Aplazija (ageneza) ledvic

Ageneza ali aplazija ledvice je anatomska kvantitativna anomalija, pri kateri je ageneza ledvic popolna odsotnost organa, izraz aplazija pa pomeni, da je organ predstavljen z nerazvitim brstom, ki nima normalne ledvične strukture. V primeru aplazije ledvic funkcijo opravlja drugi parni organ, ki je zaradi izvajanja dodatnega kompenzacijskega dela hipertrofiran.

[1],

Epidemiologija

Z ultrazvočnim pregledom 280.000 otrok šolske starosti je bilo ugotovljeno, da se ledvična aplazija pojavlja s pogostnostjo 1 od 1200 oseb (0,083%).

[2], [3]

Vzroki aplazija (ageneza) ledvic

Ageneza ali aplazija ledvic se pojavi, ko kanal metanefroze ne raste do metanefrogenega blastema. V tem primeru je lahko sečnica normalna, skrajšana ali popolnoma odsotna. Popolna odsotnost sečevoda je kombinirana pri moških, če odsotnost vas deferens, cistične spremembe semenske kroglice, hipoplazija ali odsotnost testisa na isti strani, hipospadija povezana z značilnostmi morfogeneze zarodka.

Tako ledvična ageneza kot tudi aplazija ledvic se obravnavata kot nenormalnost sečil, prirojene malformacije. Hude anatomske anomalije lahko povzročijo smrt ploda v maternici, bolj kompenzirani primeri pa se ne kažejo v kliničnih znakih in se odkrijejo med disperzijskimi pregledi ali naključno. Nekatere anatomske anomalije lahko postopoma napredujejo skozi vse življenje in so diagnosticirane v starosti. Tudi ageneza ali aplazija lahko izzovejo bolezen ledvic, hipertenzijo ali pielonefritis.

Anomalije urinarnega sistema so raznolike, delijo se v kategorije - kvantitativne, anomalije položaja, anomalije odnosa in patologija strukture ledvic. Dvostranska agnezija ledvic je popolna odsotnost parnega organa, ki je na srečo redko najden in diagnosticiran. Ta patologija ni združljiva z življenjem. Pogosto pride do enostranske odsotnosti ali nerazvitosti ledvic.

Ledvice so znane že od antičnih časov, v enem izmed njihovih del pa je Aristotel opisal primere, v katerih bi živo bitje lahko obstajalo brez vranice ali ene same ledvice. V srednjem veku so se zdravniki zanimali tudi za anatomsko ledvično patologijo in celo poskus, da bi podrobno opisali aplazijo (nerazvitost) ledvic pri otroku. Vendar pa zdravniki niso opravili velikih celovitih študij in šele na začetku prejšnjega stoletja je profesor N.N. Sokolov je ugotovil pogostost pojavljanja ledvičnih anomalij. Sodobna medicina je konkretizirala statistiko in predstavila podatke o tem indikatorju - ageneza in aplazija med vsemi patologijami urinarnega sistema je 0,05%. Ugotovljeno je bilo tudi, da nerazvitost ledvic najpogosteje prizadene moške.

[4], [5]

Dejavniki tveganja

Klinično ugotovljeni in statistično potrjeni so naslednji spodbujevalni dejavniki: \ t 

• Genetska predispozicija.
• Nalezljive bolezni pri ženskah v prvem trimetru nosečnosti - rdečkam, gripi.
• Ionizirajoče sevanje nosečnice.
• Nenadzorovan vnos hormonskih kontraceptivov.
• Diabetes pri nosečnicah.
• Kronični alkoholizem.
• Živalske bolezni, sifilis.

[6], [7], [8], [9], [10]

Simptomi aplazija (ageneza) ledvic

Pri ženskah se lahko malformacija kombinira z unicornuatno ali bikornuatno maternico, hipoplazijo maternice in nerazvitostjo nožnice (Rokytansky-Kyustera-Haserjev sindrom). Odsotnost ipsilateralne nadledvične žleze spremlja renalno agenezo v 8-10% primerov. S to anomalijo, skoraj vedno, opazimo kompenzacijsko hipertrofijo kontralateralnega lateralnega ledvic. Dvostranska aplazija ledvic je nezdružljiva z življenjem.

