v obliki dveh vrst znotrajceličnih vključkov obdana dvojno membrano in ki ima laminarno strukturo. Lizozomi so sestavljeni iz izmeničnih elektronsko gostih in lahkih pasov. V večini je odkrita aktivnost fosfataz, v preostalih telesih pa najdemo mielinske strukture.

[1]