Družinska ali prirojena sladkorna bolezen brez sladkorja

Družinski ali prirojeni diabetes insipidus je izjemno redka bolezen, ki se pojavlja v zgodnjem otroštvu ne glede na spol. Pri obdukciji je bila nerazvitost supraoptičnih nevronov hipotalamusa manj pogosta kot nerazvitost paraventrikularnih nevronov; ugotovljena je bila tudi zmanjšana nevrohipofiza. V zelo redkih primerih lahko diabetes insipidus pripišemo genetskim boleznim z avtosomno dominantnim dedovanjem ali boleznim, povezanim z JC; opazimo ga lahko v okviru tako redke bolezni, kot je Lawrence-Moon-Bardet-Biedlov sindrom.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]

Vzroki prirojena sladkorna bolezen brez sladkorja

Razvoj diabetesa insipidusa lahko povzročijo tudi žilne bolezni. Najprej so to anevrizme arterijskega kroga možganov (Willisov krog), najpogosteje - anevrizme sprednje komunikantne arterije. Ruptura anevrizme sprednjega dela arterijskega kroga možganov lahko povzroči poškodbo supraoptičnih jeder hipotalamusa in infundibularne regije. Tako se lahko klinična slika diabetesa insipidusa kaže pri ishemični poporodni nekrozi hipofize v okviru Sheehanovega sindroma, kadar je kombiniran s pomanjkanjem hormonov sprednje hipofize.

[ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ], [ 15 ]

Zdravljenje prirojena sladkorna bolezen brez sladkorja

Zdravljenja zmerne prirojene sladkorne bolezni insipidus se ne sme začeti z zdravili, ki vsebujejo antidiuretični hormon. Začetno zdravljenje mora vključevati diuretike iz serije klorotiazida (po možnosti hipotiazid v odmerku 25 mg 4-krat na dan) in hipoglikemično zdravilo, derivat sulfonilsečnine - klorpropamid v odmerku 100-200 mg na dan.

Mehanizem delovanja teh zdravil pri diabetes insipidus trenutno ni povsem razumljen. Domneva se, da hipotiazid izboljša koncentracijsko sposobnost ledvic (zavira reabsorpcijo natrija v ascendenčnem kraku Henlejeve zanke in s tem preprečuje maksimalno redčenje urina). Z rahlim zmanjšanjem vsebnosti natrija v telesu hipotiazid zmanjša zunajcelični volumen tekočine in poveča reabsorpcijo soli in vode v proksimalnih tubulih, kar povzroči povečanje relativne gostote urina in sorazmerno zmanjšanje njegovega volumna. Poleg tega ima hipotiazid zaviralni učinek na centralne mehanizme žeje.

Hipoglikemična zdravila okrepijo učinek antidiuretičnega hormona na ledvične tubule in nekoliko spodbudijo izločanje antidiuretičnega hormona. Obstajajo poročila o učinkovitosti majhnih odmerkov finlepsina - 0,2 g 1-2-krat na dan. Finlepsin lahko povzroči hiponatremijo, s čimer uravnava ravnovesje soli in izboljšuje potek bolezni. Pozitiven učinek so opazili tudi pri jemanju klofibreita (miscleron) 2 kapsuli (0,25 g) 3-krat na dan.

Mehanizem delovanja tega zdravila pri diabetes insipidusu ni povsem razumljen. Domneva se, da lahko sprošča endogeni antidiuretični hormon.

Pri zdravljenju diabetesa insipidusa je treba vplivati na psihopatološki sindrom s predpisovanjem psihotropnih zdravil. Obstajajo znaki zmanjšanja simptomov diabetesa insipidusa pod vplivom amitriptilina in mellerila. Ta zdravila lahko zmanjšajo hiperosmolarnost tekočih medijev in povzročijo hiponatremijo. Možno je, da ta zdravila s spremembo ravni kateholaminov izboljšajo izločanje antidiuretičnega hormona.

V hujših primerih diabetesa insipidusa je treba uporabljati zdravila, ki vsebujejo antidiuretični hormon: adiurecrin v prahu, ki se vdihava skozi nos po 0,03-0,05 g 3-krat na dan (učinek se pojavi v 15-20 minutah in traja približno 6-8 ur) ali pituitrin v obliki subkutanih ali intramuskularnih injekcij po 1 ml (5 enot) 2-krat na dan. Zdravljenje z zdravili, ki vsebujejo antidiuretični hormon, mora biti dolgotrajno. Vsa ta zdravila so neučinkovita pri zdravljenju bolnikov z nefrogenim diabetesom insipidusom. Poleg farmakoterapije je treba upoštevati tudi pomožno metodo zdravljenja, kot je omejevanje vnosa soli.