Crumpy: vzroki, simptomi, diagnoza

V literaturi lahko najdemo podatke, da približno tretjina prebivalstva vsaj enkrat na leto doživi spontane krče – nenadno, nehotno in boleče tonično krčenje mišic, ki se pojavi spontano ali pa ga izzove gibanje in se kaže kot vidna mišična izboklina (vrvica, "vozel"), ki je ob palpaciji gosta. Krči običajno prizadenejo eno mišico ali njen del.

I. Zdravi ljudje.

1. Prekomerni fizični napor.
2. Izguba tekočine zaradi močnega potenja ali driske.
3. Idiopatsko.

II. Nevrološke bolezni.

1. Družinski kruhki.
2. Amiotrofična lateralna skleroza (krči kot manifestacija piramidalne insuficience in poškodbe celic sprednjih rogov hrbtenjače).
3. Druge bolezni sprednjega roga (progresivne spinalne mišične atrofije).
4. Draženje korenine ali živca (periferna nevropatija: maligni tumorji; travma; kompresijske lezije; polinevropatije; multifokalna motorična nevropatija; pozni učinki poliomielitisa;).
5. Generalizirana hiperaktivnost motoričnih enot (z ali brez periferne nevropatije): Isaacsov sindrom; paraneoplastični sindrom; dedne oblike perzistentne hiperaktivnosti motoričnih enot).
6. Predvsem miogeni krči (motnje presnove glikogena; motnje presnove lipidov; lokalni ali difuzni miozitis; endokrine miopatije; Beckerjeva mišična distrofija).
7. Miotonične motnje.
8. Sindrom toge osebe.
9. Satoyoshijev sindrom.

III. Presnovni vzroki.

1. Nosečnost.
2. Tetanija.
3. Druge elektrolitske motnje.
4. Hipotiroidizem (miksedem).
5. Hiperparatiroidizem.
6. Uremija.
7. Ciroza.
8. Gastrektomija.
9. Alkohol.

IV. Jatrogeni vzroki.

1. Diuretična terapija.
2. Hemodializa.
3. Vinkristin.
4. Litij.
5. Salbutamol.
6. Nifedipin.
7. Druga zdravila (penicilamin, aminokaprojska kislina itd.).

V. Drugi razlogi.

1. Intermitentna klavdikacija.
2. Hrustljavo pri pregrevanju.
3. Sindrom eozinofilije-mialgije.
4. Toksini (insekticidi, strihnin itd.).
5. Tetanus.

I. Zdravi ljudje

Prekomerna telesna aktivnost pri zdravi osebi (zlasti pri osebi z oslabljeno telesno pripravljenostjo) lahko povzroči epizodo(e) krčev. Krče lahko izzove tudi dolgotrajno in intenzivno potenje ali driska, ne glede na vzrok slednje. Občasno se pojavijo krči, katerih vzrok ostaja nejasen (idiopatski). Najpogosteje se takšni krči pojavijo v mečnih mišicah in lahko za kratek čas fiksirajo stopalo v spremenjenem položaju.

II. Nevrološke bolezni

Družinski krči imajo enake manifestacije, vendar so bolj vztrajni, se pogosto razvijejo spontano in jih je lažje izzvati (telesna aktivnost, uporaba diuretikov ali odvajal). Potek bolezni je valovit; med poslabšanji je možna generalizacija krčev z njihovim periodičnim in izmeničnim pojavljanjem ne le v gastroknemiusnih mišicah, temveč tudi v stegenskih mišicah (zadnja mišična skupina, sartorius mišica), sprednji trebušni steni. Vključene so lahko medrebrne, prsne mišice in hrbtne mišice. V predelu obraza je vključena milohioidna mišica: po intenzivnem zehanju se običajno razvije enostranski krč te mišice z značilnim bolečim zbijanjem, ki ga je mogoče otipati s strani diafragme ust. Pri nekaterih posameznikih se krči razvijejo na ozadju stalnih bolj ali manj generaliziranih fascikulacij (sindrom benignih fascikulacij in krčev); včasih se fascikulacije opazijo pred nastopom in na koncu krčevitih krčev. Pasivno raztezanje mišice ali njeno aktivno delo (hoja itd.), pa tudi masaža mišic, vodi do prenehanja krča.

Nočni krči so zelo pogosti, zlasti pri spreminjanju položaja telesa ali okončin, in so razširjeni pri starejši populaciji. K njihovemu pojavu prispevajo bolezni perifernih živcev, mišic, ven in arterij.

