Bolezni endokrinega sistema in metabolnih motenj (endokrinologija)

Adrenogenitalni sindrom

Adrenogenitalni sindrom (adrenalni virilizem) je sindrom, pri katerem presežek nadledvičnih androgenov povzroči virilizacijo. Diagnoza je klinična in jo potrdijo povišane ravni androgenov z ali brez supresije deksametazona; za določitev osnovnega vzroka je lahko potrebno slikanje nadledvičnih žlez z biopsijo, če se odkrije masivna lezija. Zdravljenje adrenogenitalnega sindroma je odvisno od vzroka.

Sindromi poliglandularne insuficience

Sindromi poliglandularne insuficience (avtoimunski poliglandularni sindromi; sindromi poliendokrine insuficience) so značilni po kompetitivni disfunkciji več endokrinih žlez.

Multipli endokrini neoplastični sindrom tipa IIB

Multipli endokrini neoplastični sindrom tipa IIB (MEN IIB, sindrom MEN IIB, sindrom mukozne nevrome, multipla endokrina adenomatoza) je značilen po več mukoznih nevromih, medularnih karcinomih ščitnice, feokromocitomi in pogosto Marfanovem sindromu.

Povečanje volumna zunajcelične tekočine

Povečanje volumna zunajcelične tekočine je posledica povečanja skupne vsebnosti natrija v telesu. Običajno ga opazimo pri srčnem popuščanju, nefritičnem sindromu, cirozi. Klinične manifestacije vključujejo povečanje telesne mase, edeme, ortopnejo. Diagnoza temelji na kliničnih podatkih. Cilj zdravljenja je odpraviti odvečno tekočino in odpraviti vzrok.

Hiperkalcemija

Hiperkalciemija je skupna koncentracija kalcija v plazmi, večja od 10,4 mg/dl (> 2,60 mmol/l), ali koncentracija ioniziranega kalcija v plazmi, večja od 5,2 mg/dl (> 1,30 mmol/l). Med osnovne vzroke spadajo hiperparatiroidizem, toksičnost vitamina D in rak.

Multipli endokrini neoplastični sindrom tipa II A

Multipli endokrini neoplastični sindrom tipa IIA (MEN sindrom tipa IIA, multipla endokrina adenomatoza, sindrom tipa IIA, Siplejev sindrom) je dedni sindrom, za katerega so značilni medularni rak ščitnice, feokromocitom in hiperparatiroidizem. Klinična slika je odvisna od prizadetih žleznih elementov.

Multipli endokrini neoplastični sindrom tipa I

Multipli endokrini neoplastični sindrom ali MEN I (multipla endokrina adenomatoza tipa I, Wermerjev sindrom) je dedna bolezen, za katero so značilni tumorji v obščitničnih žlezah, trebušni slinavki in hipofizi. Klinične manifestacije vključujejo hiperparazitizem in asimptomatsko hiperkalciemijo.

Hiperfosfatemija

Hiperfosfatemija je koncentracija fosfata v serumu, večja od 4,5 mg/dl (večja od 1,46 mmol/l). Vzroki vključujejo kronično ledvično odpoved, hipoparatiroidizem in presnovno ali respiratorno acidozo. Klinične značilnosti hiperfosfatemije so lahko povezane s sočasno hipokalciemijo in lahko vključujejo tetanijo.

Hipomagneziemija

Hipomagneziemija je koncentracija magnezija v plazmi manjša od 1,4 mEq/L (< 0,7 mmol/L). Možni vzroki vključujejo nezadosten vnos in absorpcijo magnezija, povečano izločanje zaradi hiperkalciemije ali zdravil, kot je furosemid. Simptomi hipomagneziemije so povezani s sočasno hipokaliemijo in hipokalciemijo ter vključujejo letargijo, tremor, tetanijo, epileptične napade in aritmije.

Laktoacidoza

Laktacidoza se razvije kot posledica povečane proizvodnje ali zmanjšane presnove laktata, pa tudi njune kombinacije. Laktat je normalen stranski produkt presnove glukoze in aminokislin. Najhujša oblika, laktacidoza tipa A, se razvije s hiperprodukcijo mlečne kisline v ishemičnem tkivu, ki tvori ATP s pomanjkanjem O2.

Zdravje