Aplazija (ageneza) ledvic

Ageneza ali aplazija ledvice je anatomska kvantitativna anomalija, pri kateri je ageneza ledvice popolna odsotnost organa, koncept "aplazije" pa nakazuje, da je organ predstavljen kot nerazvit rudiment, brez normalne ledvične strukture. V primeru ledvične aplazije njeno funkcijo opravlja drugi parni organ, ki zaradi opravljanja dodatnega kompenzacijskega dela hipertrofira.

[ 1 ]

Epidemiologija

Ultrazvočni pregled 280.000 šoloobveznih otrok je pokazal, da se ledvična aplazija pojavlja s pogostostjo 1 od 1200 ljudi (0,083 %).

[ 2 ], [ 3 ]

Vzroki aplazija (agenezija) ledvic

Ageneza ali ledvična aplazija se pojavi, ko metanefrični kanal ne doseže metanefrogene blasteme. Sečevod je lahko normalen, skrajšan ali popolnoma odsoten. Popolna odsotnost sečevoda pri moških je kombinirana z odsotnostjo semenovoda, cističnimi spremembami semenskega mehurčka, hipoplazijo ali odsotnostjo moda na isti strani, hipospadijo, kar je povezano s posebnostmi embrionalne morfogeneze.

Tako ageneza ledvic kot aplazija ledvic veljata za anomalije sečil, prirojene malformacije. Hude anatomske anomalije lahko povzročijo smrt ploda v maternici, bolj kompenzirani primeri pa ne kažejo kliničnih znakov in se odkrijejo med rutinskimi pregledi ali po naključju. Nekatere anatomske nepravilnosti lahko postopoma napredujejo skozi vse življenje in se diagnosticirajo v starosti. Ageneza ali aplazija lahko izzoveta tudi nefrolitiazo, arterijsko hipertenzijo ali pielonefritis.

Anomalije sečil so raznolike in jih delimo v kategorije – kvantitativne, položajne anomalije, anomalije odnosov in patologije ledvične strukture. Bilateralna ledvična ageneza je popolna odsotnost parnega organa, ki je na srečo redka in diagnosticirana. Takšna patologija je nezdružljiva z življenjem. Pogosteje opazimo enostransko odsotnost ali nerazvitost ledvice.

Ageneza ledvic je znana že od antičnih časov, Aristotel je v enem od svojih del opisal primere, ko je živo bitje lahko obstajalo brez vranice ali ene ledvice. V srednjem veku so se zdravniki zanimali tudi za anatomsko ledvično patologijo in celo poskušali so podrobno opisati aplazijo (nerazvitost) ledvice pri otroku. Vendar zdravniki niso izvedli obsežnih celovitih študij in šele na začetku prejšnjega stoletja je profesor N. N. Sokolov ugotovil pogostost ledvičnih anomalij. Sodobna medicina je natančneje opredelila statistiko in predstavlja podatke o takšnem kazalniku - ageneza in aplazija med vsemi patologijami sečil predstavljata 0,05 %. Ugotovljeno je bilo tudi, da moški najpogosteje trpijo zaradi nerazvitosti ledvic.

[ 4 ], [ 5 ]

Dejavniki tveganja

Naslednji izzivalni dejavniki veljajo za klinično ugotovljene in statistično potrjene:

• Genetska predispozicija.
• Nalezljive bolezni pri ženskah v prvem trimesečju nosečnosti – rdečke, gripa.
• Ionizirajoče sevanje nosečnice.
• Nenadzorovana uporaba hormonskih kontraceptivov.
• Sladkorna bolezen pri nosečnici.
• Kronični alkoholizem.
• Spolno prenosljive bolezni, sifilis.

[ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ]

Simptomi aplazija (agenezija) ledvic

Pri ženskah se lahko malformacija kombinira z enorogo ali dvorogo maternico, hipoplazijo maternice in nerazvitostjo nožnice (Rokitansky-Küster-Haserjev sindrom). Odsotnost ipsilateralne nadledvične žleze spremlja ledvično agenezo v 8–10 % primerov. Pri tej anomaliji skoraj vedno opazimo kompenzacijsko hipertrofijo kontralateralne ledvice. Bilateralna ledvična aplazija je nezdružljiva z življenjem.

[ 11 ]

Obrazci

• Bilateralna anomalija (popolna odsotnost ledvic) – bilateralna agenezija ali arenija. Praviloma plod umre v maternici ali pa novorojenček umre v prvih urah ali dneh življenja zaradi odpovedi ledvic. Sodobne metode nam omogočajo boj proti tej patologiji s pomočjo presaditve organov in redne hemodialize.
• Ageneza desne ledvice je enostranska ageneza. Gre za anatomsko napako, ki je tudi prirojena. Zdrava ledvica prevzame funkcionalno obremenitev in kompenzira insuficienco, kolikor ji to dopušča njena struktura in velikost.
• Ageneza leve ledvice je identična agenezi desne ledvice.
• Aplazija desne ledvice je praktično nerazločljiva od ageneze, vendar je ledvica rudimentarno vlaknato tkivo brez ledvičnih glomerulov, sečevoda in medenice.
• Aplazija leve ledvice je anomalija, enaka nerazvitosti desne ledvice.