[11]

Obrazci

• Dvostranska anomalija (popolna odsotnost ledvic) - bilateralna ageneza ali arzenija. Praviloma plod umre v maternici ali pa rojeni otrok umre v prvih urah ali dneh življenja zaradi odpovedi ledvic. Sodobne metode se lahko borijo proti tej patologiji s pomočjo presaditve organov in redne hemodialize. 
• Ageneza desne ledvice - enostranska ageneza. To je anatomska napaka, ki je tudi prirojena. Zdrava ledvica prevzame funkcionalno obremenitev in kompenzira nezadostnost, kolikor to dopušča njena struktura in velikost. 
• Ageneza leve ledvice je identičen primer ageneze desne ledvice. 
• Aplazija desne ledvice se praktično ne razlikuje od ageneze, vendar je ledvica osnovno vlaknasto tkivo brez ledvičnih glomerulov, sečevoda in medenice. 
• Aplazija leve ledvice je anomalija, ki je enaka nerazvitosti desne ledvice.

Obstajajo tudi možne variante ageneze, pri kateri je sečnica ohranjena in deluje povsem normalno, v odsotnosti sečevoda, so klinične manifestacije patologije bolj izrazite.

Praviloma v klinični praksi iz razumljivih razlogov obstaja enostranska anomalija - dvostranski agenti niso združljivi z življenjem.

[12], [13], [14]

Ageneza desne ledvice

Glede na klinične manifestacije, desna ledvična ageneza ni veliko drugačna od leve anomalije ledvic, vendar obstaja mnenje avtoritativnih urologov, nefrologov, da je odsotnost prave ledvice veliko pogostejša kot pri levicah in pri ženskah. Morda je to posledica anatomske specifičnosti, ker je desna ledvica nekoliko manjša, krajša in mobilnejša od leve, običajno pa mora biti spodaj, zato je bolj ranljiva. Ageneza desne ledvice se lahko kaže od prvih dni rojstva otroka, če leva ledvica ni sposobna kompenzacijske funkcije. Med simptomi ageneze so poliurija (prekomerno uriniranje), trajna regurgitacija, ki jo lahko opišemo kot bruhanje, popolno dehidracijo, hipertenzijo, splošno zastrupitev in odpoved ledvic.

Če leva ledvica prevzame funkcijo manjkajoče desne, potem se ageneza desne ledvice praktično ne pojavi simptomatično in je naključna. Diagnozo lahko potrdimo z računalniško tomografijo, ultrazvokom in urografijo. Tudi pediatri, kot tudi starši, bi morali biti opozorjeni zaradi prekomerne zabuhlosti otrokovega obraza, sploščenega širokega nosu (ploski zadnji del nosu in širokega nosnega nosu), močno štrlečih čelnih rež, prenizkih ušes, mogoče deformiranih. Očesni hipertelorizem ni poseben simptom, ki kaže na nastanek ledvic, vendar ga pogosto spremlja, kot tudi povečanje trebuha, deformirane spodnje okončine.

Če agenezija prave ledvice ne ogroža zdravja in se ne kaže kot očitna patološka simptomatologija, praviloma ta patologija ne zahteva posebnega zdravljenja, pacient je pod stalnim opazovanjem urologa in se redno pregleduje. Ne bo odveč, če se držimo ustrezne prehrane in upoštevamo preventivne ukrepe za zmanjšanje tveganja za razvoj bolezni ledvic. Če agenijo prave ledvice spremlja dolgotrajna ledvična hipertenzija ali ponovno injiciranje urina iz sečil v ledvice, je predpisana vseživljenjska hipotenzivna terapija, možne so indikacije za presaditev organa.

[15], [16]

Ageneza leve ledvice

Ta anomalija je skoraj identična nastanku desne ledvice, le da mora biti leva ledvica nekoliko bolj potisnjena naprej kot desna ledvica. Ageneza leve ledvice je bolj obremenjen primer, saj mora njegovo funkcijo izvajati desna ledvica, ki je bolj mobilna in manj funkcionalna. Poleg tega obstajajo informacije, ki jih univerzalna urološka statistika ne potrjuje, da agenezijo leve ledvice pogosto spremlja odsotnost usta sečevoda, to velja predvsem za moške bolnike. Takšna patologija je kombinirana z agenezijo semenskega kanala, hipoplazijo mehurja in anomalijo semenskih mehurčkov.

Vizualno izraženo agenezo leve ledvice lahko določimo z enakimi parametri kot ageneza desne ledvice, ki nastanejo zaradi prirojenih intrauterinih malformacij - pomanjkanje vode in kompresija ploda: širok zadnji del nosu, preveč široke oči (hipertelorizem), tipična oseba s Potterjevim sindromom - napihnjen obraz nerazvita brada, nizko nastavljena ušesa, z izrazitimi epicantičnimi gubami.

