Niemann-Pick bolezen

Neemann-Pickova bolezen je redka družinska bolezen, ki jo podeduje avtosomna recesivna vrsta in se nahaja predvsem pri židih. Bolezen je posledica pomanjkanja encima sfingomielinaze v lizosomih celic retikuloendotelijskega sistema, kar vodi do kopičenja sfingomielina v lizosomih. Pretežno vplivajo na jetra in vranico.

Vrsta dedovanja Niemann-Pickove bolezni je avtosomna recesivna, najpogostejša je ta vrsta sfingolipidoze med aškenaznimi židi; obstajajo dve vrsti, A in B. Tip C Niemann-Pickove bolezni ni povezana pomanjkljivost encimov, v katerih pride do nenormalne kopičenja holesterola.

Celica ima značilen izgled: bledo, ovalno ali okroglo, s premerom 20-40 mikronov. V stanju, ki ni fiksno, so v njej vidne granule; Kadar je fiksirana z maščobnimi topili, se granule raztopijo, kar daje celici vakuoliziran in penast videz. Ponavadi je samo ena ali dve jedri. Z elektronskim mikroskopskim pregledom so lizosomi vidni kot lamelarne mielin podobne formacije. Vsebujejo nenormalne lipide.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8]

Simptomi bolezni Nyman-Pick

Niman-Pickova bolezen tipa A (akutna nevronopatska oblika) se pojavi pri otrocih, ki umrejo, preden dosežejo starost 2 let. Bolezen se začne v prvih 3 mesecih življenja in se kaže z anoreksijo, izgubo telesne teže in upočasnitvijo rasti. Jetra in vranica sta povečana, koža postane voskasta in na izpostavljenih delih telesa postane rumenkasto rjava barva. Površinske bezgavke so povečane. V pljučih so infiltrati. Opažamo slepoto, gluhost in duševne motnje.

Na fundusu se pojavijo češnjev rdeče lise zaradi makularne degeneracije v maculi.

Analiza periferne krvi razkriva mikrocitno anemijo, na kasnejših stopnjah pa je mogoče zaznati Niemann-Peak peneče celice.

Bolezen se lahko najprej pojavi kot prekinitvena holestatska žolčnica novorojenčkov. Ko se otrok razvije, se pojavijo nevrološke motnje.

Neemann-Pickova bolezen tipa B (kronična oblika, ki poteka brez vpliva na živčni sistem) se kaže s holestazo novorojenčkov, ki se spontano razreši. Cirozo se razvija postopoma in lahko vodi do razvoja portalske hipertenzije, ascitesa in odpovedi jeter. Opisani so primeri uspešne presaditve jeter, izvedeni v povezavi z odpovedjo jeter. Čeprav med 10-mesečnim spremljanjem ni bilo ugotovljenih nobenih znakov usedline lipidov v jetrih, je potreben daljši čas za oceno izida za presnovne motnje.

Sindrom pomorskih histiocitov

Podoben pogoj Niemann-Pickove bolezni se kaže s prisotnostjo histiocitov v kostnem mozgu in retikuloendotelnih jetrnih celicah, ki pri barvanju Wrighta ali Giemsa pridobijo barvo morskega valovanja. Celice vsebujejo depozite fosfosfingolipidov in glukofingolipidov. Povečuje se velikost jeter in vranice. Napoved bolezni je ponavadi ugodna, čeprav so pri teh bolnikih opisani primeri razvoja trombocitopenije in jetrne ciroze. Morda je to stanje ena od variant Niemann-Pick bolezni pri odraslih.

Demenca v bolnih vrhovih

[9], [10], [11]

ICD-10 koda

F02.0. Demenca z Pickovo boleznijo (G31.0 +).