Možne so tudi različice ageneze, pri katerih je ureter ohranjen in deluje povsem normalno; v odsotnosti uretera so klinične manifestacije patologije bolj izrazite.

Praviloma se v klinični praksi iz povsem razumljivih razlogov srečamo z enostransko anomalijo - dvostranska ageneza je nezdružljiva z življenjem.

[ 12 ], [ 13 ], [ 14 ]

Ageneza desne ledvice

Glede kliničnih manifestacij se ageneza desne ledvice malo razlikuje od anomalije leve ledvice, vendar obstaja mnenje avtoritativnih urologov in nefrologov, da je odsotnost desne ledvice veliko pogostejša kot ageneza leve ledvice in pri ženskah. Morda je to posledica anatomskih posebnosti, saj je desna ledvica nekoliko manjša, krajša in bolj gibljiva kot leva, običajno pa bi morala biti nameščena nižje, zaradi česar je bolj ranljiva. Ageneza desne ledvice se lahko kaže že od prvih dni po rojstvu otroka, če leva ledvica ni sposobna kompenzacijske funkcije. Simptomi ageneze so poliurija (prekomerno uriniranje), stalna regurgitacija, ki jo lahko razvrstimo kot bruhanje, popolna dehidracija, hipertenzija, splošna zastrupitev in odpoved ledvic.

Če leva ledvica prevzame funkcijo manjkajoče desne ledvice, se ageneza desne ledvice praktično ne kaže simptomatsko in se odkrije naključno. Diagnozo lahko potrdimo s pomočjo računalniške tomografije, ultrazvočnega pregleda in urografije. Prav tako bi moral pediater, pa tudi starši, biti pozorni na prekomerno zabuhlost otrokovega obraza, sploščen širok nos (raven nosni most in širok nosni most), močno štrleče čelne režnje, pretirano nizko nastavljena ušesa, morebiti deformirana. Očesni hipertelorizem ni specifičen simptom, ki kaže na ledvično agenezo, vendar ga pogosto spremljata povečan trebuh in deformirane spodnje okončine.

Če ageneza desne ledvice ne predstavlja nevarnosti za zdravje in se ne kaže z očitnimi patološkimi simptomi, ta patologija praviloma ne zahteva posebnega zdravljenja, bolnik je pod stalnim nadzorom urologa in se redno pregleduje. Koristno bi bilo upoštevati ustrezno prehrano in preventivne ukrepe za zmanjšanje tveganja za razvoj bolezni ledvic. Če agenezo desne ledvice spremlja vztrajna ledvična hipertenzija ali povratni tok urina iz sečevoda v ledvico, je predpisano vseživljenjsko hipotenzivno zdravljenje, lahko pa je indicirana tudi presaditev organov.

[ 15 ], [ 16 ]

Ageneza leve ledvice

Ta anomalija je praktično enaka agenezi desne ledvice, le da bi morala biti leva ledvica običajno nekoliko bolj napredna od desne. Ageneza leve ledvice je bolj zapleten primer, saj bi njeno funkcijo morala opravljati desna ledvica, ki je po svoji naravi bolj mobilna in manj funkcionalna. Poleg tega obstajajo podatki, ki pa jih svetovna urološka statistika ne potrjuje, da agenezo leve ledvice pogosto spremlja odsotnost ureteralne odprtine, kar zadeva predvsem moške bolnike. Takšna patologija je kombinirana z agenezo semenovoda, nerazvitostjo sečnega mehurja in anomalijo semenskih mehurčkov.

Vizualno izraženo agenezo leve ledvice lahko določimo z istimi parametri kot agenezo desne ledvice, ki nastanejo kot posledica prirojenih intrauterinih napak - oligohidramnija in kompresije ploda: širok nosni most, pretirano široko postavljene oči (hipertelorizem), tipičen obraz s Potterjevim sindromom - napihnjen obraz z nerazvito brado, nizko postavljena ušesa, s štrlečimi epikantičnimi gubami.