Ageneza leve ledvice pri moških je bolj izrazita v smislu simptomatologije, manifestira se v konstantnih bolečinah v predelu prepone, bolečine v križnici, težave z ejakulacijo, pogosto povzročajo motene spolne funkcije, impotenco in neplodnost. Zdravljenje, ki zahteva agenezo leve ledvice, je odvisno od stopnje aktivnosti zdrave ledvice. Če se desno izravnavanje ledvic poveča in deluje normalno, je možno le simptomatsko zdravljenje, vključno s preventivnimi protibakterijskimi ukrepi za zmanjšanje tveganja za razvoj pielonefritisa ali uropatologije sečil. Zahteva tudi registracijo pri nefrologu in redne preglede urina, krvi, ultrazvoka. Bolj obremenjeni primeri ageneze se obravnavajo kot indikacije za presaditev ledvic.

[17], [18]

Aplazija desne ledvice

Praviloma se šteje, da je nerazvitost ene od ledvic relativno ugodna anomalija v primerjavi z agenezijo. Aplazija desne ledvice pri normalnem delovanju zdrave leve ledvice vse življenje morda ne kaže kliničnih znakov. Aplazija desne ledvice se pogosto diagnosticira naključno z obširnim pregledom za popolnoma drugačno bolezen. Manj pogosto je opredeljen kot možen vzrok za trajno hipertenzijo ali nefropatologijo. Samo tretjina vseh bolnikov, ki imajo nerazvito ali »zakrnelo« ledvico, kot jo imenujejo tudi, so registrirani pri nefrologu zaradi aplazije med življenjem. Klinični simptomi niso specifični in morda to pojasnjuje redko odkrivanje te anomalije.

Med znaki, ki lahko posredno kažejo, da je ena od ledvic verjetno premalo razvita, so v spodnjem delu trebuha v ledvenem delu občasne težave z bolečinami, ki trpijo. Bolečina, povezana z rastjo embrionalnega vlaknastega tkiva in stiskanjem živčnih končičev. Tudi eden od znakov je lahko dolgotrajna hipertenzija, ki je ni mogoče nadzorovati z ustreznim zdravljenjem. Aplazija desne ledvice ponavadi ne zahteva zdravljenja. Potrebna je varčna prehrana, ki zmanjšuje tveganje stresa na hipertrofirano ledvico, ki opravlja dvojno funkcijo. Tudi pri vztrajni hipertenziji je predpisano ustrezno zdravljenje s pomočjo varčnih diuretikov. Aplazija desne ledvice ima ugodno prognozo, ponavadi ljudje z eno ledvico živijo polno kvalitetno življenje.

Aplazija leve ledvice

Aplazija leve ledvice, kot tudi aplazija desne ledvice, je dokaj redka, ne več kot v 5-7% vseh bolnikov z anomalijami sečil. Aplazija se pogosto kombinira z nerazvitostjo bližnjih organov, na primer z nepravilnostjo mehurja. Menijo, da je aplazija leve ledvice najpogosteje diagnosticirana pri moških in jo spremlja nerazvitost pljuč, spolnih organov. Pri moških se diagnostika aplazije leve ledvice ugotavlja skupaj z aplazijo prostate, testisa in vas deferens. Pri ženskah so nerazviti priveski deli maternice, sečevoda, aplazija samega maternice (dvokrilna maternica), aplazija intrauterinih sten, podvojitev vagine in tako naprej.

Slabo razvita ledvica nima nog, medenice in ne more delovati in izločati urin. Aplazija leve ledvice, kot tudi aplazija desne ledvice, se v urološki praksi imenuje solitarna ledvica, to je ena. To se nanaša le na ledvico, ki je prisiljena delovati, da opravi dvojno delo kompenzacijsko.

Aplazija leve ledvice se odkrije naključno, saj se ne kaže kot klinično izrazita simptomatologija. Samo funkcionalne spremembe in bolečine v kolateralni ledvici lahko povzročijo urološki pregled.

Desna ledvica, ki je prisiljena opraviti delo leve leve ledvice, je ponavadi hipertrofirana, lahko ima ciste, pogosteje pa ima povsem normalno strukturo in popolnoma nadzoruje homeostazo.

Aplazija leve ledvice pri otrocih in odraslih ne zahteva posebnega zdravljenja, razen preventivnih ukrepov za zmanjšanje tveganja bakterijske okužbe v eni samotni ledvici. Varčna prehrana, vzdrževanje imunskega sistema, maksimalno izogibanje okužbam z virusi in okužbami zagotavljajo popolnoma zdravo in polno življenje za bolnika z eno samo delujočo ledvico.

[19], [20]

Diagnostika aplazija (ageneza) ledvic

Diagnozo bolezni izvajamo z rentgensko ledvično angiografijo, pa tudi s spiralnim CT ali MSCT in magnetno resonančno angiografijo. Ageneza, ledvična aplazija ni diagnosticirana z drugimi diagnostičnimi metodami.

[21], [22],