Se začne pri srednjih letih (običajno med 50 in 60 let), progresivna demenca, nevrodegenerativne vrsta, ki temelji na selektivnem atrofijo čelnic in časovne mešičke s posebnim klinične slike: prevladujoča prednjih simptome z evforijo, grobo spreminja vedenje socialno stereotipno (izguba občutka ukrepa na daljavo, moralnih načel, identifikacija spodnjega disinhibition od instinktov), zgodnji kritiki hudih kršitev v povezavi s progresivno demenco. Označen kot motnje govora (stereotypies tanjšanja govora, glasovno dejavnosti za zmanjšanje govora aspontannost, amnestičnih afazijo in senzorična).

Za diagnozo pomembne klinične slike demence prednjega tipa - (. Memory, usmerjenosti, itd) proaktivna identifikacija prevladujočih čelnih simptomov z evforijo, bruto sprememba v družbenem stereotip vedenja v kombinaciji z naprednimi demenco pomeni "instrumentalni" funkcijo inteligenca, avtomatsko oblika duševne aktivnosti kršene manj .

Kot je demenca napreduje na sliki bolezni bolj pomembno je, kontaktne kortikalne motnje, predvsem govora: govor stereotipe ( "stand-up hitrosti"), eholalija, postopno slovarja, semantični, slovnični osiromašenje govora, zmanjšana glas aktivnosti za popolno govora aspontannost, amnestičnih in dotik afazija. Rast je neaktivnost, brezbrižnost, aspontanost; Pri nekaterih bolnikih (s primarnim lezije bazalnega lubja) - evforije, disinhibition nižjih nagonov, izguba kritike, hude kršitve konceptualnega razmišljanja (sindrom psevdoparalitichesky).

Psihoze pri bolnikih z vrhom demence niso značilne.

Nevrološke motnje pri bolnikih s Parkinsonovo podoben sindrom pojavi, paroksizmalna mišično atonije brez izgube zavesti. Da bi prepoznali demence največjo stvar neyropsihoticheskogo študij: znaki za afazijo (senzoričnih, amnestičnih govor stereotypies, spreminja govorni dejavnosti, določene črke naruscheniya (enako stereotipnosti osiromašenje itd) aspontannost rezultati nevropsihološke zgodnjih fazah motenj bolezni pregledane ni specifična .. . Prav tako ni specifična za diagnozo demence, rezultati Pickova nevrofiziološke študija sem: mogoče opredeliti kot splošno upada bioelektrični sti možganov.

Največjo demenco je treba razlikovati z drugimi različicami demence - ta problem je pomemben v začetnih fazah bolezni.

Bolniki potrebujejo oskrbo in nadzor na najzgodnejših stopnjah demence zaradi hudih kršitev vedenja in čustveno volilnih motenj ob pojavu bolezni. Zdravljenje produktivnih psihopatoloških motenj se izvaja v skladu s standardi zdravljenja ustreznih sindromov pri starejših bolnikih. Prikazano zelo previdno uporabo nevroleptikov potrebujejo za delo z družinskimi člani bolnika, psihološka podpora za ljudi, ki skrbijo za bolne, v povezavi z značilno za bolnike s hudimi kršitvami ravnanja zahteva več truda iz ožjega kroga.

Napoved bolezni je neugodna.

Diagnoza bolezni Niman-Pick

Diagnoza se ugotavlja na podlagi prebadajočega kostnega mozga, ki razkriva značilne Niemann-Pickove celice ali na podlagi zmanjšane ravni sfingomielinaze v levkocitih. Obe vrsti se običajno sumi na podlagi anamneze in rezultatov pregleda, najbolj opazna pa je hepatosplenomegalija. Diagnozo lahko potrdimo s preučevanjem sfingomielinaze v levkocitih in prenatalno dajanje z uporabo amniocenteze ali biopsije horionov.

[12], [13], [14], [15], [16], [17], [18]

Zdravljenje bolezni Niman-Pick

Zdravljenje vrhov demence ni učinkovito. Presaditev kostnega mozga je bila opravljena pri bolnikih z zgodnjim pojavom hudih poškodb jeter; predhodni rezultati so bili obetavni. Opazili smo zmanjšanje vsebnosti sfingomielina v jetrih, vranici in kostnem mozgu.