Skupaj s sindromom-X vezan limfoproliferativne je posledica okvare limfocitov T in naravnih celic ubijalk, ki je označena z nenormalno odziva na okužbo z virusom Epstein-Barr povzročajo, kar povzroča poškodbe jeter, imunske pomanjkljivosti, limfoma, limfoproliferativne bolezni ali težje aplazije kostnega mozga.