Ageneza leve ledvice pri moških je simptomatsko bolj izrazita, kaže se v stalnih bolečinah v predelu dimelj, bolečinah v križnici, težavah z ejakulacijo, pogosto vodi do motenj spolnih funkcij, impotence in neplodnosti. Zdravljenje, ki zahteva agenezo leve ledvice, je odvisno od stopnje aktivnosti zdrave desne ledvice. Če se desna ledvica kompenzacijsko poveča in deluje normalno, je možno le simptomatsko zdravljenje, vključno s preventivnimi antibakterijskimi ukrepi za zmanjšanje tveganja za razvoj pielonefritisa ali uropatologije sečil. Potrebno je tudi ambulantno spremljanje pri nefrologu ter redne preiskave urina, krvi in ultrazvočnega pregleda. Bolj zapleteni primeri ageneze veljajo za indikacijo za presaditev ledvice.

[ 17 ], [ 18 ]

Aplazija desne ledvice

Praviloma se nerazvitost ene od ledvic šteje za relativno ugodno anomalijo v primerjavi z agenezo. Aplazija desne ledvice ob normalnem delovanju zdrave leve ledvice morda ne kaže kliničnih znakov skozi vse življenje. Pogosto se aplazija desne ledvice diagnosticira naključno med celovitim pregledom za povsem drugo bolezen. Redkeje se ugotovi kot možen vzrok za vztrajno hipertenzijo ali nefropatologijo. Le tretjina vseh bolnikov z nerazvito ali "skrčeno" ledvico, kot ji pravijo tudi, je v življenju registrirana pri nefrologu zaradi aplazije. Klinični simptomi so nespecifični in morda to pojasnjuje tako redko odkrivanje te anomalije.

Med znaki, ki lahko posredno kažejo na to, da ima oseba morda nerazvito ledvico, so občasne pritožbe zaradi vztrajne bolečine v spodnjem delu trebuha, v ledvenem predelu. Boleče občutke povezujemo z rastjo rudimentarnega vlaknatega tkiva in stisnjenimi živčnimi končiči. Eden od znakov je lahko tudi vztrajna hipertenzija, ki je ni mogoče nadzorovati z ustrezno terapijo. Aplazija desne ledvice praviloma ne zahteva zdravljenja. Potrebna je nežna dieta, ki zmanjšuje tveganje za obremenitev hipertrofirane ledvice, ki opravlja dvojno funkcijo. Pri vztrajni hipertenziji je predpisano tudi ustrezno zdravljenje z nežnimi diuretiki. Aplazija desne ledvice ima ugodno prognozo; običajno ljudje z eno ledvico živijo polno in kakovostno življenje.

Aplazija leve ledvice

Aplazija leve ledvice, pa tudi aplazija desne ledvice, je precej redka, ne več kot 5-7 % vseh bolnikov z anomalijami sečil. Aplazija je pogosto kombinirana z nerazvitostjo bližnjih organov, na primer z anomalijo sečnega mehurja. Menijo, da se aplazija leve ledvice najpogosteje diagnosticira pri moških in jo spremlja nerazvitost pljuč in genitalij. Pri moških se aplazija leve ledvice diagnosticira skupaj z aplazijo prostate, mod in semenovoda. Pri ženskah - nerazvitost materničnih okončin, sečevoda, aplazija same maternice (dvoroga maternica), aplazija intrauterinih septumov, podvojitev nožnice itd.

Nerazvita ledvica nima peclja, nima medenice in ni sposobna delovati in izločati urina. Aplazija leve ledvice, pa tudi aplazija desne ledvice, se v urološki praksi imenuje solitarna ledvica, torej enojna. To se nanaša le na ledvico, ki je prisiljena delovati, opravljati dvojno delo kot nadomestilo.

Aplazijo leve ledvice odkrijemo naključno, saj se ne kaže s klinično izraženimi simptomi. Le funkcionalne spremembe in bolečina v kolateralni ledvici lahko dajo razlog za urološki pregled.

Desna ledvica, ki je prisiljena opravljati delo aplastične leve ledvice, je običajno hipertrofirana in ima lahko ciste, najpogosteje pa ima povsem normalno strukturo in popolnoma nadzoruje homeostazo.

Aplazija leve ledvice tako pri otrocih kot pri odraslih ne zahteva specifičnega zdravljenja, razen preventivnih ukrepov za zmanjšanje tveganja bakterijske okužbe v eni sami ledvici. Nežna prehrana, vzdrževanje imunskega sistema in maksimalno izogibanje virusom in okužbam zagotavljajo popolnoma zdravo, polno življenje bolniku z eno delujočo ledvico.

[ 19 ], [ 20 ]

Diagnostika aplazija (agenezija) ledvic

Bolezen diagnosticiramo z rentgensko ledvično angiografijo, pa tudi s spiralno CT ali MSCT in magnetnoresonančno angiografijo. Ageneza, aplazija ledvic se z drugimi diagnostičnimi metodami ne diagnosticira.

[ 21 ], [ 22 ]