Krči v mirovanju so lahko najzgodnejša manifestacija amiotrofične lateralne skleroze; klinični simptomi progresivne prizadetosti zgornjih in spodnjih motoričnih nevronov se pojavijo kasneje. Krči pri ALS se lahko pojavijo v mišicah spodnjega dela noge, stegna, trebuha, hrbta, rok, vratu, spodnje čeljusti in celo jezika. Fascikulacije in krči sami po sebi brez EMG znakov denervacije ne morejo služiti kot osnova za diagnozo amiotrofične lateralne skleroze. Progresivne spinalne amiotrofije lahko spremljajo fascikulacije in krči, vendar je glavna manifestacija te skupine bolezni simetrična amiotrofija z benignim potekom. Progresivne spinalne amiotrofije praviloma nimajo ne kliničnih ne elektromiografskih znakov prizadetosti zgornjih motoričnih nevronov.

Krči se lahko pojavijo pri radikulopatijah in polinevropatijah (kot tudi pri pleksopatijah) različnega izvora. Bolniki, ki so v preteklosti preboleli poliomielitis, včasih opazijo pojav krčev in fascikulacij.

Številne bolezni živčnega sistema, ki imajo skupno nevrofiziološko osnovo v obliki tako imenovane hiperaktivnosti motoričnih enot, se poleg drugih kliničnih manifestacij kažejo tudi kot krčeviti sindrom: idiopatski (avtoimunski) sindrom konstantne aktivnosti mišičnih vlaken (Isaacsov sindrom); paraneoplastični sindrom (klinično podoben idiopatskemu Isaacsovemu sindromu) lahko opazimo pri bronhogenem karcinomu, limfomu in drugih malignih novotvorbah s periferno nevropatijo ali brez nje; krčevito-fascikulacijski sindrom (sindrom mišične bolečine in fascikulacije); nekatere dedne bolezni: dedna miokimija s krči, miokimija pri paroksizmalnih diskinezijah. Pri večini omenjenih oblik nevroloških bolezni krči niso vodilni klinični sindrom in se najpogosteje opazijo v kontekstu progresivne mišične okorelosti, elektromiografija pa razkriva konstantno spontano aktivnost v prizadetih mišicah.

Krči se pojavljajo pri nekaterih miotoničnih motnjah. Lambert-Brodiejev sindrom (Lambert-Strongerody) se razvije v prvem ali drugem desetletju življenja in se kaže s progresivno bolečino v mišicah, ki jo povzroča telesna aktivnost; okorelostjo mišic in krči. Druga redka bolezen je prirojena miotonija z bolečimi krči. Nekateri raziskovalci menijo, da je ta različica miotonije različica Thomsenove miotonije. Krči so opaženi v sliki hondrodistrofične miotonije (Schwartz-Jampelov sindrom). Slednja je značilna po avtosomno dominantnem tipu dedovanja in se začne kazati pri dojenčkih z miotonijo, osteohondroplazijo, zaostankom v rasti, hipertrofičnimi mišicami in značilnim obrazom z blefarofimozo, mikrognatijo in nizko postavljenimi ušesi. Zategnjenost mišic in osteohondrodisplazija pogosto omejujeta gibljivost sklepov in povzročita togo hojo.

Za Stiff-Personov sindrom je značilen postopen pojav simetrične napetosti proksimalnih in zlasti aksialnih mišic trupa (za katero je značilna fiksna ledvena hiperlordoza, ki ne izgine v ležečem položaju) s skalnato gostoto mišic in bolečimi krči, ki jih izzovejo številni dejavniki in jih včasih spremljajo vegetativne reakcije. Včasih se ta slika prekriva s spontanim ali refleksnim ("na dražljaje občutljivim") mioklonusom, ki ga izzovejo različni senzorični dražljaji. EMG kaže stalno povečano aktivnost v mirovanju. Z napredovanjem se razvije disbazija. Hipertoničnost izgine ali se zmanjša med spanjem (zlasti v REM fazi), med sedativnim učinkom diazepama, splošne anestezije, blokade korenin ali živcev ter z uvedbo kurareja.

Satoyoshijev sindrom se začne v otroštvu ali adolescenci s ponavljajočimi se, bolečimi mišičnimi krči, ki pogosto povzročijo, da okončine in trup zavzamejo nenormalne položaje (miospazem gravis). Krči se sprožijo zaradi hotenih gibov in jih običajno ne opazimo v mirovanju ali med spanjem. Mnogi bolniki nato razvijejo alopecijo, drisko z malabsorpcijo, endokrinopatijo z amenorejo in več sekundarnih deformacij skeleta. Patogeneza tega sindroma ni povsem razumljena; obstaja sum na avtoimunske mehanizme.

Predvsem miogeni krči so značilni za dedne bolezni, kot so glikogenoze (glikogenoze tipov V, VII, VIII, IX, X in XI); pomanjkanje karnitin palmitoiltransferaze I (avtosomno recesivni tip dedovanja; zgodnji začetek, pogosto neonatalni; epizode neketonemične hipoglikemične kome; hepatomegalija; hipertrigliceridemija in zmerna hiperamonemija; zmanjšana aktivnost karnitin palmitoiltransferaze I v fibroblastih in jetrnih celicah) in pomanjkanje karnitin palmitoiltransferaze II (starost manifestacij bolezni je spremenljiva; najpogostejša pritožba so bolečine v mišicah (mialgija) in spontani krči; značilna je mioglobinurija; pomanjkanje zgoraj navedenega encima se razkrije pri biopsiji skeletnih mišic). Lokalni ali difuzni miozitis lahko spremljajo krči, pa tudi endokrine miopatije; pojav krčev je bil opisan pri Beckerjevi mišični distrofiji (od Duchennove mišične distrofije se razlikuje po poznejšem začetku in benignem poteku). Huda mialgija v nogah, pogosto v kombinaciji s krči, so najzgodnejši simptomi te bolezni pri približno tretjini bolnikov.

III. Presnovni vzroki

Krči med nosečnostjo so običajno povezani s hipokalcemičnim stanjem. Krči so značilni za tetanijo, ki je lahko endokrinopatska (insuficienca obščitničnih žlez) in nevrogena (na sliki hiperventilacijskega sindroma). Blage oblike tetanije brez motenj hiperventilacije so precej pogoste. Latentna tetanija pri otrocih se včasih imenuje spazmofilija.

Tetanija se kaže v distalni paresteziji, karpopedalnih krčih, tipičnih krčih in napadih laringealnega stridorja. Tetanični sindrom v sliki psihovegetativnih motenj običajno služi kot pokazatelj prisotnosti hiperventilacijskih motenj, ki jih pogosto spremljajo simptomi povečane živčno-mišične razdražljivosti (simptom Chvosteka, Trousseauja itd.).

Krče lahko povzročijo tudi druge elektrolitske motnje. Te vključujejo: hipokaliemijo (najpogostejši vzroki: diuretiki, driska, hiperaldosteronizem, metabolična acidoza), akutno hiponatremijo (ki jo spremljajo fascikulacije in krči), znižan magnezij v krvi (šibkost, krči, fascikulacije in tetanija). S testi elektrolitov v krvi lahko te motnje zlahka odkrijemo.

Hipotiroidizem pri dojenčkih in otrocih pogosto vodi v hipotiroidno miopatijo s splošno mišično okorelostjo in hipertrofijo mečnih mišic (Kocher-Debre-Semelaignejev sindrom). Pri odraslih hipotiroidno miopatijo spremlja zmerna šibkost mišic ramenskega in medeničnega obroča; 75 % bolnikov se pritožuje nad bolečinami v mišicah, krči ali okorelostjo mišic. Če se tem simptomom pridruži tudi mišična hipertrofija, se celoten simptomski kompleks pri odraslih imenuje Hoffmanov sindrom. Za vse oblike hipotiroidne miopatije je značilno počasno krčenje in sproščanje mišic. Raven kreatin kinaze v serumu je lahko povišana.

Bolečine v mišicah in krči se pogosto pojavljajo pri hiperparatiroidizmu; opazimo jih tudi pri različnih manifestacijah uremije. Presnovni vzroki so osnova za krče pri boleznih, kot so ciroza jeter, stanje po gastrektomiji, prehranske motnje pri alkoholizmu.

IV. Jatrogeni vzroki

Tipični vzroki za jatrogene krče vključujejo: diuretično terapijo, hemodializo, zdravljenje z vinkristinom, litijem, salbutamolom, nifedipinom in nekaterimi drugimi zdravili (penicilamin, aminokaprojska kislina, izoniazid, zdravila, ki znižujejo raven holesterola v krvi, hipervitaminozo E, azatiaprin, odtegnitev kortikosteroidov, interferona in drugih).

V. Drugi razlogi

Med drugimi vzroki za krče velja omeniti intermitentno klavdikacijo (claudicatio intermittens), pri kateri se lahko ishemija mehkih tkiv noge poleg tipičnih simptomov intermitentne klavdikacije kaže tudi kot značilni periodični krčeviti krči.

Visoke temperature okolice, zlasti med dolgotrajnim fizičnim delom, lahko sprožijo krče.

Sindrom eozinofilije in mialgije je bil v Združenih državah Amerike opisan kot epidemični izbruh pri posameznikih, ki so jemali L-triptofan (eozinofilija, pljučnica, edem, alopecija, kožne manifestacije, miopatija, artralgija in nevropatija; za pozne faze tega sindroma so značilni hudi, boleči krči, zlasti v aksialnih mišicah).

Nekateri toksini (strupi škorpijona, črne vdove in nekaterih rib; insekticidi itd.) povzročajo zastrupitev, pri kliničnih manifestacijah katere imajo pomembno vlogo krči.

Tetanus je nalezljiva bolezen, katere glavne manifestacije so progresivni trizmus, disfagija, okorelost mišic hrbta, trebuha in celotnega telesa (generalizirana oblika). V prvih treh dneh se razvijejo hudi boleči mišični krči, ki jih izzovejo senzorični in čustveni dražljaji ter gibi. Bolniki skoraj vedno ostanejo pri zavesti.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]